A medida que el número de niños con trastorno del espectro autista parece aumentar, los científicos trabajan febrilmente para tratar de averiguar el motivo. Las investigaciones se centran en la genética y los factores ambientales.
El número de niños diagnosticados con autismo o trastornos relacionados ha crecido a un ritmo que muchos califican de alarmante. En los años 70 y 80, aproximadamente uno de cada 2.000 niños tenía autismo.
Hoy en día, los CDC estiman que uno de cada 150 niños de 8 años en EE.UU. tiene un trastorno del espectro autista, o TEA. Esta definición ampliada se refiere no sólo al autismo, sino también a un conjunto de trastornos del desarrollo cerebral como el síndrome de Asperger y una afección conocida como trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD-NOS). Aunque todos los trastornos comparten algunos síntomas, son diferentes en otros aspectos, como la cronología de los síntomas y la gravedad, según los CDC.
El aparente aumento de los casos desencadena dos preguntas candentes para padres, médicos y científicos:
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Está el autismo realmente en aumento, o las nuevas estadísticas reflejan simplemente la creciente concienciación sobre la condición, la definición ampliada y otros factores?
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Si el autismo está aumentando, como creen la mayoría de los expertos, ¿qué es lo que provoca este aumento?
El autismo: ¿Un verdadero aumento o una semántica?
El salto en los casos de autismo ha generado no sólo alarma sino también debate sobre si el número de niños con autismo puede haber aumentado tanto en un tiempo relativamente breve.
«Hay mucha controversia al respecto», dice el doctor Jeff Milunsky, director de genética clínica y director asociado del Centro de Genética Humana de la Universidad de Boston.
Dos investigadores que hicieron un seguimiento de la tasa de autismo en niños nacidos en la misma zona de Inglaterra de 1992 a 1995 y luego de 1996 a 1998, descubrieron que las tasas eran comparables, y concluyeron que la incidencia del autismo era estable. El estudio se publicó en el American Journal of Psychiatry en 2005.
Sin embargo, según Milunsky, varios estudios han documentado un aumento en Estados Unidos.
En un informe reciente publicado en la revista Archives of Disease in Childhood, Milunsky y sus colegas señalan que varios estudios han constatado un aumento de las tasas de autismo. En 2003, por ejemplo, un amplio estudio realizado en Atlanta reveló que entre uno de cada 166 y uno de cada 250 niños tenía autismo, según un informe publicado en el Journal of the American Medical Association.
Otro estudio realizado por los CDC en 14 estados descubrió una prevalencia global de uno de cada 152, que según Milunsky y otros es la cifra generalmente aceptada en la actualidad.
Otros expertos afirman que el autismo está aumentando, pero que en ello influyen otros factores además del número de niños diagnosticados. Parte del aumento de los casos notificados se debe a la «sustitución de diagnósticos», dice el doctor Paul Shattuck, profesor adjunto de trabajo social en la Universidad de Washington en San Luis e investigador del autismo.
«Un niño etiquetado como autista hoy podría haber sido etiquetado como retrasado mental hace 10 años en el mismo sistema escolar», dice Shattuck. No fue hasta 1992 cuando las escuelas empezaron a incluir el autismo como una clasificación de educación especial.
Hoy en día, los niños a los que se les diagnostica un trastorno del espectro autista suelen tener una afectación más leve que el clásico estereotipo de «Rain Man» que algunas personas asocian a este trastorno, afirma Shattuck. Después de que se identificara el autismo por primera vez en 1943, algunos de los primeros estudios determinaron que la mayoría de los niños eran discapacitados intelectuales. «Hoy en día, la minoría de los niños [con TEA son discapacitados intelectuales]», dice Shattuck al doctor.
El debate sobre si el aumento registrado del autismo se debe a factores como una mayor concienciación no tiene sentido, dice el doctor Isaac Pessah, profesor de toxicología, director del Centro de Ciencias de la Salud Ambiental Infantil y miembro del Instituto MIND de la Universidad de California Davis. En lugar de discutir sobre si el aumento se debe a que algunos niños han sido reclasificados o a otros factores, dice, «tenemos que entender por qué es uno de cada 150».
Centrarse en las cifras reales -más que en el debate- es acertado, dice el doctor Craig Newschaffer, presidente y profesor del departamento de epidemiología y bioestadística de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Drexel, en Filadelfia. «Pensábamos que el autismo era un hecho muy raro, y está claro que no lo es».
Cómo llegar a las causas del autismo
Llegar a la causa -o, más exactamente, a las causas- del autismo será más difícil que desentrañar las causas del cáncer, dice el doctor Gary Goldstein, presidente y director general del Instituto Kennedy Krieger de Baltimore, un centro que ayuda a niños con autismo y otros trastornos del desarrollo.
«Esto es más difícil que el cáncer porque en el cáncer se puede hacer una biopsia; se puede ver en una radiografía», dice Goldstein. «No tenemos un análisis de sangre [para el autismo]. No hay un biomarcador, ni una imagen, ni una patología».
«No habrá una sola explicación», dice el doctor Marvin Natowicz, genetista médico y vicepresidente del Instituto de Medicina Genómica de la Clínica Cleveland.
«En los últimos años se ha avanzado mucho en la comprensión de las causas del autismo», dice Natowicz. «Sabemos mucho más de lo que sabíamos». Aun así, dice, la investigación tiene un largo camino por recorrer. «Una cifra que se ve a menudo es que alrededor del 10% de los que tienen autismo tienen un diagnóstico definitivo, una condición causal». El otro 90% de los casos sigue siendo un rompecabezas para los expertos.
A menudo, un niño con autismo tiene un problema coexistente, como un trastorno convulsivo, depresión, ansiedad o problemas gastrointestinales o de otro tipo. Según un informe publicado en The New EnglandJournal of Medicine, se han asociado al autismo al menos 60 trastornos diferentes, genéticos, metabólicos y neurológicos.
En un punto la mayoría está de acuerdo: Una combinación de factores genéticos y ambientales puede desempeñar un papel. Los científicos están estudiando ambos aspectos.
Poniendo a cero la genética del autismo
Algunas pruebas de que la genética desempeña un papel en el autismo y el TEA las proporciona la investigación sobre gemelos. Según los CDC, si un gemelo idéntico tiene autismo, hay un 75% de posibilidades de que el otro gemelo también esté afectado. Si un gemelo fraterno está afectado, el otro tiene un 3% de posibilidades de tener autismo.
Los padres que dan a luz a un niño con TEA tienen hasta un 8% de posibilidades de tener otro hijo también afectado, según estimaciones de los CDC.
Muchas parejas estadounidenses han retrasado la maternidad, y la edad avanzada tanto de la madre como del padre se ha relacionado con un mayor riesgo de tener hijos con TEA, según un informe de la revista Pediatrics. Con la edad podría aumentar el riesgo de mutaciones genéticas u otros problemas genéticos.
Los problemas genéticos específicos ayudan a explicar sólo un pequeño porcentaje de los casos de autismo hasta ahora. «Sabemos que las principales anomalías cromosómicas se identifican en alrededor del 5% de los TEA», dice Milunsky, de la Universidad de Boston. «Sabemos que el síndrome del cromosoma X frágil es responsable de alrededor del 3%». El síndrome del cromosoma X frágil, una familia de afecciones genéticas, es la causa más común de deficiencia mental heredada, y también la causa más común conocida del autismo o de los comportamientos similares al autismo.
Los investigadores afirman que los «puntos calientes» de inestabilidad genética pueden desempeñar un papel importante. Por ejemplo, un equipo de investigadores publicó en The New England Journal of Medicine que las duplicaciones y supresiones en un cromosoma específico parecen estar asociadas a algunos casos de autismo.
Genes específicos o problemas en los cromosomas están implicados en un pequeño número de casos de TEA, escribe Milunskey en un informe sobre la investigación del autismo publicado en Archives of Disease in Childhood. Por ejemplo, la duplicación materna en una región cromosómica específica se ha relacionado con alrededor del 1% de los casos de TEA.
«Nos estamos centrando en esas regiones ‘calientes’ e identificando algunos de los genes individuales implicados en la causalidad directa o en la susceptibilidad al TEA», dice Milunsky.
Pero la genética no es toda la historia, dicen él y otros expertos.
Centrarse en los desencadenantes ambientales
Se está investigando una variedad de desencadenantes ambientales como causa o factor que contribuye al desarrollo del TEA, especialmente en un niño genéticamente vulnerable.
La exposición a pesticidas durante el embarazo puede aumentar el riesgo. En un estudio publicado en Environmental Health Perspectives, los investigadores compararon a 465 niños diagnosticados con TEA con casi 7.000 niños sin el diagnóstico, y observaron si las madres vivían cerca de zonas agrícolas que utilizaban pesticidas.
El riesgo de padecer TEA aumentaba con el peso de los pesticidas aplicados y con la proximidad de los hogares de las mujeres a los campos.
Además de la exposición a plaguicidas, la exposición a contaminantes orgánicos acumulados en el medio ambiente es otro motivo de preocupación, dice Pessah, de la UC Davis. Por ejemplo, los bifenilos policlorados o PCB, sustancias que anteriormente se encontraban en equipos eléctricos, luces fluorescentes y otros productos, ya no se producen en EE.UU. pero persisten en el medio ambiente, dice. «Algunos tipos de PCB son neurotóxicos para el desarrollo», afirma.
Otra toxina para el cerebro es el mercurio en su forma orgánica. Pero según un informe publicado en Pediatrics, no hay pruebas de que los niños con autismo en Estados Unidos tengan mayores concentraciones de mercurio o exposiciones ambientales. Aunque muchos padres de niños con TEA creen que la enfermedad de sus hijos fue causada por las vacunas que solían contener timerosal (un conservante que contiene mercurio), el Instituto de Medicina concluye que no existe una asociación causal.
Aun así, muchas organizaciones de autismo siguen convencidas de que existe una relación. El debate sobre las vacunas y el autismo se reavivó a principios de marzo de 2008, después de que las autoridades federales accedieran a conceder una indemnización a la familia de una niña de 9 años de Georgia que desarrolló síntomas similares al autismo cuando era pequeña después de recibir las vacunas infantiles de rutina. Las autoridades afirmaron que las vacunas infantiles administradas a la niña en el año 2000, antes de que se eliminara el timerosal, agravaron una afección preexistente que luego se manifestó como síntomas similares al autismo. La enfermedad preexistente era un trastorno de las mitocondrias, las «fuentes de energía» de la célula, según la familia.
Seguimiento de la interacción genética y ambiental
Se están obteniendo más respuestas. Pessah, de la UC Davis, es uno de los investigadores del estudio CHARGE (Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment), un estudio en curso sobre 2.000 niños. Algunos de los niños tienen autismo, otros tienen retraso en el desarrollo pero no autismo, y otros son niños sin retraso en el desarrollo.
Pessah y otros investigadores se centran en cómo la interacción de los genes y el entorno influye en el autismo.
Entre los hallazgos hasta ahora, dice, está que el funcionamiento del sistema inmunitario de la madre puede desempeñar un papel en el desarrollo posterior del autismo en el niño. Pessah y sus colegas tomaron muestras de sangre de 163 madres en el estudio CHARGE: 61 tenían niños con autismo, 62 tenían niños con desarrollo normal y 40 tenían niños con retrasos de desarrollo no autistas. A continuación, aislaron los anticuerpos del sistema inmunitario, llamados IgG, de la sangre de todas las madres. Tomaron las muestras de sangre y las expusieron en el laboratorio a tejido cerebral fetal obtenido de un banco de tejidos.
Los anticuerpos de las madres de los niños con autismo eran más propensos que los de los otros dos grupos a reaccionar con el tejido cerebral fetal, dice Pessah, y había un patrón único en la reacción.
En un estudio con animales, el equipo de la UC Davis inyectó los anticuerpos en animales. Los animales que recibieron los anticuerpos IgG de las madres de niños con autismo mostraron un comportamiento anormal, mientras que los animales a los que se les administraron anticuerpos de las madres de niños con desarrollo normal no mostraron comportamientos anormales.
En otro estudio, el equipo de la Universidad de California en Davis descubrió que los niveles de leptina, una hormona que interviene en el metabolismo y el peso, eran mucho más elevados en los niños con autismo que en los niños con un desarrollo normal, especialmente si su autismo era de aparición temprana.
Otro estudio, que acaban de lanzar los CDC y en el que se están inscribiendo niños, rastreará los factores genéticos y ambientales que pueden aumentar el riesgo de padecer TEA.
Denominado SEED (Study to Explore Early Development), el estudio de cinco años de duración hará un seguimiento de más de 2.000 niños en seis centros de Estados Unidos, explica Newschaffer, de Drexel, coinvestigador principal del estudio. Algunos habrán sido diagnosticados con TEA, otros tendrán un problema de desarrollo distinto del TEA y un tercer grupo estará formado por niños sin problemas de desarrollo.
Los investigadores recogerán una gran cantidad de información genética y ambiental, explica Newschaffer a la doctora. Averiguarán el historial médico y genético de los niños y sus padres, la exposición durante el embarazo a posibles toxinas, información sobre el comportamiento, problemas de sueño, problemas gastrointestinales y otros datos.
La esperanza, dice, es encontrar cosas que «destaquen» -la exposición temprana a ciertas sustancias, por ejemplo, o cierta información genética o un patrón de comportamiento específico- que puedan resultar ser marcadores del TEA.
Incluso si algunas exposiciones ambientales u otros hallazgos se destacan, dice, «vamos a tener que resistir la tentación de decir, ‘Esto es todo'», dice Newschaffer.
Natowitz, de la Clínica Cleveland, está de acuerdo. «No habrá una única explicación».
