El médico te lo dice

Cómo una mujer maneja los factores desencadenantes, prioriza el tratamiento y motiva a otros a prosperar con la enfermedad.

Nací con parálisis cerebral tetrapléjica espástica. Me cuesta controlar mis cuatro extremidades: los dos brazos y las dos piernas. La forma en que describo la parálisis cerebral es que se da en un espectro. Algunos casos son leves, otros moderados y otros graves. En mi caso, la parte de espasticidad es muy grave. Afecta a todo mi cuerpo: mi capacidad para caminar, mi respiración, incluso mi forma de hablar. Utilizo una silla de ruedas para desplazarme.

Tengo una perspectiva única de la vida con espasticidad porque mi condición cambió drásticamente -para mejor- cuando me convertí en adulto. De niña, mi espasticidad era tan grave que necesitaba que un cuidador hiciera todo por mí. Hablaba en voz muy baja y no podía enunciar nada. Mi cuerpo estaba replegado sobre sí mismo: tenía los brazos hacia el pecho y las piernas contraídas. Pesaba unos 45 kilos y estaba empapada. No podía moverme físicamente.

Entonces, cuando tenía 18 años y estaba en el último curso del instituto, me pusieron una bomba de baclofeno, que es un dispositivo implantado quirúrgicamente que suministra un relajante muscular directamente al canal espinal. Esto puso mi mundo patas arriba, en el buen sentido. El baclofeno es un medicamento habitual para la espasticidad, pero hasta ese momento lo había tomado en forma de pastillas tres veces al día. Apenas afectaba a mis síntomas en forma de píldora, pero administrado a través de la bomba, el cambio fue espectacular.

Encontrar el equilibrio

Este nuevo tratamiento alivió mi espasticidad lo suficiente como para que, con mucho esfuerzo y perseverancia, pudiera cruzar el escenario en mi graduación del instituto. Desde entonces, he obtenido una licenciatura y un máster, y vivo sola sin un cuidador.

Está claro que puedo ser independiente porque mi espasticidad se ha aliviado con esta medicación. Sin ella, las cosas estarían tan mal que no sería capaz de funcionar por mí misma. Pero, irónicamente, también necesito algo de espasticidad para moverme. Es un círculo vicioso. La rigidez que proporciona me ayuda a hacer ciertas cosas.

Por ejemplo, cuando subo la dosis de baclofeno para aliviar el dolor, me doy cuenta de que me caigo mucho más a menudo. No sé cómo moverme con los músculos sueltos. Tardé un tiempo en darme cuenta de que hay un punto dulce de la dosis de medicación que controla un poco el dolor pero que me da la estabilidad que necesito para moverme sin caerme. Prefiero lidiar con un dolor leve y ser capaz de moverme por mi cuenta que no tener dolor y caerme constantemente. Desde que decidí no aumentar mis medicamentos, no me he caído en más de un año.

Cómo me las arreglo

El frío es mi principal factor de estrés por espasticidad. Cuando hace frío en el exterior, me vuelvo hogareño y evito el frío en la medida de lo posible. Estar tumbado puede desencadenarla, así como el estreñimiento. Es un ciclo frustrante porque la espasticidad puede provocar estreñimiento, que a su vez provoca más espasticidad. Así que intento hacer lo que puedo para salir de ese bucle.

Ser lo más activo posible ayuda enormemente. Siempre que puedo levantarme de la silla de ruedas y tengo la oportunidad de levantarme y estirarme, la aprovecho. Estar sentada en mi silla en una posición sedentaria empeora las cosas en lugar de mejorarlas.

Además de mi bomba, también tomo otro tipo de relajante muscular, y el aceite de CBD también ayuda mucho. He visto a un fisioterapeuta en el pasado y aprendí ejercicios y estiramientos que puedo hacer para ayudar a mis músculos a mantenerse lo más flexible posible, también.

Espasticidad a mi manera

Lidiar con la espasticidad también ha tenido un impacto emocional. Como mi tipo de parálisis cerebral afecta a todo mi cuerpo, afecta a mi forma de hablar y respirar. Tengo que hacer ciertas expresiones faciales para que mis palabras salgan. En el pasado he tenido que lidiar con la inseguridad por la forma en que me hace ver cuando hablo. Pero tengo la suerte de haber podido canalizar mis inseguridades en una misión más amplia para mí y para otras personas que se enfrentan a la espasticidad en sus propias vidas.

Trabajo en el sector de la discapacidad como director de operaciones de una plataforma comunitaria en línea para discapacitados. En mi trabajo anterior con personas con lesiones medulares, me di cuenta de que había todos estos podcasts y recursos para personas con parálisis. Y se me ocurrió que no solía ver este tipo de herramientas para personas con parálisis cerebral. Cuando lo busqué en Google, aparecía como una discapacidad infantil. Pero los niños con parálisis cerebral se convierten en adultos, y nosotros también necesitamos apoyo, así que decidí crear un recurso específico para adultos con parálisis cerebral.

Una comunidad que lo entiende

Creé una plataforma online de YouTube y podcast con historias de los miembros de la comunidad de la parálisis cerebral. Lo llamé Spastic Chatter como una forma de reclamar la palabra espástica. Me estoy llamando a mí mismo antes de que alguien más pueda hacerlo. Quiero convertirlo en algo positivo.

Organizo charlas semanales sin censura con personas sobre cómo es realmente tener este tipo de discapacidad. Cada día aprendo algo nuevo en estas conversaciones. La gente desafía mi perspectiva. No todo el mundo va a tener la misma perspectiva que tú. Así que es genial ver la diversidad de experiencias de la gente y al mismo tiempo relacionarse profundamente con la experiencia compartida de nuestra condición. A todos nos afecta de forma diferente, pero tenemos un lenguaje que tiene sentido entre nosotros.

He recorrido un largo camino desde que era aquella chica silenciosa de 90 libras que necesitaba ayuda para moverse. Soy una conferenciante motivacional apasionada por la defensa de la discapacidad. Peso 145 libras de puro músculo, y soy capaz de contar mi historia con confianza.

Esto puede sonar cursi, pero si estás lidiando con la espasticidad, todo mejora. Sólo tienes que encontrar la forma correcta de controlarla. Hay que trabajar para conseguir el régimen adecuado, ya sea ejercicio, medicamentos u otras terapias. Y algunos días serán peores que otros. Pero sigue adelante hasta que encuentres tu punto óptimo.

Obtenga más información sobre la terapia, los medicamentos y la cirugía, y sobre cómo usted y su médico pueden decidir el curso correcto.

Su médico hablará con usted sobre los objetivos del tratamiento antes de decidir cómo avanzar. Existen varias opciones de tratamiento:

Tratamientos no farmacológicos

Los médicos suelen probar un tratamiento no farmacológico antes de la medicación o la cirugía. Su médico podría sugerir:

• Fisioterapia. Durante las sesiones regulares, aprenderá formas de posicionarse para evitar desencadenar su espasticidad. También aprenderás estiramientos y ejercicios para evitar que tus músculos se contraigan.

• Terapia ocupacional. Un terapeuta ocupacional puede ayudarte a hacer cambios en tu casa y a modificar ciertas actividades diarias en casa y en el trabajo para ayudarte a funcionar mejor. También pueden trabajar contigo en el habla y los movimientos de las manos.

• Masaje. Un terapeuta de masajes con licencia puede ayudar a relajar sus músculos y mejorar su rango de movimiento.

• Férulas o corsés. Estos pueden ayudar a evitar que tus músculos tengan espasmos y se tensen involuntariamente.

• Terapia de temperatura. La aplicación de frío (hielo, agua fría o sprays químicos) en los músculos, especialmente antes de la fisioterapia, puede ayudar a calmar la espasticidad. El calor, por su parte, relaja los músculos temporalmente para aliviar los espasmos.

• Estimulación eléctrica. Los pulsos eléctricos pueden ayudar a fortalecer los músculos débiles para contrarrestar los espásticos.

• Biorretroalimentación. Un monitor eléctrico te envía señales cada vez que tu músculo tiene espasmos. El proceso debería entrenarte para relajar tus músculos conscientemente cuando tengan espasmos.

Medicación

Si las opciones no farmacológicas no suponen un alivio, su médico puede sugerirle que añada medicamentos a su tratamiento. Estas son algunas de sus opciones:

Medicamentos orales

Su médico puede recetarle un medicamento que relaje sus músculos, como:

• Baclofeno (Lioresal)

• Dantroleno sódico (Dantrium)

• Tizanidina (Zanaflex)

O un sedante, como:

• Clonazepam (Klonopin)

• Diazepam (Valium)

Su médico también podría sugerirle medicamentos anticonvulsivos/dolorosos para los nervios, como la gabapentina (Neurontin).

Cualquiera de estos medicamentos puede ayudar a relajar grupos enteros de músculos grandes a la vez. Pero también pueden causar algunos efectos secundarios, como mareos, debilidad y somnolencia.

Las inyecciones de toxina botulínica (Botox) son otra forma de relajar los músculos. Los médicos inyectan Botox en el músculo específico que necesita relajarse. Se tarda entre 7 y 10 días en notar los efectos, que pueden durar hasta 6 meses.

Cirugía

Si las píldoras o el Botox no funcionan lo suficientemente bien, su médico puede querer probar la cirugía. Estas son algunas opciones:

Terapia de baclofeno intratecal (ITB). Un cirujano te implanta una bomba en el vientre que envía baclofeno líquido, un medicamento que relaja los músculos, al líquido cefalorraquídeo. La bomba hace llegar a la médula espinal más cantidad de medicamento que las pastillas. Esto significa que no hay que tomar tanta cantidad y que habrá menos efectos secundarios. La bomba puede permanecer instalada durante unos 7 años.

Cirugía ortopédica. Es posible que necesite una intervención quirúrgica en los músculos, los huesos o el tejido conjuntivo para ayudarle a moverse. La cirugía ortopédica puede alargar y liberar los músculos y tendones contraídos que son demasiado cortos.

Neurocirugía. En algunos casos, el médico puede querer operar el cerebro, la médula espinal o los nervios para ayudar a aliviar la espasticidad. En un procedimiento llamado rizotomía, un neurocirujano separa ciertos nervios a lo largo de la columna vertebral que indican a los músculos que se contraigan. El cirujano los corta para aliviar la espasticidad de esos músculos.

¿Cuándo aparecen estos tumores y qué hace que crezcan?

Los neurofibromas plexiformes son tumores benignos, pero pueden convertirse en cáncer. Cuando estos tumores se vuelven cancerosos, los médicos los llaman tumores malignos de la vaina nerviosa periférica (MPNST).

Es útil saber cómo crecen estos tumores para que pueda informar a su médico o al de su hijo sobre cualquier cambio que observe.

¿Dónde se forman?

Los neurofibromas plexiformes pueden crecer en el interior o en el exterior del cuerpo, incluso en el:

• La cara, a menudo alrededor del ojo

• Cuello

• Brazos y piernas

• Espalda o pecho

• Vientre

Los tumores también pueden formarse dentro del cuerpo en los órganos. Aproximadamente los únicos lugares donde no crecen los neurofibromas plexiformes son el cerebro y la médula espinal. Los tumores del interior del cuerpo sólo pueden ser visibles con pruebas de imagen, como la resonancia magnética (RM).

A medida que los tumores plexiformes crecen, engrosan el nervio. A veces aparecen pequeños grupos de tumores a lo largo del mismo nervio. Pueden crecer en un solo nervio o en haces de nervios y en nervios grandes o pequeños. Los neurofibromas plexiformes suelen entrelazarse con los tejidos normales a medida que crecen, lo que dificulta su extirpación mediante cirugía.

¿Quién los padece?

Los neurofibromas afectan a muchas personas con neurofibromatosis tipo 1 (NF1), una enfermedad que hace que crezcan tumores a lo largo de los nervios, entre otras características.

Una alteración en un gen provoca la NF1. Aproximadamente la mitad de las veces, uno de los padres transmite ese gen defectuoso a su hijo. La otra mitad de las veces, el cambio genético se produce por sí solo y no se da en la familia.

Hay varios tipos de neurofibromas. Pero no siempre causan síntomas ni requieren tratamiento.

La mayoría de las veces, los niños que tienen tumores plexiformes nacen con ellos. Pero a veces estos tumores no aparecen ni causan problemas durante muchos años.

Por qué crecen tanto?

Los tumores plexiformes suelen formarse en las primeras etapas de la vida, o ya están ahí al nacer. Comienzan como un bulto blando bajo la piel. Los tumores siguen creciendo a medida que el niño se hace mayor, aunque suelen crecer lentamente. Un crecimiento rápido puede ser un signo de que el tumor se ha convertido en un cáncer.

Con el tiempo, los neurofibromas plexiformes pueden llegar a ser tan grandes que presionan y dañan los huesos, la piel, los músculos y los órganos que los rodean. Ese daño puede causar dolor, además de problemas más graves, como pérdida de audición, presión arterial alta y problemas de movimiento.

Una lesión también puede hacer que el tumor crezca más rápido. El neurofibroma puede hincharse repentinamente si la lesión daña los vasos sanguíneos que lo rodean.

Cómo son y cómo se sienten?

Estos tumores tienen el aspecto de bultos bajo la piel. La piel sobre el bulto puede sentirse más gruesa y parecer más oscura que la piel que la rodea. El bulto en sí puede sentirse como un haz de cuerdas gruesas o nudos.

Los neurofibromas plexiformes tienen un tipo de célula que libera histamina, una sustancia química del cuerpo que puede causar picor. La histamina es la misma sustancia química que provoca picor cuando se tiene una reacción alérgica. Por ese motivo, los neurofibromas plexiformes pueden producir picor.

A veces, estos tumores pueden doler, ya que crecen y presionan otros tejidos y estructuras del cuerpo, causando un dolor importante. También pueden convertirse en cáncer. Es importante que se mantenga en contacto con su médico cuando un tumor empiece a doler o cambie de alguna manera.

Descubra más sobre los profesionales, las organizaciones, los grupos de apoyo y las estrategias personales que pueden ayudarle.

Hay numerosos recursos disponibles para ofrecer apoyo, comunidad y asesoramiento. Aproveche estas herramientas:

Especialistas en apoyo

Aparte de su equipo médico principal, que diagnostica y trata la enfermedad, hay muchos otros terapeutas y expertos que pueden apoyar las necesidades físicas y emocionales que pueden acompañar a los neurofibromas plexiformes.

Puedes recurrir a un:

Consejero. Para muchas personas, vivir con esta enfermedad puede provocar problemas de salud mental, como depresión o ansiedad. Un psicólogo, psiquiatra o terapeuta puede ayudarle a usted o a su hijo a lidiar con el estrés que supone el diagnóstico y el tratamiento de los neurofibromas plexiformes u otras cuestiones relacionadas mediante sesiones individuales o familiares. Puede ser útil buscar un profesional que trabaje con personas que tengan neurofibromas plexiformes o afecciones similares.

Trabajador social. A menudo, los trabajadores sociales pueden ayudar a las personas a resolver cuestiones financieras, sociales o logísticas que pueden surgir al recibir tratamiento para una afección.

Logopeda. Si un tumor afecta a los nervios que controlan el habla o la deglución, un logopeda puede ayudar a diagnosticar el problema y ayudar a los niños o adultos con ejercicios y rehabilitación.

Fisioterapeuta. A menudo, los tumores que afectan a la columna vertebral u otros huesos pueden dificultar la marcha, el equilibrio o la coordinación. Un fisioterapeuta puede proponer ejercicios para ayudar a fortalecer las zonas débiles.

Terapeuta ocupacional. Para afrontar mejor las tareas cotidianas, como vestirse, comer o ir al baño, un terapeuta ocupacional puede ir a su casa y ayudarle a usted o a su hijo a aprender nuevas estrategias para realizar estas tareas. Estos terapeutas también pueden hacer recomendaciones para modificar su casa con el fin de apoyar los cuidados que necesita.

Especialista en aprendizaje. A veces los niños con neurofibromas plexiformes pueden tener dificultades de aprendizaje debido a problemas de atención o a una disfunción cerebral. Un especialista en aprendizaje puede trabajar con el colegio de su hijo para ayudarle a desarrollar un programa educativo individualizado (IEP), que es un plan de aprendizaje creado exclusivamente para su hijo.

Audiólogo. Este profesional puede recomendar una intervención quirúrgica o dispositivos para corregir la pérdida de audición que se produce por daños en los nervios.

Nutricionista. Los tratamientos para el neurofibroma plexiforme pueden a veces hacerle perder el apetito o sentir náuseas. Un nutricionista puede controlar su dieta para asegurarse de que recibe los nutrientes que necesita. En el caso de los niños con esta enfermedad, un nutricionista puede asegurarse de que reciben los alimentos adecuados para un crecimiento saludable.

Terapeuta del juego. Un terapeuta del juego utiliza las actividades cotidianas y el juego para trabajar las habilidades que a menudo se retrasan en los niños con neurofibromas plexiformes.

Organizaciones de neurofibromatosis

Conectarse a una red de personas dedicadas a la investigación y a la comunidad de la neurofibromatosis puede abrir muchas puertas a las personas y familias que viven con la enfermedad. Podrás conocer a otras personas que entienden lo que supone vivir con un neurofibroma plexiforme o amar a alguien que lo padece. También puede obtener más información sobre la enfermedad y conocer los ensayos clínicos en los que usted o su hijo pueden participar.

Pida a su médico o trabajador social que le recomiende algunos grupos de apoyo para personas que viven con la enfermedad. Incluso si no hay grupos donde usted vive, puede conectarse en línea con organizaciones que se centran en la enfermedad y ofrecen recursos y apoyo a quienes viven con ella. Grupos como Neurofibromatosis Network o RareConnect pueden ser buenos puntos de partida.

Cómo apoyar a los niños con neurofibromas plexiformes

Puede ser especialmente difícil ayudar a un niño a conocer y convivir con la enfermedad. Usted puede ayudar a fomentar una conciencia y aceptación saludables de la misma siendo abierto con otros miembros de la familia, amigos y con su hijo. Utilice estas estrategias:

• Haga saber a su hijo y a otros miembros de la familia que pueden hacer preguntas y expresar sus sentimientos sobre la enfermedad.

• Explique cualquier tratamiento que vaya a necesitar su hijo de una manera que ellos -o sus hermanos- puedan entender.

• Hable de las diferencias que su hijo puede ver entre su propia apariencia o habilidades y las de otros niños. Ayúdele a ver las formas en que ellos también son iguales a otros niños.

• Conozca los signos y síntomas del TDAH (común en los niños que tienen NF1), para poder identificarlos en su hijo y conseguir el apoyo que necesita.

Mientras apoyas a tu hijo, tú también necesitarás apoyo. Puedes:

• Crear rutinas diarias. Esto ayuda a que tanto usted como su hijo sepan qué esperar y tengan una sensación de control.

• Ayude a su hijo a participar activamente en su cuidado. A medida que crezca, se convertirá en el encargado de tomar las decisiones sobre el tratamiento. Enséñele a asumir responsabilidades para que aprenda a defenderse y a cuidar de sí mismo.

• Apóyate en otros para obtener ayuda. Crea una red de amigos y familiares que puedan intervenir cuando necesites un descanso. Tener tu propio consejero también es una buena idea.

Herramientas que pueden ayudar a los niños

El uso de dispositivos electrónicos puede ayudar a tu hijo a desarrollar una mayor motricidad fina y, al mismo tiempo, reforzar ciertas habilidades para la vida. Las siguientes apps se centran en áreas específicas que pueden ser puntos débiles para su hijo:

• Comportamiento: Model Me, iReward

• Organización: iTouchiLearn Life Skills

• Percepción visual: El escondite de los animales, Puzzle de formas para niños pequeños

• Habilidades motoras finas: Haz como yo, aprender a dibujar es divertido

• Académicos: AlphaBaby, Alfabeto interactivo, Matemáticas de parque, Matemáticas Tappers

Aprenda cómo estos tumores pueden afectar a los ojos, la columna vertebral y otras zonas del cuerpo.

Los neurofibromas plexiformes pueden formarse prácticamente en cualquier parte del cuerpo: en la cara, los brazos, las piernas, la espalda, el estómago y el vientre. Cuando crecen lo suficiente, pueden causar dolor y otros problemas y cambiar su aspecto.

Si usted o su hijo tienen neurofibromas plexiformes, informe a su médico si los tumores crecen y causan problemas. La cirugía suele ser la única opción que permite extirpar estos tumores y aliviar el dolor y otros síntomas que los acompañan. Las terapias más recientes pueden ayudar a reducir el tamaño de estos tumores.

Cuáles son los posibles efectos sobre la salud de los neurofibromas plexiformes?

A veces no causan ningún síntoma al principio. Es posible que no sepa que están ahí hasta que empiezan a crecer.

Cuando estos tumores aumentan de tamaño, pueden presionar los órganos y tejidos del cuerpo. Cuando crecen lo suficiente, pueden afectar a muchas partes del cuerpo.

Algunos de los problemas que pueden causar son

Dolor. Cuando los tumores crecen hacia otros órganos y tejidos, la presión puede ser dolorosa. El dolor puede empeorar si se golpea o choca con los tumores.

Pérdida de visión. Los tumores que se forman detrás del ojo pueden afectar a la visión y dificultar el movimiento de los ojos. En raras ocasiones, los tumores en la parte posterior del ojo pueden provocar la pérdida de la vista. Un oftalmólogo puede comprobar su visión o la de su hijo durante las visitas rutinarias.

Problemas para respirar o tragar. Los tumores pueden presionar las vías respiratorias y dificultar la respiración. Un tumor en el cuello también puede dificultar la deglución de alimentos.

Debilidad. Los tumores pueden presionar la médula espinal y los nervios y causar debilidad y dificultar la marcha o los movimientos.

Columna vertebral curvada. Los tumores pueden crear una curva en la columna vertebral llamada escoliosis. El médico puede controlar la curvatura con radiografías. Una curva leve puede no necesitar tratamiento. Una más severa puede causar dolor y podría requerir cirugía para enderezarla.

Problemas de habla y aprendizaje. Algunos niños con neurofibromas plexiformes tienen más problemas de aprendizaje que otros niños de su edad. La NF1 no afecta a la inteligencia, pero puede dificultar que los niños presten atención o sigan instrucciones en la escuela. Algunos niños tienen problemas para hablar con claridad y pueden necesitar terapia del habla.

Problemas para ir al baño. Los neurofibromas plexiformes de la pelvis pueden presionar la vejiga u otras partes del cuerpo relacionadas y dificultar la micción.

Los neurofibromas plexiformes se convierten en cáncer?

Estos tumores no suelen convertirse en cáncer, pero puede ocurrir cuando hay otros genes afectados. Alrededor del 10% de ellos se transforman en un tipo de cáncer llamado tumor maligno de la vaina nerviosa periférica (MPNST).

El MPNST es un tipo de cáncer muy agresivo. Puede extenderse a otras partes del cuerpo, como los pulmones y los huesos. Es importante un tratamiento rápido.

Dado que los médicos no disponen de pruebas para detectar el MPNST, es importante estar atento a los signos. Informe a su médico si:

• El tumor es doloroso por sí mismo, sin que se golpee o se lastime

• El tumor crece rápidamente

• Cambia de forma o de color, o se siente duro

• Usted o su hijo tienen alguna debilidad o entumecimiento nuevo

Cómo pueden cambiar su apariencia?

Los tumores que son pequeños y profundos dentro del cuerpo pueden ser difíciles de ver. Pero si están justo debajo de la piel, estos bultos pueden hacerse notar a medida que crecen, especialmente cuando se tienen muchos.

Estos tumores pueden cambiar la forma de los huesos de una persona de una manera que afecta a su apariencia. Estos cambios pueden hacer que tanto los niños como los adultos se sientan acomplejados por su aspecto.

Los procedimientos y medicamentos para reducir el tamaño de estos crecimientos pueden ayudar a que usted o su hijo se sientan más cómodos con estos tumores. Pida consejo a su médico sobre los tratamientos. Si la enfermedad hace que usted o su hijo se sientan ansiosos o deprimidos, un terapeuta u otro profesional de la salud mental podría ayudarles.

Obtenga más información sobre las opciones de medicación y cirugía para esta enfermedad.

Pueden presionar órganos importantes y causar efectos secundarios graves, como dolor importante, entumecimiento, problemas para respirar o moverse, o problemas intestinales y vesicales. Dependiendo de dónde estén los tumores, también pueden alterar el aspecto o la forma de pensar y aprender. Pero sólo un pequeño número de personas presentan síntomas como éstos y necesitan tratamiento.

El médico querrá controlar estos tumores para ver en qué parte del cuerpo se encuentran y a qué velocidad crecen. Es posible que tenga que utilizar una resonancia magnética para obtener una mejor imagen de lo que ocurre.

Hasta hace poco, la única opción para tratar los neurofibromas plexiformes era extirpar el tumor mediante cirugía. Ahora los médicos también utilizan medicamentos para ayudar a frenar el crecimiento del tumor o reducir los tumores que no se pueden extirpar quirúrgicamente.

Cirugía

La cirugía para extirpar todo el tumor es una cura para alrededor del 75% de las personas que la prueban. Para algunas personas, el tumor vuelve a crecer después de la cirugía.

La cirugía puede dejar algún daño en los nervios después. Esto puede causar complicaciones como entumecimiento o problemas para mover algunas partes del cuerpo. Algunas personas necesitan fisioterapia o terapia ocupacional después de la cirugía para ayudar a mantener activos los músculos y las articulaciones, recuperar la sensibilidad y el uso y evitar la rigidez.

Una operación para extirpar todo el tumor no es una opción segura para todo el mundo. Si el tumor se ha extendido al tejido normal, es posible que el médico no pueda extirparlo sin causar daños a los órganos cercanos. A menudo, los médicos extraen sólo una parte del tumor para hacerlo más pequeño y limitar el daño o las molestias que podría causar. Esto se denomina procedimiento de citorreducción.

Tratamientos no quirúrgicos

Una píldora dos veces al día. La FDA ha aprobado recientemente un fármaco llamado selumetinib (Koselugo) para ayudar a tratar los neurofibromas plexiformes que causan síntomas pero que los médicos no pueden extirpar con cirugía. También pueden utilizarlo para ayudar a posponer la cirugía o evitarla por completo.

El selumetinib actúa bloqueando las señales de la proteína anormal que provoca el crecimiento de los tumores. De este modo, se ralentiza el crecimiento del tumor.

Se presenta en forma de cápsulas que se toman por vía oral dos veces al día con el estómago vacío. No es apto para niños menores de 2 años.

Este medicamento puede causar algunos síntomas gastrointestinales al tomarlo, como:

• Vómitos

• Estreñimiento

• Dolor de estómago

• Náuseas

También puede provocar:

• Piel seca

• Dolor de cabeza

• Úlceras en la boca

• Picor

• Enrojecimiento alrededor de las uñas

• La nariz sangra

• Fatiga

• Pérdida de apetito

• Pérdida de cabello o cambios en el color del mismo

Medicación aplicada a la piel. Los investigadores están probando un tratamiento llamado sirolimus. Hasta ahora, se han obtenido resultados prometedores que demuestran que puede ayudar a aliviar el dolor y hacer que los neurofibromas plexiformes sean más pequeños. En los ensayos clínicos, el uso de sirolimus ralentizó la progresión de los tumores en unos 4 meses. Los expertos creen que podría ser una buena opción para ciertas personas que tienen un dolor intenso, un crecimiento rápido o tumores difíciles de extirpar con cirugía.

Si el tumor se vuelve canceroso

En raras ocasiones, los neurofibromas plexiformes pueden convertirse en tumores cancerosos denominados tumores malignos de la vaina nerviosa periférica (MPNST). Pero las probabilidades de que esto ocurra son bastante bajas. El riesgo de desarrollar un MPNST a lo largo de la vida es del 8% al 12%.

Los nuevos síntomas o cambios en el tumor pueden ser una señal de que se está volviendo canceroso. Informe a su médico si el tumor es:

• Crece rápidamente

• Muy doloroso

• Cada vez más difícil

Si el tumor se ha vuelto canceroso, usted o su hijo pueden necesitar un tratamiento diferente, incluyendo:

• Radiación

• Quimioterapia

• Cirugía

• Una combinación de los tres