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¿Cuáles son los síntomas iniciales de la tos ferina?

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al principio, la tos ferina tiene los mismos síntomas que un resfriado normal:*tus leve*estornudos*fiebre baja (menos de 38 grados) también puede tener diarrea al principio.

Cuáles son los síntomas iniciales de la tosferina?

RESPUESTA

Al principio, la tos ferina tiene los mismos síntomas que el resfriado común:

  • Tos leve

  • Estornudos

  • Goteo nasal

  • Fiebre baja (por debajo de 102 F)

También puede tener diarrea al principio.

Fuentes |

Revisado por Hansa D. Bhargava el 18 de junio de 2020

Revisado médicamente el 18/06/2020

Reconocer los síntomas del síndrome de Sandifer

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Conozca los síntomas y el tratamiento del síndrome de Sandifer, una enfermedad que provoca espasmos y reflujo ácido en los niños.

El síndrome de Sandifer se registró por primera vez a principios de la década de 1960, y se desconoce el número exacto de casos. Es más frecuente en bebés y niños pequeños, pero también puede darse en adolescentes y adultos.

Se trata de un trastorno poco frecuente que se da en menos del 1% de los casos de una afección relacionada llamada enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE).

¿Qué causa el síndrome de Sandifer?

Dado que el síndrome de Sandifer se observa en pacientes con ERGE, los investigadores no estaban seguros al principio de si los espasmos del cuello y la espalda eran la causa del reflujo o si el reflujo provocaba los espasmos de la espalda. Las investigaciones actuales indican que los movimientos son un intento del cuerpo de aliviar el dolor causado por el ácido estomacal.

Los movimientos del cuello y la espalda que caracterizan al síndrome de Sandifer parecen producirse siempre que la garganta de la persona está ácida por la presencia de mucho reflujo.

También se han observado algunos vínculos entre las alergias a la leche de vaca y el síndrome de Sandifer?

Cuáles son los síntomas del síndrome de Sandifer?

Los síntomas del síndrome de Sandifer incluyen:

  • Movimiento distónico del cuello y la espalda. Se trata de espasmos musculares involuntarios que provocan movimientos repetitivos y de torsión. La columna vertebral puede arquearse, doblando la cabeza hacia los pies y torciendo el cuello hacia un lado.

  • Reflujo ácido… Es cuando el ácido del estómago sube por el esófago y la garganta y causa dolor y daños.

  • Hernias de hiato. Esto ocurre cuando la parte superior del estómago sobresale en el diafragma.

  • Vómitos… Suelen estar asociados a las mismas condiciones que provocan el reflujo ácido.

  • Anemia… Esta afección se produce cuando el recuento de glóbulos rojos es bajo…

  • Desnutrición… El reflujo severo puede dificultar la alimentación y es posible que no obtengas suficientes nutrientes…

  • Rumiación. Esto ocurre cuando escupes la comida y necesitas volver a masticarla y tragarla.?

  • ¿Movimientos oculares anormales?

Los episodios de los espasmos musculares involuntarios y el reflujo suelen durar entre 1 y 3 minutos. Pueden ocurrir más de diez veces al día?

Los síntomas del síndrome de Sandifer suelen diagnosticarse erróneamente como otras afecciones, entre ellas:?

  • Espasmos infantiles

  • Epilepsia

  • Convulsiones por una condición neurológica desconocida

  • Distonía, ¿una condición en la que los músculos sufren espasmos de forma similar?

Estos diagnósticos erróneos pueden ser problemáticos porque pueden llevar a realizar un montón de pruebas innecesarias a tu bebé, incluyendo resonancias magnéticas y otros procedimientos de imagen.

Si el médico diagnostica erróneamente la enfermedad como epilepsia, se corre el riesgo de administrar a su hijo medicamentos innecesarios. Estos medicamentos pueden tener sus propias complicaciones?

Cuál es el tratamiento del síndrome de Sandifer?

El principal tratamiento del síndrome de Sandifer consiste en realizar algunos cambios sencillos en el estilo de vida. En el 80% de los bebés, hay una mejora de los síntomas después de sólo dos semanas de hacer estos ajustes:?

  • Dietas de exclusión. Las alergias a la leche de vaca parecen empeorar los síntomas. Lo mejor es excluir la leche de vaca de la dieta de tu bebé o de tu propia dieta si estás amamantando. También es posible que tengas que cambiar de fórmula si la tuya aumenta los episodios de reflujo.

  • Ajustar la alimentación. Puedes espesar la fórmula añadiendo cereal de arroz para bebés en una proporción de entre una cucharadita y una cucharada de cereal por cada onza de fórmula. Esto ayudará a calmar el estómago del bebé y a reducir el reflujo.

  • Cambios de postura. Presta siempre atención a tu bebé y a tu propia cabeza después de alimentarlo. Mantener la cabeza erguida es la mejor manera de reducir el reflujo. También puede ayudar poner a tu bebé boca abajo para aliviar el reflujo. Sin embargo, sólo debes hacerlo cuando el bebé esté alerta y supervisado. De lo contrario, corres el riesgo de que se produzca el síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL).

  • Medicamentos… No hay investigaciones sobre el uso de medicamentos en niños menores de 12 meses, pero los antiácidos y los supresores de la acidez, como los inhibidores de la bomba de protones, pueden ayudar a reducir los síntomas en niños mayores y adultos…

En muy raras ocasiones, será necesario realizar una intervención quirúrgica, denominada fundoplicación, para tratar esta afección. Esto sólo ocurre cuando los síntomas son graves y no responden a ningún otro tipo de tratamiento. La cirugía consiste en atar el estómago alrededor de la parte inferior del esófago para reducir la cantidad de reflujo.

¿Es grave el síndrome de Sandifer?

El síndrome de Sandifer no es una enfermedad grave. Normalmente desaparece a los 2 años y no se asocia a ninguna complicación a largo plazo. El efecto más grave a largo plazo podrían ser los problemas de desnutrición si la enfermedad es grave y no se trata.

¿Qué causa el síndrome postpolio?

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El síndrome postpolio se produce cuando los supervivientes de la poliomielitis presentan debilidad muscular y cansancio años después de la infección por poliomielitis.

¿Qué es el síndrome postpolio?

El síndrome postpolio, o SPP, es un trastorno no contagioso que afecta a sus… nervios y músculos. Les ocurre a los supervivientes de la poliomielitis años después de la infección, a veces hasta 30 ó 40 años después.

La poliomielitis es una enfermedad contagiosa derivada del poliovirus. Las causas de la poliomielitis incluyen el contacto con heces infectadas, gotas de tos o estornudos, y alimentos y agua contaminados. El virus afecta al sistema nervioso y provoca dolor de cabeza, síntomas de gripe, rigidez de cuello y espalda y parálisis.

La vacuna contra la poliomielitis previene la enfermedad y la ha erradicado en la mayoría de los países del mundo.

¿Qué causa el síndrome postpolio?

Existen algunas teorías sobre las causas del síndrome postpolio, pero se desconoce la causa exacta.?

El virus de la poliomielitis ataca las células nerviosas denominadas neuronas motoras de la médula espinal y el tronco encefálico. Estas células llevan la información del cerebro a los músculos y les indican que se muevan. El virus de la poliomielitis destruye algunas de estas células, pero los nervios que sobreviven se agrandan y producen nuevas fibras nerviosas, por lo que la mayoría de las personas pueden recuperarse y recuperar el movimiento.

Se cree que estos nervios y fibras recuperados se sobrecargan con el estrés de años de movimiento, y… se rompen con el tiempo. También puede ocurrir porque el sistema inmunitario ataca a los propios tejidos, pero los investigadores no están seguros.

Con el tiempo, se pierde la fuerza muscular y pueden darse periodos de estabilidad mezclados con periodos de debilidad que empeoran.

Cuáles son los síntomas del síndrome postpolio?

El SPP afecta a tus… nervios y músculos, normalmente en la misma zona que fue afectada originalmente. El síntoma principal es la debilidad muscular, pero la gravedad puede variar. Algunas personas sólo tienen síntomas leves, mientras que otras tienen debilidad muscular severa y encogimiento…

Otros síntomas del síndrome post-polio son:

  • Cansancio

  • Dolor muscular

  • Dolor en las articulaciones

  • Problemas para dormir

  • Sensibilidad al frío

  • Caídas frecuentes

Si has tenido una polio bulbar, que afecta a los nervios que conducen a los músculos de la masticación y la deglución, puedes volver a tener problemas con ellos al experimentar el síndrome postpolio. Los síntomas incluyen:

  • Problemas para tragar

  • Problemas para masticar

  • Neumonía por aspiración, en la que se respira comida en los pulmones, lo que provoca una infección pulmonar

  • Deshidratación

  • Desnutrición

A veces, los músculos de la respiración también pueden debilitarse, lo que puede causar problemas respiratorios. Es posible que tengas?problemas para toser o respirar profundamente, lo que puede provocar la acumulación de mucosidad y líquidos?

Existen factores de riesgo para contraer el síndrome post-polio?

No está claro cuántos supervivientes de la poliomielitis tienen o pueden tener el SPP. Algunos factores podrían aumentar su riesgo e incluyen:

  • La edad a la que tuvo la poliomielitis por primera vez. Si tuviste… polio de niño, tienes menos probabilidades de tener SPP que alguien que la tuvo de adolescente o de adulto.

  • Gravedad de la infección por polio. Si tuviste una poliomielitis grave, tienes más probabilidades de contraer el SPP.

  • Recuperación importante. Una recuperación importante de la poliomielitis podría dar lugar a un SPP, probablemente debido a una mayor tensión en sus nervios recuperados.

  • Mucho ejercicio. Dado que se cree que los nervios estresados provocan el SPP,… un entrenamiento intenso podría aumentar su riesgo.

Cuál es el tratamiento del síndrome postpolio?

No hay cura para el SPP, pero… el tratamiento puede mejorar sus síntomas. El SPP puede interferir en gran medida con su vida, por lo que el objetivo es encontrar formas de mejorar su vida diaria.?

El ejercicio es un tratamiento clave, ya que puede aumentar la fuerza muscular y frenar la debilidad muscular. Lo mejor es hacer ejercicios de baja intensidad que no cansen los músculos, como la natación o los ejercicios aeróbicos en el agua, pero un fisioterapeuta puede ayudarle a encontrar los ejercicios adecuados.

El uso excesivo de los músculos provoca cansancio, dolor y debilidad, y es habitual sentirse peor después de la actividad. Tendrá que ir a su ritmo, hacer pausas regulares y descansar durante el día.

Otros tratamientos del síndrome postpolio son:

  • Analgésicos

  • Antiinflamatorios

  • Analgésicos con receta médica

  • Medicamentos contra la epilepsia para el dolor de los nervios

  • Ayudas para el movimiento, como un bastón, un andador, una férula o una silla de ruedas

  • Medicamentos contra la fatiga

  • Terapia ocupacional para aprender habilidades adaptadas de autocuidado y de la vida diaria?

  • Logopedia para los problemas de deglución

  • Máquina de respiración con presión positiva

  • Apoyo emocional y mental

Los ajustes en el estilo de vida también pueden ayudarte a mantenerte sano y a controlar los síntomas. Puedes:

  • Mantenerse caliente para evitar el cansancio de los músculos

  • Llevar una dieta saludable

  • Mantener un peso saludable

  • Dejar de fumar

  • Reducir el consumo de cafeína

  • Trate a tiempo los virus de la tos y el resfriado para proteger sus pulmones

  • Adapte su casa para… prevenir las caídas…

Perspectiva

En la mayoría de los casos, la esperanza de vida del síndrome post-polio es buena. El SPP rara vez pone en peligro la vida, aunque los síntomas pueden variar de leves a graves. Si tiene SPP, hable con… su médico sobre cómo manejar su condición…

Síndrome de Char: Lo que hay que saber

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Esta rara enfermedad genética afecta al desarrollo de la cara, el corazón y las manos del bebé.

Las personas que lo padecen tienen rasgos faciales característicos, dedos meñiques acortados o ausentes y un defecto cardíaco denominado conducto arterioso persistente.

A continuación se describen los síntomas, las causas, el diagnóstico y el tratamiento del síndrome de Char.

¿Qué causa el síndrome de Char?

Comienza con un gen llamado TFAP2B. Este gen le dice al cuerpo cómo fabricar una determinada proteína que parece desempeñar un papel en el desarrollo normal de la cara, las extremidades y el corazón. El síndrome de Char se produce cuando el gen sufre ciertos cambios (mutaciones) antes de nacer.

Algunas personas con este trastorno heredan el gen mutado de uno de los padres afectados. Si uno de los padres tiene el síndrome de Char, usted tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen y padecer también el trastorno.

Otras personas que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad pueden padecerla debido a una nueva mutación en el gen TFAP2B.

Cuáles son los síntomas del síndrome de Char?

Los signos afectan a la cara, las manos y el corazón.

Alguien con síndrome de Char suele tener rasgos faciales como:

  • Huesos de la garganta aplanados

  • Puente nasal plano (la parte de la nariz entre sus ojos)

  • Punta de la nariz ancha y plana

  • Ojos anchos con párpados caídos, y esquinas exteriores que se inclinan hacia abajo

  • Distancia acortada entre su nariz y el labio superior

  • Boca con forma de triángulo

  • Labios gruesos y pronunciados

Sus manos también tienen un aspecto diferente. En la mayoría de las personas con esta enfermedad, la sección media de los dedos meñiques se acorta o falta. Hay informes de personas que tienen otros problemas en las manos y los pies, pero son menos comunes.

La mayoría de los bebés con síndrome de Char también tienen un conducto arterioso persistente, un defecto cardíaco común en los recién nacidos. El conducto arterioso es un orificio entre los dos principales vasos sanguíneos que transportan la sangre desde el corazón. La conexión es una parte normal del sistema circulatorio de un bebé no nacido, y se supone que se cierra poco después de nacer. Si permanece abierto, los médicos lo denominan conducto arterioso persistente.

Sin tratamiento, este problema cardíaco puede hacer que algunos bebés:

  • Respirar rápidamente

  • Alimentar mal

  • Aumentar de peso lentamente

Los casos graves pueden provocar una insuficiencia cardíaca. El ductus arterioso persistente también hace que sea más probable contraer infecciones.

Cómo se diagnostica el síndrome de Char?

Si un médico cree que su bebé puede tener este trastorno, puede remitirle a un genetista (un biólogo que estudia la genética) o a un asesor genético. Las pruebas genéticas podrían confirmar el diagnóstico buscando la mutación que causa el síndrome de Char.

Las pruebas genéticas suelen implicar un análisis de sangre o la toma de una muestra de pelo, piel u otro tejido. A continuación, un laboratorio analiza la muestra y comunica al médico o al asesor genético los resultados.

Después de que un bebé o un niño pequeño sea diagnosticado con el síndrome de Char (y en algunos casos durante el diagnóstico), el médico puede recomendar que se sometan a ciertas evaluaciones médicas:

  • Examen dental (después de los 3 años) para comprobar si hay problemas de desarrollo de los dientes

  • Examen ocular para comprobar si hay ojos cruzados (estrabismo) y problemas de visión

  • Revisión para detectar cualquier signo de pérdida de audición

  • Examen cardíaco para detectar el conducto arterioso persistente y otros problemas cardíacos

  • Examen físico para comprobar si hay problemas en las manos o en los pies

  • Revisión para detectar cualquier trastorno del sueño

  • Evaluación de la forma y el tamaño de su cabeza

Si su hijo tiene el síndrome de Char, pregunte a su médico con qué frecuencia necesitará estos exámenes a medida que crezca. El médico también puede ayudarle a encontrar apoyo en su comunidad o en línea.

Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Char?

Un niño con este trastorno no necesita cuidados especiales para sus síntomas faciales o de las manos. Pero, a medida que crecen, pueden ser más propensos a ser intimidados o maltratados por otros niños.

Los médicos tienen varias formas de tratar el defecto cardíaco del conducto arterioso persistente (PDA). Si su hijo padece el síndrome de Char, es posible que le recomienden una de estas opciones:

Medicamentos. El médico puede recomendar unos medicamentos llamados AINE para ayudar a cerrar el CAP en los bebés prematuros. Esto no funciona para los bebés a término, los niños o los adultos con CAP.

Cirugía. Un cirujano llega al corazón a través de un pequeño corte entre las costillas y repara el orificio con puntos o clips.

Procedimiento con catéter. Puede tratarse de bebés a término, niños y adultos. Un médico introduce un tubo fino y flexible llamado catéter en un vaso sanguíneo de la ingle y lo guía hasta el corazón. Pasan un tapón o bobina a través del tubo y lo colocan cerca del orificio del CAP.

Espera vigilante. Existe la posibilidad de que el orificio del CAP sea lo suficientemente pequeño como para no causar otros problemas de salud. Si ese es el caso, algunos médicos optan por vigilarlo de cerca con pruebas.

Ictiosis Arlequín: Qué es y quién está en riesgo

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La ictiosis arlequín se produce cuando la piel es seca o escamosa. Conozca la ictiosis arlequín, una de las afecciones cutáneas más raras del mundo.

El llamado «feto arlequín» tendrá síntomas de esta rara enfermedad antes de nacer. Los bebés con ictiosis arlequín nacen con la piel tensa y escamada por todo el cuerpo. La enfermedad es potencialmente mortal, aunque la mejora del tratamiento hace que algunas personas con ictiosis arlequín lleguen a la edad adulta.

Los expertos estiman que la ictiosis arlequín afecta a uno de cada 500.000 nacidos vivos. Anualmente, menos de diez bebés en Estados Unidos nacen con ictiosis arlequín.

Cuáles son los síntomas de la ictiosis arlequín?

Los bebés con ictiosis arlequín nacen con grandes manchas de piel seca en forma de placa por todo el cuerpo. La piel está tan tensa que los párpados y los labios del bebé se abren, y los dedos de las manos y de los pies pueden quedar atrapados en posiciones enroscadas.

La tirantez de la piel alrededor del torso es un problema importante porque puede dificultar la respiración del bebé. Comer también es un reto, ya que el bebé puede tener problemas para succionar y tragar. Muchos bebés con ictiosis arlequín necesitan alimentación por sonda?

¿Qué causa la ictiosis arlequín?

La ictiosis arlequín es un rasgo genético autosómico recesivo. Se trata de una condición genética que un bebé hereda de sus padres. Para que un bebé tenga ictiosis arlequín, debe heredar el rasgo genético de ambos padres.?

Cada uno de los padres tiene un solo gen de la enfermedad, lo que significa que no tienen síntomas. Son portadores del gen. Los síntomas sólo aparecen cuando un bebé tiene dos copias del gen de la ictiosis arlequín.

Cuando dos padres tienen un rasgo recesivo como la ictiosis arlequín, hay un 25% de posibilidades de que el bebé que tengan herede el gen de ambos y tenga la enfermedad. Hay un 50% de posibilidades de que el bebé sólo herede una copia del gen y sea portador sin síntomas. Hay un 25% de posibilidades de que el bebé no herede ninguna copia del gen.

Pueden sobrevivir los bebés con ictiosis arlequín?

La ictiosis arlequín es potencialmente mortal. Además de las dificultades para respirar y comer, los bebés que nacen con ictiosis arlequín suelen enfrentarse a otros problemas de salud importantes, como:

  • Nacimiento prematuro

  • Temperatura corporal baja

  • Deshidratación

  • Niveles elevados de sodio en la sangre

  • Alto riesgo de infección respiratoria

  • Riesgo de daño ocular debido a que los párpados no se cierran

  • Riesgo de problemas de audición

La descamación severa que hay al nacer acabará mejorando. Suelen pasar varias semanas hasta que las escamas se aflojan y dejan ver una piel nueva y más flexible. Durante este tiempo, los bebés deben estar en una unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) donde las enfermeras pueden controlar sus signos vitales y responder a todas sus necesidades.

En el pasado, la mayoría de los bebés nacidos con ictiosis arlequín morían a los pocos días de nacer. Los avances en los cuidados intensivos neonatales han mejorado sus posibilidades de supervivencia. Sin embargo, más del 50% de los bebés que nacen con esta enfermedad mueren a las pocas semanas de nacer.

Cuál es el tratamiento de la ictiosis arlequín?

Una vez que su bebé salga de la UCIN, necesitará cuidados de por vida para su enfermedad. Su piel seguirá siendo seca y propensa a la tirantez. Necesitará un cuidado diario exhaustivo para exfoliar la piel muerta y mantener su piel hidratada.

El intenso nivel de cuidados que necesitan evitará que su piel se agriete y reducirá el riesgo de infecciones cutáneas. También mejorará su movilidad; de lo contrario, su piel se tensaría y restringiría el movimiento. Mantener la piel flexible también mejora el flujo sanguíneo, especialmente en las manos y los pies.

Las gruesas capas de piel impiden que los niños puedan sudar. Hay que vigilarlos para que no muestren signos de sobrecalentamiento. También tendrás que asegurarte de que se alimentan lo suficiente. El elevado ritmo de crecimiento de la piel hace que su cuerpo consuma más calorías que el de los niños de su edad.

Es probable que la piel de tu hijo esté siempre roja, como si tuviera una quemadura de sol. Su piel también puede tener un aspecto escamoso y su pelo será escaso. Su desarrollo físico puede estar retrasado, pero los niños con ictiosis arlequín suelen tener capacidades mentales típicas.

Hay pruebas prenatales para la ictiosis arlequín?

Los científicos han identificado el gen responsable de la ictiosis arlequín. Si le preocupa que usted y su pareja sean portadores, puede hablar de las pruebas genéticas previas a la concepción con su médico. Si tanto usted como su pareja son portadores, es posible que quieran explorar la tecnología de reproducción asistida para reducir el riesgo de que el niño tenga ictiosis arlequín.

Se han registrado algunos casos de ictiosis arlequín que se han identificado en la ecografía prenatal. Si su médico sospecha que su bebé padece esta enfermedad, es posible que deba someterse a más pruebas para obtener un diagnóstico.

Síntomas graves en los niños: Posibles signos de una situación de emergencia

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¿Se pregunta si el estado de su hijo es grave o no? El médico analiza los posibles signos de un problema de salud grave y qué hacer en caso de emergencia sanitaria.

¿Pero qué pasa si aparece algo más grave, como una fiebre de más de 39 grados o una tortícolis? Es posible que no sepa si debe acudir a urgencias, llamar al médico o simplemente esperar en casa.

Si el niño se ve muy débil, más enfermo que nunca, los padres deben llamar al médico ahora, dice el pediatra Barton Schmitt, que supervisa el Centro de Llamadas Fuera de Horario del Hospital Infantil de Aurora, Colorado, que atiende las llamadas de 590 pediatras cada noche. De esas llamadas, el 20% se envía a urgencias, el 30% necesita ser atendido al día siguiente en la consulta, y la mitad puede ser atendido en casa de forma segura», dice Schmitt.

A algunos padres les preocupa que el médico de guardia cuestione su instinto de acudir a las urgencias o a la clínica de atención urgente después de que la consulta del pediatra esté cerrada si no aparece nada grave, pero en general es prudente confiar en el instinto.

Algunos padres piensan que no deben ir al hospital porque se les va a ridiculizar, pero no hay nada de malo en una visita a urgencias que sólo sirva para tranquilizar, dice el doctor Alfred Sacchetti, jefe de medicina de urgencias del Centro Médico Nuestra Señora de Lourdes, en Camden (Nueva Jersey), y portavoz del Colegio Americano de Médicos de Urgencias. Si algo sucediera, no podrías vivir con ello.

Estos son los síntomas infantiles más comunes que pueden justificar una visita a la consulta del médico, a la clínica de 24 horas o a la sala de urgencias. Si tienes un bebé menor de un año, consulta el artículo del médico sobre cuándo llevar a un bebé al médico o a urgencias, porque los criterios son diferentes para los bebés que para los niños mayores. Sin embargo, con niños de cualquier edad, no dudes en preguntar a un profesional de la salud cuando tengas dudas.

Fiebre alta en un niño mayor de un año

Si su hijo está sonrojado y tiene calor, su primer instinto puede ser acudir al médico lo antes posible, pero no siempre es necesario.

Intentamos constantemente enseñar a los padres a no mirar el termómetro, sino cuáles son los síntomas de los niños y qué aspecto tienen, dice Schmitt, que creó la aplicación KidsDoc para smartphones de la Academia Americana de Pediatría (AAP), un sistema de triaje que ayuda a los padres a saber cómo tratar los síntomas de los niños.

La fiebre forma parte de la manera en que el organismo se defiende de una infección. Si un niño tiene fiebre, significa que su sistema inmunitario está funcionando. La fiebre, por definición, es de 100,4 F, tomada por vía rectal. Puedes tomar la temperatura del niño bajo el brazo, pero asegúrate de añadir un grado a los resultados para obtener una cifra más precisa.

Puedes dar a tu hijo medicamentos como el paracetamol o el ibuprofeno (si tiene más de 6 meses) para bajar la fiebre. Pero asegúrate de que es realmente necesario, y controla bien la dosis de este o cualquier medicamento en los niños, tanto si es de prescripción como si no. Recuerda que los antifebriles no combaten la infección que causa la fiebre, sólo la reducen temporalmente.

Un estudio reciente publicado en la revista Pediatrics descubrió que uno de cada cuatro padres da a sus hijos medicamentos para reducir la fiebre cuando su temperatura es inferior a 100 F, pero la mayoría de los pediatras no recomiendan tratar una fiebre a menos que sea superior a 101 F. Y si su hijo se ve bien y está comiendo y bebiendo, omita el viaje a la sala de emergencias; una fiebre alta por sí misma no siempre necesita atención médica inmediata.

La mayoría de las fiebres en un niño no son emergencias médicas y pueden esperar hasta que se abra la consulta para ver a un médico, dice la doctora Ari Brown, portavoz de la AAP, pediatra con sede en Austin, Texas. Recomienda que lleves a tu hijo de 2 años o más al médico si tiene una fiebre de 40 grados Fahrenheit o más, si parece que no está bien o si ha tenido una fiebre persistente durante cuatro o más días seguidos. Los niños menores de 2 años deben ser vistos por un médico en las primeras 48 horas de fiebre.

Dolor de cabeza intenso

Cómo puede saber si el dolor de cabeza de su hijo es lo suficientemente grave como para justificar una atención médica inmediata, o si dejarle… faltar al colegio y dormir hasta que se le pase?

Los dolores de cabeza leves desaparecen con analgésicos de venta libre y/o descanso, dice Brown. Los dolores de cabeza importantes no lo hacen.

Si el dolor de cabeza de tu hijo dura varias horas -o si el dolor es tan intenso que no puede comer, jugar o incluso disfrutar de su programa de televisión favorito- llama al pediatra.

Si es tan intenso como para incapacitar al niño, hay que evaluarlo ya, dice Schmitt. No pueden realizar ninguna actividad normal. Lo único que pueden hacer es pensar en su dolor.

Los dolores de cabeza pueden ser causados comúnmente por músculos tensos en el cuero cabelludo, más que por un problema relacionado con el cerebro, pero un dolor de cabeza con síntomas neurológicos (como confusión, visión borrosa o problemas para caminar) debe ser evaluado por un médico de urgencias.

Los dolores de cabeza combinados con fiebre, vómitos, confusión, sarpullido o rigidez de cuello también deben ser evaluados rápidamente, ya que el niño podría tener una infección o enfermedad grave, como la meningitis, que es una emergencia médica.

Si el niño tiene dolores de cabeza con frecuencia, hay que evaluarlo. En general, los niños no deberían tener dolores de cabeza.

Erupción cutánea generalizada

No te preocupes demasiado por un sarpullido en el brazo o en los pies de tu hijo; generalmente son inofensivos. Pero si el sarpullido cubre todo su cuerpo, examínalo para ver si debes buscar atención médica.

Si al tocar el sarpullido rojo éste palidece o se vuelve blanco, y al soltarlo vuelve a ponerse rojo, no hay que preocuparse, dice Sacchetti. La mayoría de las erupciones víricas y las reacciones alérgicas, incluida la urticaria, lo hacen.

Un sarpullido no blanqueante -pequeñas manchas rojas o púrpuras en la piel que no cambian de color al presionarlas- puede indicar una emergencia médica como la meningitis o la sepsis, sobre todo si va acompañada de fiebre. Este tipo de sarpullido también puede aparecer en la cara después de ataques violentos de tos o vómitos, por lo que no siempre es un signo de algo grave, sobre todo si es sólo en una zona.

Para estar seguros, cada vez que a su hijo le aparezcan pequeños puntos rojos o púrpuras no blanqueados en una zona generalizada, es mejor buscar atención de emergencia de inmediato, para descartar una condición más grave.

Otra erupción generalizada que puede ser una urgencia médica es la urticaria que aparece con la hinchazón de los labios. La urticaria debe tratarse inmediatamente con difenhadramina (Benadryl). Si hay hinchazón labial o facial, el niño debe acudir al médico. Si la respiración del niño es dificultosa o se queja de dificultad para respirar, llame al 911 inmediatamente. Estos síntomas sugieren una reacción anafiláctica, que es una reacción alérgica grave y potencialmente mortal.

Malestar estomacal severo

Cuando tu hijo tenga una intoxicación alimentaria o una gastroenteritis (la llamada gripe estomacal», aunque no tiene nada que ver con la gripe), vigila la frecuencia con la que vomita o tiene diarrea.

Los vómitos y la diarrea pueden provocar deshidratación. Si se trata de una deshidratación leve, el médico puede recomendar la administración de soluciones electrolíticas orales en casa, aunque el tratamiento depende en parte de la edad del niño. Si el niño parece empeorar (no orina o se comporta mal), hay que acudir al médico.

Es posible que los vómitos tres veces en una tarde no provoquen deshidratación, pero ocho episodios de diarrea en ocho horas probablemente sí, al igual que una combinación de vómitos con diarrea. La deshidratación debe ser vigilada de cerca y a veces necesita un tratamiento de urgencia.

Si están perdiendo por abajo y no son capaces de retener el líquido ideal por arriba, es posible que necesiten fluidos intravenosos o medicamentos recetados para detener los vómitos, dice Schmitt. Los niños más pequeños son los que corren mayor riesgo de deshidratación.

Cuello rígido

Un cuello rígido puede indicar una meningitis, una verdadera emergencia médica, por lo que los padres pueden entrar en pánico si ven que su hijo se mantiene rígido, no mueve el cuello o se niega a mirar a la izquierda o a la derecha. Pero una tortícolis por sí sola no suele ser más que un dolor muscular.

Observa una constelación de síntomas, no sólo uno aislado, dice Brown. La rigidez de cuello por sí sola puede significar que has dormido mal. La meningitis es una combinación de fiebre con rigidez de cuello, sensibilidad a la luz y dolor de cabeza. La meningitis también puede ir acompañada de vómitos y letargo.

Una rigidez de cuello con fiebre podría ser algo tan sencillo como una inflamación de amígdalas o de un ganglio linfático, no una meningitis; llamar al pediatra podría aliviar tus temores. Por supuesto, si un traumatismo ha provocado el dolor de cuello, es un motivo claro para acudir a urgencias.

¿Cómo se hereda la enfermedad de Pompe?

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Las personas con la enfermedad de Pompe heredan copias mutadas de un gen concreto de ambos padres. Más información sobre la genética de la enfermedad de Pompe.

La mayoría de las familias acuden a nosotros sin conocer el trastorno, dice la doctora Damara Ortiz, directora del Programa de Trastornos del Almacenamiento Lisosómico del Hospital Infantil UPMC de Pittsburgh.

El gen vinculado a la enfermedad de Pompe se conoce como gen GAA. En las personas sanas, produce la enzima GAA. Esta enzima descompone un azúcar llamado glucógeno en glucosa. El cuerpo utiliza entonces la glucosa para obtener energía. El proceso tiene lugar en el interior de las células, en unas estructuras denominadas lisosomas.

Cuando alguien tiene la enfermedad de Pompe, su cuerpo no produce suficiente enzima GAA. El glucógeno se acumula en los lisosomas. Esto provoca daños en las células, especialmente en los músculos. Esto puede incluir los músculos que controlan la respiración y el corazón.

Cómo se hereda la enfermedad de Pompe

El gen GAA está en el llamado cromosoma 17.

Tenemos dos cromosomas 17: uno que obtenemos del padre y otro que viene de la madre, dice el doctor Jaya Ganesh, profesor asociado de genética y pediatría en la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí en Nueva York. En consecuencia, tenemos dos copias del gen de Pompe.

Cuando alguien es portador de la enfermedad de Pompe, tiene un gen GAA que funciona correctamente y otro que no. El gen que funciona es dominante. Por lo tanto, sus cuerpos producen la enzima necesaria para convertir el glucógeno en glucosa, y no padecen la enfermedad de Pompe.

Incluso cuando ambos padres tienen el gen mutado, todos sus hijos no necesariamente padecerán la enfermedad de Pompe, o serán portadores de la misma. Cuando ambos padres son portadores de la enfermedad de Pompe, los bebés heredan dos genes GAA que funcionan el 25% de las veces. El 25% de las veces heredan dos genes GAA que no funcionan, lo que provoca la enfermedad de Pompe. El resto de las veces, reciben uno de cada.

[Cuando un progenitor sano tiene una copia funcional y otra no funcional, tiene un 50% de probabilidades de que su hijo sea portador, dice Ortiz, que también es director médico de la residencia de genética médica en el hospital infantil.

Puedes tener a todos tus hijos afectados o a ninguno, porque cada embarazo es un evento separado y aleatorio, dice.

Si uno de los progenitores tiene la enfermedad de Pompe y el otro es portador, cada uno de sus hijos tendría un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad y un 50% de posibilidades de ser portador. Si ambos padres tienen la enfermedad de Pompe, todos los hijos la heredarían.

Cientos de variantes genéticas

Los investigadores han encontrado cientos de mutaciones del gen GAA que pueden causar la enfermedad de Pompe.

En la actualidad se conocen unas 700 o más mutaciones, o variantes, en el gen GAA, afirma la doctora Deeksha Bali, profesora de pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke en Durham (Carolina del Norte).

Las diferentes variantes del gen GAA pueden afectar a la cantidad de enzima GAA que produce el organismo. Las personas que tienen un 1% o 2% de actividad enzimática normal suelen padecer la enfermedad de Pompe en la infancia. Los que tienen el 30% o el 40% pueden no tener síntomas hasta más tarde en la infancia o en la edad adulta.

La enfermedad de Pompe afecta a todas las razas y grupos étnicos por igual. Algunos grupos pueden parecer tener tasas más altas, pero simplemente se ven afectados a una edad más temprana.

Las poblaciones afroamericana y taiwanesa… tienen variantes comunes de la enfermedad de Pompe de inicio infantil, dice Ortiz. Aquí, vemos más comúnmente las variantes de inicio tardío, porque nuestra población resulta ser más caucásica.

Pruebas genéticas para la enfermedad de Pompe

Las parejas que quieren formar una familia acuden a veces a los asesores genéticos para saber si corren el riesgo de transmitir trastornos genéticos a sus hijos.

El cribado prenatal de portadores se ha convertido en algo muy común, dice Bali. En muchos pacientes, los portadores se detectan durante el cribado prenatal de portadores.

Cuando las parejas se enteran de que ambas son portadoras, pueden decidir quedarse embarazadas de forma natural y luego hacer pruebas al feto para saber si el bebé tiene la enfermedad de Pompe. Otras parejas realizan una fecundación in vitro y luego prueban los embriones.

[Luego deciden implantar los embriones que son portadores o que no están afectados en absoluto, para que sus hijos no tengan que tomar la misma decisión que ellos, dice Ortiz.

A veces, las pruebas genéticas prenatales revelan que un adulto tiene la enfermedad de Pompe, aunque no tenga síntomas, al menos todavía.

Estamos recogiendo pacientes a los que examinamos para ver si son portadores, pero en realidad resultan tener mutaciones asociadas a la enfermedad de aparición tardía y se les diagnostica la enfermedad de Pompe, dice Ganesh.

Detección de la enfermedad de Pompe en los recién nacidos

En 2015, el Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos añadió la enfermedad de Pompe a la lista de trastornos que recomienda examinar a los recién nacidos. Ahora, muchos estados examinan a todos los recién nacidos para detectar esta enfermedad.

Me ha sorprendido muy gratamente que, en los últimos 5 ó 6 años, unos 27 estados ya realizan pruebas de detección a los recién nacidos, afirma Bali.

Cuando a los recién nacidos se les diagnostica la enfermedad de Pompe, pueden recibir un tratamiento temprano. La terapia de sustitución enzimática prolonga la vida de los enfermos.

Está salvando vidas, dice Bali. Los niños que necesitan tratamiento lo están recibiendo, y hay más concienciación.

¿Cuáles son los tipos de la enfermedad de Pompe?

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Existen tres tipos principales de la enfermedad de Pompe, algunos más graves que otros. Aprenda más sobre las diferentes formas que puede adoptar este raro trastorno genético.

Pero la enfermedad tiene tres tipos distintos. Tienen síntomas ligeramente diferentes, aparecen a distintas edades y varían en cuanto a su gravedad. En algunas personas, la enzima afectada no funciona en absoluto. En otras, sigue funcionando en cierta medida.

Los científicos clasifican los tipos de enfermedad de Pompe según el momento en que aparecen los síntomas. Son:

  • Inicio infantil clásico

  • De inicio infantil no clásico

  • De inicio tardío

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Inicio infantil clásico

El tipo clásico de inicio infantil suele aparecer en los tres primeros meses tras el nacimiento del bebé. Es la forma más grave, y los principales síntomas son la debilidad muscular y la falta de tono muscular.

Cuando se coge a un recién nacido con la enfermedad de inicio infantil clásica, se agita como un muñeco de trapo, dice el doctor Gerard Vockley, jefe de medicina genética y genómica del Hospital Infantil UPMC de Pittsburgh.

Otros signos son:

  • Problemas respiratorios, debido a la debilidad de los músculos del diafragma

  • Un hígado agrandado

  • Músculos del corazón anormalmente gruesos

  • No aumenta de peso ni crece como se espera. Esto suele ocurrir porque el bebé tiene problemas para alimentarse debido a su debilidad muscular.

  • Problemas de audición

  • Una lengua inusualmente grande

  • Descansar las piernas en posición de rana».

Los bebés con esta forma de la enfermedad de Pompe necesitan un tratamiento con terapia de sustitución enzimática (TRE) de inmediato. Si no se les trata, suelen morir de insuficiencia cardíaca en su primer año. En este tratamiento continuo, reciben una versión artificial de la enzima defectuosa por vía intravenosa.

La TRE puede ser muy eficaz, dice la doctora Christina Grant, codirectora del Programa de Almacenamiento y Tratamiento Lisosómico del Childrens National Hospital de Washington, DC. ?

Cuando los bebés con síntomas de la enfermedad de Pompe son tratados con terapia de sustitución enzimática, ésta ayuda a preservar la función de sus órganos y evita que la enfermedad empeore, dice. Los pacientes que participaron en los ensayos clínicos de la terapia de reemplazo enzimático cuando eran bebés hace 20 años están vivos hoy en día y se encuentran bien.

En algunos estados, los bebés son sometidos a pruebas de detección de la enfermedad de Pompe como parte de un panel de cribado rutinario para recién nacidos. O un médico puede detectar problemas musculares.

A veces, el cribado neonatal detecta la enfermedad de Pompe, pero el niño no desarrolla los síntomas hasta años después, dice Vockley. Si su hijo da positivo pero no presenta síntomas, los médicos lo controlarán con pruebas del corazón, los pulmones y los músculos. Si surgen problemas, iniciarán la terapia de emergencia.

Parece que la prevalencia de la enfermedad de Pompe es mucho más alta de lo que pensábamos incluso hace una década, ya que simplemente encontramos más bebés con ella en los exámenes de los recién nacidos, dice Grant. En algunos casos, dice, estos niños pueden tener cambios genéticos y enzimáticos, pero no tienen músculos enfermos.

Inicio infantil no clásico

Esta forma de enfermedad suele ser menos grave que la de inicio infantil clásico, pero suele aparecer en el primer año de vida, dice Grant. Los signos incluyen:

  • Debilidad muscular que empeora con el tiempo

  • Retraso en las habilidades motoras, como darse la vuelta o sentarse

  • Un corazón anormalmente grande

  • Problemas respiratorios

Este tipo de enfermedad de Pompe puede permanecer sin diagnosticar durante más tiempo, ya que los síntomas son más sutiles que los de la enfermedad de Pompe infantil clásica, afirma Vockley.

A veces, a un bebé se le diagnostica un retraso en la motricidad gruesa o en el desarrollo, y el pediatra no tiene por qué examinar a fondo si hay una enfermedad genética detrás, explica. Pero el diagnóstico precoz es crucial, porque sabemos que cuanto antes se administre la TRE a los niños, mejor será su pronóstico.

Sin la terapia de rescate, un bebé con este tipo de enfermedad de Pompe puede no pasar de la primera infancia.

Si a su bebé se le diagnostica un retraso o un tono muscular bajo, dice Vockley, acuda a un neurólogo pediátrico. Éste puede evaluar a su bebé y decidir si necesita que le remitan a un genetista para que le haga pruebas genéticas en busca de la enfermedad de Pompe.

Aunque los niños con inicio infantil no clásico son menos propensos a padecer una enfermedad cardíaca, dice, aún deben ser seguidos con ecocardiogramas regulares.

«Con las pruebas y el tratamiento adecuados, los niños con enfermedad de Pompe, incluso con las formas más graves de la enfermedad de Pompe, viven más tiempo y tienen una mejor calidad de vida que nunca, dice Grant

Inicio tardío

La enfermedad de Pompe de inicio tardío puede aparecer durante la infancia tardía, la adolescencia o la edad adulta. Suele ser más leve que la enfermedad de inicio infantil. También es menos probable que afecte al corazón.

El principal síntoma es la debilidad muscular, especialmente en el torso y las piernas.

A veces, los pacientes desarrollan casi una marcha de pato, y les puede resultar difícil mantenerse en pie después de hacer ejercicio, o incluso subir escaleras, dice Grant. También puede haber debilidad muscular en el diafragma, lo que puede provocar problemas respiratorios.

Otros síntomas pueden ser:

  • Columna vertebral curvada

  • Dolores musculares y calambres

  • Dolor de cabeza

  • Fatiga

Si notas una debilidad muscular en las piernas o el torso (o en el de tu hijo) que antes no existía, consulta con tu médico o pediatra. Un estudio reveló que éste fue el primer síntoma para el 75% de las personas con enfermedad de Pompe de inicio tardío.

Dado que la enfermedad de Pompe es tan poco frecuente (afecta a una de cada 400.000 personas en EE.UU.) y que muchas otras afecciones presentan síntomas similares, puede resultar difícil obtener un diagnóstico. Las investigaciones han demostrado que se puede tardar hasta 13 años en obtener un diagnóstico.

La enfermedad de Pompe no tiene cura. Pero cuanto antes se inicie la terapia de emergencia, junto con las terapias para los otros problemas que puede causar la enfermedad, mejor se podrán controlar los síntomas. ?

El tiempo es esencial en este caso, dice Vockley.

¿Qué equipos de adaptación pueden ayudar a las personas con la enfermedad de Pompe?

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Cuando se tiene la enfermedad de Pompe, los dispositivos de adaptación pueden ayudar a mantener la movilidad y a seguir realizando las actividades diarias. Obtenga más información sobre los equipos de adaptación para la enfermedad de Pompe.

Equipos de adaptación útiles con la enfermedad de Pompe

Medically Reviewed by Brunilda Nazario, MD on January 19, 2022 1 / 11

Qué es la enfermedad de Pompe?

Este raro trastorno hereditario provoca debilidad muscular y problemas para respirar. Se produce cuando el cuerpo carece de una enzima que descompone un azúcar llamado glucógeno. Afecta a bebés, niños y adultos. No hay cura, pero la terapia de sustitución enzimática puede ayudar a controlar los síntomas. Y los dispositivos de adaptación pueden ayudarte a mantener la movilidad y a seguir realizando tus actividades cotidianas.

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Andadores

La debilidad de los músculos hace más probable que te caigas, pero un andador puede ayudarte a mantenerte estable. Algunos tienen cuatro patas, mientras que otros tienen dos o cuatro ruedas. Algunos tipos se pliegan para que puedas llevarlos cuando salgas. Un fisioterapeuta o terapeuta ocupacional puede recomendar un andador para ti o para tu hijo y enseñarles a utilizarlo de forma segura.

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Sillas de ruedas y patinetes

Los síntomas de la enfermedad de Pompe pueden empeorar con el tiempo. Si sus músculos se debilitan demasiado para permitirle caminar con seguridad, puede necesitar una silla de ruedas. No es una decisión fácil de tomar, pero una silla de ruedas eléctrica o un scooter eléctrico pueden ayudarte a seguir siendo independiente. Y tendrás más energía para hacer las cosas que te gustan. Hay muchos diseños, estilos y tamaños disponibles. Incluso puede conseguir uno personalizado para usted. Un terapeuta ocupacional puede ayudarte a elegir.

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Rampas

Las rampas hacen más seguro el desplazamiento en tu silla de ruedas o scooter. Las pequeñas rampas en los umbrales de las puertas de tu casa te permiten entrar y salir fácilmente. Las rampas portátiles se pliegan como una maleta para que puedas llevarlas contigo cuando salgas. Un constructor puede instalar rampas permanentes en su casa, de madera o de hormigón resistente. Estas rampas te permiten subir más alto y recorrer distancias más largas. Es posible que necesites una si tu casa tiene escaleras.

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Puertas más anchas y salvaescaleras

Un contratista puede ensanchar los umbrales de las puertas, o los caminos en habitaciones como la cocina o el baño, para que puedas moverte en tu silla de ruedas o scooter. Pide a tu terapeuta ocupacional que visite tu casa y te sugiera modificaciones para evitar accidentes. Una opción es un elevador de escaleras para subir y bajar escalones mientras te sientas con seguridad en tu silla de ruedas. Se pueden instalar tanto en el interior como en el exterior.

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Barras de sujeción y asientos de ducha

Las superficies húmedas del baño facilitan los resbalones, especialmente cuando se tiene debilidad muscular. Las barras de agarre en la ducha y alrededor de la bañera te apoyan mientras te bañas. Se instalan en las cabinas de ducha o en las paredes en los montantes. Para una mayor protección y para evitar la fatiga, añade un banco de ducha o un asiento de bañera. Luego, utiliza un rociador de mano para lavarte mientras estás sentado. Una ducha sin bordillos o una bañera sin barreras puede ser lo mejor para los usuarios de sillas de ruedas.

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Asientos de inodoro elevados

Los asientos del inodoro son más bajos que la mayoría de las sillas. Por ello, las personas con debilidad muscular pueden tener más dificultades para utilizarlos. Un asiento elevado le ayuda a subir y bajar del inodoro con más seguridad. Se atornilla al inodoro y puede elevar el asiento entre 5 y 10 centímetros. Algunos tienen brazos a los que agarrarse para obtener un apoyo adicional al levantarse o sentarse. También puedes comprar barras de apoyo que se fijan al marco del inodoro.

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Camas electrónicas

Cuando los músculos de las piernas son débiles, puede pasar más tiempo tumbado. Facilite la entrada y salida de la cama con un modelo que tenga controles electrónicos para subir y bajar la cabeza o los pies. Algunos colchones y cubrecolchones tienen bombas que permiten ajustar la presión que se siente contra el cuerpo. Esto ayuda a mantenerte cómodo y a proteger tu piel.

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Dispositivos ortopédicos

Cuando la enfermedad de Pompe debilita los músculos de la columna vertebral, es posible que utilices un aparato ortopédico para ayudarte a sentarte y a mantenerte erguido. Los efectos del trastorno también pueden acortar permanentemente tus músculos y articulaciones. Para evitarlo, es posible que necesites dispositivos ortopédicos, como férulas para los dedos de las manos o rodillas, pies o tobillos…

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Tablas de comunicación

Si la enfermedad de Pompe afecta a los músculos que te ayudan a hablar, puedes utilizar un tablero de comunicación para indicar a los demás lo que necesitas. Señalas palabras, imágenes o frases impresas en el tablero. Si no puedes señalar o sostener un puntero, tu cuidador o ser querido puede pasar el dedo por las imágenes del tablero. Asientes con la cabeza o emites un sonido cuando se posa en la correcta.

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Dispositivos de salida del habla

Los dispositivos de salida de voz son ayudas de comunicación de alta tecnología. Para crear un mensaje, escribes en un teclado, tocas imágenes o letras en una pantalla, o simplemente miras las letras con los ojos. Una voz computarizada dice el mensaje por ti. Algunos dispositivos también te permiten conectarte a Internet o a las redes sociales.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Pompe?

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Obtener un diagnóstico de la enfermedad de Pompe puede ser complicado. Obtenga más información sobre cómo se diagnostica la enfermedad de Pompe.

No está en el radar de la mayoría de los pediatras, dice el doctor Gerard Vockley, jefe de medicina genética y genómica del Hospital Infantil UPMC de Pittsburgh.

Otra razón es que algunos de los síntomas de la enfermedad de Pompe, como la debilidad muscular y los problemas respiratorios, son también signos de otras enfermedades más comunes. La enfermedad es diferente en cada persona. Y los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, desde la infancia hasta la edad adulta.

Los avances en las pruebas de detección de los recién nacidos han facilitado el diagnóstico de los bebés, incluidos los que presentan formas menos graves de la enfermedad. Esto significa que un mayor número de bebés está recibiendo un tratamiento que les salva la vida de inmediato.

Sin embargo, algunas personas con la enfermedad de Pompe se ven inmersas en una odisea diagnóstica que dura años, dice la doctora Christina Grant, codirectora del Programa de Almacenamiento y Tratamiento Lisosomal del Hospital Nacional Infantil de Washington, DC. Algunas investigaciones sugieren

El cribado de los recién nacidos

Cuando un bebé nace, se somete a un panel de cribado neonatal mediante la extracción de sangre con un pinchazo en el talón. Las afecciones que se examinan de forma rutinaria a los recién nacidos varían de un estado a otro. Según Pompe Disease News, al menos 20 estados, incluidos Nueva York, Massachusetts y California, realizan actualmente pruebas de detección de la enfermedad de Pompe.

Su pediatra o el programa de detección del estado pueden ponerse en contacto con usted si los resultados de su bebé están fuera del rango normal. Eso no significa necesariamente que su bebé tenga la enfermedad. Puede haber otro motivo, como que la muestra de sangre sea demasiado pequeña. Acudirás a un genetista pediátrico, que hará más análisis de sangre para confirmar si tu bebé padece la enfermedad.

Antes de dar a luz, es buena idea comprobar si tu estado incluye la enfermedad de Pompe en las pruebas de detección de los recién nacidos, dice Vockley. Si no es así, pregunta en el hospital si pueden hacer la prueba de todos modos.

Es un diagnóstico importante, porque es una de las pocas enfermedades que se pueden diagnosticar al nacer y que tienen tratamiento inmediato, dice.

Aunque el bebé dé positivo en la prueba de la enfermedad de Pompe, no significa necesariamente que tenga una forma grave de la enfermedad. Algunos de estos niños no desarrollarán síntomas mucho más tarde en la vida, y algunos serán tan leves que nunca habrían sido diagnosticados de otro modo, dice Grant.

Si su bebé da positivo en el cribado neonatal pero no muestra signos de daños en el corazón, los músculos u otros órganos, es posible que sólo tenga que ser vigilado de cerca, dice.

Si sabe que la enfermedad de Pompe está presente en su familia, puede hacerse una prueba prenatal antes de que nazca su bebé. El médico toma una muestra de líquido amniótico (el líquido que rodea al bebé en el vientre materno) o de la placenta (el órgano que proporciona nutrientes al feto) para realizar pruebas genéticas.

Síntomas a tener en cuenta

Si su bebé no se somete a la prueba de la enfermedad de Pompe como parte de su examen neonatal, el diagnóstico podría llegar después de que usted note que algo no está bien.

Los médicos pueden detectar enseguida la debilidad muscular en un recién nacido con un caso grave. Pero otros bebés con síntomas leves o moderados pueden ser pasados por alto por los pediatras, que adoptan una actitud más de «observar y esperar» en lo que respecta a su tono muscular, dice Vockley.

Son señales de alarma durante el primer año de vida del bebé:

  • Falta de aumento de peso y de crecimiento

  • Problemas de alimentación

  • Tono muscular deficiente

  • Problemas respiratorios

  • Lengua grande y sobresaliente

  • Las patas suelen descansar en posición de «rana»

  • Infecciones respiratorias frecuentes

  • Un hígado agrandado

  • Problemas de audición

  • Retraso en las habilidades motoras, como darse la vuelta y sentarse

La enfermedad de Pompe de inicio tardío suele ser más leve. Puede aparecer durante la infancia o en adultos de cualquier edad. Los signos de advertencia son:

  • Debilidad muscular, especialmente alrededor del torso, los hombros y las piernas.

  • Problemas respiratorios

  • Mal equilibrio

  • Una columna vertebral curvada

  • Problemas para masticar y tragar.

  • Párpados superiores caídos.

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Pruebas que usted o su hijo pueden realizar

Si usted o su hijo tienen síntomas como estos, su médico les hará un examen exhaustivo y tomará una historia clínica y familiar detallada. Intentarán descartar otras afecciones más comunes.

Si su médico sospecha que usted o su hijo pueden tener la enfermedad de Pompe, puede hacer varios tipos de pruebas. La más común es la que analiza la actividad de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida. Es la misma prueba que se utiliza para el cribado de los recién nacidos. Puede realizarse como un análisis de sangre o como una biopsia de piel, en la que se toma una pequeña muestra de piel para analizarla.

Usted o su hijo también pueden someterse a pruebas genéticas, que buscan mutaciones en el gen que controla esta enzima, para confirmar el diagnóstico. Las pruebas genéticas también identifican a las personas que son portadoras de la enfermedad, aunque nunca la contraigan. Se realiza con una muestra de sangre o saliva.

Su médico también puede realizar otras pruebas para ver qué problemas puede estar causando la enfermedad de Pompe. Pueden incluir:

Pruebas del corazón. Esto puede incluir una radiografía de tórax para comprobar el tamaño del corazón, así como una ecocardiografía, o ecografía del corazón, para buscar el engrosamiento de las paredes del corazón.

Pruebas respiratorias. Miden la capacidad pulmonar, que puede verse afectada por la enfermedad de Pompe.

Pruebas musculares. Pueden incluir un electromiograma, que detecta problemas de funcionamiento muscular, y una resonancia magnética para detectar daños musculares.

Estudios del sueño. En ellos se buscan los problemas respiratorios que se producen durante el sueño.

Dependiendo de los resultados de las pruebas y de la gravedad de los síntomas, el médico puede recomendar que se inicie de inmediato la terapia de sustitución enzimática (TRE). La enfermedad de Pompe puede afectar a muchas partes del cuerpo. Por ello, el tratamiento también puede incluir la atención de un equipo de especialistas, que incluye:

  • Especialistas en metabolismo

  • Neurólogos

  • ¿Cardiólogos?

  • Neumólogos

  • Ortopedistas

  • Fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas

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Se puede dar positivo y no tener síntomas?

Los expertos sospechan que algunas personas que dan un resultado genéticamente positivo para la enfermedad de Pompe nunca muestran signos de la enfermedad.

Ahora estamos viendo a mujeres que nos han remitido durante su embarazo y que nunca han desarrollado síntomas, pero que han dado positivo en la prueba de detección de portadores, dice Grant. Aunque confirmamos que tienen la enfermedad mediante pruebas genéticas, no presentan ninguna de las pruebas sanguíneas o musculares anormales asociadas a la enfermedad.

Estas mujeres se someten a análisis de sangre todos los años para buscar cambios que requieran el inicio de la terapia de reemplazo de oxígeno, dice.

Es tranquilizador para los pacientes pediátricos y adultos saber esto, para que no sientan que el diagnóstico de la enfermedad de Pompe es una sentencia de muerte, dice Grant.