El médico te lo dice

El médico explica lo que debe saber sobre el síndrome de Bartter, un grupo de enfermedades renales raras y similares que afectan a los niños.

Si lo padeces, sale demasiada sal y calcio de tu cuerpo cuando orinas. También puede provocar niveles bajos de potasio y altos niveles de ácido en la sangre. Si todo esto está desequilibrado, puedes tener… muchos problemas de salud diferentes.

Hay dos formas principales de síndrome de Bartter. El síndrome de Bartter prenatal comienza antes del nacimiento. Puede ser muy grave, incluso mortal. Es posible que los bebés no crezcan como deberían en el útero o que nazcan demasiado pronto.

La otra forma se llama clásica… Suele empezar en la primera infancia y no es tan grave como la forma prenatal. Pero puede afectar al crecimiento y causar retrasos en el desarrollo.

El síndrome de Gitelman es un subtipo del síndrome de Bartter. Suele aparecer más tarde, normalmente desde los 6 años hasta la edad adulta.

Síntomas

Los síntomas pueden ser diferentes para cada persona, incluso para personas con la misma condición. Algunos de los más comunes son:

• Estreñimiento

• Micción frecuente

• Sensación de malestar general

• Debilidad muscular y calambres

• Ansiedad por la sal

• Sed intensa

• Crecimiento y desarrollo más lento de lo normal

El síndrome de Bartter prenatal puede diagnosticarse antes del nacimiento. Puede detectarse si hay signos de que los riñones del bebé no funcionan bien o hay demasiado líquido en el útero.

Los recién nacidos con esta forma del síndrome pueden orinar con mucha frecuencia y pueden tener:

• Fiebres peligrosamente altas

• Deshidratación

• Vómitos y diarrea

• Rasgos faciales inusuales como cara en forma de triángulo, frente grande, orejas grandes y puntiagudas

• Falta de crecimiento normal

• Sordera de nacimiento

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Causa

Los genes llevan instrucciones que ayudan a tu cuerpo a funcionar correctamente. Las enfermedades genéticas pueden ocurrir cuando hay… un cambio en el gen (llamado mutación).

Al menos cinco genes están relacionados con el síndrome de Bartter, y todos ellos desempeñan un papel importante en el funcionamiento de los riñones, especialmente en la capacidad de ingerir sal. La pérdida de demasiada sal a través de la orina (pérdida de sal) puede afectar al modo en que los riñones absorben otras sustancias, como el potasio y el calcio.

La falta de equilibrio de estos elementos puede provocar graves problemas:

• Un exceso de sal puede provocar deshidratación, estreñimiento y orinar con frecuencia.

• Muy poco calcio puede debilitar los huesos y causar cálculos renales frecuentes.

• Los niveles bajos de potasio en sangre pueden causar debilidad muscular, calambres y fatiga.

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Diagnóstico y tratamiento

En el caso de los niños con síntomas del síndrome de Bartter clásico, el médico realizará un examen exhaustivo junto con análisis de sangre y orina. La forma prenatal puede diagnosticarse antes del nacimiento analizando el líquido amniótico en el útero.

También pueden realizarse pruebas genéticas. El médico de su hijo le extraerá sangre y posiblemente pequeñas muestras de tejido para que un especialista pueda buscar mutaciones.

Una vez que se diagnostica a su hijo, su atención puede implicar a un equipo de especialistas, como pediatras, expertos en riñones y trabajadores sociales. Para asegurarse de que mantiene un equilibrio saludable de líquidos y otras cosas importantes, es posible que se le recomiende uno o varios de ellos:

• Indometacina, un fármaco antiinflamatorio que ayuda a que su… cuerpo produzca menos orina

• Diuréticos ahorradores de potasio, que les ayudan a?mantener el potasio

• Inhibidores del SRAA, que ayudan a que no pierdan potasio

• Suplementos de calcio, potasio o magnesio o una combinación de ellos

• Alimentos con alto contenido en sal, agua y potasio

• Líquidos puestos directamente en una vena (para los bebés con formas graves)

Como no hay cura, las personas que tienen el síndrome de Bartter tendrán que tomar ciertos medicamentos o suplementos de por vida.

El reflujo vesicoureteral se produce cuando la orina vuelve a salir de la vejiga. Puede retroceder hasta los riñones, lo que podría causar daños. Esta afección suele darse en bebés y niños pequeños, y la mayoría puede superarla.

La orina, que es el producto líquido de desecho del cuerpo, normalmente fluye en una dirección. Desciende desde los riñones, pasa por unos conductos llamados uréteres y se almacena en la vejiga. La orina sale de la vejiga al orinar.

Cuando se tiene RVU, la orina de la vejiga vuelve a subir al uréter y a los riñones. Esto puede causar infecciones y dañar los riñones.

El RVU afecta a un 10% de los niños. Aunque la mayoría puede superar esta afección, las personas con casos graves pueden necesitar una intervención quirúrgica para proteger sus riñones.

El RVU también puede afectar a los adultos y a los niños mayores.

¿Qué causa el RVU?

La válvula de solapa se encuentra en el lugar donde el uréter se une con la vejiga. Normalmente, la válvula permite un flujo de orina unidireccional desde los uréteres a la vejiga. Pero cuando esa válvula de solapa no funciona bien, esto permite el reflujo de la orina. Esto puede afectar a uno o a ambos uréteres. Es posible que el médico o la enfermera lo llamen reflujo vesicoureteral primario.

En lo que se conoce como reflujo vesicoureteral secundario, hay una obstrucción en la vejiga que hace que la orina vuelva a los uréteres.

¿Quién tiene más probabilidades de padecerlo?

Las probabilidades de padecer RVU son mayores con lo siguiente:

Defecto de nacimiento. Este es el problema en la mayoría de los casos de RVU primario. Un niño puede tener una válvula de solapa corta que no funciona.

Genes. Las probabilidades de padecer RVU son mayores si los padres o hermanos han padecido la enfermedad. Pero no se han encontrado genes específicos responsables del RVU.

Función anormal de la vejiga. Los niños con problemas nerviosos o de la médula espinal, como la espina bífida (un defecto congénito de la columna vertebral), tienen más probabilidades de padecer RVU.

Anomalías urinarias. Los niños con problemas en el sistema urinario son más propensos a padecer esta afección. Algunos de esos problemas son:

• Extrofia vesical (defecto de nacimiento que afecta a las vías urinarias)

• Uterocele (defecto en los uréteres)

• Duplicación del uréter (existe un uréter adicional para un riñón)

Problemas de vejiga e intestino. Los niños con accidentes en el baño, micción frecuente o estreñimiento son más propensos a tener RVU.

Cuáles son los síntomas?

Muchos niños con RVU no presentan síntomas. Pero cuando los tienen, el más común es una infección del tracto urinario (ITU) causada por bacterias. Es posible que las ITU no siempre cursen con síntomas, pero cuando lo hacen, podrían incluir:

• Fuertes ganas de orinar

• Dolor o ardor al orinar

• Sangre en la orina u orina turbia y maloliente

• Orinar en pequeñas cantidades

• Fiebre

• Orinar o mojar de forma repentina y frecuente

• Dolor abdominal

Si observa estos síntomas de ITU en su hijo, póngase en contacto con su médico. Si su hijo tiene una temperatura rectal de 100,4 F o fiebre de 102 F, llame a su médico de inmediato.

Otros síntomas para el RVU pueden ser:

• Problemas para orinar (mojar los pantalones o la cama, pérdidas, urgencia para orinar)

• Masa en la zona abdominal (posible signo de vejiga inflamada)

• Poco aumento de peso (pérdida de apetito)

• Presión arterial elevada

• Estreñimiento(y pérdida de control de los movimientos intestinales)

Cómo se diagnostica?

El RVU puede detectarse antes del nacimiento mediante una ecografía, que utiliza ondas sonoras para proporcionar una imagen del interior del cuerpo.

También pueden utilizarse una o varias de estas pruebas:

• Cistouretrografía miccional (VCUG). Durante este examen, un médico utiliza un tubo fino de plástico para inyectar en la vejiga un líquido con un tinte radiográfico. A continuación, una máquina de rayos X graba un vídeo… mientras usted orina para ver si el líquido retrocede desde la vejiga hasta llegar a uno o ambos riñones. Los niños pueden alterarse durante esta prueba, por lo que puede realizarse con medicamentos que les ayuden a mantener la calma.

• Cistograma con radionúclidos (RNC). Este proceso es similar al cistouretrograma miccional, salvo que el tinte de contraste es un material radiactivo que se detecta mediante un escáner nuclear.

• Ecografía abdominal. Unas ondas sonoras seguras e indoloras rebotan en los órganos para crear una imagen de todo el tracto urinario. Esto podría utilizarse para averiguar cómo están sus riñones, incluyendo si hay cicatrices u otros problemas.

• Urodinámica. Examina la vejiga para ver si recoge, retiene y expulsa la orina. Se utiliza para ver si los problemas en la vejiga son parte de su problema de RVU.

• Análisis de sangre. Este examen busca productos de desecho que normalmente son eliminados de la sangre por sus riñones. El análisis de sangre da una idea de cómo están sus riñones.

• Análisis de orina. Con él se comprueba si hay proteínas o sangre en el pis, lo que podría indicar si tienes una ITU.

Cuál es el tratamiento?

Si usted o su hijo tienen RVU, su médico le dará una puntuación numérica que va de 1 a 3, o de 1 a 5, según el tipo de prueba que se haya realizado. Cuanto más alto sea el número, más grave es el RVU.

Su tratamiento dependerá de esa puntuación y de su estado de salud general. Cuanto más baja sea la puntuación, más probable será que el reflujo desaparezca por sí solo.

Por ello, su médico puede adoptar un enfoque de espera. Los niños suelen superar el RVU porque la válvula entre la vejiga y el uréter se alarga con la edad.

El tratamiento podría incluir:

• Antibióticos.

  Se utilizan para tratar las ITU y también para evitar que la infección se traslade a los riñones.

• Deflujo.

  Este líquido gelatinoso se inyecta en la vejiga cerca de la abertura del uréter. La inyección crea un abultamiento que dificulta el retorno de la orina por el uréter.

• Cirugía.

  Se utiliza en casos graves cuando las cosas no mejoran o los riñones están siendo dañados. La cirugía puede utilizarse para reparar los problemas en la válvula entre la vejiga y el uréter.

Atención domiciliaria

Si es padre de un niño con RVU, intente que vaya al baño con regularidad. Otros consejos son:

• Asegúrese de que su hijo toma los antibióticos recetados, aunque se utilicen para prevenir las ITU.

• Haz que tu hijo beba más agua, ya que ayuda a eliminar las bacterias de la ITU. Evita los zumos y los refrescos, ya que pueden irritar la vejiga.

• Coloca una manta o toalla caliente sobre el abdomen de tu hijo para aliviar el dolor o la presión.

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que provoca defectos cardíacos, problemas de hemorragia, rasgos faciales distintivos, etc. El médico le explica qué signos debe buscar en un bebé y en un niño.

Puede causar una amplia gama de otros síntomas físicos y de desarrollo que suelen empezar al nacer.

No tiene cura, pero los médicos pueden tratar algunos de los síntomas a medida que se producen.

¿Cuáles son las causas?

El síndrome de Noonan está causado por un defecto genético. Los científicos han identificado cuatro… genes implicados en el síndrome: PTPN11, SOS1, RAF1 y KRAS.

Hay dos formas de padecer este síndrome:

• La mutación genética te la transmite uno de los padres

• El gen alterado se produce por primera vez cuando aún estás en el vientre materno

Cuáles son los síntomas?

Hay muchos síntomas, y pueden ser leves, moderados o graves.

Cabeza, cara y boca

• Ojos muy separados

• Surco profundo entre la nariz y la boca

• Orejas de implantación baja que se arquean hacia atrás

• Cuello corto

• Piel extra en el cuello (cincha)

• Mandíbula inferior pequeña

• Arco alto en el paladar

• Dientes torcidos

Huesos y pecho

• Baja estatura (alrededor del 70% de los pacientes)

• Tórax hundido o sobresaliente

• Pezones poco marcados

• Escoliosis

Corazón

La mayoría de los bebés con síndrome de Noonan también nacen con una enfermedad cardíaca. Pueden tener:

• Estrechamiento de la válvula que mueve la sangre del corazón a los pulmones

• Inflamación y debilitamiento del músculo cardíaco

• Defectos del tabique auricular

Sangre

• Moretones excesivos

• Hemorragias nasales

• Hemorragia prolongada después de una lesión o cirugía

• Cáncer de sangre (leucemia)

Pubertad

• Retraso de la pubertad

• Testículos que no descienden: esto puede causar infertilidad

Otros síntomas

• Problemas de visión o de audición

• Problemas de alimentación (suelen mejorar a la edad de 1 o 2 años)

• Discapacidad intelectual o del desarrollo leve (aunque la mayoría tiene una inteligencia normal)

• Pies y manos hinchados (en los bebés)

¿Cómo se diagnostica?

Antes de que nazca tu bebé, el médico podría considerar que tiene el síndrome de Noonan si una ecografía del embarazo muestra:

• Líquido amniótico extra alrededor de su bebé en el saco amniótico

• Un grupo de quistes en el cuello de tu bebé

• Problemas en su estructura cardíaca u otros problemas estructurales

El médico también puede sospechar que se trata de un síndrome de Noonan si se obtienen resultados anormales en una prueba prenatal especializada, denominada triple screening de suero materno.

La mayor parte de las veces, sabrán que su bebé tiene esta enfermedad al nacer o poco después al examinarlo. Pero a veces es difícil de reconocer y diagnosticar.

¿Cuál es el tratamiento?

No hay ninguno. Pero tu médico te recetará tratamientos para los síntomas o complicaciones de tu bebé. Por ejemplo, las hormonas del crecimiento pueden ayudar con los problemas de crecimiento.

¿Qué más debo saber?

Si tiene el síndrome de Noonan, puede preguntarse si sus futuros hijos lo tendrán. Eso depende de sus antecedentes familiares

Si uno de tus padres tiene la enfermedad, tiene un 50% de posibilidades de transmitírtela.

Pero si tiene el síndrome de Noonan y nadie más en su familia lo ha padecido, es posible que el gen defectuoso haya comenzado en usted. Los médicos llaman a esto mutación de novo. En este caso, las probabilidades de transmitirlo a un futuro hijo son muy pequeñas: menos del 1%.

Si le preocupa, acuda a un especialista en genética. Ellos pueden realizar pruebas para detectar las mutaciones que se producen con este síndrome y ayudar a confirmar si su hijo lo tiene o no.

Esta enfermedad genética no tiene cura. Sin embargo, hay muchos tratamientos que, trabajando conjuntamente, pueden aliviar los síntomas y evitar problemas más graves.

Medicación

Es probable que su médico le recete varios medicamentos diferentes para tratar su FQ. Estos podrían incluir:

Antibióticos: Son los principales medicamentos utilizados para prevenir y tratar las infecciones pulmonares. Suelen tomarse en forma de pastillas. También están disponibles en forma inhalada. Pero si tiene una infección grave, es posible que tenga que recibirlos por vía intravenosa en el hospital.

Antiinflamatorios: Las infecciones repetidas pueden dejar las vías respiratorias inflamadas y dificultar la respiración. Los antiinflamatorios pueden ayudar. Un ejemplo es el Tezacaftor/ivacaftor (Symdeko). Este medicamento está disponible en forma de pastilla que puede ayudar a que el aire se mueva más fácilmente a través de los pulmones, permitiéndole expulsar más aire de los mismos. Este medicamento está disponible para cualquier persona de 12 años o más.

Broncodilatadores: Estos medicamentos sirven para abrir las vías respiratorias. Suelen administrarse en un inhalador o nebulizador. Esto convierte el medicamento en una niebla que se respira por la nariz.

Diluyentes de la mucosidad: Este tipo de medicamentos afloja la mucosidad espesa y pegajosa y ayuda a mejorar el funcionamiento de los pulmones.

Moduladores de la CFTR. Ayudan a que la proteína CFTR defectuosa que afecta a la mayoría de los pacientes con FQ funcione como debería, mejorando la función pulmonar y ayudando a ganar peso. Una terapia combinada de tres moduladores de CFTR llamada elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trkafta ) ha demostrado tener un impacto significativo en la mejora de la capacidad de los pulmones para trabajar como deberían…

Tratamientos digestivos

Muchas personas con FQ tienen problemas para digerir los alimentos y obtener la nutrición que necesitan. Un dietista puede ayudarte a planificar una dieta saludable con un alto contenido en calorías, grasas y proteínas. Estas son algunas otras cosas que pueden ayudar:

Enzimas digestivas: Tomarlas a lo largo del día ayudará a tu cuerpo a absorber mejor los nutrientes de las comidas.

Vitaminas: Su médico puede aconsejarle que tome vitaminas, especialmente A, D, E y K. Las personas con FQ tienen dificultades para absorber una cantidad suficiente de ellas de los alimentos.

Laxantes: Si el estreñimiento es un problema, su médico puede recetarle un laxante suave o un ablandador de heces que sea seguro de tomar durante un largo período de tiempo.

Fisioterapia torácica (CPT)

Las técnicas de desobstrucción de las vías respiratorias (TCA) pueden ayudarle a respirar mejor. También pueden ayudar a reducir el número de infecciones pulmonares que sufra. Por ejemplo, aplaudir o golpear el pecho y la espalda ayuda a aflojar la mucosidad para poder toser más.

Puedes hacer diferentes tipos de TCA en casa con la ayuda de un familiar o amigo. O bien, puedes preferir utilizar un dispositivo médico. Puedes utilizar un badajo eléctrico para el pecho o una máscara que aleja la mucosidad de las vías respiratorias con vibraciones. Los chalecos terapéuticos especiales utilizan ondas de aire de alta frecuencia para aflojar la mucosidad.

Ejercicio

Cuando haces ejercicio, respiras más rápido y con más fuerza, lo que te ayuda a toser más mucosidad. El ejercicio también mejora tu estado de ánimo y protege otras partes de tu cuerpo, como los huesos y el corazón.

Si hace ejercicio de forma regular, es posible que no necesite tanta fisioterapia. Consulta primero con tu médico qué tipo de actividades son seguras para ti.

Terapia genética

La fibrosis quística está causada por un defecto en un gen conocido como CFTR. Los nuevos medicamentos llamados moduladores de CFTR pueden arreglar este gen para que funcione como debería.

Este tratamiento no es para todo el mundo. Hay muchas mutaciones (cambios) genéticas diferentes que causan la FQ. Estos medicamentos sólo pueden corregir algunas mutaciones específicas. Si su FQ es causada por otro defecto, estos medicamentos no le ayudarán.

Ensayos clínicos

Los científicos siempre están investigando nuevos tratamientos, ya sea un medicamento o un dispositivo médico, para asegurarse de que funcionan tan bien como se espera. Estos ensayos clínicos dependen de los voluntarios.

Si decide apuntarse a uno, puede encontrar un nuevo tratamiento que ayude a su FQ. También existe la posibilidad de que el tratamiento que pruebe no le ayude. Aun así, a muchas personas que participan en un ensayo clínico les gusta saber que están ayudando a la investigación de la FQ.

Cirugía

A veces, la FQ causa problemas que sólo pueden solucionarse mediante cirugía u otro tipo de procedimiento médico. Estos podrían incluir:

Cirugía de los senos paranasales: Muchas personas con FQ tienen los senos nasales inflamados o infectados. Es posible que el médico tenga que extirpar los pólipos nasales (crecimientos dentro de las fosas nasales). También puede realizar un procedimiento llamado endoscopia y lavado que succiona la mucosidad de tus vías respiratorias. Esto le facilitará la respiración.

Sonda de alimentación: Si está desnutrido, puede necesitar una sonda de alimentación. Esto le permite obtener una nutrición adicional mientras duerme. El médico puede pasarla por la nariz o colocarla en el estómago.

Cirugía intestinal: Algunas personas con FQ tienen cacas muy espesas y pegajosas. Esto puede provocar una obstrucción o hacer que el intestino se pliegue sobre sí mismo. En ambos casos, puede ser necesaria la cirugía.

Trasplante de pulmón: Si tiene problemas pulmonares graves y los medicamentos no le ayudan, es posible que tenga que plantearse un trasplante de pulmón. Esta cirugía tiene riesgos, pero puede proporcionarle un nuevo conjunto de pulmones que no haya sido dañado por la FQ.

¿Es usted padre de un bebé prematuro? Conozca qué puede esperar del crecimiento y desarrollo de su bebé prematuro a partir de los 2 años.

¿Qué viene después? A medida que crecen, la mayoría de los bebés prematuros se convierten en niños sanos. Pero algunos siguen teniendo problemas de salud. E incluso los niños que se recuperan generalmente pueden tener efectos duraderos en su salud años e incluso décadas después.

No hay forma de saber exactamente cómo crecerá y se desarrollará su hijo. En general, cuanto antes nazca tu hijo, más probable será que tenga problemas de salud duraderos. Esté atento a los signos de problemas para que pueda conseguir que su hijo reciba la atención y el tratamiento que necesita.

La salud de tu bebé prematuro a largo plazo

Si su hijo nació prematuro, tiene más posibilidades de sufrir algunos de estos problemas de salud:

Los niños que nacieron con menos de 32 semanas de embarazo, lo que los médicos llaman «muy prematuros», suelen ser más bajos y pesar menos que otros niños.

Algunos prematuros tienen problemas duraderos en su forma de pensar y aprender. Aproximadamente 1 de cada 3 niños nacidos prematuramente necesita servicios escolares especiales en algún momento.

Cuando crecen, los bebés prematuros pueden tener más probabilidades de padecer un trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) que los bebés nacidos a término. También es más probable que sean tímidos o ansiosos.

Muchos prematuros necesitan ayuda para respirar cuando nacen, ya que sus pulmones aún no están preparados. Aunque estos problemas suelen desaparecer, algunos bebés nacidos prematuramente tienen asma duradera o problemas similares.

Algunos prematuros tienen complicaciones más graves a largo plazo. Un ejemplo es la parálisis cerebral, que provoca problemas de movimiento y equilibrio. No tiene cura, pero puede controlarse con tratamiento. Otros niños pueden tener problemas duraderos de visión, audición y sistema digestivo.

Recuerda que tu hijo puede no desarrollar ninguno de estos problemas o superarlos. Pero es importante ser consciente de que tiene más posibilidades de padecerlos. Si notas signos, puedes pedir ayuda al médico de tu hijo. Cuanto más rápido reciba su hijo el tratamiento para cualquier problema, mejor.

Tu bebé prematuro en la primera infancia

Aunque es posible que tu hijo haya sido tratado por muchos problemas de salud en el hospital cuando nació -como la apnea, el reflujo y la ictericia-, la mayoría de ellos, si no todos, deberían haber desaparecido ya. Los expertos afirman que, en términos de crecimiento, la mayoría de los bebés prematuros están más o menos a la altura de los bebés nacidos a término a los 3 años. Cuando tu hijo es aún pequeño puedes:

Los hitos son habilidades que tu hijo aprenderá, como montar en triciclo o subir las escaleras por sí mismo. A menudo se relacionan con la edad media a la que los niños son capaces de realizarlas. Cuando los bebés prematuros son pequeños, los médicos utilizan su «edad corregida» -basada en su fecha original de parto- en lugar de su fecha de nacimiento para comprobar los hitos. Pero a los 2 años, la mayoría de los prematuros se han puesto al día lo suficiente como para empezar a utilizar su edad real.

Todos los niños se desarrollan de forma diferente, tanto si son a término como si son prematuros. No es un gran problema si tu hijo no cumple un hito exactamente en la fecha prevista.

Si notas que tu hijo parece retrasarse, habla con su médico. Asegúrate de preguntar por un programa estatal llamado Intervención Temprana. Ofrece servicios especiales para ayudar a los bebés de hasta 3 años que tienen más probabilidades de sufrir retrasos o discapacidades en su desarrollo. Algunos de estos servicios son gratuitos. Otras opciones incluyen la derivación a terapias privadas como fisioterapia, terapia ocupacional, terapia de alimentación y logopedia.

Cómo preparar a su hijo para la escuela

Ver a su hijo ir al colegio es emocionante… y también estresante. Para ayudar a que la transición sea más suave y dar apoyo a su hijo, usted puede:

Antes de que su hijo empiece a ir al colegio, hable con el personal -como su profesor o el director- sobre sus problemas de salud y las preocupaciones que tenga. Haga preguntas sobre los programas de educación especial de la escuela. Si los profesores de tu hijo entienden sus necesidades, estarán más capacitados para ayudarle a tener éxito.

A veces, las dificultades de aprendizaje o los problemas de comportamiento sólo aparecen una vez que el niño comienza la escuela. Si su hijo parece tener dificultades, colabore con su profesor… y asegúrese de que su hijo recibe servicios especiales si los necesita.

Después de pasar tanto tiempo cuidando a tu hijo, puede ser difícil dejar que se vaya por su cuenta. Pero tienes que encontrar un equilibrio entre protegerles cuando lo necesitan y darles la libertad que necesitan para crecer.

A medida que tu bebé prematuro crece

Los efectos de haber nacido prematuro, ¿durarán hasta la edad adulta de tu hijo? Es posible. Algunos estudios han relacionado el hecho de ser un bebé prematuro con una mayor probabilidad de padecer enfermedades como diabetes, hipertensión arterial y problemas pulmonares y de visión en la edad adulta.

Pero recuerda que tu hijo sólo tiene un mayor riesgo de padecer estos problemas. Es posible que no desarrolle ninguno de ellos. Puedes considerar que nacer prematuro es otra cosa que puede aumentar las probabilidades de tener problemas de salud, como los genes de una persona, sus hábitos, su vida familiar y muchas otras cosas. Al fin y al cabo, muchos adultos que no nacieron prematuramente desarrollan los mismos problemas de salud.

Lo más importante para un niño que ha nacido prematuramente es recibir una atención buena y constante, tanto de niño como de adulto. Ser un bebé prematuro puede suponer un obstáculo para el desarrollo del niño. Pero, con la ayuda de los expertos adecuados -médicos, especialistas, terapeutas y otros-, a menudo se pueden encontrar formas de superarlas.

La pérdida de audición es difícil de detectar en los bebés. El médico le explicará cómo se evalúa la audición de los recién nacidos y qué hacer si su bebé puede tener una pérdida auditiva.

Todos los recién nacidos deberían someterse a una prueba de audición antes de cumplir un mes. Lo más probable es que a su bebé le hayan hecho una prueba de audición antes de salir del hospital. Esta sencilla prueba dura sólo unos minutos y los bebés suelen dormir durante la misma.

La mayoría de los bebés pasan la prueba de audición la primera vez. Si su bebé no ha pasado la prueba, no significa que tenga una pérdida auditiva. Es posible que sólo tenga que volver a someterse a la prueba. Sin embargo, si no pasa la segunda prueba, tendrá que someterse a una prueba de audición completa antes de los 3 meses para saber si oye bien.

Conozca los hitos

Algunos bebés desarrollan problemas de audición a medida que crecen. Aunque su bebé haya superado la revisión auditiva de recién nacido, siga observando los signos de que oye bien a medida que crece y cambia. Utilice estas pautas para comprobar si el desarrollo auditivo de su bebé va por buen camino. Tenga en cuenta que todos los bebés son diferentes y alcanzan los hitos a edades ligeramente distintas.

Desde el nacimiento hasta los 3 meses:

• Reacciona a los sonidos fuertes

• Emite sonidos suaves

• Sonríe o se calma cuando se le habla

• Conoce tu voz y se calma si llora

De 4 a 6 meses:

• Sigue los sonidos con sus… ojos

• Responde a los tonos de voz

• Hace sonidos de balbuceo

• Le gustan los sonajeros y otros juguetes que hacen sonidos

• Presta atención a la música

• Puede alterarse por los sonidos fuertes

De 7 a 12 meses:

• Responde a su… propio nombre o a otro sonido, aunque no sea fuerte

• Mira o se gira en la dirección de los sonidos

• Escucha cuando se le habla

• Responde a peticiones sencillas, como ven aquí

• Mira las cosas de las que usted habla

• Comienza a repetir los sonidos

Cuándo visitar al médico

Los padres y los abuelos son los más propensos a notar un posible problema de audición porque son los que más tiempo pasan con el bebé. Si cree que su bebé puede tener problemas de audición, colabore con su pediatra para concertar una cita con un especialista en audición (audiólogo) antes de que el bebé cumpla 3 meses. Los bebés cuya pérdida auditiva se descubre y se trata a tiempo pueden desarrollar el habla y el lenguaje con normalidad, al igual que otros niños de su edad.

Aunque las razones de la pérdida de audición en los bebés a menudo no se conocen, el especialista en audición de su bebé puede preguntarle sobre algunas cosas que pueden afectar a sus posibilidades de padecerla:

• Tienen otros miembros de la familia algún problema de audición?

• Hubo problemas médicos durante el embarazo o el parto?

• Nació su bebé antes de tiempo?

• Tuvo tu bebé un peso bajo al nacer (menos de 5 libras, 8 onzas)?

Sin embargo, es importante saber que hasta el 50% de los bebés que nacen con pérdida auditiva no tienen ningún factor de riesgo conocido. Además, la pérdida de audición a veces puede estar causada por otros problemas de salud, por lo que su bebé también puede ser evaluado por un otorrinolaringólogo.

Cómo obtener apoyo

Si su bebé tiene pérdida de audición, no está solo. Millones de niños pequeños y sus familias en todo el país comparten su experiencia. Pregunte a su pediatra si existe un grupo de padres o una organización de apoyo en su zona a la que pueda recurrir para obtener información y ánimos. Es posible que también puedas ayudar a otros padres.

¿Necesita su hijo un análisis de la marcha? Qué es; cómo se hace

Por supuesto, es mucho más complicado que eso. El cerebro, los músculos y los nervios tienen que estar juntos todo el tiempo.

Si un niño tiene problemas para moverse de forma habitual, como caminar, es posible que el médico quiera realizar un análisis de la marcha, a veces llamado prueba de análisis del movimiento.

Esto ayudará al médico a encontrar el problema y a decidir la mejor manera de tratarlo.

Por qué debería hacérmelo?

A veces, el problema de movimiento de un niño puede ser una falta de coordinación. También puede ser un signo de parálisis cerebral, un trastorno o una lesión.

Algunos problemas de la marcha son evidentes y fáciles de detectar, como la rigidez o la debilidad de un músculo o una articulación. Otros son más sutiles. Pueden ser complejos y afectar a varias articulaciones, como la cadera, la rodilla o el tobillo.

Qué ocurre durante la prueba?

La prueba puede durar hasta 3 horas. El equipo de médicos realizará un examen físico al niño. Utilizarán sensores eléctricos, ordenadores y monitorización por vídeo para averiguar la fuerza, la flexibilidad y el tono muscular.

Así es como funciona:

• Los marcadores reflectantes se pegan en el cuerpo de tu hijo. Parecen bolitas redondas sobre una pequeña base redonda, y se despegan como una tirita.

• Las cámaras graban los movimientos de las bolas para ver cómo funcionan las articulaciones.

• Las bolas también muestran cómo actúan las fuerzas sobre las articulaciones para encontrar lo que no está bien.

• Su hijo será grabado en vídeo mientras camina y posiblemente haga otros movimientos.

• Se pueden acoplar sensores adicionales: para medir cómo se utilizan los músculos del niño y cómo ejercen presión sobre diferentes partes de sus pies mientras se mueven.

• Estas pruebas analizan la postura y la cantidad de energía que el niño utiliza para moverse. Las personas con trastornos utilizan más energía.

Usted y su hijo podrían ver una simulación informática de sus movimientos en un monitor.

Los ordenadores analizan la información. El equipo médico la utiliza para hacer sus recomendaciones.

En los adultos también se pueden realizar pruebas similares.

Cómo ayuda el análisis de la marcha?

El análisis de la marcha ayuda a los médicos a ver cualquier problema en la forma de moverse de tu hijo y a compensarlo.

En los niños, pueden deberse a:

• Músculos débiles

• Posición anormal de las articulaciones

• Rango de movimiento deficiente

Lo que los médicos pueden aprender:

• Si el niño tiene una enfermedad neuromuscular y cómo evoluciona

• Si hay que planificar una intervención quirúrgica

• Qué tan bien podrían ayudar las plantillas y u otras herramientas, incluyendo quizás las prótesis.

Las herramientas de alta tecnología no sustituyen a que un médico vea a tu hijo y hable con ambos.

Pero sí ayudan a tu médico a recopilar información sobre lo que va mal para poder elaborar planes de tratamiento que ayuden a tu hijo a disfrutar de un movimiento más normal y saludable.

Algunas enfermedades se transmiten de padres a hijos mediante genes mutados. Las pruebas pueden mostrar si su hijo está en riesgo.

Cómo se ven afectadas las personas?

Casi todas las células de tu cuerpo contienen 23 pares de ADN fuertemente enrollados llamados cromosomas. Obtienes 23 de ellos de tu madre y 23 de tu padre.

Un par de cromosomas decide tu sexo. Los otros contienen miles de genes diferentes que deciden todos los demás rasgos que tienes, desde el color del pelo y los ojos hasta el riesgo de contraer enfermedades. Son los llamados autosomas.

Algunos genes son dominantes. Sólo necesitas uno de los padres para tener ese rasgo. Otros genes son recesivos. Con ellos, tienes que heredar el mismo gen de ambos padres para estar afectado.

Si uno de tus padres te transmite un gen recesivo que puede causar una enfermedad, te conviertes en portador. Lo más probable es que no tenga ningún síntoma, ya que el otro gen es normal. De hecho, muchas personas no saben que son portadoras sin hacerse la prueba.

Pero si usted y su pareja tienen el mismo gen mutado, hay un 25% de posibilidades de que su hijo nazca con una enfermedad grave.

Cualquiera puede ser portador de un gen recesivo que cause una enfermedad, pero algunas enfermedades son más frecuentes en determinados grupos étnicos.

Cuáles son algunos tipos de estas enfermedades?

Los trastornos autosómicos recesivos más comunes son:

• Enfermedad de células falciformes: Aproximadamente 1 de cada 12 personas afroamericanas es portadora de esta enfermedad. Uno de cada 500 bebés afroamericanos nace con ella. La anemia falciforme hace que los glóbulos rojos sean rígidos y pegajosos, por lo que no pueden transportar fácilmente el oxígeno por el cuerpo. Esto hace que corras el riesgo de sufrir complicaciones dolorosas e infecciones graves.

• Fibrosis quística (FQ): Las personas con este trastorno producen una mucosidad muy espesa que se adhiere a los pulmones y perjudica a los órganos principales. La FQ también dificulta la digestión y la absorción de los alimentos.

• Enfermedad de Tay-Sachs: Provoca un intenso daño en el sistema nervioso central. Se da con mayor frecuencia en personas cuyos antepasados son judíos asquenazíes, francocanadienses, amish o cajún.

• Enfermedad de Gaucher: Muchos de sus órganos y tejidos pueden resultar dañados por esta enfermedad. Es frecuente el agrandamiento del hígado y del bazo, así como la anemia. Algunas personas también sufren convulsiones y daños cerebrales. El tipo más grave causa problemas a los bebés antes de nacer o en los días inmediatamente posteriores al nacimiento.

Muchas enfermedades autosómicas recesivas afectan gravemente a la vida del niño. En algunos casos, pueden ser mortales.

Quién debe hacerse la prueba y cuándo?

Se puede realizar el cribado de muchas enfermedades autosómicas recesivas. Puede hacerse la prueba si tiene altas probabilidades de ser portador de la enfermedad, o si simplemente quiere conocer el riesgo de tener un hijo con una de estas enfermedades. Una prueba de ADN puede comprobar si usted y su pareja son portadores de alguno de los genes mutados que pueden hacer que su hijo tenga una enfermedad. Se puede hacer tomando una muestra de sangre o raspando suavemente células del interior de la boca.

Si ya está embarazada, se puede comprobar la salud de su bebé. Procedimientos ambulatorios como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) analizan el líquido o el tejido de su útero para ver si su bebé muestra signos de alguna de estas enfermedades.

Los recién nacidos también pueden ser examinados para detectar trastornos autosómicos recesivos graves poco después del nacimiento.

Qué ocurre si los resultados son positivos?

Si los resultados muestran que podrías transmitir a tu bebé una enfermedad autosómica recesiva, es posible que quieras hablar con un asesor genético. Se trata de una persona capacitada para conocer los problemas médicos que se dan en las familias. Puede ayudarle a entender los resultados de las pruebas y a saber qué hacer a continuación.

Un asesor genético también puede ayudarle si su bebé nace con un trastorno autosómico recesivo. Podrá darle información, encontrar médicos que puedan ayudarle a tratar la enfermedad de su bebé y ponerla en contacto con grupos de apoyo. También puede ayudarle hablar con otros padres cuyo hijo tiene el mismo problema de salud.

Hay muchas causas posibles de dolor de cadera en los niños. Descubre qué problemas son comunes y cómo se tratan.

Si tu hijo tiene un problema de cadera, puede tener dolor de cadera, pero también puede tener dolor en la rodilla o en el muslo. Puede que empiece a cojear. O puede que le duela demasiado como para caminar.

La cadera de tu hijo puede dolerle por muchos motivos. Puede deberse a problemas de nacimiento. También puede deberse a infecciones, lesiones y otras causas.

Sinovitis transitoria

Si tu hijo tiene esta causa común de dolor de cadera, es posible que cojee y te diga que le duele la cadera después de estar sentado durante mucho tiempo. También caminarán con los dedos de los pies apuntando hacia afuera. Es posible que caminen sobre las puntas de los pies, que les duela la rodilla o el muslo, o que se nieguen a caminar si el dolor es muy intenso. Tu bebé llorará cuando le muevas la articulación de la cadera.

Este problema es más frecuente en los alumnos de preescolar y primaria. Los niños lo padecen con más frecuencia que las niñas. Los médicos no saben por qué, pero ocurre mucho en niños que han tenido un virus. Puede ser un efecto secundario de la lucha del cuerpo contra él.

El pediatra de tu hijo puede recetarte un antiinflamatorio, a veces con analgésicos. En pocas semanas, debería sentirse mejor, sin problemas persistentes.

Displasia de cadera

En las visitas de bienestar del bebé, los médicos comprueban los movimientos de sus caderas. Esto se debe a que en algunos bebés, una o ambas caderas no se desarrollaron del todo bien. Algunos bebés nacen con este problema. Otros lo tienen después de nacer.

Es más frecuente en las niñas. Los médicos creen que las hormonas que reciben los bebés en el útero pueden relajar demasiado las caderas. Puede ser más frecuente entre los niños que nacen de nalgas, es decir, con los pies o las caderas por delante.

El médico puede ponerle al bebé un corsé blando que mantiene las rodillas dobladas durante varios meses. Esto suele solucionar el problema.

En raras ocasiones, tu hijo puede necesitar una intervención quirúrgica.

Artritis

Diferentes tipos de ella pueden causar dolor de cadera en los niños. El tipo más común es la artritis idiopática juvenil (AIJ). Si su hijo la padece, puede sentir rigidez o tener hinchazón en más de una articulación. También puede tener las caderas rígidas. También es posible que su hijo camine de forma inusual o tenga fiebre por motivos desconocidos.

Los médicos no están seguros de la causa de la AIJ, pero puede estar relacionada con un virus. Es más frecuente en los niños antes de la pubertad. Los médicos suelen tratarla con medicamentos y fisioterapia.

Enfermedad de Legg-Calve-Perthes

Si la parte superior redondeada del hueso del muslo (cabeza del fémur) que encaja en la cavidad de la cadera (pelvis) no recibe suficiente sangre, es más probable que el hueso se rompa. Además, no sanará tan bien como un hueso sano. Esto puede hacer que su hijo cojee o tenga rigidez y dolor en la cadera, la rodilla o el muslo.

Los médicos no saben por qué la sangre deja de fluir hacia la articulación de la cadera en algunos niños. Es más común entre los niños de hasta 8 años. Los niños son más propensos a padecerla. Los médicos pueden tratarla con muletas, escayola, fisioterapia o cirugía.

Padecer la enfermedad de Legg-Calve-Perthes después de los 6 años aumenta las probabilidades de tener problemas de cadera en la edad adulta.

Deslizamiento de la epífisis capital del fémur

Se trata de una fractura a lo largo del cartílago de crecimiento bajo la rótula de la cadera. Es algo así como un helado que se cae del cono. Esto provoca dolor, a veces en la cadera pero otras veces en el muslo o la rodilla. A veces, su hijo puede necesitar muletas. Otras veces, no puede caminar ni mover la pierna porque el dolor es muy intenso.

Es más frecuente en los niños mayores (desde los 8 años hasta la adolescencia) y en los que tienen sobrepeso. Los niños la padecen con más frecuencia. La cirugía es un tratamiento habitual. Muchos niños se recuperan completamente, pero es más probable que tengan artritis de cadera en la edad adulta.

Infecciones

Varias de ellas pueden provocar dolor en la cadera de tu hijo. Esto puede hacer que cojee o que le cueste caminar. Una de las afecciones, llamada artritis séptica, puede provocar una dolorosa hinchazón y enrojecimiento de la cadera. Puede estar causada por una bacteria (como una infección por estafilococo), un virus o incluso un hongo. Otras infecciones bacterianas o la enfermedad de Lyme (que tu hijo puede contraer por la picadura de una garrapata infectada) también pueden causar dolor de cadera.

Para tratar algunas infecciones puede bastar con tomar antibióticos. Otras veces, su hijo puede necesitar un procedimiento para drenar la infección de la articulación.

Otras causas

A veces, una lesión puede causar dolor de cadera. En casos raros, un tumor en la cadera también puede causarlo.

Cuándo hay que acudir al médico

Si el dolor es intenso o impide a su hijo caminar, llévelo… al médico de inmediato. Es posible que su hijo necesite un análisis de sangre, una radiografía o una resonancia magnética. Una vez que el médico sepa cuál es la causa del problema, le ofrecerá un tratamiento.

Hay más de una manera de detectar la fibrosis quística (FQ). He aquí cómo se puede hacer un diagnóstico de esta enfermedad genética.

Hay varias formas de diagnosticar la FQ. Este artículo examina las más comunes.

Examen del recién nacido

Los 50 estados y el Distrito de Columbia examinan a los bebés para detectar enfermedades graves como la FQ. Esto se suele hacer con un análisis de sangre unos días después del nacimiento.

Un médico o una enfermera extraen unas gotas de sangre del talón del bebé y envían la muestra a un laboratorio. Allí se comprobará la presencia de una sustancia química producida por el páncreas denominada tripsinógeno inmunorreactivo (IRT).

La prueba basada en el IRT es sólo una prueba de cribado, no está pensada para hacer un diagnóstico. La mayoría de los bebés que no superan la prueba IRT no padecen fibrosis quística, sino que tienen un mayor riesgo y necesitan otra prueba para confirmarlo. Si los resultados de la segunda prueba son normales, no hay más riesgo ni necesidad de realizar más pruebas.

Prueba de cloruro en el sudor

Se cree que la prueba del sudor es la forma más fiable de saber si alguien tiene FQ. Comprueba la cantidad de sal en el sudor. Las personas con FQ tienen niveles más altos de cloruro, un compuesto de la sal.

Esta prueba puede realizarse a personas de cualquier edad. Pero algunos bebés pueden no sudar lo suficiente y puede ser necesario hacer la prueba más de una vez.

Para realizarla, un médico frota una pequeña zona de la piel del brazo con un gel especial que activa las glándulas sudoríparas. Utilizarán una débil corriente eléctrica para introducir este medicamento en la piel. No duele, pero puede causar una sensación de hormigueo y calor.

El sudor se acumulará durante 30 minutos en un dispositivo especial de recogida de sudor que se adhiere al brazo, y luego la muestra se enviará al laboratorio. Las cantidades elevadas de sal confirmarán la FQ.

Prueba del portador

La fibrosis quística está causada por un gen defectuoso que se transmite de ambos padres. Usted puede ser portador de este gen sin tener síntomas. Pero si usted y su pareja son portadores, existe el riesgo de que su bebé nazca con FQ.

Si está pensando en formar una familia, se puede comprobar su ADN para ver si tiene este gen. Para ello, su médico le tomará una muestra de sangre o le hará un frotis del interior de la mejilla para obtener una muestra de células.

Es posible que quiera hacerse esta prueba si:

• Un familiar cercano (como un hermano o un padre) tiene FQ

• Se sabe que un familiar cercano es portador del gen de la FQ

• Su pareja es portadora

Un asesor genético, alguien con formación en enfermedades hereditarias, puede explicarle sus resultados. También puede explicarte las opciones que tienes si los resultados muestran que eres portador.

Pruebas prenatales

Las pruebas de portador también se ofrecen a las mujeres recién embarazadas y a sus parejas. Si los resultados muestran que ambos tienen el gen de la FQ, entonces pueden decidir hacerse más pruebas para comprobar la salud del feto.

Esto puede hacerse mediante

Amniocentesis: El médico examina el líquido amniótico (que rodea al bebé en el vientre materno) para detectar cualquier signo de anomalía congénita. Suele hacerse entre las semanas 15 y 20 de embarazo.

Muestra de vellosidades coriónicas (CVS): También se puede analizar una muestra de tejido de la placenta para detectar el gen defectuoso de la fibrosis quística. Se puede realizar entre la 10ª y la 12ª semana de embarazo.

Pruebas en adultos

Si tu médico cree que puedes tener FQ y no te hiciste la prueba al nacer, puede sugerirte que te hagas tanto una prueba genética como una prueba del sudor. Los ataques repetidos de pancreatitis (páncreas inflamado), los pólipos nasales o las infecciones frecuentes de los senos nasales y los pulmones son algunos de los factores que pueden preocupar al médico.