El médico te lo dice

Aprenda qué es la asterixis, incluyendo sus causas, cómo se puede tratar, su asociación con el hígado y mucho más.

¿Qué causa el aleteo del hígado?

El temblor de la mano de aleteo se asocia a algunas afecciones hepáticas y también puede denominarse colgajo del hígado. Aunque la conexión entre la enfermedad hepática y la asterixis se reconoció hace algunas décadas, aún no se sabe exactamente cómo o por qué se produce. Algunos expertos creen que el trastorno se debe a un funcionamiento incorrecto de regiones cerebrales específicas que controlan la postura y el movimiento muscular. Estas áreas se denominan centros motores diencefálicos. Otra teoría es que los astrocitos del tipo II de la enfermedad de Alzheimer, células cerebrales que tienen un metabolismo hiperactivo y un tamaño aumentado, se hinchan debido a los desplazamientos de líquido en el cerebro.

Como resultado, la barrera hematoencefálica del cuerpo (BBB) se ve comprometida, La BBB regula el movimiento de sustancias entre la sangre y el cerebro. Los científicos aún no comprenden claramente cómo estos cambios conducen a los temblores de aleteo. Otras causas de la asterixis aún se desconocen o no se han explicado en detalle. ?

Síntomas de la asterixis

El síntoma más notable de la asterixis es el temblor de aleteo de las manos, los dedos y las muñecas. Este aleteo es involuntario, lo que significa que no está bajo su control. Aunque los temblores de las manos son los más comunes, la asterixis también puede afectar a otras partes del cuerpo. Además, puede haber síntomas adicionales derivados de la enfermedad subyacente que causó la asterixis. Dependiendo de si las afecciones hepáticas, renales, cardíacas o metabólicas están afectando al cerebro, estos síntomas adicionales pueden variar.

Cuáles son los factores de riesgo de la asterixis?

Dado que el temblor de las manos con aleteo es un trastorno neurológico, todo lo que repercute negativamente en el cerebro puede ser un factor de riesgo para la enfermedad. ?

Apoplejía. Un ictus se produce cuando se bloquea el flujo de sangre al cerebro. El ictus puede ser consecuencia de una lesión en un vaso sanguíneo o de un coágulo de sangre. Si el cerebro no recibe oxígeno durante mucho tiempo, muchas zonas pueden sufrir daños irreparables. ?

Enfermedad hepática. Las personas con enfermedades hepáticas tienen un alto riesgo de sufrir hepatitis y cirrosis. El hígado sufre cicatrices en ambas condiciones. La cicatrización hace que el hígado sea menos eficaz en la eliminación de toxinas y aumenta el riesgo de temblor de la mano. ?

Enfermedad de Wilson. Si se padece esta enfermedad, el hígado no procesa correctamente el cobre. La acumulación de cobre en el organismo puede dañar el cerebro. Este trastorno es poco frecuente y afecta a una de cada 30.000 personas. Los síntomas más comunes de la enfermedad de Wilson son asterixis, cambios de personalidad y rigidez muscular. ?

Cómo se diagnostica la asterixis?

Un médico diagnostica los temblores de aleteo mediante pruebas de laboratorio y un examen físico. Una persona con asterixis agitará las muñecas involuntariamente cuando se le diga que flexione las muñecas y separe los dedos. El médico también puede comprobar si hay asterixis en la articulación de la cadera. Para ello, le pedirá que se tumbe boca arriba, con las rodillas dobladas hacia fuera y los pies planos. Un movimiento de aleteo indica asterixis. Para determinar el alcance del daño cerebral, su médico utilizará una exploración o prueba de imagen. Una tomografía computarizada es una prueba que su médico puede solicitar para ver las áreas del cerebro que parecen dañadas.

Cómo se trata la asterixis?

El tratamiento de la asterixis depende de la causa subyacente de la enfermedad. Por ejemplo, si el temblor de la mano que aletea se debe a encefalopatías hepáticas o renales (enfermedades que afectan al cerebro), su médico puede recomendarle que:

• Limite su consumo de alcohol para reducir la tensión en los riñones.

• Tomar laxantes para eliminar las toxinas del cuerpo.

• Planificar un trasplante de riñón o hígado si la encefalopatía es grave?

El tratamiento de la enfermedad de Wilson consiste en tomar fármacos que impiden que el organismo absorba el cobre de los alimentos que se ingieren. El médico también puede recetar penicilamina u otros agentes quelantes que eliminan el cobre de los tejidos corporales.?

La neuropatía sensorial de fibra pequeña es un trastorno neuromuscular que puede estar causado por varias afecciones. También puede aparecer por sí sola. Los principales síntomas son el adormecimiento de la capacidad de la piel para sentir la temperatura, la incapacidad de sentir dolor o el envío aleatorio de señales de dolor incluso cuando no hay ningún desencadenante.

Cuáles son las causas de la neuropatía sensorial de fibra pequeña?

La neuropatía sensorial de fibra pequeña se produce cuando se dañan las fibras pequeñas del sistema nervioso periférico.

El sistema nervioso periférico no se encuentra en el cerebro ni en la columna vertebral. Los nervios que componen este sistema llevan el dolor, la temperatura y otras informaciones al cerebro o a la columna vertebral. Controlan la digestión, la presión arterial y el ritmo cardíaco, y conectan el cerebro y la columna vertebral con los músculos.

Cuando alguno de los nervios periféricos se daña, puede volver a crecer. Sin embargo, hay algunos daños que requieren una intervención o cirugía para curarse.

La neuropatía de fibras pequeñas o neuropatía sensorial de fibras pequeñas afecta a los nervios sensoriales. También afecta a las glándulas sudoríparas, el sistema gastrointestinal, los vasos sanguíneos y el corazón.

Cuáles son los síntomas de la neuropatía de fibra pequeña?

Los síntomas de la neuropatía de fibras pequeñas incluyen:

• Dolor y sensación de ardor en los pies, el tronco o los brazos

• Dolor a nivel de descarga eléctrica de forma aleatoria a lo largo del día

• Calambres

• Mareos

• La presión arterial baja al sentarse o ponerse de pie

• Pérdida de la conciencia?

• Sudoración

• Problemas gastrointestinales

• Dificultades sexuales

• Pesadez en los pies o en las manos

• Parálisis

• Problemas de vejiga

El dolor causado por la neuropatía sensorial de fibras pequeñas varía a lo largo del día. Por lo general, es peor por la tarde o por la noche. Incluso puede sentir dolor sólo con la sensación de que las sábanas le toquen los pies.

Cómo se diagnostica la neuropatía de fibra pequeña?

La neuropatía de fibras pequeñas puede ser a menudo mal diagnosticada o mal entendida. Los síntomas son numerosos y variados, y la afección puede aparecer en combinación con otras enfermedades. Además, muchas pruebas que examinan el sistema nervioso no detectan los nervios sensoriales de la misma manera que lo hacen con otros nervios.

Algunas de las condiciones que pueden causar neuropatía de fibras pequeñas son:

• La enfermedad de Fabrys

• Enfermedad de Wilsons

• Diabetes

• Intolerancia a la glucosa

• Deficiencia de vitamina B12?

• Disfunción de la tiroides

• VIH

• ¿La enfermedad de Lyme?

• ¿Hepatitis C?

• Alcohol

• Quimioterapia

• Fármacos neurotóxicos

• Consecuencias de las vacunas

• Fibromialgia

• Sarcoidosis

• Enfermedad reumática

• ¿Lupus?

• Enfermedad del tejido conectivo

Para diagnosticar y tratar su neuropatía de fibras pequeñas, puede ser necesario determinar primero si tiene o no alguna de las afecciones asociadas. También puede ser necesario que se reúna con varios médicos y especialistas, que les facilite su historial médico y, tal vez, que le hagan un examen físico. Sin embargo, la prueba más crucial para determinar si sus nervios sensoriales están sanos o no es una prueba de biopsia de piel…

Una biopsia de piel es un procedimiento en el que su médico recogerá dos pequeñas muestras de su piel. Normalmente se tomarán del tobillo y de la articulación de la cadera. A continuación, el médico examinará las muestras y comprobará la densidad de la fibra nerviosa sensorial. La precisión de la prueba es relativamente alta y se ha comprobado que tiene una eficacia del 90%.

Los lugares de la biopsia se envolverán y se vendarán. Podrá quitarse el vendaje en los siete días siguientes a la biopsia de piel. No debería sentir dolor durante o después del procedimiento.

Cuál es el tratamiento de la neuropatía de fibra pequeña?

Como hay tantas causas de la neuropatía sensorial de fibra pequeña, hay muchas formas de tratarla. Por ejemplo, es posible que le digan que deje de tomar un determinado medicamento o que le den instrucciones para controlar su diabetes. El tratamiento que le recomiende su médico puede consistir en controlar el dolor.

Aprenda lo que necesita saber sobre el opistótono, así como sus causas, síntomas comunes y opciones de tratamiento.

El opistótono no es en sí mismo una enfermedad o un trastorno, sino un síntoma de muchos problemas de salud graves. Esto es lo que debe saber sobre el opistótono.

¿Cuáles son las causas del opistótono?

El opistótono puede ser un síntoma de varias condiciones de salud diferentes, incluyendo:

• Infecciones como el tétanos, la rabia, la encefalitis, la meningitis, la malaria y la sífilis en el cerebro?

• Intoxicación por estricnina

• Una sobredosis de fármacos tranquilizantes o anestésicos como fenciclidina, lignocaína, metoxfenidina y propofol?

• Afecciones genéticas como la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Krabbe y la enfermedad de orina con jarabe de arce

• Enfermedades que dañan el cerebro como la parálisis cerebral, la enfermedad de Wilson y la enfermedad de Parkinsons?

• Ictericia (hiperbilirrubinemia) o daño cerebral relacionado (kernicterus)

• Presión en el cerebro por exceso de líquido (hidrocefalia), sangrado (hemorragia) u otras lesiones

• Falta de oxígeno en el cerebro tras una parada cardíaca, asfixia o casi ahogamiento?

Cuáles son los síntomas del opistótono?

La postura claramente arqueada y anormal es el signo clave de los opistótonos. Las personas con postura opistótica formarán una C rígida con su cuerpo. Sus cuellos y espaldas estarán doblados hacia atrás con la cabeza apuntando hacia los pies.

Dado que el opistótono es un signo de otros problemas de salud, las personas que lo padecen pueden presentar una variedad de otros síntomas dependiendo de la causa principal. Algunos otros síntomas reportados que frecuentemente aparecen junto con el opistótono incluyen:

• Fiebre

• Dolor muscular intenso

• Fatiga

• Problemas para comer o beber

• Latidos del corazón rápidos o irregulares

• Pupilas dilatadas

• Sudoración excesiva

• Irregularidad de la presión arterial

• Problemas de respiración

• Vómitos

• Convulsiones

Cómo se diagnostica el opistótono?

El opistótono es un efecto secundario bastante raro de muchos problemas de salud diferentes. Puede afectar tanto a hombres como a mujeres de todas las edades, desde bebés hasta adultos.

Su médico puede realizar un examen físico para diagnosticar el espasmo y las contracciones musculares que causan el opistótono. El diagnóstico de los opistótonos suele ser especialmente difícil en bebés y niños pequeños si lloran o han desarrollado otros espasmos musculares.

Para encontrar la causa subyacente de los opistótonos será necesario realizar otras pruebas y exámenes. Dependiendo de tus otros síntomas, tu médico podría querer realizar varios análisis de sangre, una resonancia magnética del cerebro o una punción lumbar (punción espinal) para diagnosticar tu enfermedad subyacente…

Cuáles son las opciones de tratamiento de los opistótonos?

Los métodos de tratamiento de los opistótonos dependerán de la enfermedad subyacente o del problema de salud que esté causando sus espasmos musculares y su postura anormal.

En el caso de los opistótonos causados por una enfermedad infecciosa, como el tétanos o la rabia, se le administrarán inmunoglobulinas, que son anticuerpos elaborados a partir de la sangre de personas que ya han padecido la enfermedad. Las inmunoglobulinas actúan junto a su sistema inmunitario para ayudar a combatir la infección.

Las personas con la enfermedad de Gaucher pueden ser tratadas con terapia de sustitución enzimática para ayudar a controlar la acumulación de lípidos (un tipo de sustancia grasa) en su sangre.

Las personas con la enfermedad de Parkinson pueden recibir un tipo de estimulación cerebral profunda para ayudar a controlar sus espasmos involuntarios que pueden causar opistótonos. ?

Si el opistótono se debe a la acumulación de líquido o a la presión en el cerebro, es posible que se inserte un tubo hueco llamado derivación para ayudar a drenar el líquido.

Las personas con opistótonos también necesitarán cuidados de apoyo para ayudar a su organismo a mantener sus funciones normales mientras se trata la enfermedad subyacente. Esto suele incluir la administración de medicamentos para aliviar el dolor, regular la respiración, controlar la ingesta de líquidos y electrolitos y asegurarse de que los pacientes reciben la nutrición que necesitan…

A veces también se administran ciertos medicamentos, como las benzodiacepinas o el baclofeno, para aliviar los espasmos musculares.

El diagnóstico precoz puede tener un gran impacto en la recuperación y en los posibles resultados. Si no se trata a tiempo o de forma adecuada, el opistótono puede provocar problemas neurológicos, retrasos en el desarrollo de bebés y niños, desnutrición, deformación de la columna vertebral, coma e incluso la muerte.

Se puede prevenir el opistótono?

Puede prevenir los opistótonos previniendo o controlando primero la enfermedad subyacente o las condiciones de salud que los causan. Algunos consejos generales para ayudar a prevenir los opistótonos son:

• Asegúrese de controlar su presión arterial y sus niveles de azúcar en sangre y mantenerlos dentro de un rango saludable.?

• Recuerde mantener unas buenas prácticas de higiene y limpieza.?

• Manténgase al día con las vacunas contra el tétanos y la meningitis para disminuir las posibilidades de contraer esas enfermedades.?

• Mantenga una línea de comunicación abierta con su médico e informe de cualquier síntoma o problema de salud que experimente.

Aprenda cómo la rehabilitación vestibular ayuda a tratar los mareos y el equilibrio con los ejercicios de Cawthorne-Cooksey.

Los ejercicios Cawthorne-Cooksey ayudan a crear tolerancia. Cuanto más a menudo se realicen, antes desaparecerán los síntomas.

¿Qué es el vértigo?

El vértigo se define como una sensación de inclinación o giro, incluso cuando se está en reposo. Esto ocurre cuando se interrumpe la percepción del cuerpo de dónde se encuentra en el espacio. Hay dos tipos de vértigo: el periférico, que se produce debido a una disfunción del oído interno, y el central, que está causado por un problema en el cerebro: una infección, un accidente cerebrovascular, una lesión o un tumor.

Algunos síntomas comunes del vértigo son

• ¿Náuseas?

• Vómitos

• Mareos

• Dolores de cabeza

• Zumbidos en los oídos

• Plenitud en los oídos

• Mareo por movimiento

Aunque a veces el vértigo puede desaparecer por sí solo, los ejercicios Cawthorne-Cooksey le ayudan a controlar los síntomas del vértigo o del trastorno del equilibrio. Su médico puede realizar pruebas audiométricas para ver si está experimentando un problema?

¿Cuáles son las causas del vértigo?

Muchas afecciones médicas pueden causar vértigo, como la enfermedad de Menieres (acumulación de líquido en el oído), laberintitis (oído interno inflamado o infectado) o vértigo posicional paroxístico benigno (causado por un cambio en la posición de la cabeza). Otras causas comunes de vértigo son:

• Diabetes

• Lesiones en la cabeza

• Latidos irregulares del corazón?

• Presión arterial baja?

• Migrañas

• Esclerosis múltiple

• Accidente cerebrovascular

Cómo ayuda la rehabilitación vestibular al vértigo?

La rehabilitación vestibular es un programa de ejercicios con un fisioterapeuta capacitado para ayudarle a reducir los problemas de vértigo y mejorar su equilibrio.

Los ejercicios para el trastorno del equilibrio ayudan a tu cerebro a recuperar el equilibrio y a minimizar los síntomas que estás experimentando. Con el entrenamiento vestibular, su cuerpo aprende a confiar en las señales alternativas procedentes del cuello, los tobillos, las piernas o los ojos para ayudarle a recuperar el equilibrio correctamente. ?

Quién puede beneficiarse de la rehabilitación vestibular?

Las personas con vértigo, mareo, desequilibrio, migrañas o enfermedad de Menieres pueden beneficiarse de los ejercicios Cawthorne-Cooksey. Durante una cita, un fisioterapeuta evaluará sus síntomas y su historial médico antes de elaborar un plan para su cuidado.?

La rehabilitación vestibular puede durar de seis a ocho semanas, de una a varias veces al día, dependiendo de la gravedad de tus síntomas y de tu respuesta a la terapia…

Qué son los ejercicios de rehabilitación vestibular?

Algunos ejemplos de ejercicios para el trastorno del equilibrio Cawthorne-Cooksey que ayudan a controlar los síntomas del vértigo son:

¿Sentarse?

• Realizar movimientos oculares de arriba a abajo y de lado a lado.

• Ÿ Realiza movimientos de cabeza inclinándose hacia delante y hacia atrás y girando de lado a lado.

• Haz un círculo con los hombros.

• Inclínate hacia delante para recoger objetos del suelo delante de ti.

• Ÿ Inclínate de lado a lado para recoger cosas del suelo que tienes al lado.

Ÿ Estar de pie.

• Realiza los mismos movimientos de ojos y cabeza señalados anteriormente.

• Ÿ Póngase de pie desde una posición sentada con los ojos abiertos, y repita con los ojos cerrados.

• Lanza una pelota de mano a mano por encima del nivel de los ojos y por debajo de las rodillas.

En movimiento

• Subir y bajar escalones.

• Ÿ Lanzar y coger una pelota.

El objetivo es aumentar el tiempo que puede realizar estas rutinas, comenzando con 1-2 minutos para cada una. Puede llevar unos días acostumbrarse a las actividades, y puede experimentar síntomas leves mientras las realiza. No continúe haciendo los ejercicios si experimenta síntomas severos.

¿Cuáles son los beneficios de la rehabilitación vestibular?

Algunos de los beneficios de realizar la rutina Cawthorne-Cooksey y otros ejercicios para los trastornos del equilibrio son: ?

• Disminución de los síntomas de vértigo

• Mejora del equilibrio

• Menor riesgo de caídas o lesiones

• Mejor visión

• Aumento de la fuerza

• Retorno a la función normal

• Aumento de la calidad de vida

En definitiva, los ejercicios para el mareo y el equilibrio pueden ayudarle a sentirse mejor y a realizar las tareas diarias con mayor facilidad. Con la ayuda de la rehabilitación vestibular, sus síntomas de trastorno del equilibrio o vértigo pueden minimizarse para mejorar su estilo de vida.

La deficiencia de AADC es un trastorno genético muy poco frecuente que afecta a la forma en que las células se envían señales entre sí. Obtenga más información sobre los síntomas, las causas, el diagnóstico y el tratamiento de este trastorno.

La deficiencia de AADC es un trastorno genético ultra raro. Afecta a la forma en que las células se envían señales entre sí.

Las personas que nacen con esta enfermedad no producen suficiente l-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC). Se trata de una enzima que ayuda al funcionamiento del cerebro y el sistema nervioso. Los bebés y niños con deficiencia de AADC presentan retrasos en el desarrollo, tono muscular débil y trastornos del movimiento. También pueden presentar otros síntomas, como párpados caídos, rigidez muscular y problemas estomacales.

La AADC ayuda al cuerpo a producir serotonina y dopamina. Estos son «mensajeros químicos» llamados neurotransmisores. Sin una cantidad suficiente de AADC, no se dispone de suficientes neurotransmisores para enviar señales a través del sistema nervioso. Esto dificulta el control del cuerpo, especialmente de la cabeza, la cara y el cuello. También puede afectar a cosas como la presión arterial, el ritmo cardíaco y la temperatura corporal.

Los signos de la deficiencia de AADC aparecen en los primeros años de vida del bebé. No hay cura, pero el tratamiento puede ayudar a controlar sus síntomas.

Está bien pedir ayuda mientras usted o su hijo se enfrentan a esta enfermedad de por vida. Recurra a su equipo médico, a sus amigos y a su familia, o busque a otras personas que estén pasando por lo mismo. Una red de apoyo puede ser de gran ayuda.

Causas

Algunas personas heredan genes con cambios aleatorios, o mutaciones. La deficiencia de AADC se produce cuando eso ocurre en el gen de la dopa descarboxilasa (DDC), que indica al cuerpo cómo producir AADC. Se recibe una copia del gen de ambos padres. Pero este trastorno es recesivo. Esto significa que el gen de cada uno de los progenitores tiene que mutar para que se produzca la deficiencia de AADC.

Se le llama portador si sólo tiene una copia de la mutación de la AADC. Si tiene un hijo con otro portador, esto es lo que ocurre:

• Hay un 25% de posibilidades de que tu hijo tenga deficiencia de AADC.

• Hay un 50% de posibilidades de que su hijo sea portador. Es probable que no tenga ningún síntoma.

• Hay un 25% de posibilidades de que su hijo tenga dos copias inalteradas del gen DDC. No tendrán deficiencia de AADC y tampoco serán portadores.

La deficiencia de AADC tiene la misma probabilidad de aparecer en hombres y mujeres. Hasta ahora, se encuentra con mayor frecuencia en personas de ascendencia china, taiwanesa o japonesa, seguidas de personas de raza blanca. Es extremadamente rara. Sólo se conocen unos 150 casos hasta la fecha.

Síntomas

Es probable que los signos de la deficiencia de AADC aparezcan cuando el bebé nace o unos meses después. Algunos síntomas pueden ser leves. Otros son graves. Su hijo puede tener más síntomas a última hora del día o cuando está cansado. Dormir puede ayudarles a sentirse mejor.

Estos son los síntomas más comunes:

Hipotonía. Es el término médico para referirse a la debilidad del tono muscular. Una persona con deficiencia de AADC puede no ser capaz de sostener la cabeza y el torso por sí misma. El bebé puede quedarse flácido cuando se le coge en brazos. El médico puede llamarlo flacidez.

Retrasos en el desarrollo. Su hijo puede sufrir un gran retraso en ciertos hitos del desarrollo. Puede que no camine o no hable. Si lo hace, esos actos se producirán mucho más tarde que en otros niños.

Crisis oculógiras. Estas crisis o ataques pueden durar segundos, minutos u horas. Pueden ocurrir varias veces a la semana. El estrés y el cansancio pueden desencadenarlas.

Cuando su hijo tiene una crisis oculógira, puede tener síntomas como:

• Movimientos involuntarios de los ojos, como girar los ojos hacia arriba

• Mal humor o agitación graves

• Dolor

• Espasmos musculares

• Una lengua que sobresale

Otros trastornos del movimiento. Los músculos de tu hijo pueden moverse lentamente (hipocinesia) o contraerse repetidamente (distonía). Sus brazos y piernas pueden permanecer en una posición fija durante un tiempo.

Problemas gastrointestinales. Su hijo puede tener una serie de problemas relacionados con la digestión. Estos incluyen:

• Diarrea

• Estreñimiento

• Reflujo ácido

• Problemas de alimentación (en bebés)

• Problemas para ganar peso

• Niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia)

Síntomas autonómicos. La deficiencia de AADC afecta a la parte de su sistema nervioso que controla las funciones corporales inconscientes. Puede tener síntomas como:

• Párpados caídos

• Pupilas pequeñas

• Exceso de sudoración

• Nariz tapada

• Babas

• Temperatura corporal inestable

• Presión arterial baja

• Desmayos

• Problemas de ritmo cardíaco

• Problemas para dormir

• Paro cardíaco (cuando el corazón deja de funcionar repentinamente)

Problemas de comportamiento. Algunos niños con deficiencia de AADC pueden llorar mucho, parecer deprimidos o tener problemas de comunicación.

Cómo obtener un diagnóstico

Su médico le preguntará sobre el historial de desarrollo de su hijo y le hará un examen físico. Los síntomas de la deficiencia de AADC pueden parecerse a los de otras enfermedades. Por ejemplo, parálisis cerebral, epilepsia y otros trastornos genéticos. El médico puede realizar análisis de sangre o examinar el cerebro de su hijo con una resonancia magnética (RM) para descartar otras enfermedades.

Si el médico sospecha que hay una deficiencia de AADC, su hijo necesitará dos o más de estas pruebas:

• Punción lumbar. Un médico introducirá una aguja entre los huesos de su columna vertebral para obtener una muestra de líquido cefalorraquídeo. Es el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal. Si su hijo tiene una deficiencia de AADC, ciertas sustancias químicas o de otro tipo estarán más altas o más bajas.

• Análisis de sangre. Un técnico de laboratorio les sacará sangre a través de una aguja en el brazo. Comprobarán si tienen menos actividad de la enzima AADC en la sangre.

• Prueba 3-OMD. El médico puede analizar la sangre de su hijo para detectar niveles elevados de una sustancia llamada 3-0-metildopa (3-OMD). A veces se utiliza un análisis de manchas de sangre seca. Eso significa que su hijo sólo recibe un pinchazo en el dedo o en el talón.

• Prueba genética. Un técnico de laboratorio analizará su sangre para detectar cambios en el gen DDC. Esto suele utilizarse para confirmar el diagnóstico. Como padre y posible portador, es posible que usted también necesite una prueba genética.

Conozca al equipo de atención

Tras un diagnóstico de deficiencia de la AADC, usted y su hijo trabajarán con muchos especialistas diferentes. Estos pueden incluir:

Pediatra. Es el médico de cabecera de su hijo. Puede vigilar el desarrollo general de su hijo y tratar las enfermedades.

Neurólogo pediátrico. Dado que la deficiencia de AADC afecta al sistema nervioso, una de sus características son los síntomas neurológicos, como las convulsiones o los trastornos del movimiento. Los neurólogos pediátricos ayudan a diagnosticar y tratar estos síntomas.

Genetista. Estos médicos pueden ser los primeros en diagnosticar a su hijo con deficiencia de AADC mediante pruebas genéticas. También pueden ayudarle a entender mejor la enfermedad.

Fisioterapeuta, terapeuta ocupacional o logopeda. Estos terapeutas pueden ayudar a tu hijo a reforzar ciertas habilidades de movimiento cotidianas. Esto puede ayudarles a desarrollarse, a comunicarse y, en algunos casos, a reducir el dolor. Un logopeda puede ayudar con los trastornos de la deglución y del habla.

Gastroenterólogo. Los problemas que la deficiencia de AADC causa en el sistema nervioso de su hijo pueden afectar a su sistema digestivo. Muchos niños con deficiencia de AADC padecen estreñimiento, diarrea y reflujo, y pueden necesitar una sonda de alimentación para asegurarse de que reciben suficiente nutrición.

Especialista en comportamiento. Los problemas nerviosos de la deficiencia de AADC pueden provocar mucho llanto y mal humor en muchos niños. Un especialista en comportamiento puede ayudarles con herramientas para regular sus emociones y gestionar mejor su estado de ánimo.

Médico especialista en sueño. Si los síntomas de la deficiencia de AADC dificultan el sueño regular de su hijo, es posible que necesite un especialista del sueño. Ellos pueden ayudar a tratar cualquier síntoma físico que esté impidiendo un buen sueño.

Trabajador social. El cuidado de un ser querido con deficiencia de AADC significa coordinar muchas partes móviles C financieras, logísticas y emocionales. Los trabajadores sociales pueden ayudarle a ponerse en contacto con los recursos que necesita para gestionar el tratamiento de su hijo.

Preguntas para su médico

Anote todo lo que le interese antes de su cita. Así no olvidará ninguna pregunta clave. Pregunta a tu médico si puedes grabar la conversación para poder escucharla después.

Algunas de las preguntas que puedes hacer son:

• Cuáles son todas las opciones de tratamiento?

• Qué efectos secundarios pueden causar los medicamentos que tratan la enfermedad?

• Puedo inscribir a mi hijo en un ensayo clínico de terapia génica?

• Necesitará mi hijo cuidados a largo plazo?

• Qué complicaciones debo tener en cuenta?

• Qué medicamentos debe evitar mi hijo?

• Qué tratamiento no médico puede ayudar?

• Hay un trabajador social en el equipo de atención médica?

• Necesito asesoramiento genético?

• Cómo puedo encontrar un especialista en deficiencias de la AADC?

Tratamiento

Su médico diseñará un plan de atención sólo para su hijo. Esto se debe a que no hay un tratamiento que funcione para todos. Un enfoque mixto con medicación y otros tipos de terapia puede ayudar a controlar los síntomas. Hay que seguir investigando, pero los expertos creen que las personas con déficit de AADC podrían responder mejor al tratamiento farmacológico si lo inician antes de los 2 años de edad.

El tratamiento de la deficiencia de AADC incluye:

Agonistas de la dopamina. Estos fármacos aumentan la cantidad de dopamina en el sistema nervioso.

Inhibidores de la MAO. Disminuyen la descomposición de la dopamina.

Piridoxina (vitamina B6). Se cree que ayuda a que el AADC que usted tiene funcione mejor.

Agentes anticolinérgicos. La idea es que estos medicamentos equilibren la dopamina y la acetilcolina, un mensajero químico del cerebro. Pueden ayudar a aliviar síntomas como el exceso de sudoración, los problemas de movimiento y las crisis oculógiras.

Melatonina. Se trata de una sustancia química natural que produce el cuerpo. Los suplementos pueden aliviar los problemas de sueño.

Benzodiacepinas. Calman el sistema nervioso central. Hay pruebas de que su uso ocasional puede reducir las crisis oculógiras o la distonía en algunas personas.

Medicamentos para otros síntomas. El médico puede añadir medicamentos para ayudar a los síntomas específicos de su hijo, como la congestión nasal, el mal humor, los problemas de sueño o las contracciones musculares.

Tratamiento no farmacológico. Dependiendo de los síntomas de su hijo, puede necesitar fisioterapia, terapia ocupacional o logopedia.

Terapia génica. Es cuando los médicos sustituyen el gen que no funciona por otro que sí lo hace. Este tipo de tratamiento parece prometedor, pero no está muy extendido. Hay que seguir investigando para que más personas con deficiencia de AADC puedan recibirlo.

Cuidarse a sí mismo

Haga visitas regulares al médico. Acuda a un neurólogo al menos una vez al año. Debe tener experiencia en trastornos del movimiento o enfermedades neurometabólicas que afectan a los niños.

Haga una tarjeta de emergencia. Las personas con deficiencia de AADC deben llevar siempre consigo cierta información. Así, si tienen un ataque, las personas que estén cerca podrán saber cómo ayudarles de forma segura.

Puedes incluir:

• Información sobre lo que es la deficiencia de la AADC

• Números de contacto en caso de emergencia

• Peligros a los que hay que prestar atención

• Drogas que hay que evitar

Vacunarse. Los niños con deficiencia de AADC son más propensos a contraer infecciones, y su cuerpo puede no ser capaz de combatirlas como debería. Tu hijo y todos los de tu casa deben vacunarse.

Qué esperar

La deficiencia de AADC es tan rara que los científicos no están seguros de cómo se desarrollará en cada persona. La mayoría de las veces, no empeora a medida que el niño crece. Pero pueden aparecer nuevos síntomas, como problemas en las articulaciones, debido a los problemas de movimiento causados por la enfermedad.

Los casos graves pueden provocar síntomas que pongan en peligro la vida del niño. Pregunte a su médico a qué debe prestar atención para saber qué hacer en caso de emergencia.

Información para los cuidadores

Su hijo tendrá un equipo de atención médica que le proporcionará pautas de tratamiento y trabajará con él para ayudarle a controlar los síntomas de su enfermedad. Pero como cuidador de un niño con deficiencia de AADC, usted asumirá la mayor parte de las tareas diarias, hora por hora, del cuidado de su hijo.

Es importante que se apoye a sí mismo para estar mejor preparado para apoyar a su hijo.

Justo después del diagnóstico

Son muchas las emociones que rodean a un diagnóstico nuevo que cambia la vida. Durante el proceso, asegúrese también de:

• Aprende todo lo que puedas. Cuanto más informado esté sobre la deficiencia de AADC, más preparado estará para lo que venga. Haga preguntas a su equipo médico para asegurarse de que entiende no sólo la enfermedad, sino también su tratamiento y perspectivas.

• Construya su equipo. Estarás en estrecho contacto con el médico de tu hijo, así que asegúrate de que te sientes cómodo con él. Busque médicos que conozcan la deficiencia de la AADC o que puedan trabajar con médicos que la conozcan. Averigüe qué especialistas pueden ser útiles para las necesidades específicas de su hijo.

• Busca grupos de apoyo. Aunque la deficiencia de AADC es poco frecuente, existen grupos dedicados a la enfermedad que pueden ponerle en contacto con otras personas que viven y cuidan a alguien con la enfermedad. Visite los sitios web de la Red de Familias de la AADC, la Asociación de Enfermedades Neurotransmisoras Pediátricas y el Fondo de Investigación de la AADC, con sede en el Reino Unido, para obtener más información.

A medida que la enfermedad avanza

Los cuidados que requiere un niño con deficiencia de AADC son para toda la vida. A medida que te adaptas a la rutina y tu hijo envejece, asegúrate de haber incorporado sistemas saludables que te apoyen a ti también.

• Considera la posibilidad de recibir cuidados en casa. Pregunte a su médico o trabajador social si puede haber servicios que le ayuden a equipar la atención médica en su casa de forma regular para que pueda mantener un trabajo o cuidar mejor a otros niños…

• Toma descansos. Muchos niños con una discapacidad crónica reúnen los requisitos para las exenciones de Medicaid basadas en el hogar y la comunidad que cubren el coste de los servicios de relevo C que cuidarán de tu hijo si necesitas ausentarte.

• Haz un plan a largo plazo. Piensa en el futuro del cuidado de tu hijo a medida que envejece. Piensa en quién podría intervenir si te ocurriera algo a ti.

Obtención de apoyo

Puede que te sientas aturdido cuando te enteres de que tu hijo tiene una deficiencia de AADC. Pero no tiene que manejar el diagnóstico solo. Suele ser útil relacionarse con otras personas que entienden por lo que estás pasando. Puede encontrar una comunidad de apoyo que se reúna en persona o en línea.

Para encontrar el grupo adecuado, pregunte a su médico o trabajador social. Ellos pueden ponerte en contacto con un grupo de apoyo específico para la enfermedad o general. También puedes buscar recursos en los sitios web de AADC Trust o RareConnect.

Si te sientes abrumado, puedes acudir a un profesional de la salud mental. Tu médico puede ayudarte a encontrar a alguien con quien hablar.

El futuro del tratamiento

Aunque actualmente no hay cura para la deficiencia de AADC, los investigadores están explorando nuevos enfoques para tratar la enfermedad. Dado que la deficiencia de AADC está causada por una mutación del gen DDC, la mayoría de los ensayos y estudios actuales se centran en la terapia génica. A través de esta terapia, los investigadores esperan introducir en el cuerpo los genes normales de la DDC mediante un virus modificado genéticamente.

Los virus pueden insertar material genético en las células para que éstas utilicen su propio proceso de replicación para producir más virus. Los investigadores están trabajando para desarrollar un virus con un gen DDC que funcione. En los ensayos clínicos, los investigadores han inyectado estos virus en partes específicas del cerebro en niños con deficiencia de AADC. Se está estudiando si este tipo de terapia génica podría producir una enzima AADC más funcional en las personas que participan en estos ensayos. Esta terapia aún no está aprobada por la FDA, pero los pocos resultados obtenidos hasta ahora son prometedores.

Para saber más sobre los ensayos clínicos en curso, visite la página de investigación de la Red de Familias de la AADC.

La invaginación basilar se produce cuando la parte superior de la columna vertebral empuja la base del cráneo. Obtenga más información sobre las causas, lo que puede esperar y mucho más.

Puede ser doloroso y causar diversos síntomas neurológicos. Esto es todo lo que necesita saber sobre la invaginación basilar.

¿Qué es la invaginación basilar?

La invaginación basilar es una enfermedad poco frecuente que afecta a la unión entre la cabeza y el cuello. Se produce cuando el hueso del cuello empuja hacia la abertura de la base del cráneo.

Tu columna vertebral tiene 33 huesos o vértebras conectadas por discos. La columna vertebral protege la médula espinal y los nervios, que conectan el cuerpo con el cerebro.

La columna vertebral del cuello está formada por siete vértebras, llamadas vértebras cervicales. Están numeradas de la C1 a la C7. La C1 está en la parte superior de la columna y sostiene el cráneo. La C2 se encuentra justo debajo de la C1 y tiene una clavija hacia arriba que entra en un agujero de la C1. La clavija permite a C1 pivotar sobre C2, lo que permite girar la cabeza hacia un lado.

Si la clavija de C2 empuja a C1 más de lo debido, aumenta la presión sobre el tronco cerebral… El tronco cerebral es la base del cerebro. Es un tallo largo y cilíndrico formado por un haz de nervios que conecta el cerebro con la médula espinal. Sale del cráneo y entra en la columna vertebral a través de una abertura en la base del cráneo llamada foramen magnum.

Cuando se tiene una invaginación basilar, la vértebra C2 empuja a la C1 hacia la abertura del cráneo. Esto puede hacer que la abertura o foramen magnum se cierre. Esto conduce a la compresión del tronco cerebral, que es un pellizco o presión sobre el tronco cerebral.

¿Qué causa la invaginación basilar?

La invaginación basilar se produce cuando se tienen problemas con los huesos del cuello o las vértebras. También puede ocurrir debido a la platibasia, que es el aplanamiento de la base del cráneo. La invaginación basilar puede estar presente al nacer. Pero puede desarrollarse más tarde debido a una lesión o enfermedad. Los accidentes de vehículo o de bicicleta, las caídas o los accidentes durante actividades como el buceo pueden causar invaginación basilar.

Puede ocurrir en personas con las siguientes condiciones:?

• Artritis reumatoide

• Tumores

• La enfermedad de Paget, que afecta a la reparación del hueso?

• Enfermedad de los huesos frágiles

• Síndrome de Marfan, que es una condición genética que afecta al crecimiento del tejido conectivo

• Raquitismo, que hace que los huesos sean blandos y débiles?

La invaginación basilar es similar a condiciones como la impresión basilar… y la malformación de Chiari. La impresión basilar es una forma leve de invaginación basilar. Se produce debido al reblandecimiento de los huesos del cuello o al aplanamiento de la base del cráneo.

La malformación de Chiari se produce cuando el tejido cerebral entra en la columna vertebral. Es similar a la invaginación basilar, pero está presente al nacer.

Cuáles son los síntomas de la invaginación basilar?

Los síntomas de la invaginación basilar pueden variar en función de la presión ejercida sobre el tronco cerebral, la médula espinal o los nervios… Puede notar los síntomas al doblar el cuello…

Los síntomas de la invaginación basilar incluyen:

• Dolor de cabeza o dolor en la parte posterior de la cabeza

• Sensación de mareo o aturdimiento

• ¿Confusión?

• Dificultad para tragar o hablar debido a la pérdida de control muscular causada por el daño nervioso?

• Pérdida de la sensibilidad o de la sensación.

• Incapacidad para distinguir la posición de las partes del cuerpo sin mirar?

• Hormigueo o entumecimiento en las manos o los pies

• Hormigueo al doblar el cuello?

• Movimientos espasmódicos de los ojos o nistagmo

• Debilidad en el cuello, los brazos y las piernas

Puede sentir una descarga en la espalda al doblar el cuello hacia delante. Algunos pueden no ser capaces de mover los brazos o las piernas, lo que se denomina parálisis.

Si la invaginación basilar no se trata, puede causar complicaciones como hidrocefalia o siringomielia. Éstas se producen cuando se bloquea el flujo de líquido alrededor del cerebro y la médula espinal. El líquido empieza a acumularse en el cerebro o la médula espinal.

Además, si el tronco cerebral inferior se comprime, puede provocar la muerte.

Cómo se diagnostica la invaginación basilar?

Su médico buscará los síntomas de la invaginación basilar y le preguntará por su historial médico. Utilizarán las siguientes pruebas para comprobar si su columna vertebral y sus nervios están afectados:

Cómo se trata la invaginación basilar?

El tratamiento de la invaginación basilar depende de sus síntomas y de la gravedad de su enfermedad. Si tiene invaginación basilar sin signos de compresión del tronco cerebral o presión sobre la médula espinal, su médico utilizará:

• Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) como la aspirina para aliviar el dolor o la hinchazón

• La tracción cervical, que consiste en estirar suavemente el cuello para aumentar el espacio entre los huesos y aliviar la presión…

• Un collarín o un corsé para sujetar el cuello y limitar el movimiento?

• Fisioterapia con ejercicios para el cuello

Si tiene signos de compresión del tronco cerebral y problemas nerviosos, necesitará cirugía. La cirugía puede realizarse a través de la nariz o la boca. También puede realizarse en la unión de la cabeza y el cuello.

Mediante la cirugía, los médicos pretenden descomprimir o aliviar la presión sobre el tronco cerebral o la médula espinal y estabilizar la articulación…

Descompresión. Se trata de un procedimiento llamado odontoidectomía. Se trata de la extracción quirúrgica de la clavija de la vértebra C2.

Estabilización. Consiste en fusionar los huesos del cuello con tornillos y varillas para fijar o estabilizar la articulación. Los médicos también pueden utilizar trasplantes o injertos de hueso. Se trata de trozos de hueso tomados de otro lugar y colocados en la articulación. Este hueso crece y se fusiona con la articulación problemática para hacerla estable.

Perspectiva

Si tiene síntomas de invaginación basilar, acuda a su médico inmediatamente para que le diagnostique y le dé tratamiento. Retrasar el tratamiento puede empeorar los síntomas.

La cirugía puede mejorar su estado. Pero algunas personas pueden no recuperarse completamente. Algunos síntomas neurológicos pueden permanecer incluso después del tratamiento. Por eso los médicos recomiendan la rehabilitación después del tratamiento.

Tendrá que visitar a un fisioterapeuta para mejorar el movimiento muscular. Además, es posible que tenga que visitar a un logopeda y a un terapeuta ocupacional. Si sus síntomas empeoran o nota nuevos síntomas, póngase en contacto con su médico inmediatamente.

Aprenda qué es la hiposmia, incluyendo sus causas, síntomas, tratamiento y posibles complicaciones.

La pérdida del sentido del olfato puede ser o no un síntoma de una enfermedad grave. El interés por comer puede verse afectado negativamente por la pérdida del olfato, lo que puede llevar a una pérdida de peso excesiva y, a veces, a la depresión.

Al ser uno de nuestros sentidos más básicos, el olfato desempeña un gran papel en nuestras vidas. Algunos de sus usos son descubrir y disfrutar de nuevas sensaciones, ayudar a recordar experiencias pasadas y detectar olores potencialmente peligrosos, como fugas de gas o alimentos en mal estado.

Causas de la hiposmia

Algunas personas nacen con este trastorno, pero la causa más común de hiposmia es la obstrucción nasal.?

Otras causas son:

• Alergias

• Infecciones como la gripe o el resfriado.

• Problemas crónicos de sinusitis.

• Una lesión en la cabeza

• Pólipos nasales (pequeños crecimientos en la nariz)?

• Un tabique nasal desviado

• Fumar

• Problemas dentales

• Desequilibrio hormonal

• Exposición a algunas sustancias químicas

• Drogas recreativas, como la cocaína

• Tratamiento de radiación para el cáncer de cabeza y cuello

Los siguientes medicamentos también pueden causar pérdida de olfato:

• Antibióticos como la ampicilina y la tetraciclina

• Algunos antidepresivos como la amitriptilina

• Antihistamínicos como la fluticasona y la prednisona

Síntomas de la hiposmia

Los síntomas de la hiposmia pueden manifestarse de forma gradual o repentina. Van desde una disminución de la capacidad olfativa hasta la incapacidad total de oler nada. También puede experimentar una pérdida del gusto, incluyendo la incapacidad de distinguir si algo es dulce, agrio, amargo o salado. Los olores o sabores normalmente agradables pueden volverse desagradables.

Diagnóstico de la hiposmia

Su médico le examinará la cara interna de la nariz con un equipo especial para comprobar si un pólipo o algún otro crecimiento está interfiriendo en su capacidad olfativa o si hay una infección presente. Es probable que esta inspección la realice un otorrinolaringólogo o especialista en oídos, nariz y garganta.

Además de un examen físico, otras pruebas de diagnóstico incluyen:

• Comparación de los olores de diferentes sustancias químicas

• Prueba de rascar y oler

• Prueba de sorber, escupir y enjuagar (se aplican productos químicos en algunas zonas de la lengua, midiendo la menor fuerza química que pueda reconocer)

Tratamiento de la hiposmia

El tratamiento de la hiposmia puede variar en función de lo siguiente:

• Edad

• Historial médico

• La gravedad de la afección

• Su capacidad para manejar medicamentos, terapias o procedimientos específicos

• Cuánto tiempo durará la afección

• Su opinión o preferencia

Tras un diagnóstico formal y la identificación de la causa, su otorrinolaringólogo puede tratar la inflamación nasal utilizando medicamentos orales para reducir la inflamación, recomendando antibióticos o realizando una cirugía dentro de la nariz.

Si hay un pólipo, se puede considerar la posibilidad de operar para eliminar la obstrucción y devolverle el sentido del olfato.

Otros tratamientos para la pérdida temporal y permanente del olfato pueden ser:

• Asesoramiento.

• Dejar de fumar

• Corregir la condición médica subyacente

• Cambio de los medicamentos que contribuyen al trastorno

• Extirpación quirúrgica de las obstrucciones que causan el trastorno

Complicaciones de la pérdida de olfato

El sentido del olfato es uno de los sentidos humanos más básicos. Perder el sentido del olfato puede ser peligroso y puede afectar negativamente a su calidad de vida.? La pérdida del olfato puede dañar su capacidad para detectar peligros como:

• Fugas de gas

• Incendio o humo

• Alimentos y bebidas en mal estado

• Humos y productos químicos venenosos

Condiciones relacionadas con la hiposmia

La hiposmia también puede ser el resultado de las siguientes condiciones médicas:

• Enfermedad de Parkinson

• Enfermedad de Alzheimer

• Esclerosis múltiple

Otras afecciones que pueden provocar hiposmia son

• La diabetes de tipo 1

• Hipertensión arterial

• Obesidad

• Desnutrición

Manejo del trastorno del olfato

Si su sentido del olfato se ve afectado por alergias o infecciones, puede limpiar su nariz utilizando una solución de agua salada.

Dependiendo de la causa, la terapia de retención del olfato y los suplementos específicos también pueden ayudar durante el proceso de recuperación.

La pérdida permanente del olfato puede solucionarse manteniendo un entorno seguro libre de emisiones de gas e incluyendo un detector químico (de gas y monóxido de carbono) que funcione en casa.

La hiposmia causada por un traumatismo craneoencefálico o una lesión inflamatoria importante del sistema olfativo puede provocar esta alteración permanente.

Conclusión

Cuando visite a un otorrinolaringólogo, asegúrese de que el especialista le proporcione la siguiente información. Esto no sólo le ayudará a comprender mejor la afección, sino que también le ayudará durante el proceso de curación. La información importante incluye:

El nombre de la enfermedad, las causas, los tratamientos aplicados o las pruebas realizadas.

También puede preguntar:

• Por qué se prescribe el tipo de tratamiento, cómo le ayudará y cuáles son los posibles efectos secundarios

• Por qué se recomiendan ciertas pruebas o procedimientos y qué podrían indicar los resultados

• Qué medicamentos puede tomar para intentar mejorar o recuperar el sentido del olfato

• Posibles afecciones relacionadas o causantes de su hiposmia

• Qué hay que evitar en el tratamiento de la hiposmia

La hiposmia causada por una alergia estacional o un resfriado puede mejorar incluso sin medicación. Aun así, algunos medicamentos y terapias para conservar el sentido del olfato pueden ayudar, dependiendo de la gravedad de la afección.