El padre de un niño con la enfermedad de Pompe comparte su experiencia familiar. Descubra cómo es vivir con este raro trastorno genético.
Cuando nuestro hijo de 3 años, Eugene, tenía 2 semanas, le diagnosticaron la enfermedad de Pompe. Mi mujer, Jung, y yo nos enteramos de esta importante información porque vivimos en la ciudad de Nueva York, y la enfermedad de Pompe está incluida entre las pruebas de detección de los recién nacidos del estado de Nueva York. Nunca habíamos oído hablar de esta enfermedad.
En la consulta del médico nos dijeron que no buscáramos en Google la enfermedad de Pompe porque todo lo que podíamos leer en Internet era muy malo. Nos dijeron que ha habido avances médicos útiles, por lo que el pronóstico es mejor de lo que sugieren los artículos, sobre todo cuando se identifica a alguien a través del cribado neonatal. Fue muy duro, porque sí que leímos todo lo que pudimos en Google.
Cribado de recién nacidos
El cribado del recién nacido es un salvavidas. Si no lo tiene, nunca sabrá que hay un problema hasta que se presente un punto de dolor. Una vez que lo haga, no tendrá ni idea de que se trata de Pompe, una enfermedad rara que muy pocos médicos conocen.
Hemos conocido a personas que tienen hijos mayores con Pompe. Algunos tuvieron que ver a 20 o 30 médicos antes de encontrar el diagnóstico. Con el cribado neonatal, si ya sabes que tienes Pompe, puedes encontrar ayuda mucho más fácilmente.
Tratamiento temprano
Nuestro hijo tiene la enfermedad de Pompe infantil, así que tuvo algunos problemas desde el principio. Era un bebé flojo antes de empezar el tratamiento. Se retrasaba en todos los hitos. Tenía un corazón más débil, pero no agrandado. Siempre le hacían pruebas para asegurarse de que no empeoraba.
Al cabo de unos meses, empezó la terapia de sustitución de enzimas. Eugene se sometió a una operación de puerto para poder recibir la medicación sin que le pincharan con una aguja todo el tiempo; la necesita cada dos semanas. Le dio mucha más energía. Seguía retrasado con sus hitos, pero le ayudó a pasar de estar increíblemente retrasado a sólo estarlo.
Algunas personas con Pompe desarrollan resistencia a los anticuerpos, lo que hace que la terapia enzimática sea menos eficaz. Esto le ocurrió a Eugene hace un año y medio. Necesitó inmunoterapia durante 6 meses. Ahora, la terapia enzimática vuelve a ser eficaz.
Desafíos de la vida laboral
Acudir a las citas con el médico, cuidar de Eugene y además trabajar es muy estresante. Hay mucho cansancio, porque hay que hacer ciertas cosas. También tenemos que asegurarnos de que rendimos en nuestros trabajos para mantenerlo. Es mentalmente duro y logísticamente agotador. Pero hay que afrontarlo para asegurarse de que está en la mejor posición para estar sano.
Es difícil compaginar el trabajo con las infusiones de día completo de Eugenes cada dos semanas. En algunas familias, uno de los padres deja su trabajo o trabaja a tiempo parcial. Mi mujer lleva a Eugene al hospital la mayor parte del tiempo. Es increíble cómo se las arregla para compaginar esa responsabilidad con el trabajo.
Mantener su salud
La dieta de Eugenes es muy estricta: Más proteínas, más verduras, casi nada de azúcar procesado, pocos carbohidratos. Somos increíblemente estrictos con esto, pero es fácil porque todavía no va a la escuela. Puede ser un reto cuando los niños le ofrezcan dulces. Tendremos que enseñarle a decir que no, lo que podría ser muy difícil.
Cada pocos meses, Eugene va al médico para que le haga un chequeo. Le hacen las pruebas habituales, incluida una para ver si hay un agrandamiento del corazón. Hay análisis de orina, pruebas musculares y muchas pruebas de fisioterapia para ver dónde están sus retrasos.
Se pueden hacer más pruebas. Pero después de un tiempo, hay que preguntarse: ¿Debemos hacerle tantas pruebas o debemos esperar y ver? Pompe puede afectar a cualquier músculo: brazos, piernas, aparato respiratorio, su oído y su corazón. Es muy difícil controlar todos los músculos. Nos han dicho que es más importante vigilar los hitos.
Sólo queremos que Eugene tenga una vida lo más normal posible: amigos, vida social y aprendizaje. Todavía no hemos pensado en la escuela, porque es muy joven. Es posible que falte bastante a la escuela. No lo sabemos.
El reto de no saber
Parte del proceso de Pompe es que nunca se sabe. Siempre estamos vigilando, y el fármaco ralentiza el proceso de degradación muscular. Pero nunca se sabe cuándo o dónde está ocurriendo hasta que un músculo comienza a debilitarse.
Lo difícil para los padres de un niño pequeño es que no hablan bien. Eugene tiene 3 años, así que no puede describir las cosas. No puede decir algo como: «Me duele la espalda». No sabemos qué hacer con eso, pero es una mejora significativa respecto a cuando tenía 2 años, cuando decía una o dos palabras.
Nuestra esperanza es que, cuando ocurra algo más grave, sea mayor y pueda describir «tengo un dolor». Es así de severo, en este lugar de mi cuerpo.
Sentirse solo
Es difícil cuando le dices a alguien: «Tenemos Pompe», y no tienen una respuesta emocional, porque nadie sabe lo que es.
Si sustituyes Pompe por una enfermedad más común, la gente reacciona de forma adecuada, porque saben lo grave que es. No hay mucha gente con la que hablar de esto.
Tiempo de familia
Cuando Eugenes no va al hospital, es la vida normal de todos los días, aprendiendo y ayudándole a comunicarse más rápido. No sabemos hasta qué punto es consciente de que está enfermo. No será capaz de entender durante un tiempo. Siempre que podemos, nos aseguramos de que sea feliz, porque eso es lo más importante. Queremos evitar que se sienta mal.
Intentamos que salga lo máximo posible, para que vea el mayor número de cosas. Cualquier cosa que implique mucha actividad física, queremos hacerla ahora porque su enfermedad es progresiva. Ir a parques, ir a museos, cosas que impliquen caminar mucho… el infierno se cansa, pero él puede hacerlas.
Cada mes que está sano es algo que apreciamos. Nunca se sabe cuándo habrá que enfrentarse a más cosas. Apreciamos el tiempo que pasamos en familia con él en su estado actual.
