El médico te lo dice

Si tienes un linfoma de células del manto, algunos de tus glóbulos blancos, llamados células B, se convierten en células cancerosas, multiplicándose rápidamente y sin control. Aprende más sobre esta enfermedad.

Una mirada al interior del linfoma de células del manto

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Cuida de ti mismo

Los cambios en el estilo de vida, el apoyo emocional y un plan de cuidados a largo plazo pueden ayudarte a vivir lo mejor posible con el linfoma de células del manto.

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Presentación de diapositivas

Fases y tratamientos

El linfoma de células del manto ataca a los glóbulos blancos que ayudan a combatir las infecciones. Esto es lo que debes saber sobre este cáncer y sus opciones de tratamiento.

Guía de salud

Preguntas que debe hacer a su médico

Si tienes linfoma de células del manto y tienes una cita con tu médico, descubre cómo obtener respuestas sobre el manejo de tu enfermedad.

Artículo

Posibles complicaciones

El linfoma de células del manto en etapa tardía y sus tratamientos pueden causar complicaciones de salud más allá de los síntomas de la enfermedad. Aprende lo que puedes esperar.

Además de los síntomas de la enfermedad, el linfoma de células del manto y sus tratamientos pueden causar otras complicaciones de salud.

Es importante saber cuáles son las posibles complicaciones del linfoma de células del manto. Así podrás estar atento a los síntomas y avisar a tu médico si aparecen. Algunas complicaciones del linfoma de células del manto pueden ser

Inflamación de los ganglios linfáticos. Suelen ser protuberancias o bultos indoloros que se desarrollan sobre todo en la zona del cuello y la garganta. También pueden aparecer en otras zonas del cuerpo que tienen ganglios linfáticos, como:

• Codos

• Hombros

• Axilas

• Pecho

• Abdomen

• Zona pélvica

La hinchazón puede ser en una sola parte del cuerpo o en varias.

Anemia. Los glóbulos blancos cancerosos pueden extenderse a su médula ósea. Este tejido esponjoso del interior de sus huesos produce glóbulos rojos ricos en hierro que transportan oxígeno. Si el cáncer llega a ella, podría disminuir la producción de esas importantes células. Esto puede dar lugar a una enfermedad llamada anemia. Si tiene anemia, sus síntomas pueden incluir:

• Cansancio extremo

• Piel pálida

• Dolores de cabeza

La anemia también puede aumentar el riesgo de infección y hacer que se produzcan hematomas y sangrados con más facilidad de lo habitual. Si nota estos síntomas, comuníqueselo a su médico.

Trombocitopenia. Las células del linfoma de células del manto en la médula ósea pueden desplazar a las células sanguíneas sanas y provocar un recuento bajo de plaquetas. Esto se llama trombocitopenia. Las plaquetas ayudan a frenar las hemorragias internas o externas coagulando y taponando los vasos sanguíneos cuando se producen cortes, hematomas o lesiones. Cuando el recuento es peligrosamente bajo, puede provocar una hemorragia interna, que requiere atención médica inmediata.

Neutropenia. La médula ósea también produce unos glóbulos blancos llamados neutrófilos. Estos protegen al organismo de ciertas infecciones, especialmente las causadas por bacterias. El linfoma de células del manto puede provocar neutropenia, una condición que se desarrolla cuando se tienen muy pocos neutrófilos.

Síntomas B. Puedes desarrollar algunos síntomas generales y complicaciones conocidos como síntomas B. Afectan a un tercio de las personas con linfoma de células del manto.

Los síntomas B incluyen:

• Pérdida de peso inexplicable (más del 10% de lo que pesaba unos 6 meses antes del diagnóstico)

• Sudores nocturnos

• Fiebres frecuentes

Problemas intestinales. En casos raros, si el linfoma se extiende al tracto gastrointestinal (GI), podría provocar múltiples pólipos en los intestinos. Esto puede causar una serie de problemas intestinales, como:

• Dolor abdominal

• Dolor de espalda

• Diarrea

• Hinchazón en el vientre

Linfoma del sistema nervioso central. En casos raros, el linfoma puede extenderse al cerebro o a la médula espinal y afectar al sistema nervioso central. Cuando esto sucede, puede causar:

• Dolores de cabeza

• Mareos

• Confusión

• Problemas de movimiento y coordinación

• Cansancio extremo

• Debilidad

• Cambios en la personalidad

• Convulsiones

Efectos secundarios del tratamiento

Los diferentes tratamientos para el linfoma de células del manto pueden venir con diferentes efectos secundarios. La mayoría de las personas que reciben quimioterapia para el linfoma de células del manto, por ejemplo, desarrollan algunos de los siguientes efectos secundarios:

• Fiebre

• Recuentos sanguíneos bajos que pueden causar anemia o neutropenia

• Náuseas

• Vómitos

• Enjuague

• Picor

• Dolor en el abdomen, el pecho y la espalda

• Mareos

• Problemas con el pensamiento, la memoria y la concentración

• Infertilidad

• Menopausia precoz

• Pérdida de cabello

• Problemas de sueño

• Problemas intestinales

• Infecciones

Otras posibles complicaciones de la quimioterapia son:

Síndrome de lisis tumoral… Es un efecto secundario grave que pone en peligro la vida y que puede comenzar después de empezar la quimioterapia. Cuando las células tumorales mueren a causa del tratamiento, pueden liberar toxinas en su torrente sanguíneo, lo que puede causar síntomas como:

• Falta de apetito

• Cansancio extremo

• Náuseas y vómitos

• Sangre en la orina

• Problemas cardíacos

• Convulsiones

• Calambres musculares

Cardiotoxicidad. La quimioterapia puede dañar el músculo del corazón y afectar a su capacidad de bombear sangre a todo el cuerpo.

Neurotoxicidad. En algunos casos, la quimio puede dañar la capacidad de su sistema nervioso para funcionar correctamente.

Los efectos secundarios y su gravedad pueden depender de la dosis y la frecuencia del tratamiento. Su médico le comentará las posibles complicaciones y efectos secundarios antes de iniciar cualquier tratamiento.

Asegúrese de informar a su médico sobre cualquier otro medicamento que tome. Esto incluye vitaminas, suplementos de hierbas, medicamentos de venta libre y drogas recreativas. Esto puede ayudarle a evitar las interacciones de los medicamentos y otros efectos secundarios prevenibles.

El análisis de los genes de su cáncer podría ayudar a su médico a encontrar un tratamiento que funcione contra él con menos efectos secundarios.

Las pruebas genómicas analizan los genes de su cáncer para tratarlo con mayor precisión. Estas pruebas pueden ayudar a su médico a seleccionar los tratamientos que tienen más probabilidades de funcionar contra su cáncer y que causan menos efectos secundarios que los tratamientos estándar contra el cáncer, como la quimioterapia o la radiación.

El tratamiento del cáncer basado en sus genes se llama «medicina personalizada» o «medicina de precisión».

Cómo orientar su tratamiento

Los genes son las instrucciones que indican a tus células cómo fabricar diferentes proteínas. Estas proteínas dirigen todas las funciones que hacen que tu cuerpo funcione. Cuando los genes de una célula cambian, o mutan, se producen proteínas diferentes. A veces, las nuevas proteínas hacen que las células se dividan más rápidamente, y así es como empiezan los cánceres.

Los tratamientos específicos contra el cáncer se dirigen a los cambios genéticos o a las nuevas proteínas que ayudan a las células cancerosas a crecer. Algunos de estos tratamientos bloquean las señales que las células cancerosas utilizan para multiplicarse y propagarse. Otros hacen que las células cancerosas mueran.

Las pruebas genómicas buscan determinados genes en el cáncer, para ayudar al médico a encontrar el tratamiento específico que mejor funcione contra él. Por ejemplo, aproximadamente la mitad de los cánceres de piel de tipo melanoma presentan una alteración en el gen BRAF. Estos cánceres fabrican una proteína que les ayuda a crecer más rápido. Los inhibidores de BRAF son medicamentos que atacan la proteína BRAF para frenar o reducir el melanoma.

Otros ejemplos de terapias dirigidas son:

• Inhibidores del receptor de crecimiento epidérmico humano 2 (HER2) que tratan el cáncer de mama HER2-positivo

• Inhibidores de la tirosina quinasa (TKI) que tratan la leucemia mieloide crónica (LMC) con mutaciones del gen BCR-ABL

• Inhibidores del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) que tratan los cánceres colorrectales y de pulmón con mutaciones del gen EGFR

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Evite que su cáncer vuelva a aparecer

Saber que por fin estás libre de cáncer después del tratamiento puede suponer un gran alivio. Pero es posible que tenga una «recidiva» de su cáncer, lo que significa que vuelve a aparecer meses o años después. En el pasado, era difícil para los médicos saber si el cáncer de una persona podía reaparecer, lo que generaba mucha incertidumbre.

Los médicos solían administrar quimioterapia a la mayoría de las mujeres con cáncer de mama para reducir las posibilidades de que el cáncer reapareciera. Pero eso significaba que algunas mujeres que no necesitaban quimioterapia para tratar su cáncer inicial la recibían de todos modos y tenían que lidiar con sus efectos secundarios.

Las pruebas genómicas han hecho que la prevención de la recidiva del cáncer sea mucho más precisa. Estas pruebas ayudan a su médico a predecir si es probable que su cáncer vuelva a aparecer. Si su riesgo de recidiva es bajo, puede evitar más tratamiento. Si el riesgo es alto, el médico puede recomendar la quimioterapia u otros tratamientos.

Una de las pruebas genómicas más comunes para el cáncer de mama comprueba un grupo de 21 genes en una muestra de tejido de su cáncer. Esta prueba puede indicar a su médico la probabilidad de que su cáncer reaparezca en los próximos 10 años, y si la quimioterapia podría evitar su reaparición.

Otra prueba genómica denominada «Índice de Cáncer de Mama» comprueba siete genes. Ambas pruebas son para personas con cáncer de mama con receptores hormonales positivos. El Índice de Cáncer de Mama puede ayudar a predecir si su cáncer podría reaparecer dentro de 5 a 10 años. Si es probable que el cáncer reaparezca, seguir con la terapia hormonal durante 5 años más podría evitar su reaparición.

Prevenir los efectos secundarios del tratamiento

Los tratamientos contra el cáncer, como la quimioterapia y la radiación, matan las células cancerosas e impiden que se dividan. Pero en el proceso, también dañan las células sanas. Ese daño puede provocar efectos secundarios como la caída del cabello y las infecciones.

El uso de pruebas genómicas para adaptarle a una terapia contra el cáncer hace que su tratamiento sea más preciso. Al dirigirse a las células cancerosas y evitar las sanas, la terapia dirigida podría ayudarle a prevenir o limitar los efectos secundarios.

Tratamiento personalizado del cáncer en ensayos clínicos

Algunos tratamientos dirigidos ya están aprobados. Otros se están estudiando en ensayos clínicos. Estos estudios son una forma de que los investigadores sepan si un nuevo tratamiento es seguro y si funciona.

Un ensayo clínico podría ser una forma de probar un nuevo tratamiento que se ajuste al perfil genómico de su cáncer. Pregunte a su médico si algún ensayo clínico es adecuado para usted.

Preguntas que debe hacer a su médico

Si su médico le prescribe un tratamiento dirigido contra el cáncer basado en los resultados de sus pruebas genómicas, haga preguntas. Averigüe cómo podría ayudarle este tratamiento y qué efectos secundarios podría causar.

También puede reunirse con un asesor genético. El asesor le explicará los resultados de sus pruebas genómicas y le guiará sobre sus opciones de tratamiento.

Aprende cómo el estadio tardío de diagnóstico que es común en el linfoma de células del manto hace que sea más difícil de tratar.

Cuáles son los estadios del linfoma de células del manto?

La estadificación puede indicar cuánto se ha extendido el linfoma y dónde. Los médicos agrupan el linfoma en cuatro estadios diferentes:

Estadio I. Usted tiene un linfoma en un solo ganglio linfático, en un solo grupo de ganglios linfáticos, en un órgano de su sistema linfático o en otro sitio único distinto de los ganglios linfáticos.

Estadio II. El linfoma se encuentra en dos o más grupos de ganglios linfáticos o en un sitio no linfático, así como en uno o más grupos de ganglios linfáticos. En ambos casos, el cáncer se limita a un lado del cuerpo.

Estadio III. Tiene un linfoma en ambos lados del cuerpo. Esto podría significar que está en los ganglios linfáticos de ambos lados del diafragma. O puede estar en los ganglios por encima del diafragma y en el bazo.

Estadio IV. El linfoma está en muchos ganglios linfáticos y en al menos un lugar que no es un ganglio linfático, como el hígado, los huesos o los pulmones.

Su médico puede decirle que tiene un linfoma limitado (temprano) o avanzado. El linfoma en estadio limitado suele significar que estás en el estadio I o II. El estadio avanzado significa que tu enfermedad está en el estadio III o IV.

Cómo afecta el estadio al tratamiento?

El estadio de tu linfoma de células del manto ayuda a los médicos a decidir qué forma de atención es la mejor para ti. Tus médicos también consideran otros factores como:

• El grado de su cáncer (el aspecto de las células o el número de células de su linfoma)

• Sus síntomas

• La localización del cáncer

• Su edad

• Cualquier otra condición de salud que tenga

Si el linfoma es de crecimiento lento y no tienes ningún síntoma importante, es posible que tu médico no te sugiera un tratamiento de inmediato. Es posible que utilice un método llamado monitorización activa o vigilancia y espera. Esto significa que su equipo de atención médica observará su estado de salud en las revisiones periódicas. No comenzará el tratamiento real hasta que la enfermedad empiece a afectar a su salud.

Este método le permite evitar los efectos secundarios de la medicación durante el mayor tiempo posible. Empezar la terapia antes de que su médico se lo recomiende no le ayudará a estar más sano. Si empieza a presentar síntomas, su médico le pondrá en tratamiento de inmediato.

Si tiene la enfermedad en fase inicial, su equipo de atención médica puede tratarla con radioterapia o quimioterapia junto con un medicamento llamado rituximab (Rituxan). Si su médico encuentra el linfoma después de que se haya extendido por todo el cuerpo, le tratarán con quimioterapia más rituximab.

Cuál es el tratamiento del linfoma de células del manto?

Las células cancerosas tienden a crecer mucho más rápido que las células normales y sanas. La quimioterapia utiliza sustancias químicas para eliminar las células de crecimiento rápido del organismo. Es un tratamiento habitual para el linfoma de células del manto.

Si usted está relativamente sano y es joven, los médicos querrán tratar la enfermedad de forma agresiva con quimioterapia intensa. Pueden utilizar una de las siguientes combinaciones de fármacos de quimioterapia:

• Hiper-CVAD: Ciclofosfamida, vincristina, doxorrubicina y dexametasona, metotrexato a dosis altas y citarabina.

• R-CHOP intensificado en dosis: Rituximab, ciclofosfamida, doxorrubicina, vincristina y prednisona.

• RDHAP: Rituximab, dexametasona, citarabina, cisplatino.

Las personas de edad avanzada o con problemas de salud subyacentes pueden no tolerar unos fármacos de quimioterapia tan potentes. En este caso, los médicos pueden empezar con algo más suave, como bendamustina (Bendeka, Treanda) con rituximab.

Cada una de estas combinaciones de fármacos incluye rituximab, un fármaco dirigido que ayuda al propio sistema inmunitario del organismo a eliminar las células cancerosas.

Si estos tratamientos son eficaces, los médicos pueden querer seguirlos con un trasplante de células madre. El trasplante de células madre sustituye las células sanguíneas dañadas por otras nuevas y sanas.

Después de esto, es probable que tome rituximab durante 3 años.

A veces el linfoma de células del manto no responde al tratamiento, o la enfermedad reaparece más tarde. En estos casos, los médicos le darán medicamentos adicionales. Esto puede incluir:

• Quimioterapia con medicamentos como bendamustina, bortezomib (Velcade), cladribina (Litak, Mavenclad), fludarabina (Fludara) o lenalidomida (Revlimid). Su médico puede utilizarlos junto con otros medicamentos de quimioterapia o con rituximab.

• Fármacos dirigidos, como ibrutinib (Imbruvica), acalabrutinib (Calquence) o zanubrutinib (Brukinsa). Estos tipos de fármacos interrumpen un paso del proceso de propagación del cáncer para que éste no pueda seguir creciendo y progresando.

• Terapia de células T CAR con brexucabtagene autoleucel (Tecartus). Este tratamiento sopa las propias células inmunitarias del cuerpo para que puedan eliminar el cáncer.

Algunos otros fármacos dirigidos, como venetoclax (Venclexta) e idelalisib (Zydelig), también parecen ser eficaces en los primeros estudios.

Las pruebas genómicas examinan los genes de su cáncer para ayudar a su médico a tomar mejores decisiones de tratamiento.

El tipo de prueba genómica que realiza su médico es diferente de las pruebas de ADN que puede comprar en línea a través de empresas como Ancestry o 23andMe. Estas pruebas basadas en el consumidor le dan una visión general de sus rasgos heredados y de cómo su ADN podría afectar a su salud. No pueden ayudar a su médico a diagnosticar o tratar su cáncer. Las pruebas genómicas que solicita su médico proporcionan información específica sobre sus células cancerosas y las mejores formas de tratar su cáncer.

Para realizar una prueba genómica, su médico necesitará primero una muestra de sangre o de tejido de su cáncer. Esa muestra irá a un laboratorio, que la analizará en busca de determinados cambios genéticos que afectan al crecimiento de su cáncer y a la forma en que podría responder al tratamiento.

Obtención de una muestra

Para obtener una muestra de tejido de su cáncer, su médico le hará una biopsia. Ya es una parte estándar del proceso que los médicos utilizan para diagnosticar el cáncer.

Durante esta prueba, su médico extrae un pequeño trozo de tejido o células de su tumor con una aguja, un bisturí u otra herramienta. Esa muestra se envía al laboratorio. La biopsia puede mostrar si las células de la muestra son normales o cancerosas. El laboratorio también puede comprobar si hay cambios llamados mutaciones en el ADN de su cáncer.

Si tiene un cáncer de la sangre, como la leucemia o el linfoma, o su tumor está en una zona a la que su médico no puede llegar fácilmente para hacer una biopsia, es posible que le hagan una «biopsia líquida». Las células cancerosas desprenden pequeños fragmentos de su ADN en la sangre. Una biopsia líquida busca estos fragmentos de ADN en una muestra de sangre, que su médico obtendrá de usted durante una extracción de sangre.

Las pruebas genómicas para los cánceres de la sangre, como la leucemia o el mieloma múltiple, pueden utilizar una muestra de la médula ósea, el tejido esponjoso del interior de los huesos donde el cuerpo produce nuevas células sanguíneas. El médico utilizará una aguja para extraer una muestra de tejido o líquido del interior de la médula ósea.

El médico también puede tomar una muestra de células sanas de la sangre, la saliva o la piel. El laboratorio puede comparar el ADN de las células sanas con el de las células cancerosas. Este proceso puede ayudar a identificar si las mutaciones genéticas que causaron el cáncer se produjeron durante su vida. Éstas se denominan mutaciones somáticas y son diferentes de las mutaciones genéticas que heredaste de tus padres.

Secuenciación de genes

El siguiente paso del proceso es secuenciar el ADN de tu cáncer. Su ADN es un código largo formado por cadenas de cuatro unidades, llamadas bases:

• Adenina (A)

• Citosina (C)

• Guanina (G)

• Timina (T)

Cada uno de ellos está emparejado: A con T y C con G. El orden, o secuencia, de estos pares contiene el código, o las instrucciones, para fabricar las proteínas que tu cuerpo necesita para funcionar. Las pruebas de secuenciación del ADN examinan el orden de estos pares para encontrar cambios respecto a lo normal que ayuden al crecimiento del cáncer.

Dado que su genoma contiene unos 3.000 millones de pares de bases, su secuenciación suele llevar mucho tiempo. Un nuevo método de alta tecnología llamado secuenciación de nueva generación escanea muchos trozos de ADN a la vez, para acelerar el proceso y hacer llegar los resultados a usted y a su médico mucho más rápidamente.

La secuenciación genómica puede realizarse de diferentes maneras. La secuenciación del exoma completo examina las partes del genoma que codifican las proteínas. La secuenciación del genoma completo examina todo el ADN de su cáncer.

Otra prueba cuenta el número de veces que aparecen determinadas mutaciones genéticas en su cáncer, lo que se denomina carga mutacional del tumor. Esta prueba puede ayudar a su médico a predecir si un grupo de fármacos denominados inhibidores del punto de control inmunitario funcionarán para su cáncer.

Los resultados de su prueba genómica

Una vez que el laboratorio haya analizado su muestra de sangre o de tejido, su médico obtendrá un informe en el que se enumeran todos los cambios genéticos de sus células cancerosas y los tratamientos dirigidos que podrían funcionar contra ellos. Usted y su médico analizarán los resultados y decidirán los pasos a seguir.

Hay mucha confusión sobre el propósito de las pruebas genómicas. Descubra cómo separar la realidad de la ficción.

Pero, al igual que ocurre con otros tipos de atención sanitaria, las minorías raciales y étnicas están desatendidas en lo que respecta a todo tipo de servicios e investigaciones genéticas. La desconfianza médica, la falta de acceso y las barreras lingüísticas pueden dificultar la realización de este tipo de pruebas.

Y a veces las personas o las familias tienen razones culturales o económicas para no solicitar pruebas genómicas, dice el doctor Yong-Hui Jiang, profesor y jefe de genética médica de la Facultad de Medicina de Yale.

El estigma y los conceptos erróneos también pueden hacer que se dude. He aquí algunas preguntas y cuestiones que puedes tener.

Se puede usar tu ADN en tu contra?

Ciertas condiciones de salud tienen más probabilidades de aparecer en determinadas minorías raciales o étnicas. «Lo sabemos con certeza», afirma Jiang. Eso puede suscitar la preocupación de ser etiquetado como alguien con genes «malos».

Carolyn Applegate, asesora genética senior de Johns Hopkins Medicine, trata de abordar este tipo de temores. Dice que es importante reconocer la preocupación por la discriminación genética. Pero intenta ayudar a la gente a centrarse en el objetivo de las pruebas genómicas, que es asegurarse de obtener «la mejor atención médica con la mayor información posible.»

También es posible que le asuste un poco que los resultados de las pruebas puedan poner en peligro su trabajo o su seguro médico. «Pero, por ley, eso no debería ser un problema», dice Jiang.

En 2008, el gobierno aprobó la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA). Esta ley hace que sea ilegal que los empleadores o los proveedores de seguros de salud te pidan únicamente tu información genómica. Aunque tengan acceso legal a tu historial médico, no pueden utilizar tu información genética para discriminarte.

Estos son algunos de los servicios genéticos protegidos por la GINA:

• Pruebas genómicas personales

• Resultados genéticos de los miembros de la familia

• Participación en la investigación genética

• Asesoramiento o educación genética

GINA no se extiende a los cuidados a largo plazo, al seguro de incapacidad o al seguro de vida. Tendrás que consultar las leyes de tu estado para saber cómo afectará tu información genética a ese tipo de atención.

Pero si le preocupa la cobertura futura, hay medidas que puede tomar antes de hacerse las pruebas genómicas. «Contrata el seguro de vida que quieras ahora, antes de que se completen tus… pruebas», dice Applegate.

¿Es confidencial?

Es natural preguntarse si su información genética puede acabar en manos equivocadas. Pero las pruebas genómicas, al menos las que te hace tu médico o un centro médico, están protegidas por las leyes de privacidad sanitaria.

«Todo está protegido por la HIPAA», dice Applegate. HIPAA es la abreviatura de la Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico. Es una ley que impide que se divulgue su información médica sin su aprobación.

El doctor David VanderWeele, profesor adjunto de hematología y oncología de la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern, afirma que los historiales médicos electrónicos permiten saber quién consulta tu información médica. La gente no puede acceder a su historial si no está relacionado con su atención médica.

Aunque la cosa cambia si se utilizan pruebas genómicas comerciales.

«La privacidad es un poco más problemática cuando se habla de pruebas directas al consumidor», dice Applegate. «Intentan mantener la seguridad de esos datos. Pero la realidad es que si alguien tiene esos datos, sabemos que son identificables.»

Son todas las pruebas genómicas iguales?

Puede que se sienta más o menos cómodo con ciertos tipos de pruebas genómicas. Su médico puede repasar los pormenores de la que más le conviene. Pero estos son algunos de los tipos de pruebas que puedes hacerte:

Diagnóstico o predictivo. Estas pruebas analizan parte o la totalidad de su ADN. Pueden ayudar a su médico a averiguar el motivo de ciertos síntomas. También se utilizan para detectar variantes genéticas que aumentan las probabilidades de sufrir determinados problemas de salud en el futuro.

Tenga en cuenta que las pruebas genómicas «predictivas» no son blancas o negras. «No es que se garantice la aparición de una enfermedad», dice Applegate. «Es sólo que tienes una mayor probabilidad que otra persona (sin la variante genética)».

Perfil genómico del tumor. Esta prueba examina entre docenas y miles de genes para ver qué está mutado en las células cancerosas, dice VanderWeele. Pero no le informa sobre su riesgo genético de padecer cáncer ni examina su ADN, dice. «Se limita bastante a la información sobre el tumor». ??

Pruebas comerciales. Se trata de pruebas de ADN que puedes comprar en línea o en la farmacia sin que intervenga un médico, dice Jiang.

Otra diferencia clave, dice Applegate, es que las pruebas de grado médico son mucho más completas que las caseras.

Las pruebas genómicas solo comprueban una cosa

Las pruebas genómicas a gran escala suelen arrojar «hallazgos secundarios». Se trata de un conjunto de rasgos genéticos asociados a determinadas condiciones de salud que pueden o no tener nada que ver con sus síntomas originales.

Por ejemplo, dice Jiang, usted puede llevar a su hijo porque tiene síntomas de autismo. Pero luego descubre que también tiene una variante genética que aumenta sus posibilidades de padecer otra afección «que puede tardar 20 o 30 años en desarrollarse», dice.

Entre otras, eso incluye afecciones como:

• Cánceres genéticos

• Afecciones cardíacas como la miocardiopatía

• Problemas de ritmo cardíaco como el síndrome de QT largo

• Aneurismas de la aorta

Si no tiene síntomas, puede preguntarse por qué es importante conocer estos riesgos para la salud desde el principio. Pero la buena noticia es que estos hallazgos secundarios pueden referirse a condiciones sobre las que puedes hacer algo. Eso significa que puedes «hacer cambios médicos que repercutirán en tu salud y en tu esperanza de vida», dice Applegate.

Por ejemplo, se pueden hacer cambios en el estilo de vida, recibir un tratamiento específico o asegurarse de someterse a revisiones tempranas. Y cuando se trata de cáncer, «realmente marca la diferencia detectarlo antes», dice Applegate. Puedes vivir más tiempo, e «incluso los tratamientos son menos intensos».

Dicho esto, siempre tienes la opción de rechazar esta información genética adicional. Los datos estarán por ahí por si quieres volver a ellos más adelante. Esto es así tanto si las pruebas genómicas son para usted como para su hijo. «Algunas familias quieren conocer el riesgo de inmediato», dice Jiang. «Pero algunas familias no están psicológicamente preparadas».

Las pruebas genómicas pueden ayudar a los médicos a determinar el tratamiento adecuado para el cáncer, pero no son para todo el mundo.

Las pruebas genómicas son una forma de conocer mejor su cáncer. Estas pruebas detectan cambios genéticos, o mutaciones, en su cáncer que lo ayudan a crecer. En ocasiones, las pruebas genómicas pueden ser una herramienta útil para planificar el tratamiento del cáncer.

Las pruebas genómicas pueden no ser adecuadas para todo el mundo. Por ejemplo, si tiene un cáncer de crecimiento lento que es fácil de curar con un determinado tipo de tratamiento, es posible que no necesite pruebas genómicas más avanzadas. A menudo, las pruebas genómicas se utilizan para cánceres raros o para cánceres que no han respondido al tratamiento.

Su médico le informará sobre sus opciones de pruebas genómicas y sobre si estas pruebas son adecuadas para usted. Hay algunas razones por las que su médico puede recomendar las pruebas genómicas.

Adaptar un tratamiento a usted

El tratamiento del cáncer solía ser único. Todas las personas con el mismo tipo de cáncer recibían el mismo tratamiento, como quimioterapia o radioterapia. Hoy en día, la FDA ha aprobado más de 50 terapias dirigidas para tratar el cáncer, y hay muchas más en fase de ensayo clínico. Los tratamientos dirigidos, también denominados medicina de precisión, actúan contra los cambios genéticos específicos que contribuyen al crecimiento del cáncer.

La razón más común por la que los médicos oncólogos realizan pruebas genómicas es para encontrar el tratamiento adecuado. Por ejemplo, algunas personas con leucemia mieloide crónica (LMC) tienen un cambio en un gen llamado BCR-ABL que hace que su cuerpo produzca la proteína tirosina quinasa. Esta proteína contribuye al crecimiento del cáncer. Los inhibidores de la tirosina quinasa actúan contra la LMC que tiene el cambio del gen BCR-ABL.

Otro ejemplo son los inhibidores del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR), que tratan los cánceres de pulmón con cambios en el gen EGFR. Y los inhibidores de la PARP tratan los cánceres de ovario que presentan mutaciones en los genes BRCA.

Las pruebas genómicas también ayudan a predecir la rapidez con la que puede crecer su cáncer. Si su cáncer es de crecimiento lento o agresivo es otra forma de que su médico encuentre el tratamiento adecuado para usted.

Vea si su cáncer es resistente al tratamiento

A veces, las pruebas genómicas pueden mostrar si un tratamiento no funcionará en su caso, o si podría dejar de funcionar. Alrededor del 20% de las personas con leucemia mieloide aguda (LMA) tienen una mutación en el gen de la isocitrato deshidrogenasa (IDH). Se les trata con medicamentos llamados inhibidores de la IDH.

Pero las personas con ciertas alteraciones genéticas acaban haciéndose resistentes a los inhibidores de la IDH. La medicación deja de funcionar en ellos. Las pruebas genómicas pueden ayudar a los médicos a predecir qué personas podrían volverse resistentes, para que puedan comenzar con un tratamiento diferente.

Descubra si necesita más tratamiento

Las pruebas genómicas también pueden ser útiles después de su tratamiento contra el cáncer. Su médico podría sugerir estas pruebas si la medicación que tomó no frenó su cáncer, o si su cáncer volvió a aparecer después del tratamiento.

Estas pruebas también pueden ayudar a su médico a determinar si es probable que el cáncer vuelva a aparecer después de la operación. Si es probable que reaparezca, es posible que necesite más tratamiento.

Reduzca el riesgo de sufrir efectos secundarios

Los tratamientos contra el cáncer, como la quimioterapia y la radiación, matan las células sanas junto con las cancerosas. Dado que los tratamientos dirigidos basados en sus genes son más precisos, pueden ayudar a prevenir el daño a sus células sanas y reducir el riesgo de efectos secundarios.

Encuentre un ensayo clínico para usted

Otro uso de las pruebas genómicas es ayudar a su médico a emparejarle con un ensayo clínico de un nuevo medicamento contra el cáncer. Los ensayos clínicos son un tipo de estudio que los investigadores utilizan para averiguar si un determinado tratamiento funciona en personas que comparten la misma mutación genética.

Sus genes podrían ayudar a asignarle un tratamiento experimental que podría funcionar mejor contra su cáncer que los tratamientos que ya ha probado o que están disponibles para su cáncer. El tratamiento más eficaz contra su cáncer podría estar aprobado para un tipo de cáncer diferente al que usted padece.

Una prueba genómica utiliza sus genes para ayudar a su médico a conocer mejor su cáncer y encontrar el mejor tratamiento.

Los genes son fragmentos de ADN que contienen los códigos para la fabricación de proteínas, es decir, las instrucciones que hacen que su cuerpo funcione. Los genes están alojados en unos hilos llamados cromosomas dentro de cada una de las células. Los genes de sus células, unos 30.000 en total, constituyen su genoma.

Los cambios en los genes, denominados mutaciones, pueden aumentar la probabilidad de padecer cáncer y contribuir a que éste crezca y se propague con mayor rapidez. Algunas de estas mutaciones se transmiten de padres a hijos. Otras se formaron a lo largo de tu vida y sólo están en tu cáncer.

Pruebas genéticas frente a pruebas genómicas

Es posible que oiga a su médico hablar de «pruebas genéticas», así como de pruebas genómicas. Aunque ambas implican el análisis de los genes, no funcionan exactamente igual.

Una prueba genética busca mutaciones genéticas heredadas a partir de una muestra de su saliva, células o sangre que podrían afectar a su riesgo de cáncer. Su médico podría utilizar una prueba genética para:

• Ayudar a predecir su riesgo de padecer cáncer

• Ayudar a predecir su pronóstico si llega a padecer cáncer

• Averiguar si ciertos tratamientos funcionarán contra su cáncer

Por ejemplo, si la mutación del gen BRCA1 se da en su familia, su médico podría recomendarle que se haga una prueba genética. Si el resultado es positivo, sabrá que tiene un mayor riesgo de padecer cáncer de mama y que puede necesitar un examen adicional.

Una prueba genómica examina más ampliamente lo que se denomina su genoma, es decir, su «código» o instrucciones genéticas completas. Busca mutaciones genéticas en su cáncer para predecir cómo podría actuar. Una prueba genómica puede ayudar a su médico a determinar la rapidez de crecimiento de su cáncer y la probabilidad de que se extienda. El médico utiliza una muestra de sangre o de tejido extraído de su cáncer para realizar esta prueba.

Perfil del tumor

El perfil tumoral, también llamado perfil genómico del tumor, es una forma de personalizar su tratamiento del cáncer. Examina una muestra de sus células cancerosas en busca de cambios genéticos únicos que ayuden a que el cáncer crezca y se extienda. Su médico realizará una biopsia para extraer la muestra de células necesaria para esta prueba.

El médico puede utilizar los resultados de la prueba para determinar qué tratamientos tienen más probabilidades de ser eficaces contra el cáncer. La adecuación de la terapia a sus genes hace que su tratamiento sea más preciso, lo que también podría reducir sus posibilidades de tener efectos secundarios.

Cómo predecir el comportamiento de su cáncer

Algunos cánceres crecen y se propagan más rápidamente que otros. Al examinar su ADN, las pruebas genómicas pueden dar a su médico una idea de si es probable que su cáncer crezca lentamente o si será más agresivo y se extenderá rápidamente…

Esta información puede ayudar a su médico a planificar la mejor estrategia de tratamiento para usted. Un cáncer de crecimiento rápido necesitará un tratamiento más agresivo y rápido, pero un cáncer de crecimiento lento puede no necesitar tratamiento de inmediato. En su lugar, su médico podría vigilarlo. Esperar también podría ayudarle a evitar los efectos secundarios que podría causar el tratamiento.

Si su médico le recomienda una prueba genómica, pregúntele por qué cree que es una buena idea para usted. Averigüe cómo se utilizarán los resultados de sus pruebas para diagnosticar y tratar su cáncer, y lo que eso podría significar para su pronóstico.