El médico te lo dice

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara. Conozca la causa, los síntomas y los tratamientos.

• Retraso en el desarrollo

• Discapacidad intelectual

• Problemas graves para hablar

• Problemas para moverse y mantener el equilibrio

• Convulsiones

• Tamaño pequeño de la cabeza (microcefalia)

A pesar de estos retos, los niños con síndrome de Angelman tienen una esperanza de vida normal. Su personalidad puede ser alegre y excitable, y es habitual que sonrían y se rían mucho. Aunque necesitan cuidados a largo plazo, un tratamiento temprano puede mejorar algunos de sus síntomas y aumentar su calidad de vida.

Qué causa el síndrome de Angelman?

Los problemas con un gen llamado UBE3A suelen causar la enfermedad.

Los genes llevan la información genética que determina tus rasgos. Los recibes por parejas de tus padres, una copia de cada gen de tu madre y otra de tu padre. Tus células suelen utilizar la información de ambas copias, pero en algunos casos sólo está activa una de ellas.

Normalmente, en el cerebro sólo permanece activa la copia del gen UBE3A de tu madre. El síndrome de Angelman suele ocurrir cuando parte de esa copia está dañada o falta. Con menos frecuencia, ocurre cuando un niño recibe dos copias del gen de su padre en lugar de una de cada progenitor.

Cómo de raro es el síndrome de Angelman?

Sólo una de cada 12.000 a 20.000 personas padece esta enfermedad.

Cuáles son los síntomas del síndrome de Angelman?

Los signos pueden variar de una persona a otra. Algunas personas tienen síntomas más graves que otras. Un bebé con síndrome de Angelman suele empezar a mostrar signos alrededor de los 6 a 12 meses. Puede notar estos síntomas:

Retrasos en el desarrollo. Un bebé de hasta 24 meses puede:

• Ser incapaz de sostener la cabeza o de levantarse para ponerse de pie

• Tardan más en empezar a gatear

• Tener problemas para alimentarse por problemas de deglución o succión

Los niños pequeños pueden tardar más en caminar, y sus movimientos y su equilibrio pueden parecer fuera de lugar.

Falta de habla. Los bebés con esta enfermedad pueden no arrullar ni balbucear. Los niños pequeños pueden intentar comunicarse sin hablar, ya sea porque todavía no pueden hablar o porque sólo conocen unas pocas palabras.

Problemas para dormir. Los niños con síndrome de Angelman pueden necesitar menos horas de sueño y sus ciclos de sueño y vigilia pueden estar alterados.

Rasgos faciales del síndrome de Angelman. La cara de un niño puede parecerse mucho a la de sus padres. Pero algunos niños tienen rasgos distintivos, como:

• Barbilla prominente o notoria

• Ojos hundidos

• Boca ancha con la lengua saliente

• Espacios amplios entre los dientes

• Parte posterior de la cabeza inusualmente plana

Convulsiones. No todos los niños con síndrome de Angelman las padecen, pero los que las padecen suelen empezar a tenerlas entre el año y medio y los tres años de edad.

Algunos síntomas, como las convulsiones y los problemas para dormir, tienden a ser menos graves o a aparecer con menos frecuencia cuando un niño con síndrome de Angelman se hace mayor. También pueden volverse menos excitables.

Pero debido a los problemas de equilibrio y movimiento, un adolescente con esta enfermedad puede tener problemas de peso o formar una curva en la columna vertebral llamada escoliosis.

Cómo se diagnostica el síndrome de Angelman?

Los médicos suelen diagnosticar a un niño con este síndrome cuando tiene entre 1 y 4 años. Pero como el síndrome de Angelman puede parecerse a otras afecciones, como el trastorno del espectro autista, la parálisis cerebral y el síndrome de Prader-Willi, a veces se diagnostica erróneamente.

Si usted es padre o madre y le preocupa que su bebé pueda mostrar signos del síndrome de Angelman, hable con su médico de inmediato. Ellos pueden hacer pruebas genéticas para averiguarlo.

Cuanto antes se diagnostique el síndrome de Angelman a tu hijo, antes podrá recibir apoyo y/o tratamientos personalizados que le ayuden a vivir lo mejor posible.

Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Angelman?

Los niños con síndrome de Angelman suelen beneficiarse de:

• Terapias físicas, del habla y ocupacionales.

• Terapia conductual para controlar los problemas de sueño, la hiperactividad, la escasa capacidad de atención u otros hábitos problemáticos

• Dispositivos que les ayuden a comunicarse, como sistemas informáticos basados en imágenes

• Otros tipos de apoyo para comunicarse, como el lenguaje de signos

También pueden necesitar:

• Medicamentos para las convulsiones llamados anticonvulsivos.

• Medicamentos o cirugía para un problema digestivo llamado ERGE (enfermedad por reflujo gastroesofágico)

• Aparatos ortopédicos o cirugía para la escoliosis

Si eres padre, colabora estrechamente con el médico de tu hijo, los terapeutas y otros cuidadores. También puede unirse a un grupo de apoyo para el síndrome de Angelman. Puede ser útil para conectar con otros padres que entienden por lo que está pasando tu familia.

Existe una cura para el síndrome de Angelman?

No. Pero algunos expertos creen que hay muchas posibilidades de encontrar una cura.

Hasta ahora, los científicos han sido capaces de revertir el síndrome de Angelman en experimentos de laboratorio con ratones. Sin embargo, los tratamientos que resultan prometedores en animales no necesariamente acaban ayudando a las personas.

Por qué antes se llamaba síndrome de la marioneta feliz?

Ese nombre se basaba en las observaciones del doctor Harry Angelman, el médico inglés que descubrió la enfermedad.

Angelman vio a tres niños que tenían síntomas similares, como retrasos intelectuales, movimientos rígidos y espasmódicos, falta de habla, convulsiones y comportamientos alegres. Más tarde vio un cuadro al óleo titulado «Un niño con una marioneta» que le recordó a los niños, y en 1965 publicó un artículo que describía a los niños marioneta.

La enfermedad pasó a conocerse como el síndrome de la marioneta feliz. Pero en 1982, dos investigadores de la Universidad de Florida que estudiaban la enfermedad propusieron cambiar su nombre por el de síndrome de Angelman en honor al descubrimiento del médico.

Conozca las secuelas que su hijo adolescente puede tener tras la meningitis, qué puede esperar durante la recuperación y cómo puede ayudar.

Lo que complica las cosas es que la meningitis puede causar a veces secuelas que van desde mareos hasta convulsiones. La mayoría de la gente no las padece, pero tú, tu hijo adolescente y tu médico tendréis que estar atentos a ellas.

Es una gran incertidumbre tanto para ti como para tu hijo. Aunque no hay forma de predecir exactamente cómo se desarrollará, es útil conocer el tipo de cosas a las que hay que prestar atención y cómo se puede ayudar en el camino.

Efectos secundarios

La mayoría de los adolescentes superan la meningitis sin secuelas, pero algunos las tendrán… Y como la meningitis afecta al cerebro, pueden ser graves. A veces, los síntomas son temporales y desaparecen al cabo de unas semanas o meses. En otros casos, suponen un reto para toda la vida.

Algunas cosas que puede notar en su adolescente:

• Torpeza, mareos y problemas de equilibrio.

• Dolores de cabeza

• Problemas de audición

• Dificultades de aprendizaje

• Problemas para hablar

• Convulsiones

• ¿Cansancio?

• Problemas de concentración y memoria

• Problemas de visión

Algunos adolescentes también pueden tener problemas de salud mental, como:

• Ansiedad

• Cambios en el comportamiento

• Depresión

• Dificultad para expresarse

• Falta de confianza en sí mismo

• Mal humor

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Por dónde empezar

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Recuérdese a sí mismo y a su adolescente que la recuperación lleva tiempo. Habrá días buenos y días difíciles.

La meningitis pasa factura al cuerpo. Incluso en el mejor de los casos, no se puede obviar el hecho de que su hijo adolescente simplemente necesita tiempo para curarse… Así que una de las mejores cosas que puede ofrecerle es su paciencia y comprensión.

Algunas secuelas pueden ser difíciles de notar. Los dolores de cabeza, el cansancio, el mal humor y los problemas de memoria son fáciles de descartar en el momento. ¿A quién no le duele la cabeza o se le olvidan las cosas de vez en cuando? Puede ser difícil saber qué es una secuela y qué es normal.

Parte de tu trabajo es ser otro par de ojos y oídos. Como cualquier padre sabe, es una línea muy fina cuando se trata de prestar atención a su hijo adolescente. Si lo vigilas como un halcón, os volverá un poco locos a los dos. Y, sobre todo en los días difíciles, es fácil convencerse de que la enfermedad está volviendo… Así que consulta a tu médico si estás preocupado. Por lo demás, dale a tu hijo el tiempo y el espacio necesarios para curarse.

Manténgase al tanto de los cuidados de seguimiento

Tras la estancia en el hospital, usted y su hijo pueden sentirse ansiosos por volver a casa sin el apoyo habitual de médicos y enfermeras. Antes de salir del hospital, obtenga la información de contacto que necesita y haga un plan con el médico para la atención de seguimiento… Luego, asegúrese de que su hijo adolescente acuda a esas citas.

Es probable que su adolescente tenga un:

• Prueba de audición antes de salir del hospital o en un plazo de 4 semanas

• Visita de seguimiento en 4-6 semanas para comprobar y buscar secuelas

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Ayudar a los demás a entender

Algo que puede ser difícil para el adolescente es que, desde fuera, todo puede parecer bien, incluso cuando puede luchar contra el cansancio u otros problemas… Parte de tu papel puede ser recordar a la gente que todavía se está recuperando y que no hay un calendario establecido.

Apoyar la vuelta al trabajo o a la escuela

Como cualquier otra persona, su adolescente puede estar ansioso por volver a una vida normal, lo que puede significar la escuela secundaria, la universidad o el trabajo. Es importante apoyar ese deseo, pero también recordarles que deben escuchar a su cuerpo. Si regresan demasiado pronto o hacen demasiadas cosas demasiado rápido, esto puede llevar a una recuperación más lenta. Apoya a tu hijo adolescente yendo con calma. Limite sus expectativas y ayúdele a hacer lo mismo.

Es posible que también tenga que hablar con los profesores o el jefe de su hijo sobre la realidad de la meningitis y lo que implica la recuperación. Puede mencionar que su hijo puede tener diversas dificultades, como problemas de cansancio, concentración, memoria o estado de ánimo… Explique también que puede necesitar una buena temporada de descanso, así como tiempo aquí y allá para los días más difíciles… Si es necesario, puede pedirle al médico una nota.

Si tu hijo tiene dificultades de aprendizaje después de la meningitis, puedes trabajar con su escuela para conseguir los recursos adecuados.

Sugiere una terapia

La curación de cualquier enfermedad grave es un viaje mental y emocional tanto como físico. Y las secuelas de la meningitis pueden hacerlo aún más difícil. Aunque su paciencia, su amor y su apoyo son fundamentales, también puede sugerir a su hijo adolescente que acuda a un terapeuta para que le ayude a superar el estrés y los retos emocionales de la recuperación.

Durante el embarazo, puede hacer que su bebé se someta a la prueba del síndrome de Down durante las visitas rutinarias al médico. Averigüe qué pruebas podría utilizar su médico, cuáles son los riesgos y cómo decidir.

Durante el primer trimestre del embarazo, hay dos tipos de pruebas que se pueden realizar para comprobar si hay algún problema con el feto:

• Las pruebas de detección le indican la probabilidad de que su bebé tenga síndrome de Down. Por ejemplo, puedes descubrir que hay una probabilidad de 1 entre 100 de que tu bebé lo tenga.

• Las pruebas de diagnóstico dicen si tu bebé realmente lo tiene: es un claro sí o no.

Ambos tipos de pruebas tienen sus pros y sus contras. Las pruebas de cribado no dan una respuesta definitiva, pero las pruebas de diagnóstico tienen un pequeño riesgo de provocar un aborto. Normalmente, se empieza con una prueba de cribado. A continuación, si parece que el síndrome de Down es una posibilidad, puede hacerse una prueba de diagnóstico. Estas pruebas… deben realizarse junto con el asesoramiento prenatal para entender sus resultados…

Tú eliges qué pruebas te haces, y no estás obligada a hacértelas. Algunos padres quieren saberlo porque creen que les ayudará a prepararse. Otros no creen que necesiten saberlo. Si no sabes qué hacer, tu médico o un asesor genético pueden ayudarte.

Pruebas de detección

Hay algunos tipos de pruebas de cribado que puedes hacerte.

Prueba combinada del primer trimestre. Suele hacerse en algún momento entre la semana 11 y 14 de embarazo. Tiene dos partes:

• Un… análisis de sangre busca lo que los médicos llaman marcadores, es decir, proteínas, hormonas u otras sustancias que podrían ser un signo del síndrome de Down.

• La ecografía examina el líquido en una zona del cuello del bebé llamada pliegue nucal. Si el nivel de líquido es más alto de lo normal, podría ser un signo de síndrome de Down.

Prueba de detección integrada. En esta, te hacen dos pruebas tomadas en momentos diferentes. La primera es igual que la prueba combinada del primer trimestre. Luego, durante las semanas 15 a 22, te hacen otro análisis de sangre llamado prueba cuádruple. Busca cuatro marcadores diferentes que podrían ser signos del síndrome de Down.

Si quieres estar un poco más segura de los resultados, puedes hacerte esta prueba en lugar de la prueba combinada del primer trimestre.

ADN libre de células. El ADN es el material del que están hechos tus genes, y parte del ADN del feto acaba en la sangre de la madre. Esta prueba examina ese ADN en busca de signos de síndrome de Down. Esta prueba puede realizarse a partir de las 10 semanas, pero se utiliza principalmente para las mujeres que tienen más probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down.

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Pruebas de diagnóstico

Este tipo de pruebas analizan los cromosomas del bebé para comprobar si tiene síndrome de Down. Un resultado positivo significa que es muy probable que su bebé tenga el síndrome de Down. Un resultado negativo significa que lo más probable es que su bebé no lo tenga. Las pruebas de diagnóstico tienen cierto riesgo de provocar un aborto.

La amniocentesis analiza una muestra de líquido amniótico, que rodea al bebé en el útero. El médico obtiene la muestra colocando una aguja en tu vientre.

Existe un ligero riesgo de aborto -alrededor del 0,6%- con una amniocentesis en el segundo trimestre, mientras que las investigaciones muestran que el riesgo es mayor antes de las 15 semanas de embarazo.

La muestra de vellosidades coriónicas (CVS) analiza las células de la placenta, que transmite los nutrientes de la madre al bebé. El médico obtiene las células a través del cuello uterino o con una aguja que atraviesa el vientre. Puede realizarse entre las 10 y las 12 semanas, antes de que se pueda realizar una amniocentesis, pero tiene una probabilidad ligeramente mayor de provocar un aborto espontáneo u otros problemas.

La cordocentesis, también llamada extracción percutánea de sangre umbilical, se realiza entre las 18 y las 22 semanas. El médico utiliza una aguja para extraer sangre del cordón umbilical. Este procedimiento tiene entre un 1,4% y un 1,9% de posibilidades de aborto, más que las otras pruebas, por lo que sólo se realiza si las otras no dan resultados claros.

Asesoramiento genético

Si necesita ayuda para entender los resultados, quizá quiera hablar con un asesor genético. Están altamente capacitados en condiciones genéticas, así como en ayudar a las personas a hablar sobre temas difíciles.

Pueden hablarle de los riesgos, explicarle los posibles resultados y ayudarle a determinar qué pruebas son las más adecuadas para usted. Si tiene un riesgo elevado de tener un bebé con síndrome de Down, es posible que quiera hablar con un asesor genético antes de quedarse embarazada, pero también puede ser muy útil después.

Conozca esta enfermedad hereditaria tan común. Y, descubra por qué hace que la piel de algunas personas se vuelva amarilla.

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El síndrome de Gilberts (también llamado disfunción hepática constitucional o ictericia no hemolítica familiar)… es un trastorno común que se transmite de padres a hijos. Cuando se padece, se acumula en la sangre una cantidad excesiva de un producto de desecho llamado bilirrubina. Puede hacer que la piel y los ojos se vuelvan amarillos de vez en cuando.

El síndrome de Gilberts parece más temible de lo que es. Es una enfermedad inofensiva que no necesita tratamiento.

Causas y factores de riesgo del síndrome de Gilberts

Se produce cuando un gen llamado UGT1A1 cambia, o muta. Este gen lleva las instrucciones para fabricar una enzima hepática que ayuda a descomponer y eliminar la bilirrubina del organismo.

Los padres transmiten las mutaciones del gen UGT1A1 a sus hijos. Se necesitan dos copias del gen mutado, una de cada progenitor, para padecerlo. Aunque tenga los dos genes, es posible que no tenga el síndrome de Gilberts.

El síndrome de Gilberts es más frecuente en los hombres que en las mujeres.

Síntomas del síndrome de Gilberts

La mayoría de las personas con síndrome de Gilberts no presentan síntomas. Tienen suficiente cantidad de la enzima hepática para controlar sus niveles de bilirrubina.

Cuando la bilirrubina se acumula en la sangre, la piel y el blanco de los ojos se vuelven amarillos. Esto se llama ictericia. Acuda a su médico si nota que la piel y los ojos se vuelven amarillos, ya que la causa podría ser otra enfermedad.

La ictericia puede provocar otros síntomas como:

• Náuseas y diarrea

• Molestias abdominales

• Fatiga

• Orina oscura

La ictericia es un problema común en los bebés. Pero es peor en los bebés que nacen con el síndrome de Gilberts. Ciertas cosas pueden hacer que los niveles de bilirrubina aumenten, pero es posible que sólo notes la ictericia cuando:

• Está estresado

• Están deshidratados

• Hacen demasiado ejercicio…

• Tener una infección como… la gripe

• Saltarse las comidas

• Beber… alcohol

• Tomar medicamentos que afecten al hígado

• Está al aire libre cuando hace frío

• Tiene la menstruación

• Se está recuperando de una cirugía

Diagnóstico del síndrome de Gilberts

Aunque las personas nacen con el síndrome de Gilberts, a veces no se les diagnostica hasta los 20 o 30 años. Es posible que te hagan un análisis de sangre por otro motivo y el médico se dé cuenta de que tienes los niveles de bilirrubina elevados, lo que puede ser una pista de que tienes el síndrome.Es posible que te hagan más pruebas para diagnosticarte, entre ellas:?

• Una ecografía del hígado o pruebas de la función hepática para descartar otros problemas

• Pruebas genéticas para ver si tiene la mutación del gen UGT1A1

• Una biopsia de hígado (rara vez se hace)

Tratamientos y remedios caseros para el síndrome de Gilberts

La mayoría de las personas con síndrome de Gilberts no necesitan tratamiento. La ictericia no causa ningún problema a largo plazo.

Para prevenirla, trate de evitar las cosas que hacen que sus niveles de bilirrubina aumenten. Por ejemplo:

• No te saltes las comidas.

• Bebe mucho líquido.

• Utiliza técnicas de relajación u otros métodos para… controlar el estrés.

• Dormir bien por la noche.

• Limita tus bebidas alcohólicas.

• Evita los entrenamientos largos y extenuantes.

La misma enzima hepática que descompone la bilirrubina también descompone ciertos medicamentos, entre ellos:

• Acetaminofeno

• Irinotecan?(Camptosar), un medicamento contra el cáncer?

• Fármacos inhibidores de la proteasa utilizados para tratar el VIH y la hepatitis C

• Anticuerpos monoclonales utilizados para tratar enfermedades autoinmunes

Si tiene el síndrome de Gilberts y toma alguno de estos medicamentos, corre un mayor riesgo de sufrir efectos secundarios como… diarrea. Pregunta a tu médico antes de tomar cualquier medicamento nuevo. Y no tomes más de la dosis recomendada.

La ictericia es una condición común que afecta a los recién nacidos, pero si se vuelve grave, puede causar daños permanentes. Infórmese sobre la condición llamada kernicterus y cómo prevenirla.

La ictericia es una coloración amarilla de la piel y otros tejidos que afecta a entre el 60% y el 80% de los bebés en Estados Unidos. Se produce cuando los bebés acumulan una cantidad excesiva de una sustancia química llamada bilirrubina en la sangre. Normalmente, esta afección desaparece por sí sola. Sólo cuando el nivel de bilirrubina se mantiene demasiado alto y no se trata, la ictericia se convierte en kernicterus y provoca daños cerebrales. Esto se denomina disfunción neurológica inducida por la bilirrubina o BIND.

Síntomas

Cuando tu bebé desarrolla ictericia, el cambio en el tono de la piel suele verse primero en su cara. A medida que el nivel de bilirrubina aumenta, los síntomas pueden trasladarse al resto del cuerpo, incluyendo el pecho, el abdomen, los brazos y las piernas. Es más difícil de ver en los bebés de piel más oscura. También puede aparecer en el blanco de los ojos del bebé.

Si tu bebé tiene alguno de los síntomas de la ictericia, es importante que acudas al médico inmediatamente.

• Cambios en el color de la piel, provocando un tinte amarillo o anaranjado que comienza en su cabeza

• Dificultad para despertarse o problemas para dormir

• Problemas para alimentarse, ya sea del pecho o del biberón

• Inquietud extrema

• Menos pañales mojados o sucios que la media

La mayoría de los casos de ictericia no requieren tratamiento, pero si se prolonga demasiado, pueden surgir complicaciones y puede provocar kernicterus.

Los síntomas del kernicterus pueden variar, pero pueden incluir:

• Somnolencia o falta de energía

• Llanto incontrolable o muy agudo/estridente

• Fiebre

• Problemas para alimentarse

• Cojera o rigidez de todo el cuerpo

• Movimientos inusuales de los ojos

• Espasmos musculares o reducción del tono muscular

Otros síntomas de kernicterus pueden desarrollarse a medida que el niño crece:

• Ataques o convulsiones

• Desarrollo motor y movimientos inusuales

• Espasmos musculares y/o retorcimientos

• Problemas auditivos y otros problemas sensoriales

• Incapacidad de mirar hacia arriba

• Esmalte dental manchado

Diagnóstico y pruebas

Los bebés suelen tener su nivel más alto de bilirrubina cuando tienen entre 3 y 5 días de vida. Hay que vigilar a los recién nacidos para ver si tienen ictericia cada 8 o 12 horas durante los dos primeros días de vida. A continuación, hay que volver a examinarlos antes de los 5 días de vida.

Los médicos pueden comprobar el nivel de bilirrubina del recién nacido… con un medidor de luz antes de que salga del hospital. Si el resultado es alto, el médico puede pedir un análisis de sangre para una evaluación más detallada. Esta es la forma más precisa de medir los niveles de bilirrubina.

Si el nivel de bilirrubina de su bebé es demasiado alto, recibirá tratamientos específicos en función de las horas de vida que tenga y de si presenta determinados factores de riesgo. El médico puede pedir más análisis de sangre después del tratamiento para asegurarse de que el nivel vuelve a un rango normal.

Tratamiento

La ictericia leve puede no requerir tratamiento, pero si su nivel de bilirrubina es alto, o si su bebé tiene ciertos factores de riesgo (como haber nacido prematuramente), el tratamiento puede ser necesario. Las opciones pueden ser:

Proporcionar suficiente leche materna y/o de fórmula. Si el bebé no recibe suficientes líquidos, es posible que no elimine el pigmento amarillo de la ictericia a través de la orina y las heces. Los recién nacidos deben mojar al menos seis pañales al día y sus heces deben cambiar de color verde oscuro a amarillo si empiezan a nutrirse lo suficiente. También deben parecer satisfechos cuando han comido lo suficiente.

Fototerapia (terapia de luz). Consiste en utilizar una luz azul especial sobre la piel del bebé en el hospital o en casa para descomponer la bilirrubina. Esto facilita la eliminación de la bilirrubina por parte del organismo del bebé. En su día, los expertos pensaron que la luz solar podía ayudar a tratar la ictericia, pero ya no se recomienda porque puede provocar quemaduras solares. La fototerapia se considera muy segura, aunque puede provocar algunos efectos secundarios temporales, como heces blandas y sarpullido.

Líquidos. Es importante que los recién nacidos tomen suficientes líquidos durante la fototerapia. Se debe seguir dando el pecho o el biberón. Si el bebé está muy deshidratado, puede ser necesario administrarle líquidos por vía intravenosa.

Transfusión de sangre. Se realiza si el bebé no responde a otros tratamientos y es necesario reducir rápidamente su nivel de bilirrubina. Sólo se hace si el bebé muestra signos de daño cerebral por exceso de bilirrubina.

El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno hereditario causado por la genética que afecta al aprendizaje, el comportamiento, la apariencia y la salud del niño. Conozca más sobre los síntomas, las causas, el diagnóstico y el tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil en doctor.

Los niños que nacen con esta afección genética pueden recibir educación y terapia especiales para ayudarles a aprender y desarrollarse como los demás niños. Los medicamentos y otros tratamientos pueden mejorar su comportamiento y sus síntomas físicos.

Cuáles son los síntomas del X frágil?

Hay varios, entre ellos:

• Problemas para aprender habilidades como sentarse, gatear o caminar

• Problemas con el lenguaje y el habla

• Agitar las manos y no establecer contacto visual

• Rabietas

• Poco control de los impulsos

• Ansiedad

• Sensibilidad extrema a la luz o al sonido

• Hiperactividad y problemas para prestar atención

• Comportamiento agresivo y autodestructivo en los chicos

Algunos niños con X frágil también presentan cambios en la cara y el cuerpo que pueden incluir:

• Una cabeza grande

• Una cara larga y estrecha

• Orejas grandes

• Una frente y una barbilla grandes

• Articulaciones sueltas

• Pies planos

• Testículos agrandados (después de la pubertad)

Los síntomas suelen ser más leves en las niñas. Mientras que la mayoría de los niños con X frágil tienen problemas de aprendizaje y desarrollo, las niñas no suelen tener estos problemas.

Las chicas con X frágil a veces tienen problemas para quedarse embarazadas cuando crecen. También pueden entrar en la menopausia antes de lo habitual.

Esta enfermedad también puede causar problemas de salud como:

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• Convulsiones

• Problemas de audición

• Problemas de visión

• Problemas del corazón

Qué es lo que lo provoca?

El gen FMR1, que está en el cromosoma X, fabrica una proteína llamada FMR que ayuda a las células nerviosas a comunicarse entre sí. El niño necesita esta proteína para que su cerebro se desarrolle con normalidad. Los niños con X frágil producen muy poca o ninguna proteína.

Las personas con esta enfermedad también tienen más copias de lo normal de un segmento de ADN conocido como CGG. En la mayoría de las personas, este segmento se repite entre 5 y 40 veces. En las personas con X frágil, se repite más de 200 veces. Cuantas más veces se repite este segmento de ADN, más graves son los síntomas.

Una madre con la alteración del gen FMR1 tiene un 50% de posibilidades de transmitirlo a cualquiera de sus hijos. Un padre sólo puede transmitirlo a sus hijas.

Los niños tienen más probabilidades de padecer el síndrome del cromosoma X frágil que las niñas, y sus síntomas son más graves. Esto se debe a que las niñas tienen dos copias del cromosoma X. Aunque un cromosoma X tenga la alteración genética, la otra copia puede estar bien. Los niños tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Si el cromosoma X tiene la alteración del gen, tendrán los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil.

Algunas personas heredan el gen del cromosoma X frágil sin presentar síntomas. Se les llama portadores. Los portadores pueden transmitir la alteración del gen a sus hijos.

Cómo se diagnostica?

Estas pruebas pueden realizarse durante el embarazo para ver si el bebé por nacer tiene X frágil:

• Amniocentesis: los médicos comprueban una muestra de líquido amniótico para detectar la alteración del gen FMR1

• Muestra de vellosidades coriónicas (CVS): los médicos analizan una muestra de células de la placenta para comprobar la presencia del gen FMR1

Tras el nacimiento del niño, un análisis de sangre puede diagnosticar el síndrome del cromosoma X frágil. Esta prueba busca la alteración del gen FMR1.

Los bebés que nacen con el síndrome del cromosoma X frágil no siempre muestran signos de ello. El médico puede observar que la cabeza del bebé es más grande de lo habitual. A medida que el niño crece, pueden comenzar los problemas de aprendizaje y comportamiento.

Cuál es el tratamiento?

Ningún medicamento puede curar el X frágil. Los tratamientos pueden ayudar a su hijo a aprender más fácilmente y a controlar los problemas de comportamiento. Las opciones incluyen:

• Educación especial para ayudar en el aprendizaje… (el IEP y el 504 son planes educativos que guían a la escuela para proporcionar apoyo)

• Terapia del habla y del lenguaje

• Terapia ocupacional para ayudar en las tareas cotidianas

• Terapia conductual

• Medicamentos para prevenir las convulsiones, controlar los síntomas del TDA como la hiperactividad y tratar otros problemas de… comportamiento

Cuanto antes se inicie el tratamiento, mejor. Colabora con el médico, los profesores y los terapeutas de tu hijo para elaborar un programa de tratamiento. Su hijo también podría tener derecho a servicios de educación especial gratuitos.

Para saber más sobre el X frágil, únete a un grupo de apoyo. O acude a una organización como la Fundación Nacional del X Frágil para obtener asesoramiento y recursos.

¿Su hijo que llora tiene un ataque de retención de la respiración y se desmaya? Esto es lo que hay que saber. Puede parecer aterrador, pero puede ocurrir cuando los niños pequeños se enfadan o se asustan.

Cuando esto ocurre, puede asustar y preocupar a los padres. También llamados ataques de contención de la respiración, estos episodios son algo común y pueden ocurrir en niños sanos. Pueden parecer convulsiones, pero no lo son. Los espasmos no hacen daño a los niños, y muchos los superan a los 6 ó 7 años. Son más frecuentes en niños de 2 años.

Los espasmos de la respiración son de dos tipos. En los cianóticos, la cara del niño se vuelve azul. Con los espasmos pálidos, se vuelven pálidos. Los espasmos cianóticos son más frecuentes.

Causa

A menudo, un ataque de retención de la respiración comienza con el llanto como reacción al dolor, el miedo o la ira.

Si su hijo tiene un ataque de cianótica, probablemente esté molesto o frustrado por algo. Puede que se haya metido en un lío o que quiera algo que no puede tener. Llorará, exhalará con fuerza y no volverá a inspirar. Su cara, especialmente alrededor de los labios, se pondrá rápidamente azul y se desmayará.

En caso de palidez, es probable que haya sentido un dolor o un susto repentino. Es posible que se haya caído de espaldas y se haya golpeado la cabeza o que se haya asustado cuando alguien se ha acercado por detrás. Pueden gritar de dolor o sorpresa, o pueden abrir la boca para gritar pero no sale ningún sonido. Entonces dejará de respirar, se le irá el color de la cara y se desmayará.

En ambos casos, el niño volverá a respirar al cabo de un minuto y volverá en sí. Puede estar cansado, pero aparte de eso, será el mismo de siempre.

Su hijo no tiene estos episodios a propósito. Es la respuesta involuntaria de su cuerpo a un acontecimiento repentino. Los reflejos cambian el patrón de respiración, el ritmo cardíaco y los niveles de presión arterial de su hijo, lo que hace que se desmaye.

Síntomas

Cuando su hijo se desmaya, se queda tumbado en el suelo. También puede:

• Arquear la espalda

• Ponerse rígido

• Sacudir su… cuerpo unas cuantas veces

• Se vuelven sudorosos

• Mojarse

Pueden o no jadear cuando… empiezan… a respirar de nuevo.

Diagnóstico

Tras el primer episodio de retención de la respiración de su hijo, llévelo al médico para descartar cualquier problema de salud.

No hay pruebas que confirmen la retención de la respiración. El pediatra suele diagnosticarlo tras escuchar lo que ha ocurrido. Querrá saber qué es lo que ha provocado el espasmo, qué aspecto tiene el niño y cómo ha vuelto a respirar.

En raras ocasiones, el pediatra puede remitir a tu hijo a un cardiólogo o a un neurólogo, especializado en el cerebro y el sistema nervioso, para que compruebe las causas subyacentes.

Tratamiento

Si su hijo tiene un episodio de retención de la respiración, es probable que tenga más. Algunos niños los tienen varias veces al día, mientras que otros pueden tener sólo uno en un año.

No existen medicamentos ni otros tratamientos para estos espasmos. Algunos estudios sugieren que la anemia, o los bajos niveles de glóbulos rojos, pueden ser los culpables y que los suplementos de hierro pueden ayudar. Pero se necesita más investigación. Lo mejor que puedes hacer es dejar que tu hijo se tumbe de lado mientras está inconsciente. Esto ayuda a que la sangre fluya al cerebro y le da la oportunidad de recuperarse más rápidamente.

En casos muy raros, un niño puede no volver a respirar después de un minuto. Si esto ocurre, llama al 911. Si sigue sin respirar después de 3 minutos, inicia la reanimación cardiopulmonar.

Prevención

El médico de tu hijo puede enseñarte a detectar los desencadenantes de los espasmos, para que puedas prevenirlos. A veces, soplar con fuerza en la cara del bebé puede interrumpir el espasmo del aire. Pero esto no funciona con todos los bebés, y puede no funcionar con los niños mayores.

Si las rabietas desencadenan ataques de retención de la respiración, su médico puede ayudarle a encontrar una nueva forma de poner límites a su hijo. Procure no ceder ante su hijo sólo para evitar una rabieta. Esto puede provocar problemas de comportamiento que pueden durar incluso después de haber superado los ataques de retención de la respiración.

Un bloguero australiano publicó una foto en Facebook que aparentemente muestra una radiografía de una uva alojada en las vías respiratorias de un niño.

Un bloguero australiano publicó recientemente en Facebook una foto que aparentemente muestra una radiografía de una uva alojada en las vías respiratorias de un niño. Dicen que compartieron la imagen para concienciar sobre los peligros de asfixia de ciertos alimentos, como las uvas, debido al tamaño de las vías respiratorias de los niños. El atragantamiento es la cuarta causa de muerte accidental en niños menores de 5 años.

Mientras que muchos juguetes llevan advertencias de peligro de asfixia, alimentos como las uvas, los frutos secos y los caramelos no lo llevan, a pesar de que los alimentos son la causa más común de accidentes de asfixia entre los niños pequeños. El diámetro de las vías respiratorias de un niño es aproximadamente igual al diámetro de su dedo meñique: ¡es bastante pequeño! dice el doctor Hansa Bhargava, médico jefe y experto en pediatría de la doctora. Ciertos alimentos suponen un peligro, ya que los niños pequeños son menos propensos a masticarlos correctamente y pueden atascarse fácilmente en las vías respiratorias?

Cuando esto ocurre, puede ser mortal. En diciembre, un informe… de médicos de Escocia detalló tres casos de niños menores de 5 años que se atragantaron al comer uvas enteras. Lamentablemente, dos de los niños murieron. Existe una conciencia generalizada de la necesidad de supervisar a los niños pequeños cuando comen, pero el conocimiento de los peligros que suponen las uvas y otros alimentos similares no está muy extendido», afirman los autores del estudio. ?

Para reducir las posibilidades de atragantamiento, corta las uvas en trozos pequeños o incluso tritúralas para los menores de 2 años, sugiere Bhargava. En el caso de los niños de 2 a 5 años, también es buena idea cortar los alimentos en trozos más pequeños, hasta que esté seguro de que su hijo puede masticar la comida.

Otras precauciones de seguridad que puede tomar son asegurarse de que su hijo come sentado en posición vertical en una mesa, y no dejarle comer mientras camina, o incluso cuando va en el coche. También es una buena idea tomar un curso de RCP para saber qué hacer si tu hijo o alguien más comienza a atragantarse y necesita ayuda. (Obtenga más información sobre la reanimación cardiopulmonar para niños aquí).

Por último, evite que los niños menores de 4 años coman cualquiera de estos alimentos:?

• Perros calientes

• Frutos secos y semillas

• Trozos de carne o queso

• Uvas enteras

• Caramelos duros o pegajosos

• Palomitas de maíz

• Trozos de mantequilla de cacahuete

• Trozos de verduras crudas

• ¿Chicle?