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¿Qué son las mutaciones genéticas del cáncer de mama?

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La mayoría de los casos de cáncer de mama se producen porque las células sanas se vuelven anormales y empiezan a crecer sin control. Pero a veces, los genes que heredas de tus padres son la razón. Aprenda qué es una mutación genética y qué significa para sus posibilidades de desarrollar cáncer de mama.

Mutaciones genéticas

Si tienes cáncer de mama, lo más probable es que no esté causado por un gen defectuoso con el que hayas nacido. La mayoría de las veces, los genes que provocan la enfermedad fallan en algún momento de la vida y no son un problema hereditario.

Pero en alrededor del 5% al 10% de los casos, la causa es hereditaria. Esto significa que el cáncer se debe a un cambio genético, llamado mutación, que se transmite de uno de los padres.

Los investigadores han identificado cientos de genes asociados al cáncer de mama, pero algunos parecen desempeñar un papel más importante que otros.

El hecho de tener una mutación genética heredada no significa que vaya a desarrollar definitivamente un cáncer de mama. Sólo significa que hay más posibilidades de que se produzca.

¿Cómo se heredan las mutaciones genéticas?

La forma en que se hereda una mutación para el cáncer de mama hereditario depende del gen específico que afecta a la enfermedad en usted.

Muchas mutaciones, como las que se encuentran en los conocidos genes BRCA1 y BRCA2, se transmiten en lo que se denomina un patrón autosómico dominante. Esto significa que heredar un gen defectuoso de uno de los progenitores puede suponer una mayor probabilidad de padecer la enfermedad.

Si su padre tiene una mutación genética autosómica dominante, hay un 50% de posibilidades de que usted la herede.

Mutaciones comunes del cáncer de mama

Los investigadores han identificado varios cambios genéticos clave relacionados con el cáncer de mama. Algunos de ellos suponen un alto riesgo, mientras que otros parecen ser menos significativos.

BRCA1 y BRCA2

Las mutaciones genéticas hereditarias BRCA1 (gen del cáncer de mama uno) y BRCA2 (gen del cáncer de mama dos) son la causa más común del cáncer de mama hereditario. Los errores en estos genes son responsables de hasta el 10% de todos los cánceres de mama. Las mutaciones del BRCA también aumentan las posibilidades de padecer cáncer de ovario, cáncer de páncreas y, en los hombres, cáncer de próstata. Una mutación en el BRCA puede aumentar las probabilidades de padecer cáncer de colon. Las mujeres con una mutación BRCA1 o BRCA2 tienen hasta un 72% de posibilidades de padecer cáncer de mama a lo largo de su vida.

PALB2

Normalmente, el gen PALB2 produce una proteína que trabaja con la proteína del gen BRCA2 para reparar el ADN dañado y detener el crecimiento del tumor. Pero los defectos en el gen pueden dar lugar a una mayor probabilidad de cáncer de mama. Algunos estudios sugieren que las mujeres con una mutación en el gen PALB2 tienen un 14% de probabilidades de padecer cáncer de mama a los 50 años y un 35% a los 70.

PIK3CA

El gen PIK3CA da instrucciones para fabricar una proteína que es importante para muchas funciones celulares. Una mutación en el gen PIK3CA no se hereda: no se puede transmitir a los hijos. En su lugar, se trata de una mutación que se desarrolla durante la vida, denominada mutación esporádica. Las mutaciones del gen PIK3CA se encuentran en alrededor del 30% al 40% de los cánceres de mama. Es importante conocer el estado del PIK3CA de su tumor porque puede afectar a la forma en que su médico trata el cáncer. Los cirujanos pueden extraer tejido de su tumor (lo que se denomina biopsia) para comprobar si existe una mutación en el gen PIK3CA o, en algunos casos, un análisis de sangre puede detectar el defecto.

HER2

El gen HER2 produce una proteína llamada HER2 (receptor del factor de crecimiento epidérmico humano 2). Esta proteína se encuentra en la superficie de todas las células mamarias y eso las ayuda a crecer. Si el gen HER2 funciona mal y hace demasiadas copias de sí mismo, indica a las células que produzcan demasiada proteína HER2. Esto hace que las células crezcan sin control.

Al igual que el PIK3CA, el HER2 no es una mutación genética heredada. La mayoría de los cánceres de mama son HER2-negativos. Las investigaciones sugieren que sólo entre el 10% y el 20% de los casos son HER2-positivos. Esto significa que hay un cambio en el gen HER2 que hace que las células mamarias crezcan y se dividan de forma incontrolada. Si tiene un cáncer de mama invasivo, es probable que su médico analice el tejido tumoral en busca de HER2 después de hacerle una biopsia.

PTEN

El PTEN es un gen que ayuda a controlar el crecimiento celular. Una alteración hereditaria en el PTEN puede causar el síndrome de Cowden, un trastorno que supone un riesgo de padecer tumores de mama cancerosos y no cancerosos y otros crecimientos. Las mujeres con una mutación en el PTEN tienen una probabilidad de padecer cáncer de mama a lo largo de su vida de entre el 25% y el 50%, aunque algunos estudios sugieren que las probabilidades son incluso mayores…

TP53

El gen TP53 ayuda a detener el crecimiento de las células que tienen el ADN dañado. Una mutación hereditaria del TP53 provoca el síndrome de Li-Fraumeni, un trastorno que aumenta las probabilidades de padecer cáncer de mama, leucemia, tumores cerebrales y cánceres denominados sarcomas. Un estudio reveló que las mujeres con síndrome de Li-Fraumeni tienen un 54% de probabilidades de padecer cáncer de mama a los 70 años.

ATM

El gen ATM normalmente ayuda a reparar el ADN dañado, pero algunas personas que heredan una copia mala del gen tienen un alto riesgo de padecer cáncer de mama y de páncreas. Las investigaciones sugieren que la probabilidad de cáncer de mama a lo largo de la vida de los portadores de una mutación en el gen ATM es de entre el 33% y el 38%. Los que tienen un tipo de mutación que afecta a un lugar específico del gen ATM tienen un 69% de posibilidades de por vida.

CDH1

El CDH1 produce una proteína que ayuda a las células a unirse para crear tejidos. Las personas con un gen CDH1 defectuoso son más propensas a desarrollar un tipo raro de cáncer de estómago. Las mujeres con esta mutación también tienen entre un 39% y un 52% de probabilidades de padecer cáncer de mama lobular invasivo (cáncer de mama que se inicia en los lóbulos de la mama, las glándulas que producen la leche).

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Otros genes

Los investigadores han descubierto muchos otros genes relacionados con el cáncer de mama.

Los cambios en los siguientes genes también pueden aumentar sus probabilidades:

  • BARD1

  • CHEK2

  • NBN

  • NF1

  • STK11

Pruebas genéticas para los genes del cáncer de mama

Las pruebas genéticas pueden indicarle si tiene una mutación genética heredada para el cáncer de mama. Puede hacerse una prueba que busque una anomalía genética individual o una prueba de panel más amplia que examine varios genes a la vez. Los expertos suelen recomendar las pruebas genéticas si tiene cáncer de mama o fuertes factores de riesgo, como antecedentes familiares de cánceres hereditarios. Hable con su médico si desea saber más sobre las pruebas genéticas.

Prueba Oncotype DX para el cáncer de mama

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El médico explica cómo la prueba Oncotype DX ayuda a los médicos a predecir si el cáncer de mama reaparecerá y ayuda a determinar el tratamiento adecuado para el cáncer.

El Oncotype DX analiza una muestra de un tumor canceroso para ver la actividad de ciertos genes que pueden afectar al resultado del cáncer y a la probabilidad de que crezca y se extienda. La prueba utiliza el tejido tomado durante la biopsia inicial o la cirugía. Mide los genes del cáncer de mama. (Es posible que le llamen «firma de 21 genes»). Su médico puede sugerirle la prueba si tiene:

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  • Cáncer de mama invasivo en estadio I o II

  • Cáncer con receptor de estrógeno positivo (llamado ER+), lo que significa que las células de la enfermedad crecen en respuesta a la hormona estrógeno

  • Cáncer que no está en los ganglios linfáticos

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También puede tenerlo si le han diagnosticado recientemente un carcinoma ductal in situ (CDIS). Puede ayudar a decidir si se somete a tratamientos de radiación.

Una puntuación más alta significa un mayor riesgo

La prueba analiza 21 genes diferentes dentro de las células de una muestra de tumor. Ciertos patrones sugieren un cáncer más agresivo que tiene más probabilidades de reaparecer después del tratamiento. Los resultados de la prueba muestran una puntuación entre 0 y 100.

Si tiene un cáncer de mama invasivo en fase inicial y tiene más de 50 años, la puntuación es la siguiente:

  • Una puntuación entre 0 y 25 significa que tiene un bajo riesgo de que el cáncer reaparezca si se somete a un tratamiento hormonal.? Con esta puntuación probablemente no se beneficiará de recibir quimioterapia.

  • Una puntuación entre 26 y 100 significa que tiene un mayor riesgo de que la enfermedad pueda reaparecer? Es probable que se recomiende tanto el tratamiento hormonal como la quimioterapia.

Si tiene un cáncer de mama invasivo en fase inicial y tiene 50 años o menos, la puntuación es la siguiente:

  • Una puntuación de 15 o menor significa que tiene un bajo riesgo de que el cáncer reaparezca si recibe tratamiento hormonal. Probablemente no se beneficiará de recibir quimioterapia.

  • Una puntuación entre 16 y 20 significa que tiene un riesgo bajo o medio de que el cáncer reaparezca si recibe tratamiento hormonal.? Puede haber un pequeño beneficio de recibir quimioterapia, pero los beneficios pueden no compensar los riesgos de los efectos secundarios.

  • Una puntuación entre 21 y 25 significa que tiene un riesgo medio de que el cáncer reaparezca si se somete a un tratamiento hormonal… Los beneficios de la quimioterapia pueden superar el riesgo de efectos secundarios.

  • Una puntuación entre 26 y 100 significa que tiene un mayor riesgo de que la enfermedad pueda reaparecer? Es probable que se recomiende tanto el tratamiento hormonal como la quimioterapia.

Si le han diagnosticado un CDIS, los resultados se denominan «puntuación del CDIS» y los números son diferentes:

  • Una puntuación de 38 o inferior… significa que tiene un bajo riesgo de que el cáncer reaparezca, y que los riesgos de los tratamientos de radiación superan cualquier beneficio para usted.

  • Una puntuación entre 39-54 significa que tiene un riesgo medio y que no está claro si la radiación le ayudará.

  • Una puntuación superior a 54 significa que tiene un alto riesgo de que el cáncer vuelva a aparecer. Lo más probable es que se beneficie de la radioterapia.

Un factor entre muchos

Los resultados de sus pruebas por sí solos no son suficientes para determinar su tratamiento. Su médico también tendrá en cuenta el tamaño y el grado del tumor, el número de receptores hormonales de su cáncer y su edad antes de recomendarle un plan de tratamiento.

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Otras pruebas genéticas

Otras pruebas genómicas resultan prometedoras para ayudar a tratar el cáncer de mama en fase inicial, pero se necesita más investigación.

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MammaPrint

examina 70 genes diferentes dentro de las células de un tumor de mama y ayuda a predecir si es probable que el cáncer se extienda más allá de la mama. Esta prueba se puede utilizar para los tumores que son ER+ o ER-.

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El

Mammostrat

prueba mide cinco genes para determinar el riesgo de que la enfermedad de receptores hormonales positivos en fase inicial vuelva a aparecer.

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La prueba

Prosigna

examina la enfermedad de receptores hormonales positivos en fase inicial en mujeres posmenopáusicas (con hasta tres ganglios linfáticos positivos). Analiza 58 genes y calcula el riesgo de que el cáncer vuelva a aparecer en otra parte del cuerpo en los 10 años siguientes al diagnóstico tras la terapia hormonal.

Tamoxifeno para el tratamiento y la prevención del cáncer de mama

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La doctora examina el uso del fármaco tamoxifeno para el tratamiento del cáncer de mama y su prevención en los casos de alto riesgo.

El tamoxifeno es un medicamento que bloquea la hormona femenina estrógeno en el cuerpo. Durante más de 30 años, los médicos lo han recetado para combatir los tumores de cáncer de mama que dependen del estrógeno para crecer.

¿Cómo funciona el tamoxifeno?

Los científicos no están seguros de cómo funciona exactamente el fármaco. Pero sí saben que algunas células del cáncer de mama son sensibles al estrógeno. Lo necesitan para crecer y extenderse. Para alimentar ese crecimiento, el estrógeno debe adherirse a esas células de cáncer de mama.

Los médicos creen que el tamoxifeno impide que el estrógeno se adhiera a la célula. La ausencia de estrógenos significa que no hay crecimiento para este tipo de células de cáncer de mama.

Por qué los médicos recetan tamoxifeno?

Hay diferentes razones, entre ellas:

  • Para tratar el cáncer de mama después de la cirugía o la radiación

  • Para tratar el cáncer en una mama y reducir el riesgo de la enfermedad en la otra mama

  • Para prevenir el cáncer de mama invasivo en mujeres con alto riesgo

  • Para tratar el estadio más temprano del cáncer de mama, llamado carcinoma ductal in situ (CDIS), después de la cirugía y la radiación

  • Para provocar la ovulación en mujeres con problemas de fertilidad

  • Para tratar otros cánceres como el de ovario, el de útero, el melanoma y los tumores cerebrales

En dosis superiores a las normales, el tamoxifeno puede incluso matar algunas células de cáncer de mama que no dependen de los estrógenos.

Una ventaja del tamoxifeno sobre otros fármacos bloqueadores de estrógenos es que puede utilizarse en mujeres premenopáusicas y posmenopáusicas.

Cómo previene el tamoxifeno el cáncer de mama?

Las mujeres que no tienen antecedentes de cáncer de mama pueden tomar tamoxifeno como forma de protegerlas de contraer la enfermedad. Este fármaco reduce el riesgo de cáncer de mama de dos maneras:

  • Bloquea la acción del estrógeno en las células cancerosas que son sensibles a la hormona.

  • Bloquea la acción del estrógeno en las células que no son cancerosas.

  • El tamoxifeno también impide que las células mamarias sanas crezcan y se multipliquen. De ese modo, también reduce el número de células que podrían convertirse en cáncer.

    En un estudio de más de 13.000 mujeres con alto riesgo de padecer cáncer de mama, los científicos descubrieron que las mujeres que tomaron tamoxifeno durante 5 años tuvieron menos cánceres de mama que las que tomaron un placebo. Investigaciones más recientes sugieren que tomar el fármaco durante 10 años reduce aún más el riesgo.

    Otro estudio del Instituto Nacional del Cáncer descubrió una reducción de aproximadamente el 50% de los casos de cáncer de mama entre las mujeres de alto riesgo que tomaron tamoxifeno. El estudio también encontró otra ventaja para el medicamento: redujo la posibilidad de fracturas de cadera, muñeca y columna vertebral por la condición de adelgazamiento de los huesos, la osteoporosis.

    ¿Cuáles son los efectos secundarios del tamoxifeno?

    A pesar de la evidencia de que el tamoxifeno reduce el riesgo de desarrollar cáncer de mama, el fármaco no se utiliza ampliamente para la prevención del cáncer de mama porque no se ha demostrado que mejore la supervivencia cuando se toma como medicamento preventivo. Además, conlleva un pequeño pero grave riesgo de efectos secundarios, como:?

    • Coágulos de sangre

    • Accidentes cerebrovasculares

    • Enfermedades del corazón

    • Cáncer de útero

    • Cataratas

    Los efectos secundarios más leves incluyen síntomas que son similares a los de la menopausia, como:

    • Sequedad vaginal

    • Sofocos

    • Calambres en las piernas

    • Dolor en las articulaciones

    El tamoxifeno también puede causar períodos irregulares y problemas sexuales.

    Cuando una mujer toma tamoxifeno para tratar el cáncer de mama, la mayoría de los médicos coinciden en que los beneficios del fármaco son mucho mayores que los posibles riesgos de tomarlo?

    i le han diagnosticado cáncer de mama o tiene un alto riesgo de padecerlo, hable con su médico para ver si el tamoxifeno es adecuado para usted. Juntos pueden sopesar los beneficios y los riesgos de este fármaco para asegurarse de obtener el resultado más saludable.

    Cáncer de mama: Avances en la detección y el tratamiento

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    Los investigadores siempre están trabajando en nuevas formas de detectar y tratar el cáncer de mama. Desde la nanotecnología hasta la mejora de las pruebas de imagen, el médico le informa de lo último y lo mejor.

    Mejora de la imagen

    Normalmente, para detectar el cáncer de mama se utiliza una mamografía y una ecografía mamaria. A veces, los médicos también utilizan la resonancia magnética de la mama. Pero los investigadores están estudiando nuevas pruebas de imagen para ayudar.

    Estas pruebas incluyen:

    Imágenes ópticas: Se introduce luz en la mama y la prueba mide la cantidad de luz que regresa o atraviesa el tejido. Los investigadores están estudiando el uso de esta prueba con resonancias magnéticas o mamografías en 3D para ayudar a diagnosticar el cáncer de mama.

    Imágenes moleculares de la mama (MBI): Los médicos inyectan en una vena un fármaco ligeramente radiactivo. Este fármaco, denominado trazador, se adhiere a las células cancerosas de la mama. A continuación, una cámara especial ve el trazador y las células. Se está estudiando la posibilidad de utilizar esta prueba junto con las mamografías en el caso de mujeres con mamas densas o como forma de observar bultos en las mamas o zonas inusuales observadas en una mamografía.

    Mamografía por emisión de positrones (PEM): Con la mamografía por emisión de positrones, se adjunta azúcar a una partícula radiactiva para buscar células cancerosas. Esta prueba también puede utilizarse cuando se recomienda una RMN pero no puede realizarse.

    Tomografía de impedancia eléctrica (TIE): Las células del cáncer de mama conducen la electricidad de forma diferente a las células normales. Esta prueba busca esa diferencia. Pasa un poco de corriente por la mama y busca los cambios con pequeños electrodos en la piel.

    La inteligencia artificial (IA) y las mamografías

    En el pasado, un radiólogo humano miraba los resultados de las mamografías para buscar cáncer. Los humanos pueden cometer errores: Casi la mitad (49%) de las personas que se hacen mamografías cada año durante 10 años obtienen un resultado falso positivo, y entre el 10% y el 30% tienen un falso negativo.

    Ahora, los radiólogos utilizan programas de inteligencia artificial (IA) para ayudarles a leer mejor las mamografías. Los estudios demuestran que la IA aún no está lo suficientemente avanzada como para sustituir a los ojos humanos. Pero puede dar lugar a resultados más precisos si los radiólogos utilizan más de un algoritmo, además de examinar ellos mismos los resultados. Los investigadores también están buscando la mejor manera de combinar la inteligencia artificial y la humana para diagnosticar el cáncer de mama.

    Terapia dirigida

    Estos fármacos se dirigen a las células que producen una cantidad excesiva de una proteína llamada HER2. La proteína se encuentra en algunas personas que tienen cáncer de mama.

    Los fármacos dirigidos incluyen:

    • Abemaciclib (Verzenio)

    • Ado-trastuzumab emtansina (Kadcyla)

    • Alpelisib (Piqray)

    • Atezolizumab (Tecentriq)

    • Bevacizumab (Avastin)

    • Everolimus (Afinitor, Zortress)

    • Fam-trastuzumab (Enhertu)

    • Lapatinib (Tykerb)

    • Margetuximab-cmkb (Margenza)

    • Neratinib (Nerlynx)

    • Olaparib (Lynparza)

    • Palbociclib (Ibrance)

    • Pembrolizumab (Keytruda)

    • Pertuzumab (Perjeta)

    • Ribociclib (Kisqali)

    • Sacituzumab govitecan-hziy (Trodelvy)

    • Talazoparib (Talzenna)

    • Trastuzumab (Herceptin)

    • Tucatinib (Tukysa)

    Tratamientos dirigidos al hueso

    El cáncer de mama puede extenderse a los huesos. Hay fármacos que pueden prevenir esa diseminación o tratarla cuando se produce.

    Medicamentos como el pamidronato (Aredia) y el ácido zoledrónico (Zometa) ayudan a fortalecer los huesos. También pueden reducir la probabilidad de fracturas en los huesos debilitados por el cáncer de mama.

    El denosumab (Prolia, Xgeva) puede ayudar a fortalecer los huesos y reducir la probabilidad de fracturas en los huesos debilitados por el cáncer.

    Biopsia líquida

    Los médicos pueden utilizar estas pruebas para buscar ADN tumoral circulante, es decir, pequeñas cantidades de ADN de un tumor canceroso en el torrente sanguíneo. La prueba les ayuda a vigilar cómo evoluciona el tumor durante el tratamiento. Esto puede ayudar a los médicos a adaptar mejor el tratamiento a cada persona. También puede hacer un seguimiento de las mutaciones del tumor para que los médicos puedan ajustar el tratamiento más rápidamente.

    Las biopsias líquidas se utilizan cada vez más para tratar el cáncer de mama y otros tipos de enfermedad, como el de pulmón. Pero tienen sus límites. Un estudio ha descubierto que la mayoría de las mutaciones encontradas mediante la prueba procedían de los glóbulos blancos y no de las células cancerosas. Necesitamos más investigaciones para saber exactamente cuál es la mejor manera de utilizar la biopsia líquida para ayudar a tratar el cáncer de mama.

    Nanotecnología

    Es la ciencia que utiliza objetos muy pequeños. Se está investigando mucho en este campo para la detección y el tratamiento del cáncer.

    Gracias a las nanopartículas, la quimioterapia puede dirigirse directamente a las células cancerosas, sin dañar el tejido que las rodea. Así, los fármacos serían más eficaces y causarían menos efectos secundarios perjudiciales. Hay varios fármacos aprobados para su uso. Otros están en fase de prueba.

    Los dispositivos que utilizan la nanotecnología también pueden ayudar a detectar el cáncer. Permiten a los médicos buscar indicios de él en la sangre u otros fluidos.

    Ensayos clínicos

    Continuamente se prueban nuevos fármacos y terapias. El objetivo es ofrecer un tratamiento más eficaz, menos tóxico y con menos efectos secundarios. Participar en uno de estos ensayos puede permitirle probar un tratamiento años antes de que llegue al mercado. Pregunte a su médico si un ensayo puede ser adecuado para usted.

    Señales menos comunes del cáncer de mama

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    El signo más conocido del cáncer de mama es un bulto, pero hay otros síntomas menos comunes que debe conocer para estar al tanto de su salud.

    La concienciación sobre el cáncer de mama ha mejorado tanto a lo largo de los años que muchas mujeres (y hombres) conocen ahora las principales señales de alarma de la enfermedad. Bultos inusuales en las mamas, arrugas en la piel y un pezón invertido, por nombrar algunos.

    Pero el cáncer de mama no siempre tiene signos que se puedan ver o sentir. Por eso son tan importantes las herramientas de detección como las mamografías. También hay algunos signos menos comunes del cáncer de mama que puede ser útil conocer.

    Pérdida de pezón

    Si estás embarazada o has tenido un bebé recientemente y te sale líquido de uno o ambos pezones, probablemente se trate de leche materna. Pero, ¿y si no hay bebés? Entonces podría ser un síntoma de un cáncer de mama muy incipiente.

    En un estudio, dos mujeres acudieron al médico por el líquido blanquecino que salía de sus pezones. Las pruebas del líquido sugerían la existencia de un cáncer. Las mamografías detectaron manchas pequeñas y generalizadas. Ambas mujeres se sometieron a una intervención quirúrgica para extirparles los pechos y se enteraron de que tenían un carcinoma intraductal, una forma temprana de cáncer de mama.

    Pero es mucho más probable que este síntoma no sea un signo de cáncer de mama. Un estudio realizado en cientos de mujeres descubrió que la secreción del pezón no estaba muy relacionada con la enfermedad. Es posible que tengas otro problema, como la galactorrea, una secreción lechosa causada por un nivel elevado de la hormona prolactina. Llama a tu médico si ves que tu pezón gotea, pero no te asustes.

    Secreción sanguinolenta del pezón

    Muchas mujeres temen el cáncer si ven una mancha de sangre en su sujetador o un manchón de sangre en un pezón. A veces tienen razón: puede ser un signo de cáncer de mama. Sin embargo, suele ser inofensivo. Hay muchas razones por las que puede tener un pezón que sangra, o una secreción sanguinolenta del pezón, como:

    • Papiloma intraductal, crecimientos en los conductos mamarios que no son cancerosos

    • Uctasia de los conductos, cuando los conductos mamarios se ensanchan y engrosan y provocan la acumulación de líquido

    • La ropa roza demasiado los pechos, sobre todo cuando se realiza actividad física

    A no ser que sepas exactamente por qué te sangra el pezón (por ejemplo, por un sujetador deportivo), menciona este síntoma a tu médico en tu próxima visita. Si el problema se produce con frecuencia, hay algunas formas, incluida la cirugía, de detener el sangrado.

    Ganglios linfáticos inflamados

    Los ganglios linfáticos son grupos de células que ayudan a tu cuerpo a filtrar y destruir bacterias, virus y otras cosas dañinas que pueden enfermarte. ¿Sabes el bulto que notas en uno o ambos lados del cuello cuando te resfrías? Son los ganglios linfáticos trabajando duro.

    Es raro, pero también pueden hincharse cuando se tiene cáncer. En el caso del cáncer de mama, los ganglios linfáticos inflamados pueden aparecer cerca de la axila o la clavícula. Incluso puede notarlos antes de que el tumor de mama sea lo suficientemente grande como para palparlo. Siempre que tengas un ganglio linfático inflamado, sobre todo si está cerca de la axila o la clavícula, ve a lo seguro y acude a tu médico para que te examine.

    Picazón en el pezón

    El picor en los pezones es habitual y suele mejorar por sí solo o con cremas antipicores.

    La enfermedad de Pagets es una excepción. Esta rara forma de cáncer de mama comienza en el pezón y se extiende a la piel circundante, llamada areola. El picor es un síntoma clave. Algunos otros son:

    • Hormigueo o enrojecimiento en el pezón

    • Descamación, formación de costras o engrosamiento de la piel

    • Un pezón aplanado

    • Secreción amarillenta o con sangre

    Los síntomas de la enfermedad de Pagets de la mama pueden parecerse a los de otras enfermedades de la piel, como la dermatitis o el eczema. Es fácil confundirla con esos problemas comunes al principio. Asegúrese de consultar rápidamente a su médico si el picor no desaparece con tratamientos sencillos. En el caso de la enfermedad de Pagets, el tratamiento principal es la cirugía.

    Senos sensibles e hinchados

    Hay varias razones por las que puedes tener este síntoma. La infección es una de las más comunes. Con menos frecuencia, la causa es un cáncer de mama inflamatorio. Este raro cáncer no suele formar un bulto. En cambio, su seno puede sufrir cambios rápidos y convertirse en:

    • Visiblemente más grande

    • Descolorido (rojo o violáceo)

    • Inusualmente cálido

    • Con hoyuelos, como una cáscara de naranja

    • Sensible o doloroso

    En el cáncer de mama inflamatorio, las células cancerosas obstruyen los conductos linfáticos de las mamas, que normalmente drenan el líquido sobrante. La obstrucción conduce a la acumulación de líquido que provoca esos síntomas clásicos.

    Conozca sus pechos

    Los médicos solían recomendar a las mujeres que se hicieran un autoexamen de mamas cada mes. El objetivo era encontrar bultos sospechosos a tiempo, y muchas mujeres lo hacían. Pero las investigaciones realizadas con el tiempo demostraron que muchas de las biopsias de los bultos que las mujeres encontraban durante las autoexploraciones no detectaban cáncer.

    Hoy en día, los médicos dicen que la mayoría de las mujeres no necesitan hacerse autoexámenes. En su lugar, el objetivo es la concienciación sobre las mamas. Conozca sus pechos: la forma, el tacto, el color y el tamaño. Cuando detecte algún cambio en lo que es normal, es el momento de llamar a su médico.

    Cáncer de mama: Recursos

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    Hay muchos recursos para las personas con cáncer de mama y sus seres queridos. El médico le muestra lo que hay disponible.

    Sociedad Americana del Cáncer

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    La Fundación Susan G. Komen apoya la investigación y los programas de divulgación comunitaria relacionados con el cáncer de mama. Este enlace le llevará al sitio web.

    Fundación Susan G. Komen

    La Fundación Nacional del Cáncer de Mama trabaja para aumentar la concienciación sobre el cáncer de mama y proporcionar mamografías a las personas que lo necesitan. Este enlace le llevará a su sitio web.

    Fundación Nacional del Cáncer de Mama

    El Instituto Nacional del Cáncer forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de Estados Unidos. Siga el siguiente enlace.

    Instituto Nacional del Cáncer

    Este grupo internacional sin ánimo de lucro se dedica a las preocupaciones y problemas de las mujeres jóvenes con cáncer de mama. Este enlace le llevará a su sitio web.

    Coalición para la Supervivencia de los Jóvenes

    El Consejo Intercultural del Cáncer promueve la investigación, las políticas, los programas y las asociaciones sobre el cáncer en las minorías raciales y étnicas, así como en los grupos médicamente desatendidos de los Estados Unidos.

    Consejo Intercultural del Cáncer

    Sisters Network, Inc. es una organización de supervivientes de cáncer de mama para mujeres afroamericanas. Su objetivo es aumentar la concienciación sobre el cáncer de mama en la comunidad negra y reducir las mayores tasas de mortalidad por cáncer de mama entre las mujeres negras.

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    Sisters Network, Inc.

    SHARE Cancer Support es una organización sin ánimo de lucro que ofrece recursos educativos, una línea telefónica de ayuda y grupos de apoyo para las mujeres afectadas por el cáncer de mama, de ovarios, de útero o metastásico, con especial atención a las comunidades con escasos recursos médicos.

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    Apoyo al cáncer SHARE

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    Los cuidados de seguimiento del cáncer de mama

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    El médico explica por qué es importante seguir el tratamiento del cáncer de mama con los cuidados adecuados. Averigüe lo que tendrá que hacer.

    Entre las visitas médicas, esté atenta a cualquier cambio en su cuerpo. La mayoría de las veces, si el cáncer reaparece, es dentro de los 5 años siguientes a su primer tratamiento.

    Visitas al médico y pruebas

    Por lo general, debe ver a sus médicos… cada 3 meses durante los primeros 2 años después de terminar el tratamiento, cada 6 meses durante los años 3 a 5, y luego anualmente durante el resto de su vida. Su calendario personal dependerá de su diagnóstico.

    Hágase mamografías con regularidad. Si se ha sometido a una mastectomía total, sólo necesitará una del otro pecho. Es probable que tenga que hacerse una mamografía en los 6 12 meses siguientes a la finalización del tratamiento del cáncer de mama y, a partir de entonces, al menos una vez al año.

    Las radiografías de tórax y los análisis de sangre rutinarios en mujeres que no tienen síntomas de cáncer no siempre son fiables. Si se ha sometido a quimioterapia, tendrá que hacerse periódicamente análisis de sangre para asegurarse de que su organismo se ha recuperado de ella.

    Qué hay que vigilar

    Hágase autoexámenes de mama con regularidad. Preste atención a cualquier cambio en su seno, incluyendo:

    • Erupciones en la piel, enrojecimiento o hinchazón

    • Nuevos bultos en la mama o en el pecho

    También presta atención a:

    • Dolor de huesos, dolor de espalda o sensibilidad que no desaparece

    • Dificultad para respirar o dolor en el pecho

    • Dolor persistente en el vientre

    • Pérdida de peso

    Si toma tamoxifeno, informe a su médico sobre cualquier sangrado vaginal inusual. Si lo toma y todavía tiene el útero, necesita una prueba de Papanicolaou anual, independientemente de la edad.

    Si es posmenopáusica, si está tomando un medicamento llamado inhibidor de la aromatasa o si ha recibido quimioterapia en el pasado, hágase pruebas de detección periódicas de osteoporosis.

    Detección de otros tipos de cáncer

    Es posible contraer un segundo cáncer de mama diferente. Y haber tenido cáncer de mama puede suponer un mayor riesgo de padecer otros tipos de cáncer, incluidos los cánceres de:

    • Glándulas salivales

    • Estómago

    • Esófago

    • Ovarios

    • Útero

    • Piel

    • Tiroides

    • Colon

    Revisiones y pruebas

    Después de su tratamiento contra el cáncer, usted seguirá viendo a su médico de atención primaria o ginecólogo para que puedan vigilar cualquier otro problema de salud. También debe vacunarse regularmente contra la gripe y otras vacunas necesarias. Las condiciones que su médico puede querer comprobar incluyen:

    • Densidad ósea (ciertos medicamentos contra el cáncer y la menopausia pueden debilitar sus huesos)

    • Diabetes

    • Presión arterial alta

    • Enfermedades del corazón

    • Aumento de peso u obesidad

    Haz que cuidar de tu bienestar emocional y físico sea una prioridad en la vida. No compares tu plan de tratamiento y el resultado con el de otros. El cáncer de cada persona es un poco diferente.

    ¿Qué es la tomosíntesis para el diagnóstico del cáncer de mama?

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    La tomosíntesis es un tipo de mamografía en 3D. Utiliza imágenes tridimensionales para buscar cánceres de mama.

    Si va a someterse a una revisión para detectar el cáncer de mama, es posible que tenga la opción de someterse a una tomosíntesis digital. Aunque es una palabra larga (se pronuncia toh-moh-SIN-thuh-sis), es una idea sencilla: La tomosíntesis es un tipo de mamografía en 3D. Utiliza imágenes tridimensionales para buscar cánceres de mama.

    En este examen, un tubo de rayos X se mueve en un arco alrededor del tejido mamario, tomando múltiples imágenes de la mama desde diferentes ángulos. La información se utiliza para reunir imágenes en 3D de las capas del tejido mamario. Las primeras investigaciones sugieren que la tomosíntesis digital podría facilitar la detección de cánceres de mama en tejidos densos y mejorar la precisión de la prueba.

    En qué se diferencia de la mamografía normal

    Las mamografías son bidimensionales y toman dos imágenes de la mama: de arriba a abajo y una vista lateral desde un ángulo. Por desgracia, la superposición de tejido mamario en esta vista puede ocultar los cánceres de mama o hacer que un punto normal parezca anormal.

    La tomosíntesis toma múltiples imágenes desde varios ángulos: 11 imágenes durante un examen de 7 segundos.

    La tomosíntesis da lugar a menos falsas alarmas, ya que la prueba produce más imágenes. Un punto dudoso en una mamografía puede descartarse como tejido mamario normal cuando se observa mejor. Esto puede reducir la ansiedad de las personas que tienen que repetir las pruebas si los técnicos creen que han detectado un posible cáncer, y también significa que se necesitan menos pruebas de seguimiento.

    La tomosíntesis detecta algo más de cánceres que las mamografías solas. Las investigaciones muestran que la tomosíntesis combinada con una mamografía detecta aproximadamente un cáncer más por cada 1.000 mujeres examinadas.

    Puede haber un ligero aumento de la radiación que recibe la mama en esta prueba frente a la mamografía sola, pero los expertos consideran que esto no debería disuadir a las mujeres de optar por este tipo de pruebas.

    Qué se puede esperar

    La preparación para la tomosíntesis es como prepararse para una mamografía: No use desodorante, talco, aceites o lociones en la parte superior del cuerpo antes del examen. Tendrá que quitarse toda la ropa que sobrepase la cintura y las joyas, y se pondrá una bata.

    Durante el examen, se colocará delante de un aparato de mamografía y el técnico le colocará el pecho entre las dos placas, donde se comprimirá. (Probablemente le resulte incómodo, pero la radiografía sólo dura unos segundos). Se le pedirá que se quede quieta y contenga la respiración mientras se realiza la radiografía. Durante la radiografía, un tubo especial girará alrededor de su pecho para tomar imágenes. Una vez finalizada la prueba, se liberará la compresión.

    Lo cubre el seguro?

    La tomosíntesis cuesta más que una mamografía tradicional debido al equipo que se necesita y al tiempo que requiere la interpretación de los resultados. No obstante, las investigaciones han demostrado que la tomosíntesis detecta el cáncer de mama con mayor eficacia, con menos falsos positivos y más verdaderos negativos que las mamografías. Y la diferencia no es enorme: en un estudio, el coste medio del cribado fue sólo unos 60 dólares mayor.

    Mientras que Medicare cubre los gastos adicionales que conlleva la tomosíntesis, muchas aseguradoras privadas no la cubren. En algunos casos, aunque el seguro cubra la tomosíntesis, puede aplicar el cargo a su deducible, o puede cubrir la mamografía pero no la tomosíntesis. Antes de someterse a la prueba, consulte con el centro y con su aseguradora para entender los costes que conlleva.

    Tenga en cuenta que la tomosíntesis no puede utilizarse para diagnosticar el cáncer de mama por sí misma. Es una prueba de cribado que se utiliza para buscar posibles tumores. Sólo una biopsia, es decir, la toma de una muestra de células mamarias para su análisis, puede utilizarse para diagnosticar el cáncer de mama.

    Cáncer de mama metastásico: ¿Qué sigue después de su diagnóstico?

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    Etapa IV y punto de partida: Lo que puede controlar después de un diagnóstico de cáncer de mama metastásico.

    Cuando usted se entera de que tiene cáncer de mama metastásico, puede llevarle tiempo asimilarlo y saber cuáles serán sus próximos pasos.

    Como en muchas otras situaciones difíciles a las que se ha enfrentado, hay cosas que puede controlar y otras que no. Así es como se ve el cuidado de uno mismo en este momento. No tienes que resolverlo todo inmediatamente, pero cada paso te da tranquilidad para tu futuro.

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    Enumera tus preguntas

    Toda cita con el médico implica dos tipos de preguntas: las que tú haces y las que te hace el médico.

    Antes de ir, piense con antelación en algunas de las preguntas que le hará su médico, como el control del dolor, sus objetivos de atención y las opciones de tratamiento que quiere considerar. No tienes que decidir en el momento. Tómate un tiempo para pensar en lo que es más importante para ti.

    A continuación, haz una lista de todas las preguntas que tengas, de lo que puedes esperar en los próximos 3, 6 y 9 meses, de los medicamentos y sus efectos secundarios, y de los tratamientos -incluidos los ensayos clínicos y las terapias integradoras (medicina habitual más remedios complementarios) que puedes realizar además de tus otros cuidados (como la acupuntura o los masajes)- que son buenas opciones para ti.

    Haga siempre su última pregunta: ¿Hay algo que no haya preguntado y que deba saber? Toma notas, trae a alguien que pueda ayudarte o pide permiso a tu médico para grabar la conversación. Si no entiendes una respuesta, dilo.

    Si puedes llevar a un amigo o compañero a tus citas con el médico, eso puede ayudarte a recordar todas tus preguntas y las respuestas que has obtenido.

    Considere la posibilidad de obtener una segunda opinión

    A algunas personas les gusta elegir un tratamiento y seguirlo. Otras prefieren comparar precios. Está bien querer saber si otro médico puede tener un plan de tratamiento diferente. Algunos seguros lo exigen.

    Si le parece bien buscar una segunda opinión, averigüe qué cubre su póliza y prepárese. Para aprovechar al máximo la visita, pida a su médico copias de su informe patológico, detalles de su plan de tratamiento actual y una lista de los cuidados que ya ha recibido. Si le han operado, el hospital puede proporcionarle copias del informe quirúrgico y del resumen del alta.

    Decida cómo compartir la noticia

    Depende de ti compartirlo como, cuando y con quien quieras. Tanto si se trata de una recurrencia como de un nuevo diagnóstico, nada es fácil, pero ayuda saber lo que quieres decir antes de decirlo.

    Compartir la noticia con la pareja o el cónyuge es diferente de decírselo a un hijo, un pariente mayor o un compañero de trabajo. Puede ser útil hacer una lista de las personas a las que quiere decírselo personalmente, y luego anotar algunas cosas que quiere que cada uno sepa.

    Prepárate para que sea emotivo. Pero recuerda que tienes que cuidarte, así que tómate tu tiempo hasta que estés preparado.

    Repensar el trabajo

    Si tienes un trabajo y quieres o necesitas seguir trabajando, piensa en cómo encaja en tu proceso de tratamiento. Para algunos, proporciona un sentido de propósito e interacción social. Y muchas personas necesitan trabajar por razones económicas o de salud.

    Comparta con su empleador lo que le parece correcto y mantenga abiertas las líneas de comunicación. Algunos tratamientos pueden causar problemas de memoria, así que informe a su médico si piensa seguir trabajando. Mientras tanto, infórmese de las opciones de discapacidad a corto y largo plazo de su empresa por si decide tomarse un tiempo libre más adelante.

    Aprovecha tu sistema de apoyo

    El apoyo está a tu alrededor, desde tu equipo sanitario hasta tu familia, amigos y grupos online o presenciales de personas que están pasando por lo mismo. No lo dudes: Extiende la mano cuando necesites ayuda. A veces, los conocidos o incluso las personas que no conoces bien resultan ser increíbles para escuchar. Mantente abierto a todas las personas y posibilidades, incluidos los profesionales de la salud mental y los consejeros religiosos o espirituales.

    Manténgase presente

    Vive en el ahora. Planifica el futuro. Puede que vivas mucho tiempo con tu cáncer de mama.

    Hay algunos deberes que revisar. Asegúrese de que todos los documentos oficiales que expresan sus deseos y que cuidan de sus seres queridos, como el testamento, el testamento vital, el poder notarial y las directivas anticipadas, estén actualizados. Guárdelos, incluidas las pólizas de seguro, en un lugar seguro y dé acceso a ellos a las personas de su confianza.

    Pero piense más allá. Intente mantener la esperanza y recuerde que puede haber muchas posibilidades positivas aún por delante.

    ¿Es un ensayo clínico sobre el cáncer de mama adecuado para usted?

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    Si tiene cáncer de mama y está pensando en participar en un ensayo clínico, infórmese con su médico sobre lo que puede esperar.

    Los investigadores, normalmente médicos, comparan el mejor tratamiento disponible y el nuevo tratamiento.

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    Por qué hacer ensayos clínicos?

    Los ensayos clínicos ayudan a los médicos a decidir cosas como:

    • Es el tratamiento seguro y eficaz?

    • Es el tratamiento potencialmente mejor que los ya disponibles?

    • Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento?

    • Tiene el tratamiento algún riesgo?

    • Qué tan bien funciona el tratamiento?

    • Cuál es la dosis máxima tolerable del medicamento?

    Tipos de ensayos clínicos

    Todos los ensayos clínicos se realizan en fases, cada una de ellas diseñada para averiguar información específica. Cada nueva fase de un ensayo clínico se basa en la información de las fases anteriores.

    Los participantes pueden ser elegibles para los ensayos clínicos en diferentes fases, dependiendo de su salud. La mayoría de los participantes en ensayos clínicos toman parte en la fase III.

    Ensayos clínicos de fase I

    estudian la seguridad del nuevo tratamiento del cáncer de mama. Se determina qué dosis son seguras de administrar y por qué vía -por vía oral, o inyección en una vena o músculo- y con qué frecuencia debe administrarse. En los ensayos clínicos de fase I suele participar un número muy reducido de personas.

    Ensayos clínicos de fase II

    ocurren si el tratamiento resulta ser seguro en el ensayo de fase I. Los estudios de fase II analizan si el tratamiento es eficaz en personas con enfermedad avanzada, y en ciertos tipos de cáncer. En los ensayos clínicos de fase II suelen participar menos de 100 personas.

    Ensayos clínicos de fase III

    comparan el nuevo tratamiento con el tratamiento estándar para determinar cuál es superior. Estos ensayos pueden incluir a cientos de personas en todo el país. Si un tratamiento obtiene buenos resultados en los estudios de fase III, puede recibir la aprobación de la FDA para su uso.

    ¿Quién puede participar?

    Cada ensayo clínico sobre el cáncer de mama inscribe a pacientes con determinadas condiciones y síntomas. Si usted se ajusta a las pautas de un ensayo, es posible que pueda participar.

    Te harán pruebas… para confirmar que eres apta para el estudio.

    Ventajas

    Podría recibir un… tratamiento antes de que esté ampliamente disponible para el público. El tratamiento que se está estudiando puede ser más eficaz que los habituales.

    Puede dar a los investigadores la información que necesitan para desarrollar nuevos procedimientos e introducir nuevos métodos de tratamiento.

    Los costes de su tratamiento pueden ser menores, ya que muchas de las pruebas y visitas al médico que están directamente relacionadas con el ensayo clínico las paga la empresa o agencia que patrocina el estudio. Asegúrese de hablar de los costes del tratamiento con los médicos y enfermeras que dirigen el ensayo clínico.

    Desventajas

    Normalmente, no se conocen todos los riesgos y efectos secundarios del nuevo tratamiento al principio del ensayo clínico. La mayoría de los tratamientos tienen posibles efectos secundarios. Antes de participar en un ensayo clínico, se le informará de los posibles efectos secundarios conocidos. También se le informará de cualquier efecto secundario «nuevo» que se conozca mientras esté en el ensayo.

    Si participa, es posible que no reciba el nuevo tratamiento que se está estudiando. Muchos ensayos clínicos sobre el cáncer de mama combinan un nuevo tratamiento con otro ya existente, y comparan esa combinación con el tratamiento actual solo. Los participantes son asignados al azar para recibir la nueva combinación o el tratamiento habitual. Esto se le explicará antes de que decida participar.

    Es posible que el nuevo tratamiento no funcione en su caso, aunque ayude a otros.

    Las aseguradoras no siempre cubren todos los costes asociados a la participación en un ensayo clínico. Hable con su proveedor de seguros antes de decidirse a participar.

    Puede haber inconvenientes, como pruebas más frecuentes, más tiempo en la consulta del médico y compromisos de viaje.

    ¿Es seguro?

    Todas las pacientes con cáncer de mama se enfrentan a un nuevo mundo de términos y procedimientos médicos. Los temores y mitos de «experimentación» o «ser un conejillo de indias» son preocupaciones comunes. Entender lo que implica puede ayudarle a sentirse mejor al respecto.

    La información personal recopilada sobre usted durante el ensayo será confidencial y no se publicará con su nombre.

    Los participantes en el ensayo suelen recibir su atención en los mismos lugares en los que se administran los tratamientos estándar: en clínicas o consultorios médicos.

    Los participantes serán vigilados de cerca, y los datos sobre sus casos se registrarán y revisarán cuidadosamente y se compararán con los de otros participantes en el ensayo. Es posible que se realicen visitas adicionales entre los tratamientos para asegurarse de que no se producen efectos secundarios inesperados.

    Existen muchas salvaguardias para velar por el bienestar de los voluntarios. Estas salvaguardias no pueden garantizar que no vaya a tener complicaciones, pero intentan reducir el riesgo en la medida de lo posible. Los ensayos clínicos son supervisados por una junta de revisión de la investigación.

    Si en cualquier momento del estudio su médico considera que lo mejor para usted es abandonar el estudio, podrá hacerlo. Y ello no afectará en modo alguno a su capacidad de ser tratado en el futuro.

    Participar en un estudio

    Las participantes en los ensayos clínicos sobre el cáncer de mama son voluntarias voluntarias. Aunque los médicos pueden pedir a las pacientes que participen en un ensayo clínico, la decisión es individual.

    Antes de participar en cualquier estudio de investigación sobre el cáncer de mama, se le pedirá que dé su consentimiento informado para participar. Informado significa que, como paciente, se le da toda la información disponible para que pueda entender lo que implica un ensayo clínico específico. Los médicos y las enfermeras que realizan el estudio le explicarán el tratamiento, incluidos sus posibles beneficios y riesgos.

    Se le entregará un formulario de consentimiento informado para que lo lea y lo considere detenidamente. Antes de firmar, infórmese todo lo posible sobre el ensayo clínico, incluidos los riesgos a los que puede enfrentarse. Pida al médico o a la enfermera que le expliquen las partes del formulario o del ensayo que no estén claras.

    Si decide participar, firmará el formulario de consentimiento. Si decide no participar, eso no le impedirá recibir otros cuidados disponibles.

    Su firma en el formulario de consentimiento informado no le obliga a participar en el estudio. Aunque firme el formulario, es libre de abandonar el ensayo en cualquier momento para recibir otros tratamientos disponibles.

    El proceso de consentimiento informado es continuo. Después de aceptar participar en un ensayo clínico sobre el cáncer de mama, seguirá recibiendo cualquier información nueva sobre el tratamiento que pueda afectar a su voluntad de permanecer en el ensayo.

    Preguntas para hacer

    • Cuál es el objetivo de este juicio?

    • En qué tipo de pruebas y tratamientos consiste? Cómo se administran estas pruebas?

    • Qué es probable que ocurra en mi caso con, o sin, este nuevo tratamiento de investigación?

    • Existen opciones de tratamiento estándar para mi caso, y cómo se compara el estudio con ellas?

    • Cómo podría afectar a mi vida diaria el hecho de formar parte del ensayo?

    • Qué efectos secundarios puedo esperar? (Recuerde: También puede haber efectos secundarios de los tratamientos estándar y de la propia enfermedad).

    • Cuánto durará el ensayo?

    • Requerirá tiempo extra por mi parte?

    • Tendré que ser hospitalizado? Si es así, ¿con qué frecuencia y durante cuánto tiempo?

    • Si decido retirarme del estudio, ¿se verá afectada mi atención médica? Tendré que cambiar de médico?