Aunque la genética es hereditaria, se produce un fenómeno de alteración genética cuando los bebés varones reciben un cromosoma Y adicional en cada una de sus células, lo que da lugar a una combinación XYY. El síndrome se conoce comúnmente como síndrome de Jacobs, síndrome de Superman, cariotipo XYY, síndrome XYY, síndrome YY y mosaicismo 46,XY/47,XYY. La alteración genética se produce en uno de cada 1.000 bebés varones y puede remontarse 100.000 años atrás a un ancestro masculino.

¿Qué causa la aparición de los cromosomas YY?

El número habitual de cromosomas dentro de cada… célula de tu cuerpo es de 46 cromosomas en total,… o 23 pares. La mitad de los cromosomas los heredas de tu madre biológica y la otra mitad de tu padre biológico.

Los primeros 22 pares de cromosomas se denominan autosomas. El vigésimo tercer par de cromosomas se conoce como cromosomas sexuales, porque deciden si vas a nacer hombre o mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y otro Y.

El síndrome de Superman se produce cuando los varones reciben un cromosoma Y adicional en la concepción, creando una combinación XYY. Esto da lugar a un bebé varón que nace con el síndrome XYY, que es un hecho aleatorio debido a la formación de los espermatozoides antes de que se produzca la concepción.

Conocido como no disyunción, se trata de un error en la división de los espermatozoides. El niño resultante tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo. Sin embargo, no es un rasgo hereditario. Los padres con cromosomas XYY no transmiten este síndrome a sus hijos.

¿Cuáles son las características físicas de los cromosomas YY?

Las características físicas en una persona con un cromosoma Y extra tienen amplias variaciones. Es importante recordar que no todos los varones nacidos con el síndrome XYY mostrarán diferencias observables. El funcionamiento de su cuerpo físico es el resultado de las instrucciones codificadas en sus genes… Usted tiene una composición genética inherentemente única que crea su genotipo…

Su genotipo se combina con los factores ambientales para determinar la estructura y el funcionamiento de su cuerpo físico, conocido como fenotipo. La encarnación completa de un conjunto de cromosomas da lugar a su cariotipo.

Las características físicas asociadas a este síndrome pueden incluir:

• Testículos grandes?

• Ÿ Cabeza grande?

• Aumento de la distancia entre dos partes del cuerpo, normalmente los ojos

• Aumento de la grasa del vientre

• Dientes grandes

• ¿Pies planos?

• Quinto dedo que se curva hacia dentro

• Curvatura atípica de lado a lado de la columna vertebral?

• ¿Estatura alta?

Es importante tener en cuenta que a veces no hay ningún rasgo fenotípico inusual, aunque la altura superior a la media es un resultado común. Los estudios revelan que los hombres con el síndrome son portadores de una copia extra del gen SHOX, que se encuentra en un cromosoma sexual. El gen SHOX también es responsable del desarrollo del esqueleto, especialmente en el crecimiento y la maduración de las extremidades…

La mayoría de los hombres con síndrome XYY son fértiles, con niveles de testosterona y desarrollo sexual típicos. Sin embargo, algunos varones pueden desarrollar una insuficiencia testicular que conlleva problemas de fertilidad.

Cuáles son los síntomas del cromosoma YY?

El síndrome XYY se correlaciona con ciertas condiciones físicas y discapacidades en los varones con el cromosoma Y extra. Los síntomas van de leves a graves, por lo que los síntomas físicos pueden pasar desapercibidos:

• Asma

• Ÿ Trastorno del espectro autista

• ¿Convulsiones?

• Temblores en las manos

• Movimientos involuntarios

• Hipotonía de bajo tono muscular

• Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras (como sentarse y caminar)

• Retraso en el habla

• Dificultad para leer y escribir

• Problemas dentales

• Trastorno del espectro autista (leve)

• Trastorno por déficit de atención, TDAH

• ¿Ansiedad?

• Trastornos del estado de ánimo

• Depresión

• Infertilidad

Es importante señalar que la discapacidad intelectual no es un signo típico. Los individuos con síndrome XYY también son capaces de producir hijos con cariotipos típicos.

Cómo se diagnostica el YY?

Las pruebas genéticas del síndrome XYY pueden realizarse en las pruebas prenatales o en cualquier momento de la vida del niño. Una vez diagnosticado, el síndrome puede gestionarse mediante educación y terapias especializadas, por ejemplo, cuando se aprecian retrasos en el desarrollo del habla y la movilidad. Dos pruebas que se suelen pedir son:

También existen pruebas prenatales que pueden confirmar el diagnóstico del síndrome XYY, como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas, a las que pueden someterse las mujeres embarazadas para detectar posibles problemas genéticos en su hijo no nacido. Se especula que una parte de la población masculina que padece el síndrome de Jacobs nunca recibe un diagnóstico debido a la falta de síntomas.