El médico te lo dice

La materia blanca constituye la mayor parte del cerebro. Con la edad se pierde gran parte de ella. Eso puede causar problemas de pensamiento, de marcha y de equilibrio. El médico le explica cómo prevenirla.

Este tipo de tejido cerebral le ayuda a pensar rápido, a caminar recto y a evitar las caídas. Cuando se enferma, la mielina se rompe. Las señales que te ayudan a hacer estas cosas no pueden pasar. Tu cuerpo deja de funcionar como debería, de la misma manera que un pliegue en una manguera de jardín hace que el agua que sale se desvíe.

La enfermedad de la materia blanca se da en personas mayores o de edad avanzada. Hay formas de prevenir o incluso revertir esta enfermedad, pero hay que empezar ya.

¿Qué la causa?

Muchas enfermedades, lesiones y toxinas diferentes pueden causar cambios en tu materia blanca. Los médicos apuntan a los mismos problemas en los vasos sanguíneos que provocan problemas cardíacos o accidentes cerebrovasculares:

• Presión arterial alta a largo plazo

• Inflamación continua de los vasos sanguíneos

• Fumar

Puede ser peor para las mujeres. También puede ser más probable que la contraiga si tiene:

• Diabetes

• Colesterol alto

• Enfermedad de Parkinson

• Antecedentes de accidente cerebrovascular

La genética también puede influir.

Cuáles son los síntomas?

La materia blanca te ayuda a resolver problemas y a concentrarte. También desempeña un papel importante en el estado de ánimo, la marcha y el equilibrio. Por eso, cuando algo va mal en ella, puedes notarlo:

• Problemas para aprender o recordar cosas nuevas

• Dificultad para resolver problemas

• Lentitud de pensamiento

• Pérdida de orina

• Depresión

• Problemas para caminar

• Problemas de equilibrio y más caídas

La enfermedad de la materia blanca es diferente del Alzheimer, que afecta a la materia gris del cerebro. Si tienes problemas de memoria o un ser querido los tiene, un médico tendrá que hacer pruebas para hacer un diagnóstico.

Cómo se diagnostica?

Los avances en la imagen médica han hecho que la enfermedad de la materia blanca sea más fácil de detectar. Una prueba de resonancia magnética (RM), que toma imágenes del interior del cerebro, puede mostrar cualquier daño. Las alteraciones de la sustancia blanca aparecerán de color blanco superbrillante (su médico puede llamarlo «hiperintenso») en una resonancia magnética. Es posible que necesites más pruebas para descartar otras causas.

Cómo se trata?

No hay un tratamiento específico. El objetivo es tratar la causa del daño y evitar que la enfermedad empeore. Su médico puede recetarle medicamentos para reducir la presión arterial o el colesterol. Si fuma, debe dejar de hacerlo.

Se puede prevenir?

La enfermedad de la sustancia blanca relacionada con la edad es progresiva, lo que significa que puede empeorar. Pero puedes tomar medidas para evitar que se extienda. Los científicos creen que incluso se puede reparar el daño, si se detecta a tiempo.

Mantenga la presión arterial y el azúcar en sangre bajo control. Eso puede provocar cambios en la materia blanca. Para mantener el corazón sano, siga una dieta baja en grasas y sal, y haga unas dos horas y media de ejercicio de intensidad moderada a la semana. Controle la diabetes si la tiene y mantenga el colesterol bajo control. Si fuma, deje de hacerlo ahora.

Si tiene porfiria hepática aguda, el diagnóstico adecuado es crucial. A continuación le explicamos cómo se hace.

Los signos y síntomas de la PHA pueden parecerse a los de muchas otras enfermedades. Eso hace que sea difícil obtener un diagnóstico rápido. Pero con las pruebas adecuadas, su médico puede averiguar si tiene AHP.

Cómo descartar otras enfermedades

Su médico le hará un examen físico y le preguntará por su historial médico. Luego, le hará pruebas para asegurarse de que no tiene otra enfermedad.

Algunos problemas de salud con síntomas similares a los de la AHP son:

• Apendicitis

• Colecistitis

• Endometriosis

• Síndrome de Guillain-Barre

• Intoxicación por plomo

• Gripe estomacal

• Colitis

• Infección de las vías urinarias

No tenga miedo de preguntar a su médico sobre la AHP. Puede que al principio no se les ocurra hacer la prueba. El diagnóstico puede tardar una media de 15 años. Es una buena idea informar a su médico sobre cualquier síntoma que se repita y que aparezca a la vez. Eso incluye:

• Dolor de estómago muy fuerte

• Náuseas o vómitos

• Debilidad muscular

• Cambios en el estado de ánimo, como ansiedad y depresión

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Pruebas de orina

Su médico le pedirá que orine en un vaso. Luego buscarán niveles altos de las enzimas llamadas:

• Porfobilinógeno (PBG)

• Ácido delta-aminolevulínico (ALA)

Una PBG alta es siempre una señal de que tienes AHP. Si tu orina tiene un tinte rojizo, tu médico también puede analizarla en busca de porfirinas, una sustancia química natural de tu cuerpo que interviene en la creación de hemoglobina. Pero si tiene niveles elevados de esta sustancia, no significa necesariamente que tenga AHP. Los niveles altos de porfirinas aparecen en muchas otras condiciones médicas.

Para obtener los mejores resultados, su médico debe analizar su orina a los pocos días de un ataque agudo.

Pruebas de caca

El médico puede tomar una muestra de heces, especialmente si tienes ampollas en la piel. Eso puede ayudarles a averiguar si tienes AHP. Esto se debe a que las porfirinas permanecen en las heces durante años después de un ataque. (Tendrás que hacer caca en un vaso. Eso es porque la muestra no debe tener nada de orina o agua).

Análisis de sangre

Su médico puede extraer sangre de una vena del brazo. En algunos casos, la AHP puede reducir los niveles de una enzima llamada porfobilinógeno deaminasa (PBG-D) en sus glóbulos rojos. Las porfirinas también aparecerán en su sangre.

Pruebas genéticas

Los laboratorios especiales pueden realizar pruebas en sus genes para encontrar cambios, o mutaciones, en su ADN. Confirmarán su diagnóstico de AHP. Es posible que tenga que dar al médico un hisopo de saliva del interior de su mejilla.

No es necesario realizar pruebas genéticas para saber si se tiene AHP. Pero es la mejor manera de obtener un diagnóstico si no tiene síntomas en este momento o si nunca ha tenido un ataque. Los resultados también permiten a los miembros de su familia saber si deben someterse a las pruebas de detección.

Puede hacerse una prueba para cada tipo de AHP. Pero es posible que su médico no sepa cuál tiene usted. En ese caso, puede hacerse una prueba triple. Esta prueba detectará: ?

• AIP (gen HMBS)

• HCP (gen CPOX)

• VP (gen PPOX)

También puedes hacerte una prueba genética para algo llamado ALADP, pero ese tipo de AHP es realmente raro.

Estas pruebas pueden ser costosas y no están disponibles en todas partes. Habla con tu médico sobre qué pruebas pueden ser las mejores para ti.

El tratamiento de la porfiria hepática aguda depende de sus síntomas. Aprenda cómo esos tratamientos pueden ayudarle a sentirse mejor y a prevenir los ataques.

Tratamiento de los ataques agudos

El objetivo de estos tratamientos primarios es detener el ataque lo más rápido posible y manejar cualquier otro síntoma de complicaciones que venga con él. Es probable que vayas al hospital para recibirlos.

Hemo: El hemo forma parte de la hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo. Es fundamental para varias funciones corporales, como en el hígado y los músculos. Se encuentra en los glóbulos rojos y en la médula ósea. La hemina es una forma de hemo que reduce sus niveles de porfirina.

La hemina es el medicamento más eficaz para la AHP grave. Se administra a través de un tubo fino (catéter intravenoso) colocado en una vena.?????

Glucosa: Este azúcar también ayuda a reducir los niveles de porfirina. Se puede tomar por vía oral en casa, pero normalmente se introduce en una vena a través de una vía intravenosa en el hospital. La glucosa puede ser el único tratamiento que necesite para los síntomas leves. Lo más frecuente es que te ayude a sentirte mejor hasta que puedas recibir hemina.

No todos los hospitales disponen de hemina, por lo que es posible que su médico tenga que pedirla y hacerla llegar por avión.

Cómo tratar los síntomas y las complicaciones

Dolor: Un ataque de AHP puede causar un dolor intenso. Es posible que necesites medicamentos potentes como los opioides para mantenerte cómodo. Podrías recibirlos por vía intravenosa si no puedes tomarlos por vía oral. Los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) como el ibuprofeno y el naproxeno no son una buena opción. Son difíciles de digerir y pueden empeorar los síntomas.

Presión arterial alta y ritmo cardíaco rápido: Los medicamentos llamados betabloqueantes pueden ayudar a aliviar estos síntomas. Disminuyen los latidos del corazón. Como resultado, la presión arterial disminuye.

Náuseas y vómitos: Le darán medicamentos contra las náuseas. Si no puede comer, también puede recibir líquidos y carbohidratos por vía intravenosa.

Ansiedad e insomnio: Son comunes porque la AHP afecta a su sistema nervioso. Una dosis baja de un medicamento contra la ansiedad que puede recetar su médico puede ayudarle a sentirse y a dormir mejor.

Debilidad muscular y parálisis: La debilidad de los músculos de los pulmones puede dificultar la toma de aire. Le harán pruebas para comprobar el funcionamiento de sus pulmones. La debilidad extrema de las cuatro extremidades y de los músculos respiratorios puede poner en peligro su vida. A veces puede necesitar cuidados en la unidad de cuidados intensivos (UCI) o una máquina que le ayude a respirar.

Convulsiones: Puede tenerlas cuando sus niveles de sodio descienden. También pueden aparecer únicamente a causa de su AHP. Algunos medicamentos que normalmente tratan las convulsiones pueden empeorar los síntomas de la AHP. Un médico especializado en porfiria le ayudará a decidir el mejor tratamiento para usted.

Cómo prevenir los ataques

La mayoría de las personas con las alteraciones genéticas que causan la AHP no presentan síntomas. Ciertas cosas tienen que desencadenar la enfermedad primero. No puedes controlar algunos de ellos, como los cambios hormonales durante la pubertad. Pero se puede influir en muchos otros. No todas las personas con AHP tienen los mismos desencadenantes, y los suyos pueden cambiar con el tiempo.

Los más comunes son:

El alcohol: Los médicos sugieren que todas las personas con porfiria aguda lo eviten.

El tabaquismo: Los cigarrillos regulares, los e-cigs y la marihuana son todos desencadenantes potenciales.

Algunos medicamentos: Muchos medicamentos, incluidos los barbitúricos, los antibióticos con sulfa y las píldoras anticonceptivas, pueden provocar un ataque. Antes de tomar cualquier medicamento, consulte a su médico. Asegúrese de informar al personal del servicio de urgencias de que tiene porfiria, para que no le den un medicamento que empeore sus síntomas. Y hable con su médico sobre la posibilidad de obtener una pulsera o tarjeta de alerta médica.

Hacer un ayuno o una dieta: Las dietas bajas en calorías o el hecho de pasar mucho tiempo sin comer pueden provocar ataques. Si quieres o necesitas perder peso, trabaja con tu médico para encontrar la manera de hacerlo de forma segura.

No comer bien: Una buena nutrición es una parte importante del manejo de esta enfermedad. Un dietista puede ayudarle a conseguir el equilibrio adecuado de carbohidratos y nutrientes.

Infecciones y otras enfermedades: Éstas pueden desencadenar un ataque o empeorar sus síntomas. Asegúrate de tratar cualquier infección de inmediato con antibióticos seguros y ponte las vacunas que te sugiera tu médico.

Anemia: Los niveles bajos de hierro podrían dificultar la producción de hemo por parte de su cuerpo.

Hormonas: Algunas mujeres sufren ataques en los días previos a la menstruación. Su médico puede intentar prevenirlo con una hormona que impida la ovulación o con hemina intravenosa.

También hay medidas que su médico puede tomar para prevenir sus ataques o hacer que ocurran con menos frecuencia. Éstas incluyen:

Hemina preventiva: Si tiene ataques graves cada mes, su médico puede probar con dosis semanales de hemina para prevenirlos. Esto suele ser una opción sólo cuando otras medidas no han detenido sus ataques.

Givosiran (Givlaari): La FDA aprobó este medicamento para la AHP en 2019. Lo recibes como una inyección una vez al mes. En los ensayos clínicos, las personas que recibieron Givlaari tuvieron menos ataques. No es para todos y puede causar efectos secundarios graves.

Trasplante de hígado: Puede ser una opción si tiene ataques graves que no se han solucionado con otras medidas. Usted y su médico discutirán los riesgos y beneficios de esta seria cirugía.

Es posible que sienta la PEA de forma diferente a otra persona. Y su médico puede confundir sus síntomas con los de otra enfermedad. Aprenda qué debe buscar.

Es posible que usted sienta el AHP de forma diferente a los demás. Y su médico puede confundir sus síntomas con los de otra enfermedad, lo que puede retrasar su diagnóstico.

Su médico puede ayudarle a controlar la AHP. Pero debe saber a qué signos y síntomas debe prestar atención. Si no se trata, la AHP puede poner en peligro la vida.

Qué hay que tener en cuenta

El primer ataque de AHP no suele aparecer hasta después de la pubertad. Y es más probable que ocurra si eres una mujer de entre 14 y 45 años. Puede notar que sus síntomas son peores durante la segunda mitad de su ciclo menstrual.

Es posible que tenga más de un ataque durante su vida. Durante uno de ellos, los síntomas pueden empeorar a lo largo de unos días o más. Sin tratamiento, pueden durar semanas o meses.

La AHP puede conllevar una amplia gama de síntomas que pueden darse en todo el cuerpo. Pueden incluir:

Dolor grave en el vientre. Este es el síntoma más común. El dolor suele extenderse por todo el vientre. Puede doler tanto que su médico puede pensar que debe someterse a una cirugía innecesaria.

Otros problemas estomacales. Puede tener náuseas o vómitos, y su vientre puede estar muy hinchado. También es posible que se produzca una obstrucción en parte del intestino delgado.

Dolores musculares. Puede dolerle el cuello, la espalda, el pecho, las nalgas, los brazos y las piernas. El dolor puede empeorar durante varios días.

Estreñimiento o diarrea. Puede tener problemas para hacer caca. Con menor frecuencia, puede defecar demasiado.

Cambios en la orina. Su orina puede tener un aspecto oscuro o rojizo. Puede que le cueste orinar.

Adormecimiento u hormigueo. Los daños en los nervios pueden provocar una sensación de hormigueo en los brazos o en los pies.

Debilidad o parálisis. La AHP puede afectar a los nervios que controlan los músculos. Puede sufrir debilidad en las piernas, el vientre y los brazos. Sin tratamiento, puede perder la capacidad de movimiento.

Cambios de humor. Puede estar irritado, agitado o sentir que necesita moverse. También es habitual que se preocupe mucho o se sienta deprimido y pierda el interés por las actividades o se confunda. También puede ver cosas que no existen o volverse muy paranoico.

Menos energía. Puede haber fatiga crónica. Puede tener muchas ganas de dormir. Eso se llama somnolencia. En casos graves, puede entrar en coma.

Insomnio. Esto significa que tendrá problemas para conciliar el sueño o para mantenerlo.

Niveles bajos de electrolitos. Los niveles bajos de sodio, o hiponatremia, pueden ser un signo temprano de AHP. También podría tener niveles bajos de magnesio en la sangre. Su médico puede llamarlo hipomagnesia.

Sensibilidad al sol. A algunas personas con AHP les salen ampollas en la piel cuando están al sol.

En casos raros, los músculos que controlan los pulmones pueden dejar de funcionar, lo que puede afectar a la respiración. Esto pone en peligro la vida y requiere atención médica de inmediato.

Durante los ataques, puede tener:

• Un latido del corazón más rápido de lo normal o irregular

• Una presión arterial alta

• Convulsiones

• Bajo nivel de sodio en la sangre

Si tiene AHP durante mucho tiempo, puede padecer afecciones graves como enfermedad renal crónica, cirrosis (cicatrización del hígado) o cáncer de hígado.

Cuándo acudir al médico

Si cree que tiene AHP, acuda a su médico. Existen tratamientos que pueden ayudarle a controlar y prevenir los ataques, como los cambios en el estilo de vida y la medicación.?

médico explica las causas, los síntomas y el tratamiento de la neuropatía motora multifocal, una rara enfermedad nerviosa.

La neuropatía motora multifocal (MMN) es una enfermedad que afecta a los nervios motores de su cuerpo. Son los nervios que controlan los músculos. Esta enfermedad dificulta el envío de las señales eléctricas que mueven el cuerpo, lo que hace que las manos y los brazos se sientan débiles. También se producen espasmos y calambres.

La MMN no es mortal y, en la mayoría de los casos, los tratamientos pueden fortalecer los músculos. La enfermedad puede empeorar lentamente y, al cabo de un tiempo, es posible que le cueste realizar tareas cotidianas, como escribir a máquina o vestirse. Pero para muchas personas, los síntomas pueden ser tan leves que no necesitan ningún tratamiento. Es posible que pueda trabajar y mantenerse activo durante muchos años después de su diagnóstico.

La mayoría de las personas son diagnosticadas de MMN entre los 40 y 50 años, aunque los adultos de 20 a 80 años pueden descubrir que tienen la enfermedad.

Causas

Nadie sabe cuál es la causa del MMN. Los científicos saben que es una enfermedad autoinmune, es decir, que el sistema inmunitario ataca por error a las células nerviosas como si fueran invasoras. Los investigadores están estudiando la enfermedad para tratar de averiguar por qué ocurre.

Síntomas

Si tiene MMN, lo más probable es que note los primeros síntomas en las manos y la parte inferior de los brazos. Sus músculos pueden sentirse débiles y sufrir calambres o espasmos que no puede controlar. Puede comenzar en partes específicas del brazo o la mano, como la muñeca o el dedo. Los síntomas suelen ser más graves en un lado del cuerpo. La enfermedad puede llegar a afectar a las piernas.

El MMN no es doloroso y podrá seguir sintiendo con las manos y los brazos porque los nervios sensoriales no están afectados. Sin embargo, los síntomas empeoran lentamente a medida que envejece.

Cómo obtener un diagnóstico

Los médicos suelen confundir la MMN con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig. Tienen síntomas similares, como las contracciones. Sin embargo, a diferencia de la ELA, la MMN es tratable.

Su médico puede indicarle que acuda a un neurólogo, un especialista que trata los problemas del sistema nervioso. Le hará un examen físico y le preguntará sobre sus síntomas, como por ejemplo

• Qué músculos te dan problemas?

• Es peor en un lado del cuerpo?

• Cuánto tiempo lleva sintiéndose así?

• Tiene algún entumecimiento u hormigueo?

• Hay algo que mejore sus síntomas? Qué los empeora?

El médico le hará algunos análisis de nervios y de sangre para descartar otras afecciones que puedan causar sus síntomas. Pueden hacer:

• Un estudio de conducción nerviosa (ECN). Esta prueba mide la rapidez con la que las señales eléctricas viajan a través de sus nervios. Por lo general, su médico le colocará dos sensores en la piel sobre uno de sus nervios: uno para transmitir una pequeña descarga eléctrica y el otro para registrar la actividad. El médico repetirá la prueba en otros nervios si cree que hay más de uno afectado.

• Una electromiografía con aguja (EMG). Su médico le colocará electrodos en los brazos. Los electrodos tienen pequeñas agujas, que se introducen en el músculo, y están conectados por cables a una máquina que puede medir la actividad eléctrica de los músculos. El médico le pedirá que flexione y relaje lentamente los brazos para que la máquina pueda registrar la actividad. El médico puede realizar esta prueba al mismo tiempo que la ECM.

• Un análisis de sangre para buscar anticuerpos GM1, parte del sistema inmunológico de su cuerpo. Algunas personas con MMN tienen niveles más altos de ellos. Si tiene muchos de estos anticuerpos, es probable que tenga la enfermedad. Sin embargo, es posible que tenga NMM aunque no tenga muchos anticuerpos.

Preguntas para su médico

• Cómo me afectará el MMN?

• Necesito un tratamiento?

• Qué tipos hay disponibles?

• Cómo me harán sentir?

• Podré trabajar?

• Qué pasa si el tratamiento no ayuda?

• Hay algún ensayo clínico en el que pueda participar?

• Hay alguna actividad que no podré realizar?

Tratamiento

Si sus síntomas son muy leves, es posible que no necesite ningún tratamiento. Si necesita tratamiento, su médico probablemente le recetará un medicamento llamado inmunoglobulina intravenosa (IVIg). El medicamento se administra directamente en una de las venas por vía intravenosa. Por lo general, te lo administrarán en la consulta del médico, aunque puedes aprender a hacerlo en casa.

Si la IVIg funciona, deberías sentir que tu fuerza muscular mejora en un plazo de 3 a 6 semanas. Sin embargo, los efectos desaparecerán con el tiempo, por lo que tendrás que seguir recibiendo el tratamiento. La gente suele recibirlo una vez al mes, pero puede ser más o menos a menudo dependiendo de su condición.

La IVIg no tiene muchos efectos secundarios, pero es cara.

Los médicos están probando formas de administrarla directamente a través de la piel como una inyección normal, pero este método no está disponible para todos.

Si la IVIg no funciona, el médico puede probar un medicamento llamado ciclofosfamida (Cytoxan), que también se utiliza para tratar ciertos tipos de cáncer. Este fármaco controla los síntomas reduciendo el sistema inmunitario. A diferencia de la inmunoglobulina, la ciclofosfamida puede tener malos efectos secundarios, por lo que los médicos intentan no utilizarla.

Cómo cuidarse

Si recibe tratamiento para la MMN a tiempo, es más probable que tenga pocos síntomas o problemas a largo plazo. Siga su plan de tratamiento y hable con su médico sobre cualquier cambio en sus sensaciones.

Si tiene problemas para realizar ciertas actividades, puede acudir a un terapeuta ocupacional o fisioterapeuta. Pueden ayudarte a mantener tus músculos fuertes y mostrarte cómo hacer las tareas diarias más fácilmente si tus músculos te molestan.

Qué esperar

Muchas personas con NMM pueden continuar con la mayoría o al menos con algunas de sus actividades normales. La enfermedad puede empeorar en algunas personas e impedirles realizar las tareas cotidianas.

El tipo de problemas que tiene depende de los músculos afectados. Si los músculos de la mano son débiles, puede tener problemas para comer, teclear, escribir o abrocharse la ropa. Si los músculos de las piernas están afectados, puede tener problemas para caminar. Algunas personas con NMM grave tienen problemas en todas estas áreas.

Cómo obtener apoyo

Para obtener más información sobre la neuropatía motora multifocal, visite los sitios web de la Neuropathy Action Foundation, la Neuropathy Association o la GBS-CIDP (Guillain-Barre Syndrome-Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy] Foundation International).

El médico examina las causas, los síntomas y el tratamiento de la polineuropatía amiloide familiar por transtiretina, una afección que provoca diversos problemas en las funciones controladas por el sistema nervioso, como la presión arterial, el ritmo cardíaco y la digestión.

La TTR-FAP es una enfermedad que afecta al sistema nervioso. Hace que se acumule una cantidad excesiva de una proteína llamada amiloide en los órganos y tejidos de su cuerpo. Es una enfermedad progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo.

El único tratamiento que puede detener el progreso de la TTR-FAP y ayudarle a vivir más tiempo es un trasplante de hígado.

Pero hay otros tratamientos, como los medicamentos y los cambios en la dieta, que pueden ayudar a aliviar muchos de los síntomas.

Es importante que te acerques a tus familiares y amigos para hablar de tus preocupaciones y recibir el apoyo emocional que necesitas.

Cuando se tiene TTR-FAP, se pueden desarrollar diversos síntomas cuando se empieza a acumular demasiada proteína amiloide en los nervios que salen del cerebro y la médula espinal. Esto puede afectar a sus sentidos. Por ejemplo, puede ser menos probable que sienta dolor o calor, o que tenga problemas para caminar. O puede afectar a su audición o visión.

Esta proteína también se acumula en los nervios que controlan acciones importantes de su cuerpo, como la presión arterial, el ritmo cardíaco y la digestión. Puede tener problemas para ir al baño o tener relaciones sexuales, o puede sudar demasiado. Su corazón puede latir demasiado rápido o demasiado lento.

Los síntomas más graves -y los que más ponen en peligro la vida- son el agrandamiento del corazón y los latidos irregulares.

La TTR-FAP puede afectar a personas de casi cualquier edad, desde los 30 hasta los 50 años o incluso más.

Es posible que su médico utilice la palabra «amiloidosis» al hablar de la enfermedad. Eso es porque la TTR-FAP forma parte de un grupo de enfermedades que también se conocen con ese nombre.

Causas

Como su nombre indica, la polineuropatía amiloide familiar por transtiretina es hereditaria. Si la padeces, la has contraído por los genes que te han transmitido tus padres.

Es más frecuente en personas de ascendencia japonesa, portuguesa o sueca.

Síntomas

Dado que la TTR-FAP puede afectar a varios órganos y sistemas del cuerpo, puede presentar muchos síntomas diferentes. Los problemas más graves son el agrandamiento del corazón y los latidos irregulares, que son la causa de la muerte de muchas personas con TTR-FAP.

Puedes tener entumecimiento, hormigueo e hinchazón en las manos y los pies. O podría tener problemas como diarrea, estreñimiento, sensación de saciedad nada más empezar a comer y problemas para orinar. También puede sentirse muy cansado.

Algunos problemas oculares que podrías tener son:

• Nubosidad

• Ojos secos

• Aumento de la presión en el ojo (glaucoma)

Cómo obtener un diagnóstico

Si sabes que la TTR-FAP se da en tu familia, tu médico probablemente te sugerirá que te hagas una prueba de ADN para ver si tienes el gen que la causa. Para ello, analizan una muestra de sangre, de células de la mejilla o de la piel.

Puede ser difícil diagnosticar la TTR-FAP. Su médico le preguntará sobre su historial de salud para obtener pistas, incluyendo:

• Usted o alguien de su familia ha tenido insuficiencia cardíaca o engrosamiento del músculo cardíaco?

• Siente entumecimiento u hormigueo en las manos o los pies?

• Tiene problemas digestivos como diarrea o estreñimiento?

• Tiene problemas para controlar la vejiga?

• Se marea al ponerse de pie o al estirarse?

• Ha tenido algún problema ocular o de visión?

Es posible que su médico quiera hacer también pruebas relacionadas con los síntomas que usted tiene, especialmente para los nervios y el corazón.

Estas sencillas pruebas de laboratorio a veces mostrarán si hay demasiadas proteínas en tu cuerpo.

Esta es la prueba principal para diagnosticar la TTR-FAP. Su médico tomará un poco de tejido de su cuerpo, a menudo un pequeño trozo de grasa del vientre o del costado. Es una prueba rápida y no requiere hospitalización. El médico adormece la piel del estómago y utiliza una aguja para extraer algunas células grasas. A continuación, un laboratorio las analiza.

Preguntas para el médico

• Seguirán empeorando mis síntomas?

• Qué tratamientos son los mejores para mí ahora? Hay algún ensayo clínico en el que deba pensar?

• Tienen estos tratamientos efectos secundarios? Qué puedo hacer con ellos?

• Cómo comprobamos mi evolución? Hay nuevos síntomas a los que deba prestar atención?

• Con qué frecuencia debo acudir a la consulta?

• Debo añadir mi nombre a un registro de trasplantes o enfermedades?

Tratamiento

El tratamiento de la TTR-FAP depende de sus síntomas y del grado de desarrollo de su enfermedad. El objetivo de algunos tratamientos es aliviar los síntomas que se producen cuando se acumula demasiado amiloide en sus órganos.

Por ejemplo, si tiene problemas con el corazón o los riñones, es posible que tenga una acumulación de líquido en el cuerpo. Su médico puede recetarle una píldora que le ayude a eliminar el agua innecesaria.

También hay medicamentos que puedes tomar si tienes problemas digestivos, como diarrea o sensación de saciedad.

Medicamentos como el patisiran (Onpattro) y el inotersen (Tegsedi) disminuyen… la producción de la proteína no deseada.

Los investigadores están trabajando en el desarrollo de nuevos fármacos que ataquen el origen de los síntomas impidiendo la formación de depósitos de amiloide. Un fármaco, el tafamidis, está aprobado en Europa para tratar la TTR-FAP, pero no en EE.UU.

Otro fármaco, el diflunisal, es un antiinflamatorio que se ha utilizado para tratar la artritis y que, según algunos estudios, ayuda a evitar la formación de depósitos amiloides.

Los investigadores también están estudiando los fármacos tocilizumab y anakinra como posibles tratamientos para la TTR-FAP.

La mayoría de las proteínas amiloides que causan la TTR-FAP se fabrican en el hígado, por lo que su médico puede sugerirle que se someta a un trasplante de hígado. Un nuevo hígado permitirá a su cuerpo fabricar proteínas normales en su lugar.

Si su médico le recomienda un trasplante de hígado, es mejor que lo haga en las primeras fases de la enfermedad, antes de que los depósitos de proteínas hayan dañado demasiado los nervios o el corazón. Si ya tiene complicaciones derivadas de la TTR-FAP, como problemas cardíacos, digestivos u oculares, estos problemas suelen progresar incluso después de recibir un trasplante de hígado.

Un trasplante de hígado es una cirugía mayor. En primer lugar, tendrá que inscribirse en una lista de espera para un donante. Su nuevo hígado procederá de alguien que haya fallecido recientemente y tenga el mismo tipo de sangre y un tamaño corporal similar al suyo. Cuando hay hígados de donantes disponibles, se destinan a las personas más enfermas de la lista de espera.

Es posible que tenga que permanecer en el hospital hasta 3 semanas después de la operación. Podrían pasar de 6 meses a un año antes de que pueda volver a su estilo de vida habitual. Después del trasplante, tendrá que tomar medicamentos que impidan que su cuerpo rechace el nuevo hígado.

Si estás pensando en un trasplante, necesitarás mucho apoyo emocional. Pregunte a su médico por los grupos de apoyo en los que hay personas que se enfrentan a las mismas preocupaciones que usted. Pregunte también por los talleres educativos que pueden explicar lo que se puede esperar antes y después de un trasplante.

Cómo cuidarse a sí mismo

Puedes tomar muchas medidas por tu cuenta que te pueden ayudar a aliviarte. Si tienes problemas digestivos, puedes cambiar tu dieta. Por ejemplo, la fibra -que se encuentra en las frutas, las verduras y los alimentos integrales- puede ayudar con el estreñimiento.

Para los problemas de corazón o de riñón, puede querer:

• Reducir la sal, para ayudar a mantener la hinchazón a raya.

• Usa medias elásticas, para ayudar a que la sangre vuelva a subir desde las piernas.

• Eleve las piernas cuando esté sentado o acostado, también para controlar la hinchazón.

Pruebe un masajeador de pies con agua caliente antes de acostarse para ayudar con el hormigueo y el ardor en los pies.

Qué esperar

Aunque la enfermedad sigue progresando, algunos síntomas de la TTR-FAP pueden controlarse y tratarse. El alivio puede tardar entre 12 y 24 meses, pero finalmente las sensaciones de debilidad y entumecimiento pueden mejorar.

Un trasplante de hígado puede impedir que los síntomas empeoren, y es el único tratamiento que puede añadir años a su vida. Los estudios demuestran que el 75% de las personas con TTR-FAP que lo reciben viven 5 años o más después de la operación.

Los trasplantes tienen menos éxito si la enfermedad ya ha dañado demasiado los nervios y el corazón. Si ese es el caso, su enfermedad puede empeorar incluso con un nuevo trasplante de hígado.

Es importante acudir a la familia y a los amigos en busca de apoyo para ayudarle a mantener la mejor calidad de vida posible. El asesoramiento también puede ayudarle con los retos emocionales que supone vivir con TTR-FAP.

Cómo obtener apoyo

Para saber más sobre la TTR-FAP, visite la página web de la Fundación de Amiloidosis. En ella se indica cómo contactar con grupos de apoyo y tiene enlaces a ensayos clínicos.

La neuromielitis óptica, o NMO, es una enfermedad rara que afecta sobre todo a los ojos y la médula espinal. También se conoce como enfermedad de Devic.

La neuromielitis óptica, o NMO, es una enfermedad rara que afecta sobre todo a los ojos y la médula espinal. También se conoce como enfermedad de Devic.

La NMO se produce cuando el sistema inmunitario del organismo ataca por error a las células sanas del sistema nervioso central. Además de los nervios ópticos y la médula espinal, a veces puede atacar las células del cerebro.

La NMO puede confundirse con la esclerosis múltiple. Pero la EM es diferente. Las dos enfermedades tienen síntomas similares, pero los síntomas suelen ser más graves en el caso de la NMO.

Hay dos tipos de neuromielitis óptica:

Recaída. Es la forma más común. Los ataques pueden estar separados por meses o años. Los síntomas desaparecen entre los episodios. Es más frecuente en las mujeres.

Monofásica. En esta forma, se tiene un único ataque que puede durar varios meses. Este tipo afecta por igual a hombres y mujeres.

Causa

Los médicos no están seguros de cuál es la causa de la NMO. Muchos expertos creen que se debe al ataque del sistema inmunitario a una proteína del sistema nervioso central llamada acuaporina-4. Si tienes NMO, tu sistema inmunitario no puede distinguir entre las células sanas y los materiales extraños, por lo que ataca a ambos.

Síntomas

Las cosas que puedes tener con la NMO incluyen:

• Inflamación de su nervio óptico, que puede causar problemas con su vista, incluyendo la pérdida de visión y el dolor de ojos

• Debilidad, entumecimiento o parálisis en sus brazos o piernas

• Problemas para controlar la vejiga o los intestinos

• Espasmos musculares dolorosos

• Vómitos e hipo incontrolables

• Confusión o convulsiones (en niños)

Cómo obtener un diagnóstico

Su médico le hará un examen físico y realizará algunas pruebas para averiguar si tiene NMO. Las pruebas que te pueden hacer incluyen:

Examen neurológico. Tu médico observará tu nervio óptico. También comprobarán tu movimiento, fuerza muscular, coordinación, sensibilidad, memoria, pensamiento, visión y habla.

RESONANCIA MAGNÉTICA. Utiliza un gran imán para obtener una imagen detallada del cerebro, los nervios ópticos y la médula espinal.

Punción lumbar. El médico le introducirá una pequeña aguja en la parte baja de la espalda para obtener una muestra de líquido de la columna vertebral. Los médicos analizarán los niveles de células inmunitarias, proteínas y anticuerpos en el líquido.

Análisis de sangre. En ellos se buscan anticuerpos en la sangre para ver si tiene NMO, EM u otras enfermedades.

Potenciales evocados. Mide la respuesta del ojo a cosas como el tacto, los sonidos y las vistas. Se colocan electrodos en la parte posterior de la cabeza y posiblemente en el cuello, la espalda, los brazos, las piernas o los lóbulos de las orejas. El médico obtiene los resultados a través de un equipo conectado a los electrodos. Esto les permite saber si tiene zonas dañadas en el nervio óptico, el cerebro, el tronco cerebral, los nervios o la médula espinal. ?

Tomografía de coherencia óptica (OCT): Sus ojos son escaneados por una máquina que utiliza ondas de luz para tomar imágenes de su retina. Esto ayudará al médico a ver cualquier cambio en las fibras de tu nervio óptico.

Preguntas para su médico

Para estar al tanto de su diagnóstico y tratamiento, asegúrese de hacer a su médico muchas preguntas como:

• ¿Cree que tengo una enfermedad de las nodrizas?

• Qué pruebas me harán para saber si la tengo?

• Qué tratamientos me sugieren? Cómo me ayudarán? Qué efectos secundarios podría tener?

• Hay algún ensayo clínico disponible?

• Qué puedo esperar con mi enfermedad?

Tratamiento

No hay cura para la NMO, pero hay medicamentos y otros tratamientos que pueden ayudar a aliviar sus síntomas, incluyendo:

Fármacos para prevenir los ataques. La FDA ha aprobado recientemente dos medicamentos para tratar la NMO. El eculizumab (Soliris), el inebilizumab-cdon (Uplizna) y el satralizumab-mwge (Enspryng) actúan sobre los anticuerpos defectuosos que atacan a las células sanas del organismo y desencadenan la NMO. Su médico puede recetarle otros medicamentos para suprimir su sistema inmunitario.

Intercambio de plasma. Esto elimina las proteínas dañinas de la sangre. Una máquina separa las diferentes partes de su sangre, y luego su plasma es reemplazado por un sustituto. A continuación, la nueva sangre se reintroduce en el organismo. Suele ser el primer o segundo tratamiento que se recibe durante un ataque, junto con los esteroides intravenosos.

Esteroides. Es probable que su médico se los administre si está sufriendo un ataque agudo. Los recibirá en una vena del brazo por vía intravenosa.

Cómo cuidarse

Es importante llevar una dieta sana y equilibrada cuando se tiene NMO. Tu cuerpo funciona mejor cuando tiene todos los nutrientes que necesita. Comer bien también ayuda a que tus medicamentos y tratamientos funcionen.

Qué esperar

Es probable que tenga un poco más de debilidad o daño en su cuerpo con cada ataque. Esto puede incluir cambios en sus brazos y piernas o problemas con su visión. En casos raros, algunas personas con NMO necesitan un ventilador para respirar.

Tomar la medicación para prevenir los ataques puede ayudar a reducir la probabilidad de que aparezcan los síntomas y los daños permanentes. Hable con su médico sobre qué medicamentos pueden funcionar mejor para usted.

Cómo obtener apoyo

Debido a que sus síntomas probablemente empeorarán con el tiempo, es clave construir un sistema de apoyo que incluya:

• Amigos

• Miembros de la familia

• Grupos de apoyo

• Trabajadores de la salud

No tenga miedo de pedir ayuda. Su médico puede ayudarle a encontrar la asistencia que necesita.

La ELA, o enfermedad de Lou Gehrig, es el tipo más común de enfermedad de las neuronas motoras. El médico explica los demás tipos y cómo pueden afectar a sus músculos.

Al igual que otras partes del cuerpo, pueden resultar dañadas. Es posible que haya oído hablar de la ELA, comúnmente conocida como enfermedad de Lou Gehrigs. Es un tipo de enfermedad de la motoneurona, y hay otros tipos menos conocidos.

¿Qué son las neuronas motoras?

Son un tipo de célula nerviosa, y su trabajo consiste en enviar mensajes por tu cuerpo para que puedas moverte. Tienes dos tipos principales:

• Las neuronas motoras superiores están en tu cerebro. Desde allí envían mensajes a tu médula espinal.

• Las neuronas motoras inferiores están en tu médula espinal. Transmiten los mensajes enviados desde tu cerebro a tus músculos.

Como las células nerviosas mueren cuando se padece una enfermedad de la motoneurona, los mensajes eléctricos no pueden llegar del cerebro a los músculos. Con el tiempo, los músculos se desgastan. Es posible que el médico o la enfermera lo llamen atrofia.

Cuando esto ocurre, se pierde el control de los movimientos. Es más difícil caminar, hablar, tragar y respirar.

Cada tipo de enfermedad de la neurona motora afecta a distintos tipos de células nerviosas o tiene una causa diferente. La ELA es la más común de estas enfermedades en los adultos.

A continuación, se describen algunos de los tipos de enfermedades de la neurona motora.

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

La ELA afecta a las neuronas motoras superiores e inferiores. Con la ELA, se pierde gradualmente el control de los músculos que le ayudan a caminar, hablar, masticar, tragar y respirar. Con el tiempo, se debilitan y se desgastan. También puede tener rigidez y espasmos musculares.

La mayoría de las veces, la ELA es lo que los médicos llaman esporádica. Esto significa que cualquiera puede padecerla. Sólo entre el 5% y el 10% de los casos en Estados Unidos son hereditarios.

La ELA suele empezar entre los 40 y los 60 años. La mayoría de las personas que padecen la enfermedad viven entre 3 y 5 años después del inicio de los síntomas, aunque algunas personas pueden vivir 10 años o más.

Esclerosis lateral primaria (ELP)

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La ELP es similar a la ELA, pero afecta sólo a las neuronas motoras superiores.

Provoca debilidad y rigidez en los brazos y las piernas, una marcha lenta y mala coordinación y equilibrio. El habla también se vuelve lenta y arrastrada.

Al igual que la ELA, suele empezar en personas de 40 a 60 años. Los músculos se vuelven más rígidos y débiles con el tiempo. Pero, a diferencia de la ELA, las personas no mueren a causa de ella.

Parálisis bulbar progresiva (PBP)

Se trata de una forma de ELA. Muchas personas con esta enfermedad acabarán desarrollando ELA.

La PBP daña las neuronas motoras del tronco cerebral, que se encuentra en la base del cerebro.

El tallo tiene neuronas motoras que le ayudan a masticar, tragar y hablar. Con la PBP, puede arrastrar las palabras y tener problemas para masticar y tragar. También dificulta el control de las emociones. Puede reír o llorar sin querer.

Parálisis pseudobulbar

Es similar a la parálisis bulbar progresiva. Afecta a las neuronas motoras que controlan la capacidad de hablar, masticar y tragar. La parálisis pseudobulbar hace que las personas rían o lloren sin control.

Atrofia muscular progresiva

Esta forma es mucho menos común que la ELA o la PBP. Puede ser hereditaria o esporádica. La atrofia muscular progresiva afecta principalmente a sus neuronas motoras inferiores. La debilidad suele comenzar en las manos y luego se extiende a otras partes del cuerpo. Los músculos se debilitan y pueden sufrir calambres. Esta enfermedad puede convertirse en ELA.

Atrofia muscular espinal

Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta a las neuronas motoras inferiores. Un defecto en un gen llamado SMN1 causa la atrofia muscular espinal. Este gen fabrica una proteína que protege las neuronas motoras. Sin ella, mueren. Esto provoca debilidad en la parte superior de las piernas y los brazos, y en el tronco.

La AME se presenta en diferentes tipos que se basan en el momento en que aparecen los síntomas:

Tipo 1 (también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffmann). Comienza alrededor de los 6 meses de edad. Los niños que padecen este tipo no pueden sentarse solos ni mantener la cabeza. Tienen un tono muscular débil, pocos reflejos y problemas para tragar y respirar.

Tipo 2. Comienza entre los 6 y los 12 meses. Los niños con esta forma pueden sentarse, pero no pueden ponerse de pie ni caminar solos. También pueden tener problemas para respirar.

Tipo 3 (también llamada enfermedad de Kugelberg-Welander). Comienza entre los 2 y los 17 años. Afecta a la forma en que el niño puede caminar, correr, ponerse de pie y subir escaleras. Los niños con este tipo también pueden tener la columna vertebral curvada o los músculos o tendones alrededor de las articulaciones acortados.

Tipo 4. Suele empezar después de los 30 años. Las personas con este tipo pueden tener debilidad muscular, temblores, espasmos o problemas respiratorios. Afecta principalmente a los músculos de la parte superior de los brazos y las piernas.

Enfermedad de Kennedy

También es hereditaria, y sólo afecta a los hombres. Las mujeres pueden ser portadoras, pero no enferman. Una mujer con el gen de la enfermedad de Kennedy tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a su hijo.

Los varones con la enfermedad de Kennedy tienen manos temblorosas, calambres y espasmos musculares, y debilidad en la cara, los brazos y las piernas. Pueden tener problemas para tragar y hablar. Los hombres pueden tener los pechos agrandados y un bajo recuento de esperma.

Vivir con una enfermedad de las neuronas motoras

El pronóstico es diferente para cada tipo de enfermedad de la neurona motora. Algunas son más leves y progresan más lentamente que otras.

Aunque no hay cura para las enfermedades de la neurona motora, los medicamentos y la terapia pueden aliviar los síntomas y mejorar su calidad de vida.

Conozca las causas, los síntomas y el tratamiento de la atrofia muscular espinal, una enfermedad hereditaria que afecta a la capacidad del niño para mover los músculos.

La atrofia muscular espinal (AME) afecta con mayor frecuencia a bebés y niños y les dificulta el uso de sus músculos. Cuando tu hijo tiene AME, se produce una descomposición de las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. El cerebro deja de enviar mensajes que controlan el movimiento muscular.

Cuando esto ocurre, los músculos de tu hijo se debilitan y se encogen, y los niños pueden tener problemas para controlar el movimiento de la cabeza, sentarse sin ayuda e incluso caminar. En algunos casos, pueden tener problemas para tragar y respirar a medida que la enfermedad empeora.

Hay distintos tipos de AME y su gravedad depende del tipo que tenga su hijo. No hay cura, pero los tratamientos pueden mejorar algunos síntomas y, en algunos casos, ayudar a su hijo a vivir más tiempo. Los investigadores están trabajando para encontrar nuevas formas de combatir la enfermedad.

Tenga en cuenta que cada niño o adulto con AME tendrá una experiencia diferente. No importa lo limitado que esté el movimiento de su hijo, la enfermedad no afecta a su inteligencia de ninguna manera. Seguirán siendo capaces de hacer amigos y socializar.

Síntomas de la atrofia muscular espinal

Los síntomas varían mucho, dependiendo del tipo de AME:

Tipo 0. Es la forma más rara y grave de AME y se desarrolla durante el embarazo. Los bebés con este tipo de AME se mueven menos en el útero y nacen con problemas en las articulaciones, tono muscular débil y músculos débiles para respirar. A menudo no sobreviven debido a los problemas respiratorios.

Tipo 1. También es un tipo grave de AME. El niño puede no ser capaz de sostener la cabeza o sentarse sin ayuda. Puede tener los brazos y las piernas flácidos y problemas para tragar.

La mayor preocupación es la debilidad de los músculos que controlan la respiración. La mayoría de los niños con AME de tipo 1 no viven más allá de los 2 años debido a los problemas respiratorios.

Manténgase en contacto con el equipo médico, los familiares, el clero y otras personas que puedan ayudarle a dar el apoyo emocional que necesita mientras su hijo lucha contra esta enfermedad.

Tipo 2. Afecta a niños de 6 a 18 meses. Los síntomas van de moderados a graves y suelen afectar más a las piernas que a los brazos. Su hijo puede sentarse y caminar o ponerse de pie con ayuda.

El tipo 2 también se denomina AME infantil crónica.

Tipo 3. Los síntomas de este tipo comienzan cuando los niños tienen entre 2 y 17 años. Es la forma más leve de la enfermedad. Lo más probable es que su hijo pueda estar de pie o caminar sin ayuda, pero puede tener problemas para correr, subir escaleras o levantarse de una silla. Más adelante, puede necesitar una silla de ruedas para desplazarse.

El tipo 3 también se llama enfermedad de Kugelberg-Welander o AME juvenil.

Tipo 4. Esta forma de AME comienza en la edad adulta. Puedes tener síntomas como debilidad muscular, espasmos o problemas respiratorios. Normalmente, sólo se ven afectadas la parte superior de los brazos y las piernas.

Tendrás los síntomas durante toda tu vida, pero puedes seguir moviéndote e incluso mejorar con ejercicios que practicarás con la ayuda de un fisioterapeuta.

Es importante recordar que hay mucha variación en la forma en que este tipo de AME afecta a las personas. Muchas personas, por ejemplo, pueden seguir trabajando durante muchos años. Pregunta a tu médico sobre la forma de reunirte con otras personas que tengan la misma enfermedad y sepan por lo que estás pasando.

Causas de la atrofia muscular espinal

La AME es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. Si su hijo tiene AME, es porque tiene dos copias de un gen roto, una de cada padre.

Cuando esto ocurre, su cuerpo no es capaz de producir un tipo específico de proteína. Sin ella, las células que controlan los músculos mueren.

Si tu hijo recibe un gen defectuoso de uno de vosotros, no padecerá AME pero será portador de la enfermedad. Cuando su hijo crezca, podría transmitir el gen defectuoso a su propio hijo.

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal

La AME puede ser difícil de diagnosticar porque los síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades. Para ayudar a averiguar lo que está pasando, su médico puede preguntarle:

• Ha perdido tu bebé algún hito del desarrollo, como sostener la cabeza o darse la vuelta?

• Tiene su hijo problemas para sentarse o ponerse de pie por sí mismo?

• Ha visto que su hijo tiene problemas para respirar?

• Cuándo notó los síntomas por primera vez?

• Ha tenido alguien de su familia síntomas similares?

Su médico también puede pedir algunas pruebas que pueden ayudar a hacer un diagnóstico. Por ejemplo, pueden tomar una muestra de sangre de su hijo para comprobar si hay genes ausentes o rotos que pueden causar la AME. El médico también podría pedir un análisis de sangre para comprobar la presencia de creatina quinasa (CK). Se trata de una enzima que se escapa de los músculos debilitados. Los niveles elevados de CK en sangre no siempre son perjudiciales, pero muestran un posible daño muscular.

Otras pruebas descartan condiciones que tienen síntomas similares:

• Pruebas nerviosas, como un electromiograma (EMG). El médico coloca pequeños parches en la piel del niño y envía impulsos eléctricos a través de los nervios para ver si están enviando mensajes a los músculos.

• TAC. Se trata de una potente radiografía que realiza imágenes detalladas del interior del cuerpo de tu hijo.

• RESONANCIA MAGNÉTICA. Utiliza potentes imanes y ondas de radio para obtener imágenes de los órganos y estructuras del interior de su hijo.

• Biopsia de tejido muscular. En esta prueba, el médico extrae células musculares a través de una aguja en el músculo o a través de un pequeño corte en la piel de su hijo.

Preguntas para su médico

• Ha tratado a otras personas con esta enfermedad?

• Qué tratamientos recomienda?

• Hay alguna terapia que pueda ayudar a mantener los músculos de mi hijo fuertes?

• Qué puedo hacer para ayudar a mi hijo a ser más independiente?

• Cómo puedo ponerme en contacto con otras personas que tienen familiares con AME?

Tratamiento de la atrofia muscular espinal

La FDA ha aprobado tres… medicamentos para tratar la AME: nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) y risdiplam (Evrysdi). Ambas son formas de terapia génica que afectan a los genes implicados en la AME. Los genes SMN1 y SMN2 dan al cuerpo instrucciones para fabricar una proteína que ayuda a controlar el movimiento muscular.

• Nusinersen (Spinraza). Este tratamiento ajusta el gen SMN2 y le permite fabricar más proteínas. Se utiliza tanto en niños como en adultos con AME. El equipo médico de tu hijo inyectará el fármaco en el líquido que rodea la médula espinal. Incluyendo el tiempo de preparación y recuperación, esto puede durar al menos 2 horas y tendrá que hacerse varias veces, seguidas de otra dosis cada 4 meses. Los estudios demuestran que ayuda a cerca del 40% de las personas que lo utilizan, haciéndolas más fuertes y ralentizando la enfermedad.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Consiste en sustituir el gen SMN1 problemático. Se utiliza para niños menores de 2 años. El equipo médico de su hijo le colocará un pequeño tubo llamado catéter directamente en una vena del brazo o de la mano (una vía intravenosa). A continuación, enviarán una copia del gen SMN a través del tubo a un grupo específico de células de la neurona motora. Esto tendrá que hacerse sólo una vez. En los estudios, el abeparvovec-xioi onasemnogénico ayudó a los niños con AME a alcanzar más rápidamente ciertos hitos del desarrollo, como controlar la cabeza o sentarse sin apoyo.

• Risdiplam (Evrysdi). Este tratamiento actúa para impedir que los genes de SMN2 alteren la producción de la proteína, «permitiendo que la proteína llegue a las células nerviosas según sea necesario»… Su hijo lo toma por vía oral una vez al día después de una comida. La dosis se determina en función de su peso. Los ensayos clínicos demostraron una mejora de la función muscular después de 12 meses en el 41% de los que lo tomaron.

Además de la terapia génica, el médico puede sugerir algunas otras formas de ayudar a controlar los síntomas:

• Respiración. Con la AME, especialmente los tipos 1 y 2, la debilidad de los músculos impide que el aire entre y salga fácilmente de los pulmones. Si esto le ocurre a su hijo, puede necesitar una máscara o boquilla especial. En caso de problemas graves, su hijo puede utilizar una máquina que le ayude a respirar.

• Deglución y nutrición. Cuando los músculos de la boca y la garganta son débiles, los bebés y niños con AME pueden tener dificultades para succionar y tragar. En esa situación, su hijo puede no obtener una buena nutrición y tener problemas de crecimiento. Su médico puede sugerirle que trabaje con un nutricionista. Algunos bebés pueden necesitar una sonda de alimentación.

• Movimiento. La fisioterapia y la terapia ocupacional, que utilizan ejercicios y actividades diarias regulares, pueden ayudar a proteger las articulaciones de tu hijo y a mantener los músculos fuertes. Un terapeuta puede sugerir aparatos ortopédicos para las piernas, un andador o una silla de ruedas eléctrica. Las herramientas especiales pueden controlar ordenadores y teléfonos y ayudar a escribir y dibujar.

• Problemas de espalda. Cuando la AME comienza en la infancia, los niños pueden tener una curva en la columna vertebral. El médico puede sugerir que su hijo lleve un corsé para la espalda mientras su columna sigue creciendo. Cuando haya dejado de crecer, es posible que se le opere para solucionar el problema.

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Cómo cuidar a su hijo con atrofia muscular espinal

Hay muchas cosas que puedes hacer como familia para ayudar a tu hijo en algunas de las tareas básicas de la vida diaria. Un equipo de médicos, terapeutas y grupos de apoyo puede ayudarte con el cuidado de tu hijo y permitirle mantener sus amistades y actividades con tu familia.

Es probable que su hijo necesite atención de por vida de diferentes tipos de médicos. Es posible que tengan que ver:

• Neumólogos, médicos que tratan los pulmones.

• Neurólogos, especialistas en problemas de los nervios

• Ortopedistas, médicos que tratan los problemas de los huesos

• Gastroenterólogos, especialistas en trastornos del estómago

• Nutricionistas, expertos en el modo en que la alimentación afecta a la salud de su hijo

• Fisioterapeutas, personas capacitadas para utilizar el ejercicio para mejorar el movimiento de su hijo

Este equipo puede ayudarle a tomar decisiones sobre la salud de su hijo. Es importante no dejarse abrumar por la tarea de gestionar los cuidados. Busca grupos de apoyo que te permitan compartir tus experiencias con otras personas que estén en situaciones similares.

Perspectivas de la atrofia muscular espinal

El pronóstico depende de cuándo empezaron los síntomas y de la gravedad de los mismos. Si su hijo tiene el tipo 1, una forma grave de AME, puede empezar a tener síntomas desde el nacimiento hasta los 6 meses de edad. En general, la mayoría de los bebés con este tipo empiezan a mostrar signos de la enfermedad a los 3 meses de edad. Empezarás a notar que su desarrollo se retrasa, y puede que no sean capaces de sentarse o gatear.

Aunque los niños con este tipo no suelen vivir más allá de los 2 años, con la ayuda de sus médicos y su equipo de apoyo, puede hacer que su vida sea cómoda.

En otros tipos de AME, los médicos pueden ayudar a aliviar los síntomas del niño durante muchos años y, en muchos casos, durante toda su vida.

Tenga en cuenta que cada niño o adulto con AME tendrá una experiencia diferente. Un plan de tratamiento hecho a la medida de su hijo puede ayudarle a tener una mejor calidad de vida.

Apoyo a la atrofia muscular espinal

Organizaciones como estas pueden ofrecerte apoyo:

• Cure SMA. Financia la investigación destinada a tratar y curar la AME. Su iniciativa SMArt Moves se centra en la importancia del diagnóstico y el tratamiento tempranos. Cure SMA también ofrece apoyo a las personas y las familias a través de las delegaciones locales y de su sitio web, incluso ofreciendo información a los recién diagnosticados.

• Asociación de Distrofia Muscular. Este grupo tiene información y enlaces a servicios y grupos de apoyo en su zona.

• Fundación de la AME. Su misión es impulsar la búsqueda del tratamiento de la AME, colaborando con los investigadores, desarrollando ensayos clínicos y ayudando a educar a los demás sobre esta enfermedad genética.

Las causas, los síntomas y el tratamiento de la espasticidad de las extremidades superiores, que provoca rigidez y flexión de los músculos del brazo.

La espasticidad de los miembros superiores es una enfermedad que afecta a la forma en que se mueven los brazos. Hace que tus músculos estén rígidos y flexionados. A veces, los brazos se contraen o se mueven de una forma que no puedes controlar, lo que se denomina espasmo.

La espasticidad se produce después de que el sistema nervioso del cuerpo haya sido dañado, normalmente por un accidente cerebrovascular, una enfermedad o una lesión. No pone en peligro la vida, pero puede ser dolorosa y tener un gran efecto en la vida diaria. Algunas tareas, como vestirse o bañarse, se vuelven difíciles.

Pero las perspectivas de tratamiento de la espasticidad de las extremidades superiores son mejores que nunca. Hay muchos tratamientos que pueden hacer que tus músculos sean más flexibles y te den un mejor control de los movimientos del brazo. Si tus síntomas mejoran, es posible que puedas reducir el tratamiento.

Causas

Tus músculos se mueven cuando reciben señales eléctricas de los nervios que se ramifican por todo tu cuerpo. Estas señales proceden de la médula espinal y del cerebro. Cuando el cerebro o la médula espinal están dañados, no envían esas señales de forma correcta. La señalización desigual hace que los músculos se flexionen, se pongan rígidos y se contraigan.

Hay varias cosas que pueden dañar el cerebro o el sistema nervioso y provocar espasticidad en las extremidades superiores.

• Trazos

  , que se producen cuando una arteria del cerebro se bloquea por un coágulo o se rompe. Sin la sangre y el oxígeno que necesitan, las células cerebrales pueden morir, creando problemas con algunos de los nervios de tu cuerpo.

• Enfermedades

  como la esclerosis múltiple y la parálisis cerebral, que destruyen el sistema nervioso

• Lesiones

Síntomas

Es posible que no tenga ningún síntoma de espasticidad de los miembros superiores hasta semanas, meses o incluso años después de sufrir un accidente cerebrovascular o una lesión cerebral. La afección puede causar:

• Rigidez de los músculos del brazo

• Tirones o movimientos que no puedes controlar

• Problemas para usar o mover los brazos

• Tensión en los músculos de los codos, las muñecas o los dedos

• Brazos que se atascan en posiciones incómodas, como presionados contra el costado.

• Hombros girados

• Codos o muñecas dobladas

• Manos cerradas en puños

• Dificultad o dolor al mover o enderezar el brazo, los codos, las muñecas o los dedos

Sin tratamiento, tus músculos pueden parecer congelados en estas posiciones. Los espasmos y la rigidez pueden dificultar mucho la realización de tareas normales como vestirse.

Si nota tensión muscular, espasmos o rigidez en las extremidades en cualquier momento después de haber sufrido un ictus o una lesión cerebral, debe informar a su médico de inmediato.

Cómo obtener un diagnóstico

Tendrás que acudir a un neurólogo, un especialista que trata los problemas del cerebro y del sistema nervioso.

Le hará un examen físico y probará su movimiento muscular para ver si puede controlar los brazos, los codos, las muñecas y las manos. Le flexionarán las articulaciones para ver su grado de flexibilidad. Es posible que le pidan que mueva los brazos por sí mismo para ver el grado de control que tiene.

El médico también le hará preguntas sobre sus síntomas, como:

• Qué músculos tienen espasmos?

• Cuándo han empezado?

• Con qué frecuencia los tienes?

• Hay algo que hace que tus músculos se sientan mejor o peor?

• Tiene algún dolor o rigidez?

• Tiene algún problema para realizar las tareas diarias o para cuidarse? Qué es lo que te cuesta?

Su médico también puede utilizar una prueba llamada electromiografía, o EMG, para ver cómo funcionan los músculos y los nervios de su brazo. Para esta prueba, usted se sentará o acostará y un técnico le colocará electrodos en los brazos. Los electrodos tienen pequeñas agujas que se introducen en los músculos y están conectados mediante cables a una máquina que puede medir la electricidad de los músculos y los nervios. El médico le pedirá que flexione y relaje lentamente los brazos para que la máquina pueda registrar la actividad. También es posible que le inyecte un fármaco para adormecer brevemente la zona en la que tiene espasmos para ver si siguen produciéndose cuando no puede mover los músculos. La prueba puede durar entre 30 minutos y una hora.

Preguntas para su médico

Querrá averiguar todo lo que pueda sobre su enfermedad para aprender a controlarla y sentirse mejor. Es posible que quieras preguntar:

• Cuál es la causa de mi espasticidad?

• Qué tipos de tratamientos existen?

• Cuáles serían los mejores para mí?

• Cómo me harán sentir los medicamentos?

• Necesito terapia física?

• Cuánto tiempo necesitaré el tratamiento?

• Qué puedo hacer para que mis brazos estén menos rígidos?

Tratamiento

El objetivo de los tratamientos para la espasticidad de las extremidades superiores es evitar que sus músculos se vuelvan demasiado rígidos y darle más libertad para mover los brazos. Es importante recibir terapia para poder seguir moviendo los músculos y evitar que se vuelvan más rígidos y dolorosos.

Su médico le recomendará un tratamiento en función de su estado de salud y de los síntomas que presente. Hay varias opciones que pueden funcionar para ti.

• Ejercicios, como los estiramientos,

  pueden ayudar a que tus articulaciones y músculos sean más flexibles. Un fisioterapeuta puede enseñártelos.

• Aparatos ortopédicos o férulas

  mantienen los músculos y las articulaciones en la posición correcta y evitan que se tensen demasiado.

• OnabotulinumtoxinA

  (Botox) y abobotulinumtoxinA (Dysport), utilizados para el tratamiento de la espasticidad de los miembros superiores e inferiores, pueden relajar los músculos y aliviar los espasmos. Su médico puede inyectarle directamente en los músculos. El Botox y el Dysport tienen algunos efectos secundarios potencialmente graves, como problemas de respiración y deglución, así que asegúrese de comentarlos con su médico.

• Fármacos

  como el baclofeno (Lioresal, Ozobax), el clonazepam (Klonopin), el diazepam (Valium) y la tizanidina (Zanaflex) también hacen que tus músculos estén más relajados.

• Inyecciones de bloqueo nervioso,

  inyecciones de fármacos que adormecen los nervios que provocan las contracciones musculares, pueden detener los espasmos cuando otros medicamentos no funcionan.

• Cirugía

  para cortar las conexiones entre los nervios o los tendones y los músculos que sufren espasmos. Su médico puede recomendar esto si otros tratamientos no funcionan.

Si su estado mejora, puede reducir el tratamiento. Es importante que siga su plan de terapia y que informe a su médico de cualquier cambio en su estado de ánimo.

Cómo cuidarse

Junto con el tratamiento, hay cosas que puedes hacer para mantener tus músculos y articulaciones lo más flexibles posible.

• Mantente tan activo como puedas. El ejercicio aflojará tus músculos y aumentará tu flexibilidad. La natación y las actividades de fortalecimiento pueden ayudar especialmente. Practique juegos o deportes, o intente hacer las tareas domésticas habituales para mantenerse activo y mover los miembros rígidos.

• Duerma lo suficiente. Si está cansado, sus síntomas pueden empeorar.

• Busca formas de relajarte. El estrés puede empeorar la espasticidad, así que busca actividades tranquilas que te gusten. Prueba a leer, dar un paseo o meditar.

Qué esperar

Sin tratamiento, la espasticidad de los miembros superiores puede hacer que sus músculos se vuelvan más rígidos y dolorosos con el tiempo. Pero los nuevos tratamientos pueden darle un mejor control de los brazos y ayudarle a llevar una vida activa. Tu fisioterapeuta o terapeuta ocupacional puede ayudarte a encontrar formas de aumentar tu flexibilidad o a encontrar formas nuevas y más fáciles de realizar tareas.

Cómo obtener apoyo

Encuentre información útil y apoyo de organizaciones como la Asociación Americana del Ictus (ASA). Puede encontrar grupos de apoyo para el ictus en su zona o unirse a un grupo en línea.

Llame a la ASA al 888-478-7653 para que lo pongan en contacto con un voluntario capacitado que pueda brindarle apoyo u ofrecerle consejos.