¿Qué es el síndrome autoinflamatorio familiar por frío (SAF)?

El FCAS es un trastorno genético poco frecuente. Afecta a la forma en que el cuerpo controla la inflamación. Los síntomas se desencadenan con la exposición al frío, aunque los expertos no saben por qué. Es el tipo más leve del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS).

Cuando se padece este síndrome, una proteína llamada criopirina no funciona correctamente. La criopirina sirve de andamiaje para un conjunto de moléculas que actúan conjuntamente para combatir los gérmenes o reparar las lesiones. La criopirina es una molécula que actúa como un andamio para un conjunto de moléculas que trabajan juntas para luchar contra los gérmenes o para reparar lesiones. Con el FCAS, su criopirina está hiperactiva. Eso puede provocar una inflamación cuando no la necesitas. Puedes tener síntomas como sarpullido, fiebre y dolor en las articulaciones.

Los signos del FCAS suelen aparecer poco después del nacimiento. Pero es posible que los primeros síntomas aparezcan en la infancia o en la juventud. Los ataques pueden aparecer y desaparecer a lo largo de la vida. No hay cura, pero los cambios en el estilo de vida y la medicación pueden ayudar a controlar el SAF.

Causas

Los expertos creen que el síndrome de fatiga crónica se produce cuando hay un cambio, o una mutación, en el gen NLRP3. Este gen da a su cuerpo instrucciones sobre cómo utilizar la criopirina. También puede haber una mutación en el gen NLRP12. Éste controla el monarca-1, una proteína que actúa como interruptor de la inflamación.

Parece que cuando hay un fallo en estos genes, su sistema inmunológico termina produciendo demasiada interleucina-1. Es una proteína que promueve la inflamación.

Esta enfermedad se produce cuando se hereda un gen mutado de uno de los padres. A veces los genes pueden cambiar por sí solos durante la concepción y se puede contraer el FCAS. Los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de padecer FCAS. Si lo tiene, hay un 50% de posibilidades de que transmita la mutación genética a su hijo.

Los científicos acaban de descubrir el FCAS. No se sabe exactamente cuántas personas lo tienen. Hasta ahora, se ha detectado sobre todo en personas de América del Norte o Europa. Los expertos creen que la probabilidad de contraerlo es de una entre un millón.

Síntomas

Puedes tener algunos problemas leves en la piel a diario. O puede pasar largos periodos de tiempo sin signos de FCAS. Cuando tenga un ataque, los síntomas pueden aparecer en 10 minutos o hasta 8 horas después de la exposición al frío. Pero lo más probable es que se produzcan en un par de horas.

Cada episodio suele durar menos de 24 horas, pero puede durar varios días. Estos son los síntomas más comunes:

Erupción. El FCAS provoca urticaria. La piel puede picar y arder. Pueden aparecer grandes zonas rojas llamadas manchas o placas. Pueden aparecer manchas de color marrón púrpura llamadas petequias. La erupción puede comenzar en las partes de los brazos y las piernas expuestas al frío. Puede extenderse al resto del cuerpo. A veces las partes del cuerpo afectadas pueden hincharse.

Fiebre. Su temperatura corporal puede aumentar durante unas horas o unos días. Puede tener escalofríos al mismo tiempo.

Dolor en las articulaciones. Esto puede ocurrir unas 4-6 horas después de la exposición al frío. Lo más probable es que afecte a las manos, las rodillas y los tobillos.

Problemas oculares. Las partes blancas de los ojos pueden enrojecerse e irritarse. Esto se llama conjuntivitis. Los ojos pueden doler o estar llorosos. La visión puede ser borrosa.

También puede tener:

• Náuseas

• Fatiga

• Dolor de cabeza

• Sed grave

• Demasiada sudoración

• Dolor muscular

Es raro, pero el FCAS puede causar amiloidosis AA. Es cuando la inflamación continua hace que se acumule una proteína llamada amiloide A. Puede provocar una enfermedad renal. Es posible que su médico quiera comprobar el funcionamiento de sus riñones de vez en cuando.

Cómo obtener un diagnóstico

Su médico le hará un examen físico y le preguntará sobre su historial médico. Cuéntale todos tus síntomas. Eso les ayudará a descartar afecciones similares. Eso incluye la urticaria fría adquirida y otros trastornos de fiebre periódica. Su médico habitual puede remitirle a un especialista que conozca mejor los trastornos genéticos.

Para diagnosticar el FCAS, su médico comprobará cuatro de las siguientes medidas:

• Tiene episodios repetidos de fiebre y erupción después de la exposición al frío.

• Tiene otros miembros de la familia con FCAS.

• Sus ataques comienzan antes de los 6 meses de edad.

• Sus síntomas suelen desaparecer en 24 horas.

• Tiene enrojecimiento de los ojos (conjuntivitis) al mismo tiempo.

• No tiene sordera ni hinchazón en los ojos, los ganglios linfáticos o las membranas serosas (serositis).

Su médico también puede solicitar:

Análisis de sangre. Es posible que quieran comprobar sus niveles de proteína C reactiva o de proteína amiloide A sérica. Estos suelen ser más elevados en las personas que tienen condiciones autoinflamatorias como el FCAS.

Pruebas genéticas. Un técnico de laboratorio puede analizar su sangre para ver si hay cambios en el gen NLRP3. Esta prueba se utiliza para confirmar el diagnóstico. Pero no todas las personas con SAF tienen esta mutación. Puede haber más pruebas genéticas disponibles en el futuro.

Preguntas para su médico

Escriba todo lo que le gustaría saber antes de su cita. Así no olvidará lo que quiere preguntar.

Aquí tienes algunas preguntas para empezar:

• Cuáles son todas mis opciones de tratamiento?

• Tendré que tomar medicamentos durante el resto de mi vida?

• Qué efectos secundarios tienen los tratamientos farmacológicos?

• Los biológicos, ¿aumentarán mis posibilidades de sufrir una infección?

• Qué opciones no médicas pueden ayudar?

• Cambiarán mis síntomas a medida que envejezca?

• Hay algún ensayo clínico en el que pueda participar?

Es posible que su médico habitual no pueda responder a todas sus preguntas. Puede pedirle que le remita a alguien que pueda hacerlo. También puede buscar un especialista en genética o una clínica por su cuenta. Busque recursos en el American College of Medical Genetics o en la National Society of Genetic Counselors.

También puede hablar con alguien del centro de contacto de Enfermedades Genéticas y Raras (GARD). Llame al 888-205-2311 entre el mediodía y las 6 de la tarde, hora del este, de lunes a viernes.

Tratamiento

Su médico puede sugerir una combinación de cambios en el estilo de vida y medicamentos.

El tratamiento del FCAS puede incluir:

Evitar el frío. Puede parecer obvio, pero puede sentirse mejor si se mantiene caliente. Algunas situaciones que pueden desencadenar sus síntomas son:

• Temperaturas frías en el exterior

• Una fría ráfaga de viento

• Niebla o lluvia húmeda

• Aire frío procedente del frigorífico

• Aire acondicionado

Biológicos. No siempre es posible evitar el frío. Su médico puede administrarle biológicos -fármacos elaborados a partir de fuentes vivas- para prevenir o aliviar los síntomas. Los recibirá a través de una inyección bajo la piel. Funcionan de diferentes maneras para bloquear la proteína inflamatoria interleucina-1.

Los biológicos utilizados para el FCAS incluyen:

• Anakinra

• Canakinumab

• Rilonacept

Canakinumab y rilonacept están aprobados por la FDA para tratar el FCAS. La anakinra se utiliza a veces fuera de etiqueta. Eso significa que no ha sido aprobada para tratar el FCAS, pero los médicos la utilizan porque se ha demostrado que ayuda a las personas con esta enfermedad.

Antiinflamatorios no esteroideos (AINE). Pueden ayudar a aliviar el dolor articular y la fiebre.

Esteroides. Su médico puede dárselos durante un corto periodo de tiempo para frenar su sistema inmunitario. Pero pueden provocar algunos efectos secundarios no deseados. Su médico puede repasar con usted los pros y los contras.

Cómo cuidarse

Descansa y abrígate cuando lo necesites. Consulta a tu médico si los síntomas del FCAS no están controlados. Tienes mejores opciones de tratamiento que en el pasado. Si su médico habitual no puede ayudarle, puede buscar a otro.

Qué esperar

El FCAS es una enfermedad de por vida, pero medicamentos como los biológicos pueden ayudarle a sentirse mejor. Los investigadores siguen estudiando cómo funciona la enfermedad. Es posible que haya mejores tratamientos en el futuro.

Si desea participar en un estudio, busque ensayos clínicos en ClinicalTrials.gov. También puede añadir su nombre e información al registro de la Red de Inmunodeficiencias de Estados Unidos (USIDNET). Su experiencia única puede ayudar a la comunidad médica a entender un poco más el FCAS. Visite Usidnet.org para obtener más información.

Conseguir apoyo

No hay muchas personas con FCAS, pero no estás solo. Puedes ponerte en contacto con otras personas que entienden tu experiencia. Eso incluye a personas con otros tipos de enfermedades autoinflamatorias.

Si no está seguro de por dónde empezar, pregunte a su médico o trabajador social. Es posible que conozcan algún grupo de apoyo específico o general al que puedas unirte. Sitios web como Autoinflammatory Alliance o RareConnect también pueden orientarle en la dirección correcta.