El síndrome de Rapp-Hodgkin es una enfermedad genética rara que los médicos denominan ahora síndrome AEC. Conozca sus causas, síntomas y tratamientos.

El síndrome de Rapp-Hodgkin presenta signos y síntomas que se solapan en gran medida con los del síndrome de anquiloblefaron-deficiencias ectodérmicas-labio y paladar hendido (AEC), también llamado síndrome de Hay-Wells. Estos dos síndromes se clasificaron como trastornos separados hasta que se descubrió que ambos son el resultado de mutaciones en la misma parte del mismo gen, el TP63. En la actualidad, la mayoría de los investigadores consideran que el síndrome de Rapp-Hodgkin y el síndrome AEC son trastornos separados que forman parte del mismo espectro de enfermedades.

Si usted lo padece, es una enfermedad de por vida. Aunque no se puede prevenir ni curar, los médicos pueden tratarla.

Causas

Cada una de tus células tiene dos copias de cada gen. Una proviene de tu madre y otra de tu padre.

La AEC está causada por un fallo en uno de tus genes, el gen TP63. Si cualquiera de las dos copias del gen TP63 tiene el fallo, tendrás CEA.

A veces, la CEA se hereda de los padres. Pero, con mayor frecuencia, es algo con lo que se nace al azar. Un padre con el fallo tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen a su hijo.

Síntomas

Estos pueden variar bastante de una persona a otra. Incluso varían en las personas de una misma familia que tienen CEA.

Los síntomas más comunes son:

• Labio leporino. Es cuando el labio superior no se forma completamente y tiene una abertura.

• Paladar hendido. Tiene una abertura en el paladar.

• Menos glándulas sudoríparas o ninguna. Las personas con este síntoma no pueden sudar tanto y pueden sentirse fácilmente acaloradas.

• Párpados fusionados. Esto significa que están… unidos parcial o totalmente. También puede haber problemas en los conductos lagrimales, lo que puede provocar sequedad ocular y conjuntivitis.

• Problemas de crecimiento. También problemas de aumento de peso.

• Pérdida de la audición. Esto puede provocar retrasos en el aprendizaje del habla.

• Ausencia de uñas o con formas inusuales.

• Erosión de la piel. Se trata de la pérdida de piel en algunas zonas. Puede poner en peligro la vida de los bebés.

• Problemas dentales. Estos pueden incluir la falta de dientes, espacios amplios entre los dientes, dientes en forma de cono y esmalte delgado (la cubierta exterior dura de los dientes).

• Problema de la uretra en los hombres. La abertura del conducto que transporta la orina al exterior del cuerpo puede estar en la parte inferior del pene.

• Muy poco pelo -tanto en la cabeza como en la cara- y pelo seco o quebradizo.

Diagnóstico

Por lo general, su médico puede decir que tiene CEA basándose en sus síntomas, su historial de salud y un examen físico. También puede hacerte una prueba genética para comprobar el gen TP63, pero no todos los laboratorios pueden hacer esta prueba.

Los padres con riesgo de tener un bebé con CEA pueden hacer la prueba a su bebé antes del nacimiento.

Tratamiento

Los médicos pueden tratar muchos de los síntomas del CEA. Trabajarán con un equipo que puede incluir cirujanos, médicos de la piel, dentistas, oftalmólogos y otros. También es posible que usted y su familia quieran buscar asesoramiento para superar los retos emocionales que supone tener una enfermedad rara.

Los tratamientos para los síntomas de la AEC pueden incluir:

• Implantes dentales para niños mayores y adultos. Se trata de anclajes que se introducen en el hueso de la mandíbula para sostener los dientes de sustitución. Los niños más pequeños pueden recibir prótesis dentales, que son dientes de reemplazo que se pueden sacar fácilmente.

• Tubos en los oídos. Se hacen si la acumulación de líquido provoca pérdida de audición e infecciones de oído.

• Gotas para los ojos secos.

• Cuidado suave de las heridas para las erosiones de la piel. También puede ser necesario limpiar las erosiones con una solución débil de lejía, como la solución Dakins, para eliminar los gérmenes.

• La terapia del habla.

• Cirugía de labio leporino y paladar hendido.

• Cirugía para separar los párpados fusionados. Si los párpados están unidos sólo en unas pequeñas secciones, pueden separarse por sí solos sin necesidad de cirugía.

• Pelucas para ocultar la caída del cabello.