El médico te lo dice

La enfermedad de Blounts se produce cuando el hueso de la pierna del adolescente crece de forma anormal, causando dificultades para caminar. Aprende a reconocerla y a recibir tratamiento.

¿Qué es la enfermedad de Blount?

Los huesos de las rodillas tienen dos placas de crecimiento. La placa medial se encuentra en el lado interno de la extremidad. La placa lateral se encuentra en el lado exterior. La enfermedad de Blount hace que el crecimiento de la placa medial sea más lento o se detenga. La placa lateral (externa) sigue creciendo, doblando el hueso. El trastorno tiene dos formas: infantil y adolescente.

Enfermedad de Blount infantil. Esta forma se da en los niños. Los niños suelen tener piernas arqueadas hasta la edad de 2 años. En lugar de mejorar, la enfermedad de Blount infantil empeora. Esta forma de la enfermedad afecta sólo a la tibia (el hueso de la espinilla). Es más frecuente que la enfermedad de la pierna del adolescente y afecta a ambos lados. La enfermedad de Blount infantil puede resolverse por sí sola, puede responder a un tratamiento no quirúrgico o puede progresar continuamente…

El límite de la enfermedad de Blount infantil (también llamada de inicio temprano) es de 10 años. Lo más habitual es que se observe alrededor de los 3 años. La deformidad de la rodilla y otros problemas de las extremidades inferiores aumentarán sin tratamiento. Es posible que el niño no pueda caminar.

Si no se trata a tiempo, el cartílago de crecimiento se fusiona y deja de crecer. Esto se denomina epifisiodesis y no puede revertirse. La longitud final de la extremidad se reducirá.

Algunos niños con la enfermedad de Blount de inicio temprano pueden recuperarse sin tratamiento activo. El principal riesgo de que la enfermedad empeore es el sobrepeso y la obesidad. La enfermedad de Blount progresa en la mayoría de los niños, con un empeoramiento de la alineación de los huesos.

Enfermedad de Blount del adolescente. Se da en niños mayores de 10 años y en adolescentes. Es más probable que afecte a un lado. Afecta tanto a la tibia (el hueso de la pierna) como al fémur (el hueso del muslo).

La enfermedad de Blount puede tener efectos aparte del aspecto de la pierna arqueada. La mala alineación de la articulación puede provocar un desgaste anormal en un lado. La artrosis puede aparecer de forma precoz. Una pierna puede volverse más corta que la otra.?

Causas de la enfermedad de Blount

La causa de la enfermedad de Blount no se conoce definitivamente. Se asocian a ella algunas cosas:?

• Es hereditaria. Puede haber una causa genética.

• Los caminantes precoces (antes de los 12 meses) son más propensos a tenerla.

• Es más frecuente en los niños con sobrepeso. Las fuerzas de compresión del sobrepeso sobre el cartílago de crecimiento pueden ser las responsables?

Síntomas de la enfermedad de Blount

Genu varum es el nombre científico de las piernas arqueadas y es el síntoma principal. Usted notará que su hijo tiene las piernas arqueadas. La enfermedad de Blount en los niños no suele ser dolorosa.

Los adolescentes suelen tener un dolor importante y toman analgésicos de venta libre para ello. También sienten que la rodilla puede ceder. A veces, el hueso de la pierna se tuerce hacia dentro, lo que provoca que se metan los dedos del pie?

Diagnóstico de la enfermedad de Blount

Si cree que su hijo o adolescente no camina con normalidad, debe hablar con su pediatra. Es posible que le pidan que consulte a un cirujano ortopédico, un médico especializado en trastornos óseos y articulares. Es posible que le pidan radiografías de la articulación de la rodilla, lo que les ayudará a diagnosticar la enfermedad de Blount.

La resonancia magnética (RM) proporciona información más detallada. El médico puede ver la estructura de las articulaciones de la rodilla y las placas de crecimiento de los huesos y su suministro de sangre. Esto ayuda a decidir el estadio de la enfermedad y el plan de tratamiento.

Hay otras afecciones que también provocan una deformidad de la pierna arqueada. Su médico las tendrá en cuenta antes de iniciar el tratamiento:?

• Piernas arqueadas normales de la infancia… Puede persistir durante un año después de que su hijo aprenda a caminar.

• Infección o lesión en la articulación. Algunas deformidades pueden permanecer durante mucho tiempo.

• Deformidades congénitas. Los huesos pueden tener una estructura diferente al nacer?

• Enfermedades metabólicas. Algunos trastornos debilitan los huesos y modifican su estructura.

• Displasia fibrosa. Afección en la que el hueso es sustituido por tejido fibroso con poca resistencia y rigidez.

Tratamiento de la enfermedad de Blount

Si su hijo tiene la enfermedad de Blount, hay tres opciones de tratamiento.?

Observación. El traumatólogo medirá las piernas y la deformidad de las mismas de su hijo. También tomará radiografías desde distintos ángulos para evaluar el problema. Si consideran que el arqueo es leve, pueden aconsejarle que observe y espere. Tendrá que volver al traumatólogo de vez en cuando. Ellos vigilarán la evolución de la enfermedad. A menudo, el arqueo se corregirá por sí solo durante el año siguiente.

La mayoría de los niños con la enfermedad de Blount infantil (de inicio temprano) tienen progresión. La enfermedad empeora con el tiempo. Cuando se opta por la observación como tratamiento, es crucial un seguimiento frecuente y cuidadoso.

Tratamiento no quirúrgico. Consiste en que el niño lleve una férula para enderezar las rodillas lentamente. A medida que los huesos crecen, las abrazaderas los guían hacia una posición más recta. El médico controlará el efecto del tratamiento. Si la pierna de su hijo no está recta a los 4 años, puede aconsejar una corrección quirúrgica.

Las ortesis son conocidas como ortesis KAFO (knee ankle foot). Se fijan a la extremidad inferior de su hijo desde la parte superior del muslo hasta la punta de los dedos del pie. Su hijo debe llevar las ortesis durante varias horas al día. Su médico juzgará la eficacia después de un año de uso.

Los propios aparatos ortopédicos son difíciles de utilizar en niños tan pequeños. Por lo general, es necesario recurrir a la cirugía.

Tratamiento quirúrgico. Se utilizan muchos tipos de procedimientos quirúrgicos para tratar la enfermedad de Blount. Una osteotomía corta una parte del hueso y lo endereza. Verá el beneficio inmediatamente.

Otro tipo de tratamiento coloca grapas o placas en un lado del hueso para impedir el crecimiento de ese lado. El otro lado sigue creciendo y el hueso se endereza. Este tipo de tratamiento se denomina tratamiento de crecimiento guiado.

Para los adolescentes, la cirugía suele ser el mejor tratamiento. Se extrae un trozo de hueso en forma de cuña (una osteotomía). Esto alinea la pierna correctamente y la endereza. El médico fijará una placa en el lugar de la operación. Esta placa puede tener que ser retirada al cabo de uno o dos años.

Mantener un peso saludable ayuda en el tratamiento.

El tratamiento de la enfermedad de Blount puede ser un reto. El uso de aparatos ortopédicos durante algunos meses o años requiere determinación. Es posible que tenga que llevar a su hijo o adolescente a su médico varias veces para que lo evalúe y lo trate. También es posible que necesiten una intervención quirúrgica?

La mayoría de los niños y adolescentes que han recibido un tratamiento adecuado caminan con normalidad y participan en deportes de competición. Es fundamental prestar atención a los problemas de las piernas de los adolescentes desde el principio. La detección precoz y el tratamiento experto permiten obtener buenos resultados?

La adrenarquia prematura es similar a la pubertad precoz, pero hay algunas diferencias. Conozca los síntomas, las causas y mucho más.

Sin embargo, no suele haber signos físicos de adrenarquia hasta los ocho o nueve años C estas manifestaciones visibles de la adrenarquia se denominan pubarquia. La adrenarquia prematura, cuando las hormonas se elevan antes de los ocho o nueve años, provoca síntomas similares a los de la pubertad a una edad temprana.

Síntomas de la adrenarquia prematura

Si su hijo experimenta signos de pubertad precoz, es posible que tenga una adrenarquia prematura. Recuerde que no se trata de una enfermedad grave, sino que el cuerpo de su hijo está siguiendo su propio calendario de maduración.

Los síntomas más comunes de la adrenarquia prematura son:

• La presencia de vello púbico o axilar en niños menores de nueve años o niñas menores de ocho años.

• Olores fuertes en las axilas que requieren desodorantes.

• Falta de desarrollo de los senos en las niñas o de crecimiento de los genitales en los niños. Si llegan a esta etapa de maduración, es probable que estén experimentando la pubertad y no la adrenarquia prematura.

• Estatura superior a la media, normalmente por encima del percentil 90.

Las hormonas de la corteza suprarrenal estimulan el crecimiento del vello púbico, pero no provocan el aumento de las mamas ni el crecimiento del pene. Este crecimiento se produce cuando los ovarios producen estrógenos y los testículos testosterona, respectivamente. Esto significa que una joven con adrenarquia prematura no debe esperar su periodo. La menstruación suele comenzar unos años después de que los ovarios empiecen a producir estrógenos.

Esta afección no suele ser peligrosa ni perjudicial para el niño, pero puede causar complicaciones. Las niñas con adrenarquia prematura son más propensas a desarrollar el síndrome de ovario poliquístico (SOP) en la adolescencia. El síndrome de ovario poliquístico puede provocar la falta de menstruación o períodos irregulares, vello facial más abundante de lo normal y aumento de peso.

Existe una pequeña posibilidad de que la adrenarquia prematura sea un signo de un problema enzimático o un tumor. Por esta razón, debe ponerse en contacto con su proveedor de atención médica si su hijo muestra signos de adrenarquia prematura antes de los ocho años (para las niñas) o de los nueve (para los niños).

Causas de la adrenarquia prematura

La adrenarquia prematura se produce como resultado de un aumento de ciertas hormonas antes de lo normal. Estos productos, entre los que se encuentra una conocida hormona llamada DHEA, proceden de las glándulas suprarrenales situadas en la parte superior de los riñones. Es típico que las glándulas suprarrenales produzcan estas hormonas alrededor o después de los diez años, pero si ocurre antes, se clasifica como prematuro.

Lo bueno es que la glándula suprarrenal de tu hijo no está produciendo más hormonas de lo normal, simplemente está produciendo la cantidad correcta antes de lo esperado. La adrenarquia ocurrirá en algún momento como parte normal del desarrollo, y con ella, los síntomas mencionados anteriormente.

En otras palabras, los síntomas no deberían ser más intensos de lo esperado; simplemente aparecerán antes. Por ejemplo, si su hijo tiene adrenarquia prematura, no debería crecerle una cantidad extrema de vello púbico o axilar; simplemente le crecerá el vello de forma inesperada…

Se desconocen las causas exactas de la adrenarquia prematura, aunque es posible que el sobrepeso aumente la probabilidad. Sin embargo, hay que tener en cuenta que muchos niños padecen esta enfermedad sin tener sobrepeso.

La adrenarquia prematura también es más probable en los niños que nacen con un tamaño inferior a la media o son de ascendencia africana. Por lo demás, la genética no parece desempeñar un papel importante en la adrenarquia prematura.

Si su hijo ha estado en contacto con cremas o medicamentos que contienen hormonas, esto puede provocar una adrenarquia prematura.

Diagnóstico de la adrenarquia prematura

Si cree que su hijo puede tener una adrenarquia prematura, acuda a su profesional sanitario. Aunque no hay pruebas que puedan indicar resultados positivos para esta afección, es posible que el proveedor de atención médica quiera vigilar la evolución de su hijo viéndolo con más regularidad. Su hijo también puede someterse a ciertos procedimientos de diagnóstico, como:

• Monitorización del crecimiento para asegurar que están creciendo a un ritmo razonable

• Hacer análisis de sangre para comprobar los niveles hormonales

• Tomar una radiografía de una mano para medir la edad ósea, que es un signo de pubertad prematura

Si el único síntoma de su hijo es el vello púbico prematuro, es probable que su médico no vea la necesidad de realizar pruebas exhaustivas. Probablemente su hijo tenga una adrenarquia prematura y no corra el riesgo de sufrir complicaciones.

Por otro lado, si su hijo también experimenta un rápido crecimiento y desarrollo de los pechos o los genitales, es posible que haya que explorar la posibilidad de otra afección.

Cómo tratar la adrenarquia prematura

No existe un tratamiento para la adrenarquia prematura. Existen medicamentos que ralentizan la pubertad precoz, pero no tienen ningún efecto sobre la adrenarquia prematura.

En lugar de intentar tratar los síntomas de la enfermedad, puede centrarse en el bienestar emocional de su hijo. Su cuerpo está cambiando antes que el de sus compañeros y esto puede provocar sentimientos de timidez. Asegúrese de que su hijo sepa que los cambios que se están produciendo en su cuerpo son totalmente normales, aunque otros niños no los estén experimentando en ese momento. Si los compañeros se burlan de ellos, busca formas de reforzar su autoestima y ayudarles a adaptarse.

Adrenarquia prematura frente a la pubertad

Mientras que la adrenarquia prematura es simplemente la maduración de la glándula suprarrenal de su hijo, la pubertad es una fase durante la cual el cuerpo de su hijo desarrolla la capacidad de reproducción sexual. La pubertad difiere de la adrenarquia prematura porque el cerebro también envía señales a los testículos y a los ovarios para iniciar la producción de esperma u óvulos y desencadenar características sexuales secundarias como el desarrollo de los pechos y la profundización de la voz.

Piensa que la adrenarquia y la pubertad son dos procesos distintos por los que pasa tu hijo. Es posible que ocurran al mismo tiempo, pero uno puede ocurrir antes que el otro.

Visitar a un profesional de la salud por una adrenarquia prematura

Mientras se prepara para visitar a un proveedor de atención médica con su hijo, reúna información que pueda ayudarle a diagnosticar a su hijo correctamente, incluyendo:

• Las tablas de crecimiento de su hijo

• Historial de maduración de los padres de tu hijo, si es posible (cuándo empezó la primera regla de mamá, cuándo empezó a afeitarse papá, etc.)

Durante la cita, el profesional sanitario de su hijo le hará un examen para ver si ya ha empezado la pubertad utilizando algunos de los métodos descritos anteriormente. Es posible que tenga que concertar además una cita de seguimiento para que su hijo pueda ser vigilado por los cambios de la pubertad.

Descubra cómo se compara la amnesia infantil con otras formas de amnesia. Conozca las formas en que su cerebro crea recuerdos y las posibles causas de la amnesia infantil.

El índice de memoria también se mantiene por debajo de lo esperado hasta algún momento entre los siete y los diez años, por lo que se suele denominar amnesia infantil?

La causa exacta de la amnesia infantil sigue siendo una cuestión muy debatida en la neurociencia moderna?

Lo que hay que saber sobre la amnesia infantil

Casi todos los adultos estudiados hasta la fecha tienen amnesia infantil. La amnesia infantil es la que mejor explica por qué tenemos tan pocos recuerdos tempranos en comparación con los que tenemos más tarde en la infancia, la adolescencia y más allá…

Las escasas excepciones suelen darse en personas que almacenan recuerdos de forma inusual incluso cuando son adultos. Incluso hay pruebas de que existe un paralelismo con la amnesia infantil en otras especies de mamíferos, como las ratas.

Esta afección plantea varias cuestiones, algunas más fáciles de resolver que otras. ????

La primera discrepancia es que, basándose en la tasa de olvido de los adultos, los humanos tienen muy pocos recuerdos de la primera infancia. En apoyo de esta afirmación, las investigaciones más recientes en las que participan niños parecen mostrar claramente que olvidan a un ritmo mucho más rápido que los adultos. La pregunta que sigue es: ¿por qué y cómo ocurre esto?

La segunda discrepancia tiene que ver con el hecho de que los recuerdos de la infancia, que ya no podemos recordar ni discutir, pueden seguir teniendo un gran impacto en nuestra psicología de adultos.

Los estudios han demostrado que sucesos como el abuso, el trauma y el abandono, incluso cuando ocurren en los marcos temporales que abarca la amnesia infantil, pueden predisponer a los adultos a una serie de psicopatologías. Algunos ejemplos son:?

• Trastorno de estrés postraumático (TEPT)

• Trastorno límite de la personalidad

• Depresión

• Ansiedad

Los datos de los niños desatendidos muestran que casi todos tienen problemas de aprendizaje y otras funciones cognitivas. Algunas de estas capacidades pueden mejorar con una atención adecuada, pero otras nunca se recuperan de los problemas de la infancia…

Entonces, ¿cómo es posible que acontecimientos que ya no podemos recordar o articular conscientemente tengan un impacto tan grande en nuestro desarrollo continuo? ¿Qué ocurre en nuestros cerebros durante las edades en las que la amnesia infantil es más frecuente?

Éstas son sólo algunas de las preguntas que los investigadores intentan resolver hoy en día. ?

Cómo maneja su cerebro los recuerdos?

Para entender las posibles causas de la amnesia infantil, es importante saber cómo maneja el cerebro los nuevos recuerdos. Hay cuatro pasos básicos para crear y acceder a un nuevo recuerdo. Se trata de:…

• Codificar la información. En primer lugar, el cerebro forma una serie de conexiones para representar la nueva información. Éstas pueden vincularse a otra información que ya está almacenada en tu memoria. A menudo, es necesario prestar atención para almacenar adecuadamente esta información.

• Consolidación. Este paso garantiza que la información codificada se conserve en tu cerebro a corto o largo plazo…

• Almacenamiento. Tu cerebro guarda entonces tus recuerdos consolidados para su uso posterior.

• Recuperación. Tu cerebro recrea o reactiva las conexiones originales para recordar conscientemente la información codificada…

Ten en cuenta que estas descripciones están muy simplificadas. Cada uno de estos pasos es un proceso complejo que no se comprende del todo, pero sí sabemos que es probable que estos procesos no estén completamente desarrollados en los bebés y los niños pequeños. Esta falta de desarrollo está posiblemente relacionada con la forma y el motivo por el que se produce la amnesia infantil.

Tipos de recuerdos implicados en la amnesia infantil

Los seres humanos elaboran distintos tipos de recuerdos. Algunos se ven más afectados por la amnesia infantil que otros?

Hay dos grandes categorías de recuerdos: los declarativos o explícitos y los no declarativos o implícitos.

Los recuerdos declarativos son aquellos que se pueden recordar y discutir conscientemente. Incluyen los recuerdos episódicos sobre diferentes personas, acontecimientos, momentos y lugares. También incluyen los recuerdos semánticos, que son cosas más generales que has aprendido sobre el mundo.

Son diferentes de los recuerdos implícitos, que están más arraigados y son menos accesibles para la mente consciente. Por ejemplo, el conocimiento de cómo caminar o montar en bicicleta.

Todas las formas de amnesia afectan a los recuerdos declarativos, no a los no declarativos. La amnesia infantil afecta específicamente a estos recuerdos autobiográficos, los mismos que se pierden en los casos de alzhéimer y otros trastornos de la memoria relacionados con la edad.

Causas de la amnesia infantil

En la actualidad, nadie conoce la causa exacta de la amnesia infantil. Una de las principales hipótesis es que es una consecuencia de la forma particular en que se desarrolla nuestro cerebro.

Lo más probable es que la parte del cerebro llamada hipocampo esté implicada en este proceso. Ayuda a crear los recuerdos autobiográficos que faltan en los casos de amnesia infantil. Los estudios han demostrado que el hipocampo no alcanza cierto grado de madurez hasta los 20 y 24 meses de edad. Sin embargo, está casi completamente formado a los cinco años.

Este calendario de desarrollo coincide con las edades más afectadas por la amnesia infantil.

Otra cuestión es si esta amnesia es un problema de aprendizaje y formación de recuerdos o de almacenamiento y recuperación de los mismos. La mayoría de los expertos coinciden en que incluso los bebés más pequeños pueden aprender y formar recuerdos autobiográficos incluso antes de poder hablar.

Por ejemplo, un estudio realizado en Yale mostró a los bebés dos conjuntos de imágenes. Uno de ellos contenía una historia coherente y los otros eran completamente aleatorios. Los bebés respondieron mucho más al primer conjunto que al segundo. Otros estudios han demostrado que los bebés pueden imitar secuencias de acciones que acaban de ver?

Además, los niños muy pequeños pueden recordar acontecimientos autobiográficos ocurridos hasta hace seis meses, incluso cuando acaban de aprender a hablar?

Todo esto implica que los niños son capaces de almacenar algunos recuerdos autobiográficos, por lo que deben olvidarlos a un ritmo mucho más rápido?

La siguiente pregunta es si estos recuerdos se olvidan debido a un almacenamiento inadecuado o a problemas de recuperación. Se necesita más investigación para responder a esta pregunta.

Una teoría es que la amnesia infantil es consecuencia de que el hipocampo está aprendiendo a recordar. Está empezando a realizar todos los procesos correctos de creación de memoria: codificación, almacenamiento, recuperación… pero no puede hacerlo tan bien como cuando se es adulto».

Dado que la investigación está en curso, es probable que pronto haya más datos que puedan arrojar luz sobre las causas exactas de la amnesia infantil.

Cuáles son otros tipos de amnesia?

La amnesia infantil es el único tipo de amnesia que forma parte del desarrollo humano. Todos los demás tipos están causados por un traumatismo, una lesión o una enfermedad sistémica.

En general, hay dos grandes categorías de amnesia. La amnesia retrógrada se diagnostica cuando no se puede recordar información del pasado. Toda amnesia infantil es una forma de amnesia retrógrada. La amnesia anterógrada se produce cuando ya no se pueden formar nuevos recuerdos.

Descubra lo que necesita saber sobre la distrofia muscular de Becker, incluyendo sus causas, síntomas, tratamiento y más.

Sin embargo, sus síntomas son menos graves que los de la distrofia muscular de Duchenne, que es más frecuente.

Qué es la distrofia muscular de Becker?

La distrofia muscular de Becker es uno de los nueve tipos de distrofia muscular. Debe su nombre al médico alemán Peter Emil Becker, que la identificó en la década de 1950. Se trata de un trastorno genético que provoca debilidad y daños musculares. Pertenece a un grupo de distrofias musculares llamado distrofinopatías.

Las distrofinopatías, entre las que se encuentran la distrofia muscular de Becker (DMB) y la distrofia muscular de Duchenne (DMD), se producen cuando hay ciertas mutaciones en el código genético. Un gen, por ejemplo, controla la producción de distrofina, una proteína que protege las fibras musculares de los daños. Un cambio en este gen da lugar a una producción limitada o interrumpida de distrofina.

Si usted tiene distrofia muscular Becker, su cuerpo produce niveles anormales de distrofina. Una falta de distrofina hace que sus fibras musculares sean propensas al daño por enzimas u otras proteínas. Esto conduce a la degeneración muscular.

Si usted tiene distrofia muscular Duchenne, su cuerpo produce poca o ninguna distrofina. Los síntomas son más graves que los de la distrofia muscular Becker.

Cuáles son las causas de la distrofia muscular de Becker?

La distrofia muscular de Becker se produce cuando hay un cambio o mutación en el gen que produce la distrofina. La mutación puede ocurrir al azar, o puede ser heredada de sus padres. Si usted tiene esta mutación, el gen produce menos distrofina de la que usted necesita. Sin distrofina, sus células musculares quedan desprotegidas y corren el riesgo de sufrir daños.

La distrofia muscular Becker es un desorden genético ligado al cromosoma X. El gen de la distrofina que la causa habita en el cromosoma X.?

Debido a que los hombres tienen sólo un cromosoma X, sólo recibirán una copia del gen de la distrofina. Si heredan el gen de la distrofina cambiado o mutado de un padre, su cuerpo sólo producirá distrofina anormal.

Las mujeres llevan dos cromosomas X, lo que significa que tendrán dos copias del gen. Incluso si un cromosoma X tiene el gen mutado, el otro puede producir la proteína distrofina normal.

Esta es la razón por la que la distrofia muscular Becker afecta a los hombres más a menudo que a las mujeres. También, las mujeres tienden a tener síntomas más leves que los hombres.

Sin embargo, las mujeres pueden ser portadoras. Aunque no tengan síntomas, tienen un 50% de posibilidades de transmitirla a sus hijos sin saberlo.

Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Becker?

Los síntomas de la distrofia muscular de Becker pueden ser leves, pero la enfermedad es progresiva y empeora con la edad.

Los principales síntomas son la debilidad muscular y la pérdida de masa muscular. Afecta principalmente a los músculos voluntarios: es decir, los que se pueden mover a voluntad, como los de la cadera, la pelvis, los muslos y los hombros. No afecta a los músculos de la vejiga ni del intestino.

Si tiene distrofia muscular de Becker, puede tener problemas para mover los músculos. Es posible que no pueda caminar rápido, subir escaleras o levantar objetos pesados. También puede afectar a los músculos del corazón, lo que puede provocar diversas complicaciones.

Los síntomas pueden empezar a cualquier edad, entre los 5 y los 60 años, pero varían de una persona a otra. Si tiene distrofia muscular de Becker, es posible que camine de puntillas o saque el abdomen para compensar la debilidad de los músculos.

Los niños con distrofia muscular de Becker también pueden empezar a caminar más tarde que otros niños. La debilidad muscular en las caderas y la pelvis aparece a partir de los 10 años. Incluso puede notar problemas para caminar cuando su hijo tiene 15 o 16 años. Los niños que muestran síntomas a una edad más temprana tienen un mayor riesgo de sufrir problemas cardíacos que los que los muestran más tarde.

En los casos de distrofia muscular de Becker, es posible que no se sienta ningún dolor muscular, pero pueden aparecer calambres, que suelen desaparecer con la medicación…

Como se ha mencionado, las personas con distrofia muscular de Becker también pueden desarrollar problemas cardíacos como la cardiomiopatía o el daño al músculo cardíaco. Este efecto secundario es poco frecuente pero peligroso. Los problemas cardiacos debidos a la distrofia muscular de Becker pueden poner en peligro la vida incluso de los adolescentes. Si se padece la enfermedad, es mejor evitar el ejercicio extenuante, ya que puede dañar aún más los débiles músculos del corazón.

La distrofia muscular de Becker no afecta inicialmente a los músculos de los pulmones, pero pueden debilitarse con el tiempo.

La falta de distrofina puede incluso afectar al cerebro. Puede causar problemas neurológicos y de comportamiento. Sin embargo, las personas con distrofia muscular de Duchenne muestran síntomas neurológicos más severos.

Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Becker?

Si tiene síntomas de distrofia muscular de Becker, su médico le examinará físicamente. Utilizarán pruebas musculares y de laboratorio. También comprobará su historial médico y sus antecedentes familiares.

Los médicos utilizan las siguientes pruebas para diagnosticar la distrofia muscular de Becker:

Análisis de sangre de la creatina fosfocinasa. Esta prueba comprueba los niveles de una proteína muscular llamada creatina fosfocinasa (CPK), también llamada creatina quinasa. Cuando se tiene distrofia muscular de Becker, las células musculares se descomponen y liberan CPK en la sangre. Los niveles elevados de CPK indican que se padece la enfermedad.

Electromiografía: consiste en comprobar la intensidad de las señales eléctricas que van del cerebro a los músculos mediante unas agujas especiales. Las agujas registran la actividad eléctrica, que se muestra en un ordenador. Los patrones anormales indican daños musculares.

Biopsia muscular. Una biopsia implica la recogida de una muestra de tejido muscular, generalmente del muslo, para comprobar sus niveles de distrofina. Si no hay distrofina, usted tiene distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, si hay pequeñas cantidades de distrofina, tienes distrofia muscular de Becker.

Pruebas genéticas. Los médicos toman sus muestras de tejido para estudiar sus genes. Ellos comprueban si su gen de la distrofina tiene un cambio o mutación.

Prueba de Western blot. Los médicos utilizan esta prueba de laboratorio para medir los niveles de distrofina en sus células musculares y comprobar la gravedad de la enfermedad.

Qué es el tratamiento y manejo de la distrofia muscular de Becker?

No se conoce una cura para la distrofia muscular de Becker. Los médicos utilizan los siguientes tratamientos para manejar la condición:

• Aparatos ortopédicos para el tobillo o el pie, patinetes, sillas de ruedas u otras ayudas físicas para facilitar el movimiento

• Terapia ocupacional y física

• Medicación para los problemas del corazón

• Control regular del estado del corazón

• Cirugía o un trasplante de corazón en casos de miocardiopatía grave

Sin embargo, los médicos deben tener cuidado con la anestesia, ya que puede causar complicaciones en personas con distrofia muscular de Becker.

Infórmese sobre la hemimelia fibular y sus causas, diagnóstico, tratamientos y resultados.

Siga leyendo para saber más sobre la hemimelia del peroné y cómo se diagnostica y se trata, así como los resultados habituales de las personas con esta afección.

¿Qué es la hemimelia fibular?

Alrededor de la séptima semana de embarazo, tu bebé desarrollará las yemas de sus extremidades inferiores, que son pequeñas protuberancias en forma de pala que acabarán formando sus piernas y pies.

La hemimelia fibular es un tipo de hipoplasia post-axial de las extremidades inferiores que se produce cuando una de las yemas de las extremidades del bebé no se desarrolla como debería. A los bebés con hemimelia fibular les falta una parte o todo el hueso del peroné en la parte inferior de la pierna.

Algunos niños tienen hemimelia del peroné en ambas piernas, pero a menudo sólo está afectada una, por lo que es más corta que la otra. También pueden tener otras deformidades de la pierna o del pie, como una pierna arqueada o doblada y la falta de dedos.

Cuáles son los síntomas de la hemimelia fibular?

La hemimelia fibular afecta a cada persona de forma diferente, y los síntomas pueden ir de leves a graves. Algunos síntomas incluyen:?

• Falta de peroné o desarrollo parcial del mismo

• Tener una pierna más corta que la otra

• Tener los tobillos o los pies con una forma anormal

• Rodillas que se doblan hacia dentro en lugar de hacia fuera

• Falta o debilidad de los ligamentos de la rodilla

• Parte inferior de las piernas arqueada

• Ausencia o malformación de los dedos de los pies

• Articulaciones de la cadera poco profundas

Cuáles son las causas de la hemimelia fibular?

La hemimelia fibular es congénita, lo que significa que las personas que la padecen nacen con ella. Los problemas de desarrollo que causan la hemimelia fibular se producen entre la sexta y la octava semana de embarazo, cuando se están formando las yemas de las extremidades del bebé.

La hemimelia fibular se produce de forma aleatoria y se desconoce la causa exacta. Una de las teorías es que los genes responsables de la formación de la pierna del bebé durante el embarazo se activan en un orden incorrecto, lo que provoca deformidades.

¿La hemimelia fibular es genética?

Actualmente, no hay pruebas de que la hemimelia fibular sea un rasgo hereditario o genético que se transmita. La mayoría de los niños que nacen con hemimelia fibular no tienen antecedentes familiares de defectos de nacimiento.

El riesgo de tener un bebé con hemimelia fibular es de aproximadamente 1 entre 40.000. Las personas que tienen un hijo con hemimelia fibular no tienen mayor riesgo de tener otro hijo con la misma afección. Del mismo modo, una persona con hemimelia fibular tiene las mismas posibilidades de tener un hijo con la afección que alguien que no la tiene.

¿Cómo se diagnostica la hemimelia fibular?

A menudo, los médicos pueden diagnosticar la hemimelia fibular antes de que su hijo nazca durante las ecografías prenatales para comprobar el desarrollo de su bebé. Después de que nazca su bebé, la hemimelia fibular se diagnostica durante su examen de recién nacido. Es posible que su médico quiera que su bebé se someta a pruebas de imagen, como una radiografía o una resonancia magnética, para ver qué parte de sus huesos, articulaciones y ligamentos están afectados.

Cuáles son las opciones de tratamiento de la hemimelia fibular?

El tratamiento de la hemimelia del peroné depende del grado de afectación de su hijo. Los médicos trabajarán con usted para crear un plan de atención que se adapte mejor a las necesidades únicas de su hijo.

Los niños con formas muy leves de hemimelia del peroné pueden recibir una plantilla especial para ayudarles a compensar la diferencia de longitud de las piernas, o puede que no necesiten ningún tratamiento.

Si su hijo tiene una forma más moderada o grave de hemimelia del peroné, el médico puede recomendar una intervención quirúrgica para ayudarle a ponerse de pie, caminar y utilizar la pierna con la mayor normalidad posible. Hay diferentes tipos de cirugía que pueden corregir los problemas que causa la hemimelia del peroné.

Cirugía de alargamiento de piernas: los niños que se someten a una cirugía para alargar sus piernas cortas suelen necesitar varias cirugías a lo largo de muchos años, en función de sus necesidades y objetivos. La cirugía suele realizarse a lo largo de 4 a 6 años, y los casos graves necesitan unas 3 operaciones en total. La cirugía consiste en colocar un dispositivo de alargamiento en el hueso de la pierna más corta del niño. Con el tiempo, la cirugía de alargamiento de piernas puede ayudar a que la pierna más corta de su hijo crezca una media de 20 cm.

Epifisiodesis. Si su hijo sólo tiene una pequeña diferencia entre la longitud de sus piernas y todavía está creciendo, su médico puede sugerirle una operación llamada epifisiodesis. En lugar de intentar alargar la pierna más corta, el médico raspará o comprimirá las placas de crecimiento de la pierna no afectada. Impedir que la pierna más larga crezca puede ayudar a que la más corta tenga tiempo de crecer y sea más uniforme.

Cirugías de cadera, rodilla y tobillo… La hemimelia fibular suele afectar a las articulaciones junto con los huesos. Las cirugías para reconstruir o corregir los problemas de las articulaciones pueden ayudarles a estar de pie y a caminar mejor. Las cirugías de cadera y rodilla suelen realizarse primero cuando el niño tiene entre 18 y 24 meses. La cirugía de tobillo puede realizarse entre 6 y 12 meses después o por sí sola si la cadera y la rodilla de su hijo no están afectadas.

Otras cirugías correctivas. A medida que su hijo crece, puede necesitar otras cirugías para enderezar huesos torcidos o corregir problemas de pies, músculos y ligamentos.

Amputación… Si su hijo tiene una forma muy grave de hemimelia fibular en la que una pierna es significativamente más corta que la otra, o sus deformidades son demasiado graves para ser corregidas con otras formas de cirugía, su médico podría recomendar la amputación. La extirpación de una parte del pie o la pierna de su hijo le permitirá adaptarse mejor a una prótesis. Las piernas protésicas pueden ayudar a su hijo a ponerse de pie, caminar, saltar, correr y jugar como los demás niños.

Junto con la cirugía, la fisioterapia adecuada desempeña un papel fundamental en el tratamiento y la gestión de la hemimelia fibular. Su hijo tendrá que asistir a sesiones regulares de fisioterapia y realizar ejercicios en casa para ayudarle a alcanzar su máximo potencial.

Cuáles son los resultados de la hemimelia fibular?

Si su hijo nace con hemimelia fibular, necesitará tratamiento médico mientras siga creciendo.?

Aunque alcanzar su máximo potencial lleva tiempo, los niños con hemimelia fibular se adaptarán bien. Por término medio, su hijo caminará entre los 12 y los 16 meses de edad, aunque tenga los huesos, los tobillos y los pies gravemente afectados. La mayoría llegan a ser muy activos y a practicar deportes como los demás niños.

El médico explica las causas, los síntomas y el tratamiento de los dolores de crecimiento en los niños.

Los dolores de crecimiento son calambres y dolores musculares que algunos preescolares y preadolescentes sienten en ambas piernas. El dolor suele producirse a última hora de la tarde o por la noche. Pero puede hacer que tu hijo se despierte en mitad de la noche.

Los dolores de crecimiento suelen empezar en la primera infancia, alrededor de los 3 ó 4 años. Suelen volver a aparecer en niños de 8 a 12 años.

Causas de los dolores de crecimiento

A pesar del nombre «dolores de crecimiento», no hay pruebas firmes de que los dolores de crecimiento estén relacionados con los brotes de crecimiento.

En cambio, los dolores de crecimiento pueden ser simplemente dolores musculares debidos a actividades intensas de la infancia que pueden desgastar los músculos de tu hijo. Estas actividades incluyen correr, saltar y trepar. Los dolores de crecimiento parecen ser más comunes después de que un niño tenga un día particularmente lleno de deportes.

Síntomas de los dolores de crecimiento

Los dolores de crecimiento son diferentes para cada persona. Algunos niños tienen mucho dolor, otros no. La mayoría de los niños no tienen dolor todos los días.

Los dolores de crecimiento pueden aparecer y desaparecer. Pueden experimentarse durante meses o incluso años. La mayoría de los niños superan los dolores de crecimiento en pocos años.

El dolor se suele sentir a última hora de la tarde y por la noche, justo antes de la hora de cenar y a la hora de acostarse. Los dolores de piernas pueden doler tanto que pueden despertar a su hijo del sueño.

Si tu hijo parece estar perfectamente por la mañana, no te apresures a pensar que está fingiendo. Los dolores de crecimiento desaparecen por la mañana. No suelen interferir en la capacidad del niño para hacer deporte o estar activo.

En general, los dolores de crecimiento se sienten en ambas piernas, especialmente en la parte delantera de los muslos, la parte posterior de las piernas (pantorrillas) o detrás de las rodillas.

Los estudios sugieren que los niños que tienen dolores de crecimiento pueden ser más sensibles al dolor. Los niños que tienen dolores de crecimiento también son más propensos a tener dolores de cabeza y dolor abdominal.

Cómo se diagnostican los dolores de crecimiento?

Por lo general, un médico puede diagnosticar los dolores de crecimiento examinando a tu hijo y haciéndole preguntas sobre su historial médico y sus síntomas. Es importante descartar cualquier otra causa posible del dolor antes de hacer el diagnóstico de los dolores de crecimiento. Por eso es importante que acuda al médico si cree que su hijo tiene dolores de crecimiento o cualquier dolor en las extremidades.

Si su hijo tiene dolores de crecimiento, el médico no verá nada anormal durante el examen físico. En este caso no suelen ser necesarios los análisis de sangre ni las radiografías.

Cómo se tratan los dolores de crecimiento?

El tratamiento de los dolores de crecimiento depende del grado de dolor que tenga su hijo. Las siguientes cosas pueden aliviar las molestias y ayudar a su hijo a sentirse mejor:

• Masajear las piernas.

• Estirar los músculos de las piernas. Esto puede ser difícil para los niños más pequeños.

• Colocar un paño caliente o una almohadilla térmica en la pierna dolorida. Ten cuidado de no quemar la piel y no lo uses mientras duermes.

Si el dolor no mejora, pregúntele al médico si está bien darle a su hijo un analgésico de venta libre, como acetaminofén o ibuprofeno. Pregunte por la dosis adecuada para su hijo. Nunca le dé aspirina a un niño. El uso de la aspirina en niños se ha relacionado con una enfermedad potencialmente mortal llamada síndrome de Reye.

Cuándo debo llamar al médico?

A la hora de decidir si llamar al médico, es importante recordar que los dolores de crecimiento casi siempre se sienten en ambas piernas. El dolor que sólo se siente en una pierna puede ser un signo de una afección más grave. Llama al médico si esto ocurre.

También es importante recordar que los dolores de crecimiento afectan a los músculos, no a las articulaciones. Y no provocan cojera ni fiebre.

Llama al médico o a la enfermera de tu hijo si el dolor de piernas se presenta con los siguientes síntomas. No son síntomas de dolores de crecimiento, pero el médico deberá examinar al niño y hacerle pruebas:

• Una lesión, como una caída.

• fiebre

• pérdida de apetito

• Cojera o dificultad para caminar.

• dolor en una pierna

• sarpullido

• Articulaciones rojas, calientes, dolorosas e hinchadas.

• cansancio

• debilidad

• pérdida de peso

Y, por supuesto, llama a tu médico si tienes cualquier otra duda.

médico explica las causas y los tipos de distrofia muscular.

La distrofia muscular (DM) es un grupo de enfermedades hereditarias en las que los músculos que controlan el movimiento (llamados músculos voluntarios) se debilitan progresivamente. En algunas formas de esta enfermedad, el corazón y otros órganos también se ven afectados.

Existen nueve formas principales de distrofia muscular:

• Miotónica

• Duchenne

• Becker

• Faja de las extremidades

• Facioescapulohumeral

• Congénita

• Oculofaríngeo

• Distal

• Emery-Dreifuss

La distrofia muscular puede aparecer en la infancia hasta la mediana edad o más tarde, y su forma y gravedad están determinadas en parte por la edad en que se produce. Algunos tipos de distrofia muscular suelen afectar sólo a los varones; algunas personas con DM disfrutan de una vida normal con síntomas leves que progresan muy lentamente; otras experimentan una rápida y grave debilidad y desgaste muscular, y mueren al final de la adolescencia o al principio de los 20 años.

Los distintos tipos de DM afectan a más de 50.000 estadounidenses. Gracias a los avances en la atención médica, los niños con distrofia muscular viven más tiempo que nunca.

Síntomas de la distrofia muscular por tipo

• Miotónica (también llamada MMD o enfermedad de Steinert).

  La forma más común de distrofia muscular en adultos, la distrofia muscular miotónica afecta tanto a hombres como a mujeres, y suele aparecer en cualquier momento desde la primera infancia hasta la edad adulta. En raras ocasiones, aparece en los recién nacidos (DMM congénita). El nombre hace referencia a un síntoma, la miotonía, que consiste en un espasmo o rigidez prolongada de los músculos tras su uso. Este síntoma suele empeorar con las temperaturas frías. La enfermedad causa debilidad muscular y también afecta al sistema nervioso central, el corazón, el tracto gastrointestinal, los ojos y las glándulas productoras de hormonas. En la mayoría de los casos, la vida cotidiana no se ve limitada durante muchos años. Las personas con DM miotónica tienen una esperanza de vida menor.

• Duchenne.

  La forma más común de distrofia muscular en los niños, la distrofia muscular de Duchenne suele afectar sólo a los varones. Aparece entre los 2 y los 6 años de edad. Los músculos disminuyen de tamaño y se debilitan con el tiempo, aunque pueden parecer más grandes. La progresión de la enfermedad varía, pero muchas personas con Duchenne (1 de cada 3.500 niños) necesitan una silla de ruedas a los 12 años. En la mayoría de los casos, los brazos, las piernas y la columna vertebral se deforman progresivamente, y puede haber cierto deterioro cognitivo. Los problemas respiratorios y cardíacos graves marcan las últimas fases de la enfermedad. Los enfermos de DM de Duchenne suelen morir al final de la adolescencia o al principio de la veintena.

• Becker.

  Esta forma es similar a la distrofia muscular de Duchenne, pero la enfermedad es mucho más leve: los síntomas aparecen más tarde y progresan más lentamente. Suele aparecer entre los 2 y los 16 años, pero puede aparecer hasta los 25 años. Al igual que la distrofia muscular de Duchenne, la distrofia muscular de Becker suele afectar sólo a varones (1 de cada 30.000) y provoca problemas cardíacos. La gravedad de la enfermedad varía. Los enfermos de Becker suelen poder caminar hasta los 30 años y vivir hasta la edad adulta.

• Faja de las extremidades.

  Aparece en la adolescencia hasta el inicio de la edad adulta y afecta a hombres y mujeres. En su forma más común, la distrofia muscular de cinturas provoca una debilidad progresiva que comienza en las caderas y se traslada a los hombros, brazos y piernas. A los 20 años, caminar se vuelve difícil o imposible. Las personas que la padecen suelen vivir hasta la mediana edad o el final de la edad adulta.

• Facioescapulohumeral.

  Facioscapulohumeral se refiere a los músculos que mueven la cara, el omóplato y el hueso superior del brazo. Esta forma de distrofia muscular aparece entre la adolescencia y el inicio de la edad adulta y afecta a hombres y mujeres. Progresa lentamente, con breves periodos de rápido deterioro y debilidad muscular. La gravedad varía desde muy leve hasta completamente incapacitante. Pueden producirse problemas para caminar, masticar, tragar y hablar. Aproximadamente el 50% de las personas con DM facioescapulohumeral pueden caminar durante toda su vida, y la mayoría tiene una vida normal.

• Congénita.

  Congénito significa presente al nacer. Las distrofias musculares congénitas progresan lentamente y afectan a hombres y mujeres. Las dos formas que se han identificado -Fukuyama y distrofia muscular congénita con deficiencia de miosina- causan debilidad muscular al nacer o en los primeros meses de vida, junto con contracturas graves y tempranas (acortamiento o encogimiento de los músculos que causa problemas articulares). La distrofia muscular congénita de Fukuyama provoca anomalías en el cerebro y, a menudo, convulsiones.

• Oculofaríngeo.

  Oculofaríngea significa ojo y garganta. Esta forma de distrofia muscular aparece en hombres y mujeres de 40, 50 y 60 años. Progresa lentamente, causando debilidad en los músculos de los ojos y la cara, lo que puede provocar dificultades para tragar. Más adelante puede aparecer debilidad en los músculos de la pelvis y los hombros. Puede producirse asfixia y neumonía recurrente.

• Distal.

  Este grupo de enfermedades raras afecta a hombres y mujeres adultos. Provoca debilidad y desgaste de los músculos distales (los más alejados del centro) de los antebrazos, las manos, la parte inferior de las piernas y los pies. Generalmente es menos grave, progresa más lentamente y afecta a menos músculos que otras formas de distrofia muscular.

• Emery-Dreifuss.

  Esta forma rara de distrofia muscular aparece desde la infancia hasta los primeros años de la adolescencia y afecta principalmente a los varones. En casos muy raros, puede afectar a las mujeres. Para ello, los dos cromosomas X de una niña (el que recibe de su madre y el que recibe de su padre) tendrían que tener el gen defectuoso. Provoca debilidad y atrofia muscular en los hombros, la parte superior de los brazos y la parte inferior de las piernas. Son frecuentes los problemas cardíacos que ponen en peligro la vida y que también pueden afectar a los portadores, es decir, a quienes tienen la información genética de la enfermedad pero no desarrollan la versión completa (incluidas las madres y hermanas de quienes padecen la DM de Emery-Dreifuss). El acortamiento muscular (contracturas) se produce al principio de la enfermedad. La debilidad puede extenderse a los músculos del pecho y la pelvis. La enfermedad progresa lentamente y causa una debilidad muscular menos grave que otras formas de distrofia muscular.

Causas y factores de riesgo de la distrofia muscular

La distrofia muscular está causada por defectos en ciertos genes, y el tipo viene determinado por el gen anormal. En 1986, los investigadores descubrieron el gen que, cuando es defectuoso o está viciado, causa la distrofia muscular de Duchenne. En 1987, la proteína muscular asociada a este gen fue denominada distrofina. La distrofia muscular de Duchenne ocurre cuando ese gen falla en la producción de distrofina. La distrofia muscular de Becker ocurre cuando una mutación diferente en el mismo gen produce algo de distrofina, pero no es suficiente o es de mala calidad. Los científicos han descubierto y siguen buscando los defectos genéticos que causan otras formas de distrofia muscular.

La mayoría de las distrofias musculares son una forma de enfermedad hereditaria llamada trastornos ligados al cromosoma X o enfermedades genéticas que las madres pueden transmitir a sus hijos aunque las propias madres no estén afectadas por la enfermedad.

Los hombres llevan un cromosoma X y un cromosoma Y. Las mujeres llevan dos cromosomas X. Por lo tanto, para que una niña se vea afectada por la distrofia muscular, sus dos cromosomas X tendrían que ser portadores del gen defectuoso, algo extremadamente raro, ya que su madre tendría que ser portadora (un cromosoma X defectuoso) y su padre tendría que tener distrofia muscular (ya que los hombres sólo llevan un cromosoma X, el otro es un cromosoma Y).

Una mujer portadora del cromosoma X defectuoso puede transmitir la enfermedad a su hijo (cuyo otro cromosoma es un Y, procedente del padre).

Unas pocas distrofias musculares no se heredan en absoluto y se producen debido a una nueva anomalía o mutación genética.

Diagnóstico de la distrofia muscular

Para empezar, el médico examinará a su hijo y le hará preguntas sobre sus antecedentes médicos y familiares. La distrofia muscular se diagnostica mediante diferentes pruebas. Estas pueden incluir:

Se extrae un pequeño trozo de tejido muscular y se examina para confirmar el diagnóstico o descartar otra enfermedad muscular.

Los genes que se transmiten en la familia pueden causar algunas formas de distrofia muscular. Un análisis de sangre puede determinar si usted o su hijo tienen el gen.

Se realizan varias pruebas para comprobar el funcionamiento del sistema nervioso, los reflejos y la coordinación. Un ejemplo es el estudio de conducción nerviosa, también llamado prueba de función nerviosa, o electromiografía (EMG).

Se trata de análisis de sangre que comprueban la presencia de proteínas, o enzimas, relacionadas con la debilidad muscular. Las personas con distrofia muscular tienen niveles elevados de la enzima creatina quinasa. Se produce cuando los músculos están dañados. También tienen niveles más altos de aldolasa sérica, que se produce cuando el cuerpo descompone el azúcar en energía.

Se puede realizar un electrocardiograma para comprobar si hay latidos anormales. Algunos tipos de distrofia muscular provocan latidos irregulares.

Estas pruebas de imagen dan al médico un vistazo a la calidad del músculo y pueden revelar si la grasa está sustituyendo al tejido muscular.

Tratamiento de la distrofia muscular

No hay cura para la distrofia muscular, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Existen medicamentos recetados para controlar los síntomas de la distrofia muscular o ralentizar su progresión. Los medicamentos para la distrofia muscular incluyen:

• Esteroides

  . Los corticosteroides, como la prednisona y el deflazacort (Emflaza), son el estándar de atención para la distrofia muscular. Ayudan a mejorar la fuerza muscular y la respiración y a disminuir la debilidad. Los efectos secundarios son la hipertensión y el aumento de peso. Las personas que utilizan esteroides durante mucho tiempo corren el riesgo de tener huesos frágiles.

• Medicamentos dirigidos a las mutaciones genéticas.

  Eteplirsen (Exondys 51) y golodirsen (Vyondys 53) aumentan el nivel del gen de la distrofina. Están aprobados para tratar específicamente la distrofia muscular de Duchenne.

• Anticonvulsivos.

  Utilizados a menudo para tratar la epilepsia, estos medicamentos anticonvulsivos también pueden ayudar a reducir los espasmos musculares.

• Inmunosupresores.

  Estos potentes medicamentos suelen utilizarse para tratar el lupus y otras enfermedades autoinmunes. Cuando se administran a personas con distrofia muscular, pueden ayudar a prevenir algunos daños en las células musculares.

• Antibióticos.

  El médico puede recetar un antibiótico para tratar una infección pulmonar, que es frecuente en personas con distrofia muscular.

La fisioterapia ayuda a mantener las articulaciones y los músculos flexibles. Es una parte importante del plan de tratamiento de la distrofia muscular.

El objetivo de la fisioterapia es mejorar la fuerza de los grandes grupos musculares y prevenir la escoliosis y las contracturas.

La fisioterapia para la distrofia muscular puede implicar:

• Ejercicios de amplitud de movimiento

• Estiramientos

• Entrenamientos de bajo impacto, como la natación o el ejercicio en el agua (terapia acuática)

La debilidad muscular puede afectar a los pulmones, dificultando la respiración. Un terapeuta respiratorio puede enseñaros a ti y a tu hijo a utilizar correctamente una mascarilla, un dispositivo nasal o una boquilla.

Los aparatos ortopédicos, los andadores o las sillas de ruedas ayudan a proporcionar movilidad e independencia a las personas con distrofia muscular. Estar de pie con un andador, aunque sea un poco cada día, potencia el flujo sanguíneo y ayuda a construir mejores huesos.

La debilidad muscular en la cara y la garganta puede dificultar el habla. Aprender a acompasar adecuadamente la respiración y el habla puede ser útil. Un logopeda también puede enseñarte a utilizar los dispositivos de comunicación del habla.

Se puede recomendar la cirugía para manejar o corregir las complicaciones de la distrofia muscular. Por ejemplo, se puede realizar una cirugía de cataratas para sustituir un cristalino nublado. O una persona con distrofia muscular puede necesitar una cirugía de fusión espinal para tratar la escoliosis, o una cirugía cardíaca para implantar un marcapasos.

Complicaciones de la distrofia muscular

Las complicaciones de la distrofia muscular dependen del tipo. Algunos tipos son leves, mientras que otros son graves y empeoran muy rápidamente. El empeoramiento de la debilidad muscular puede afectar a la capacidad de caminar, respirar, tragar y hablar.

Las complicaciones de la distrofia muscular pueden incluir:

La debilidad progresiva de los músculos respiratorios (diafragma) dificulta la toma de aire. Eso aumenta el riesgo de infecciones pulmonares como la neumonía.

La debilidad de los músculos que sostienen la columna vertebral hace que ésta se curve. La mayoría de las personas con distrofia muscular de Duchenne necesitan cirugía de escoliosis.

Algunos tipos de distrofia muscular provocan cambios anormales y peligrosos en los latidos del corazón. Se necesita un marcapasos para regularlo. La distrofia muscular también puede hacer que el músculo del corazón se debilite (cardiomiopatía). Eso conduce a la insuficiencia cardíaca.

La debilidad afecta a los músculos del esófago y provoca problemas para masticar y tragar. Esto puede llevar a la asfixia. Algunas personas con distrofia muscular necesitarán una sonda de alimentación.

o de los músculos que rodean las articulaciones (contracturas). Las ortesis y la cirugía de liberación de los tendones pueden ayudar a prevenir algunas contracturas.

Algunos tipos de distrofia muscular provocan la opacidad del cristalino (cataratas).

La debilidad de los grandes músculos de las piernas dificulta caminar, estar de pie, arrodillarse o trepar. Algunas personas con distrofia muscular acaban necesitando utilizar una silla de ruedas.

Aprenda más del médico sobre el tratamiento de la diarrea de su hijo.

?

Diarrea en los niños: Causas y tratamientos comunes

La diarrea es la forma que tiene el cuerpo de deshacerse de los gérmenes, y la mayoría de los episodios duran entre unos días y una semana. La diarrea puede ir acompañada de fiebre, náuseas, vómitos, calambres, deshidratación e incluso sarpullidos. Algunas de las razones más comunes por las que los niños tienen diarrea son:

• Infección

  por virus como el rotavirus, bacterias como la salmonela y, raramente, parásitos como la giardia. Los virus son la causa más común de la diarrea de un niño. Junto con las heces blandas o acuosas, los síntomas de una infección por gastroenteritis viral suelen incluir vómitos, dolor de estómago, dolor de cabeza y fiebre.

En el tratamiento de la gastroenteritis vírica, que puede durar entre 5 y 14 días, es importante evitar la pérdida de líquidos. Ofrezca más leche materna o una solución de rehidratación oral (SRO) a los bebés y niños pequeños. El agua sola no tiene suficiente sodio, potasio y otros nutrientes para rehidratar con seguridad a los niños muy pequeños. Asegúrese de hablar con su médico sobre la cantidad de líquidos que necesita su hijo, cómo asegurarse de que los recibe, cuándo dárselos y cómo vigilar la deshidratación.

Los niños mayores con diarrea pueden beber cualquier cosa que les guste para mantenerse hidratados, incluidas las SRO y los productos de marca (sus nombres suelen terminar en «lyte»). Los polos también pueden ser una buena forma de aportar líquidos a un niño que ha estado vomitando y necesita rehidratarse lentamente.

Asegúrate de consultar con un médico si has viajado fuera del país recientemente; es posible que tu hijo deba someterse a un análisis de heces. Si los síntomas duran más de dos semanas, consulte también a un médico.

como los laxantes o los antibióticos también pueden provocar diarrea tanto en niños como en adultos.

En el caso de una diarrea leve causada por medicamentos, mantenga a su hijo hidratado de forma segura. Si un curso de antibióticos está causando la diarrea de su hijo, asegúrese de continuar la medicación y llame a su médico. El médico puede recomendar reducir la dosis, cambiar la dieta, añadir un probiótico o cambiar de antibiótico.

Los estudios demuestran que el yogur con cultivos vivos o probióticos puede ayudar a aliviar la diarrea causada por los antibióticos. Los cultivos y los probióticos ayudan a reponer las bacterias intestinales sanas eliminadas por los antibióticos.

• Intoxicación alimentaria

  también puede causar diarrea en los niños. Los síntomas suelen aparecer rápidamente, pueden incluir vómitos y tienden a desaparecer en 24 horas.

El tratamiento de la diarrea relacionada con la intoxicación alimentaria es el mismo que el de la diarrea causada por una infección: Mantenga a su hijo hidratado y llame al médico si tiene alguna duda.

• Otras causas de la diarrea

  incluyen la enfermedad del intestino irritable, la enfermedad de Crohn, la colitis ulcerosa,… las alergias alimentarias y la enfermedad celíaca. Si no estás seguro de cuál es la causa de la diarrea de tu hijo, llama a tu médico.

Los niños y la diarrea: Cómo reconocer la deshidratación

La deshidratación es una de las complicaciones más preocupantes de la diarrea en los niños. La diarrea leve no suele causar una pérdida significativa de líquidos, pero la diarrea moderada o severa puede hacerlo.

La deshidratación grave es peligrosa; puede causar convulsiones, daños cerebrales e incluso la muerte. Conozca los signos de deshidratación. Llame a su médico si su hijo tiene:

• Mareos y aturdimiento.

• Boca seca y pegajosa

• Orina de color amarillo oscuro, o muy poca o ninguna orina

• Pocas o ninguna lágrima al llorar

• Piel fría y seca

• Falta de energía

Cuándo llamar al médico por la diarrea de su hijo

La diarrea suele desaparecer en pocos días, pero puede dar lugar a complicaciones. Si su hijo tiene alguno de estos síntomas, no espere, busque ayuda.

• Es demasiado débil para ponerse de pie

• Está confundido o mareado

• Parece muy enfermo

• Ha tenido diarrea más de tres días

• Tiene menos de 6 meses de edad

• Está vomitando líquido verde o amarillo con sangre

• No puede retener líquidos o ha vomitado más de dos veces

• Tiene fiebre persistente o es menor de 6 meses con fiebre superior a 100,4 F (determinada por un termómetro rectal)

• Parece deshidratado

• Tiene heces con sangre

• Tiene menos de un mes con tres o más episodios de diarrea

• Hace más de cuatro deposiciones diarreicas en ocho horas y no bebe lo suficiente

• Tiene un sistema inmunológico débil

• Tiene una erupción cutánea

• Tiene dolor de estómago durante más de dos horas

• No ha orinado en 6 horas si es un bebé o en 12 horas si es un niño

?

NOTA: Si su bebé tiene una fiebre de más de 100,4 F, no le dé medicamentos para la fiebre.

?

Los niños sin hogar se enfrentan a muchos retos. Sepa más sobre las causas de la falta de hogar, cómo afecta al rendimiento académico y cómo cuidar a los niños sin hogar.

• Los niños que viven en hogares compartidos ya no tienen acceso a esos hogares

• Los jóvenes sin hogar tienen que compartir espacios con otros o tienen que vivir en campings, moteles, parques de caravanas u hoteles debido a la escasez de otras opciones

• Los niños tienen que utilizar espacios públicos o privados que no están pensados originalmente como lugares de estancia para seres humanos. Algunos ejemplos son los edificios abandonados, las estaciones de autobús o tren, los coches y los parques.

Las investigaciones demuestran que, solo en Estados Unidos, más de 1,2 millones de niños menores de seis años se encuentran sin hogar cada año.

Cuáles son las causas de la falta de hogar?

Las causas de la falta de hogar son muy variadas. Entre ellas están las catástrofes naturales, como las tormentas y los huracanes, las secuelas de la violencia doméstica y el desempleo que provoca dificultades económicas y pobreza.

Qué traumas sufren los niños sin hogar?

Los niños sin hogar sienten una pérdida de comunidad, privacidad y seguridad. Pueden sufrir sentimientos de inseguridad al tener muy pocas pertenencias personales. Las familias que viven en refugios temporales tienen la incertidumbre de tener un techo sobre sus cabezas junto con la constante necesidad de construir un hogar para ellos sin los medios para hacerlo.

Existen retos adicionales para los niños sin hogar que pueden estar expuestos a agresiones tanto físicas como sexuales o que se encuentran con otros incidentes violentos que pueden dejar secuelas. La exposición repetida a este tipo de situaciones se suma al estrés de la falta de hogar que ya sufren estos niños y puede retrasar la recuperación del trauma.

Algunas cosas importantes a tener en cuenta sobre la salud mental y física de los niños sin hogar son:

• Los niños sin hogar tienen el doble de probabilidades de pasar hambre en comparación con sus compañeros que tienen hogares estables.

• Una quinta parte de los niños sin hogar en edad preescolar se enfrenta a graves problemas emocionales que pueden necesitar atención profesional. Sólo un tercio de estos niños recibe realmente la ayuda que necesita.

• Casi el 50% de los niños sin hogar pasan por problemas emocionales como la ansiedad y la depresión.

• Antes de llegar a los ocho años, alrededor de un tercio de los niños sin hogar desarrollan graves problemas mentales.

• La frecuencia de niños sin hogar que repiten curso es el doble que la de otros niños.

• Los niños sin hogar tienen el doble de probabilidades de enfermar que los demás niños. También son más propensos a reportar otros problemas de salud e infecciones C dos veces la tasa normal de infecciones de oído, cuatro veces la tasa de asma y cinco veces la tasa de diarrea y condiciones similares relacionadas con el estómago.

Señales de los niños sin hogar

Aunque puede haber diferencias en lo que experimenta cada niño cuando no tiene hogar, hay algunas señales de alerta típicas:

Mala salud y problemas de nutrición. Muchos jóvenes sin hogar experimentan un hambre crónica que puede conducir a la fatiga. Puede haber casos de erupciones cutáneas y problemas respiratorios. También puede ser un reto encontrar los historiales médicos de estos niños. En consecuencia, es posible que no puedan acceder a tiempo a la ayuda médica y dental.

Ausencia de higiene. Los niños sin hogar también pueden tener problemas de salud debido a la falta de acceso a los servicios cotidianos, como duchas y ropa limpia, que les impiden tener una higiene básica.

El comportamiento del niño. Estar sin hogar puede provocar cambios en el comportamiento de los niños, como la reducción de la autoestima, la timidez y la ansiedad, y tener un efecto revelador en la forma en que interactúan con sus compañeros. En algunos casos, puede desencadenar una agresividad injustificada y una desconfianza generalizada hacia las personas. Los problemas de comportamiento afectan a las interacciones sociales de los niños. El miedo a la falta de atención puede provocar una reticencia a establecer relaciones con los demás.

El comportamiento de los padres y tutores. Además del comportamiento del niño, también se puede calibrar la situación conociendo el comportamiento de sus padres. Los padres de los niños sin hogar pueden sentirse avergonzados cuando se les pregunta sobre su lugar de residencia o incluso evitar por completo estas preguntas. Algunas afirmaciones comunes que los padres de niños sin hogar pueden hacer son:?

• No puedo recordar el nombre del anterior colegio.

• Vivimos en un lugar nuevo, por eso no recuerdo nuestra dirección.

• Estamos viviendo con unos parientes hasta que nos acostumbremos a este lugar.

• Ahora mismo estamos pasando por un momento difícil.

Interrupción de la educación. Los niños pequeños que no tienen hogar a menudo tienen interrupciones en sus estudios, incluyendo repetidas ausencias de la escuela y una falta de participación en las actividades escolares. Los profesores pueden tener dificultades para contactar con los padres del niño.

El crecimiento académico de los niños sin hogar puede verse aún más afectado por su incapacidad para realizar pagos regulares de la matrícula escolar, mantenerse al día con las tareas y completar los proyectos escolares a tiempo. Esto puede deberse a la falta de un espacio personal para realizar las tareas.

Cómo ayudar a los niños sin hogar

Tener un techo sobre la cabeza se considera una de las necesidades básicas de la vida, y soportar la falta de hogar en una etapa temprana de la vida puede conducir a una infancia menos que ideal. Las organizaciones trabajan para proporcionar acceso a servicios esenciales que reduzcan los efectos perjudiciales de la falta de hogar. Estos servicios incluyen:

• El tratamiento de problemas relacionados con el alcohol y las drogas, junto con programas que refuerzan la sobriedad continuada, puede ser especialmente útil para las mujeres embarazadas

• Programas académicos que ofrecen apoyo a los estudiantes fuera del horario escolar habitual

• Programas nutricionales que proporcionan alimentos y nutrientes esenciales para un crecimiento y desarrollo saludables

• Acceso a la atención prenatal para las mujeres embarazadas, incluida la información sobre las prestaciones disponibles y los resultados positivos de las mismas

• Información a las nuevas madres sobre las necesidades nutricionales de sus hijos. Esto es especialmente importante para las madres de niños nacidos con problemas de salud.

• Campañas periódicas de detección y vacunación para niños sin hogar.

• Asegurarse de que los niños sin hogar que llegan a la educación preescolar están preparados para aprender

• Oportunidades dirigidas a ayudar a los niños sin hogar a participar en actividades recreativas y extracurriculares

• Proporcionar el apoyo necesario a los padres para que sus hijos reciban una educación adecuada y un seguimiento periódico del progreso educativo.