El médico te lo dice

¿Cómo saber si tiene una intoxicación por plomo? Es posible que no tenga síntomas. Aprenda a detectar las posibles señales de advertencia de esta peligrosa enfermedad.

• Presión arterial alta

• Dolor articular y muscular

• Pérdida de memoria o de concentración

• Dolor de cabeza

• Dolor de estómago

• Mal humor

• Reducción del número de espermatozoides en los hombres

• Aborto espontáneo, parto de niño muerto o parto prematuro si está embarazada

Síntomas en los niños

Los niños que tienen intoxicación por plomo pueden no mostrar ningún síntoma. Es una buena idea hacer que sus hijos sean examinados, para estar seguros. Si los pequeños desarrollan signos de intoxicación por plomo, pueden aparecer como cualquiera de los siguientes:

• Estar irritable o tener problemas de comportamiento

• Dolores de cabeza

• Problemas renales

• Pérdida de audición

• Pérdida de apetito

• Pérdida de peso inexplicable

• Estreñimiento

• Dolor de estómago que aparece y desaparece

• Vómitos o náuseas

• Sabor metálico en la boca

• Dolor muscular y articular

• Convulsiones

Si su hijo muestra alguno de estos síntomas, hágale… una prueba de plomo de inmediato. Su médico puede medir la cantidad de plomo en su sangre con un simple análisis de sangre.

Llame al 911 si su hijo muestra síntomas graves de posible intoxicación por plomo, como vómitos o convulsiones.

La intoxicación por plomo puede tener efectos permanentes en el niño.

Si estás embarazada, puedes transmitir la intoxicación por plomo a tu bebé simplemente ingiriendo un objeto que contenga plomo o respirando polvo de plomo. Los bebés expuestos al plomo antes de nacer pueden ser prematuros, tener un peso menor al nacer o tener problemas de aprendizaje o comportamiento.

Un defecto genético de nacimiento puede causar un problema en la forma en que su bebé descompone una determinada proteína. El médico explica la homocistinuria y lo que puede hacer al respecto.

Las proteínas están formadas por pequeños bloques de construcción llamados aminoácidos. Normalmente, el organismo transforma estos ácidos en energía para todo lo que hace.

Cuando usted tiene HCY, su cuerpo no puede descomponer (metabolizar) un aminoácido llamado metionina. Si no se trata, este ácido y otro llamado homocisteína se acumulan en el torrente sanguíneo y pueden causar graves problemas.

¿Qué lo provoca?

Una enzima específica de su cuerpo descompone la metionina. Si tiene HCY, o bien no produce esta enzima o no funciona correctamente.

Un par de genes le dice a su cuerpo cómo producir esta enzima correctamente. Si ambos no funcionan, tendrá homocistinuria.

Se trata de una enfermedad hereditaria. El gen debe ser transmitido por ambos padres.

¿Cuáles son los síntomas?

Los bebés que nacen con homocistinuria parecen estar perfectamente bien. Los signos y síntomas comienzan a aparecer en los primeros años de vida.

La HCY afecta a todos los niños de forma diferente. Si su hijo la padece, puede tener muchos o ninguno de estos síntomas:

• Cabello y piel pálidos

• Pecho de forma anormal

• Aumento de peso y crecimiento lento

• Miopía severa y dislocación del cristalino (que puede provocar ceguera)

• Estatura alta y delgada

• Dedos largos y delgados

• Huesos débiles

• Coágulos de sangre (aumentando el riesgo de infarto y enfermedad cardíaca)

• Convulsiones

Otros síntomas pueden ser:

• Retrasos en el desarrollo (lentitud para gatear, caminar y hablar)

• Problemas de aprendizaje y problemas intelectuales

• Problemas de comportamiento y emocionales

Cómo se diagnostica?

En Estados Unidos y en muchos otros países, los bebés son examinados para detectar la homocistinuria (y otras afecciones) poco después del nacimiento. Forma parte de un análisis de sangre conocido como cribado neonatal.

El cribado incluye un análisis de sangre que puede mostrar si su hijo tiene riesgo de padecer HCY. Si los resultados no son normales, habrá que hacer análisis de sangre y orina de seguimiento para obtener un diagnóstico firme.

¿Cómo se trata?

Un médico especialista en metabolismo y formado en enfermedades genéticas le recomendará un plan de tratamiento. Hay que empezarlo de inmediato para evitar problemas.

Hay dos tipos de HCY. La versión más leve puede tratarse con suplementos de vitamina B6 de prescripción médica. El médico de tu bebé puede realizar pruebas para ver si pueden ser útiles.

Esta vitamina ayuda a prevenir problemas de comportamiento y problemas intelectuales en algunos niños. Puede reducir el riesgo de problemas oculares y óseos y de coágulos sanguíneos.

Si la vitamina B6 no funciona, su hijo comenzará una dieta baja en metionina. Por lo general, hay que continuar con ella de por vida. Un dietista experto en trastornos de aminoácidos puede ayudar a elaborar un plan de alimentación desde la infancia y más allá.

Es probable que su hijo tenga que evitar los alimentos ricos en proteínas, incluyendo:

• Leche de vaca

• Queso

• Carne y pescado

• Huevos

Es probable que haya que limitar o evitar algunos otros alimentos. Estos incluyen:

• Frutos secos y mantequilla de cacahuete

• Judías secas

• Harina normal

Las frutas y verduras tienen pequeñas cantidades de metionina y pueden consumirse en cantidades cuidadosamente controladas.

También hay alimentos elaborados especialmente para personas con HCY. Entre ellos se encuentran la harina, la pasta y el pan que son bajos en metionina.

Su hijo probablemente necesitará una fórmula especial para sustituir la leche. Tiene proteínas (menos la metionina) y otros nutrientes necesarios para un crecimiento normal.

Su médico puede decidir añadir también un suplemento:

• Betaína y ácido fólico. Estos suplementos pueden reducir los niveles de homocisteína peligrosamente altos. Los niños que no mejoran con vitamina B6 suelen responder bien a la betaína.

• Vitamina B12 y L-cisteína. El HCY puede estar causando niveles bajos de estas sustancias necesarias. La B12 se administra en forma de inyección. La L-cisteína es otro aminoácido que puede tomarse como suplemento si no forma parte de la fórmula especial.

La sangre y la orina de su hijo se analizarán regularmente para asegurarse de que el tratamiento está funcionando. A veces es necesario ajustarlo a medida que su hijo crece y cambia.

¿Qué puedo esperar?

Si su hijo comienza el tratamiento cuando es un bebé y lo sigue, probablemente crecerá y se desarrollará con normalidad. El tratamiento también puede reducir el riesgo de accidentes cerebrovasculares, enfermedades cardíacas y coágulos sanguíneos.

Pueden producirse problemas de visión incluso con el tratamiento. Estos problemas pueden solucionarse con cirugía u otros métodos.

Conozca las causas, los síntomas y el tratamiento de una enfermedad rara llamada síndrome ATR-X, una afección genética que limita el aprendizaje, el razonamiento y la comunicación de su hijo.

No tiene cura, pero habla con tu médico sobre los programas de intervención temprana que pueden ayudar a tu hijo a alcanzar su propio potencial. Y acude a tus familiares y amigos para obtener el apoyo emocional que necesitas. Tu médico también puede tener sugerencias sobre grupos de apoyo, donde puedes reunirte con otros padres que se enfrentan a los mismos retos.

¿Cuáles son las causas?

El síndrome ATR-X está causado por cambios, conocidos como mutaciones, en un gen llamado ATRX que se transmite de padres a hijos.

El gen ATRX desempeña un papel en el desarrollo del niño. Cualquier defecto puede provocar cambios que causen discapacidad intelectual y otros síntomas de la enfermedad.

El síndrome ATR-X casi sólo afecta a los varones. Las mujeres pueden ser portadoras del trastorno, pero casi nunca presentan síntomas.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas varían de una persona a otra. Muchos de ellos los puede notar cuando su hijo es un bebé. Otros problemas pueden no aparecer hasta que su hijo crezca.

Algunos síntomas comunes son:

Discapacidad intelectual. Esto significa que su hijo puede:

• Aprender más lentamente

• Le cuesta hacer saber a los demás lo que quiere… o necesita

• Tienen problemas para comer o vestirse por sí mismos

• Les cuesta recordar las cosas

• No ser capaz de entender los resultados de sus acciones

• Tener problemas para resolver problemas

Graves retrasos en el habla y la marcha. La mayoría de las personas con el síndrome ATR-X nunca hablan ni hacen más señas que unas pocas palabras.

El trastorno también provoca un tono muscular débil. Eso retrasa las habilidades motoras, como sentarse, ponerse de pie y caminar. Algunas personas nunca aprenden a caminar por sí mismas.

Rasgos faciales únicos. Estos incluyen:

• Ojos muy separados

• Nariz pequeña, con las fosas nasales hacia arriba

• Orejas de implantación baja

• Labio superior con forma de «V» invertida

• Labio inferior que sobresale un poco

Genitales anormales. En algunos casos, los testículos pueden no bajar al escroto, o la abertura del tracto urinario puede estar fuera de lugar.

Otros síntomas pueden ser:

• Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal

• Estatura más baja

• Signos de un trastorno sanguíneo llamado alfa talasemia

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Cómo se diagnostica?

Los médicos pueden sospechar el síndrome ATR-X cuando un niño nace o al principio de su vida, basándose en sus… síntomas. Pueden ver rasgos faciales únicos, por ejemplo, o notar signos de retraso en el desarrollo.

Para diagnosticar el trastorno, el médico puede solicitar análisis de sangre específicos o hacer una prueba genética para buscar el gen ATRX mutado.

Cómo se trata?

No hay un enfoque único para tratar el síndrome ATR-X. Su médico elaborará un plan para controlar la enfermedad que se basará en los síntomas de su hijo y en la gravedad de los mismos.

Es probable que su hijo tenga que acudir a varios profesionales de la salud, como un logopeda y un ortopedista. Ellos crearán un plan de tratamiento que se dirija a cualquier problema específico. El médico también controlará el crecimiento y el desarrollo de tu hijo. Pregúntales cómo puedes informarte sobre los servicios de educación especial.

Habrá muchos retos, pero no tienes que afrontarlos solo. Infórmate en organizaciones que puedan darte información sobre la enfermedad de tu hijo y ponerte en contacto con grupos de apoyo. Algunos lugares para empezar son las páginas web de grupos como la Asociación Americana de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (AAIDD) y el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras (GARD).

¿Tiene usted fibrosis quística? El diagnóstico y el tratamiento tempranos de esta enfermedad genética pueden mejorar su calidad de vida. Conozca los síntomas a los que debe prestar atención.

¿Qué es la FQ?

La fibrosis quística afecta a las glándulas del cuerpo que producen moco y sudor. Crea una acumulación de mucosidad espesa y pegajosa en tus órganos, que puede limitar tu respiración y causar graves daños en tus vías respiratorias. También afecta a otras partes del cuerpo, como el páncreas, el hígado y los intestinos. La fibrosis quística también puede causar problemas de fertilidad tanto en hombres como en mujeres.

La fibrosis quística no se contrae, sino que se nace con ella, debido a una mutación genética heredada o a una nueva mutación genética. La mayoría de los demás casos se detectan en la infancia, pero algunas personas no saben que tienen FQ hasta que son adultos.

Aunque los síntomas varían según la gravedad de la fibrosis quística -y pueden incluso no estar presentes-, a continuación se enumeran los síntomas más comunes de la enfermedad:

Signos respiratorios

El sistema respiratorio incluye los pulmones y las fosas nasales.

• Tos constante. Puede tratarse de una tos muy húmeda que expulsa una mucosidad espesa (esputo).

• Dificultad para respirar.

• Sibilancias. Cuando se trata con medicamentos para el asma, es posible que las sibilancias sigan sin desaparecer.

• Infecciones pulmonares frecuentes.La bronquitis y la neumonía son comunes.

• Conductos nasales inflamados. Puede tener la nariz tapada, pero no se debe a un resfriado, o el médico puede encontrar pólipos nasales (crecimientos de tejido en el interior de la nariz y los senos paranasales). También pueden ser frecuentes las infecciones de los senos paranasales.

• Síntomas similares a los de la alergia. Aunque la FQ no te hace más propenso a las alergias, síntomas como la congestión crónica pueden durar todo el año.

Si tienes FQ, perderás más función pulmonar y lo más probable es que los síntomas respiratorios empeoren a medida que envejecemos.

Síntomas digestivos

La fibrosis quística puede afectar a la forma en que su cuerpo descompone los alimentos. Los signos de esto incluyen:

• Estreñimiento. Las cacas muy espesas pueden adherirse a la pared del intestino en lugar de pasar. Esto puede provocar una obstrucción, que causa dolor, hinchazón, náuseas y pérdida de peso.

• Heces grandes y grasientas. La mucosidad obstruye los conductos del páncreas, por lo que las enzimas que ayudan a digerir los alimentos no pueden llegar al estómago. Como el cuerpo tiene dificultades para absorber las grasas y las proteínas, las heces pueden ser aceitosas, más grandes de lo normal y con mal olor.

• No ganar peso. El retraso en el crecimiento es un síntoma común de la FQ en los niños. Aunque se alimenten bien, la acumulación de moco en el páncreas les impide absorber suficientes nutrientes.

• Ardor de estómago. La tos intensa hace más probable que el ácido del estómago se filtre al esófago. Esto provoca reflujo ácido o enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE).

• Diabetes. Si el páncreas se daña gravemente, la diabetes puede convertirse en un problema. Esto suele ocurrir en niños mayores y adultos jóvenes. Los signos son la sensación de mucha sed, la necesidad de orinar más de lo habitual, la fatiga y el descenso de peso.

Otros signos

Otros síntomas de FQ que podrías notar son:

• Sudar mucho.

• Piel con sabor salado. Las personas con FQ tienen una mayor cantidad de sal en el sudor. Es posible que pueda saborear esto o ver una escarcha salada en la piel.

• Problemas para quedarse embarazada. Aunque las mujeres con FQ producen óvulos sanos, es probable que tengan un moco vaginal más espeso, lo que dificulta la concepción. En la mayoría de los hombres con FQ, los conductos que transportan los espermatozoides están obstruidos con moco.

• Pérdida de orina. Los períodos intensos y prolongados de tos causados por la FQ pueden provocar pérdidas de orina en la vejiga. Los médicos lo llaman incontinencia. También puede ocurrir cuando se estornuda o se ríe. Afecta más a las mujeres y niñas con FQ que a los hombres.

• Dolor en las articulaciones. Más común en las articulaciones grandes como las rodillas, los tobillos, las muñecas y los hombros, este tipo de artritis puede aparecer y desaparecer. También puede empeorar cuando tienes una infección o durante periodos de enfermedad..

Si usted o un ser querido tienen algún signo de FQ, hable con un médico. Es posible que deban hacerse pruebas y comenzar el tratamiento de inmediato.

Si tu hijo tiene problemas para defecar, aprende qué debes probar en casa y cuándo debes acudir al médico

No hay una definición sencilla de la actividad intestinal normal en los niños, pero hay tres etapas en las que es más probable que tengan problemas de estreñimiento:

• En los lactantes, cuando se inicia el cambio de la leche de fórmula a los alimentos sólidos

• En los niños pequeños, cuando se inicia el aprendizaje para ir al baño

• En los niños mayores, alrededor del momento en que empiezan a ir al colegio

Como padre, hay signos de estreñimiento a los que hay que prestar atención y cosas que puedes hacer para ayudar a tu pequeño a encontrar alivio.

Conoce las señales

Tu hijo puede estar estreñido si tiene alguno de estos síntomas:

• Dolor abdominal

• Menos de tres deposiciones a la semana en el caso de los niños, y en el caso de los bebés, ausencia de deposiciones durante 2 o 3 días más de lo habitual

• Su hijo intenta retener las heces: los signos incluyen hacer muecas, cruzar las piernas o torcer el cuerpo.

• Heces duras y secas que no salen con facilidad

• Manchas y pequeñas marcas de heces en la ropa interior de su hijo

Causa

Hay muchas cosas que pueden hacer que su hijo se estreña. Algunas de las más comunes son:

• Retención. Es posible que tu hijo ignore las ganas de defecar porque está demasiado ocupado jugando como para pararse a defecar, o que no se sienta cómodo utilizando un baño público. Puede temer una evacuación dolorosa o tener problemas para aprender a ir al baño.

• Poca fibra en la dieta. La fibra mantiene el movimiento intestinal, pero muchos niños no comen suficientes frutas, verduras y cereales.

• No tomar suficientes líquidos. El agua y otros líquidos ayudan a la fibra a hacer su trabajo.

• Medicamentos. Ciertos medicamentos, incluidos los analgésicos y los antiácidos, pueden provocar estreñimiento en los niños.

Remedios para probar en casa

Hay varios remedios que puedes probar en casa para controlar el estreñimiento de tu hijo:

• Asegúrese de que su hijo toma suficientes líquidos. La mayoría de los niños necesitan entre 3 y 4 vasos de agua al día.

• Añade más fibra a la dieta de tu hijo. Asegúrate de que comen suficiente fruta, cereales y verduras. La fibra mantiene el movimiento.

• Asegúrate de que tu hijo no se excede con la comida rápida y la comida basura. Retrasan la digestión.

• Limita los refrescos y el té. Tienen mucha cafeína.

• Acostumbre a su hijo a defecar con regularidad. Haz que… lo intente durante al menos 10 minutos dos veces al día. Después de una comida es un buen momento.

Si estas medidas no parecen funcionar, habla con el médico de tu hijo sobre el uso de un laxante o ablandador de heces suave y apto para niños.

Cuándo acudir al médico

El estreñimiento no suele ser algo de lo que preocuparse en los niños, pero a veces puede ser un signo de una enfermedad más grave. Si el estreñimiento de tu hijo dura más de dos semanas, es posible que haya algo más. Pida cita con su pediatra si observa:

• Hinchazón en el abdomen

• Pérdida de peso

• Heces que contienen sangre

• Fiebre

• Vómitos

• Desgarros en la piel alrededor del ano

Si el estreñimiento de tu hijo es muy grave, es posible que el pediatra quiera hacer algunas pruebas para averiguar cuál es la causa del problema. Es posible que quiera probar:

• Radiografía de abdomen. Se trata de una radiografía normal para comprobar la existencia de una obstrucción. Se utiliza con mayor frecuencia para diagnosticar el estreñimiento.

• Radiografía con enema de bario. Los intestinos se recubren con un tinte para que cualquier problema en el recto, el colon o el intestino delgado se vea claramente en una radiografía. No se suele realizar.

• Biopsia rectal. Se toma una muestra de tejido muy pequeña para comprobar si hay células nerviosas anormales en el recto. Rara vez es necesario realizar este procedimiento.

Recuerde que hay muchas razones por las que su hijo puede experimentar un estreñimiento ocasional. Por lo general, no hay que preocuparse. Con unos pocos ajustes, su hijo debería volver a la normalidad en poco tiempo.

El síndrome de West afecta a niños muy pequeños. Aprenda a detectar los síntomas para poder tratar a su hijo rápidamente.

Las convulsiones pueden ser leves o fuertes. Su bebé puede tener más de un tipo. En una convulsión leve, puede parecer que mueve la cabeza. Una convulsión más violenta puede hacer que se ponga rígido, levante los brazos y lleve las rodillas hacia el cuerpo. O puede que los brazos y las piernas se extiendan mientras echan la cabeza hacia atrás. Algunas crisis sólo afectan a un lado del cuerpo. Es posible que llore justo antes o después de la convulsión.

También puede parecer que tu bebé tiene un espasmo o una sacudida muscular. Es posible que el médico lo llame mioclonía. Hay dos tipos:

• Mioclonía positiva: Se crispan porque los músculos se tensan repentinamente.

• Mioclonía negativa: Sus músculos se relajan repentinamente.

El mioclono es involuntario. Eso significa que no es algo que el bebé haga a propósito. No puede controlar cuándo ocurre. Es como la sacudida repentina que sientes a veces cuando te quedas dormido.

Síntomas visibles

El síndrome de West puede afectar al sistema nervioso autónomo de tu bebé, es decir, a los nervios de su cuerpo que controlan cosas que ocurren automáticamente, como los latidos del corazón o la amplitud de sus pupilas. Durante una convulsión, tu bebé puede:

• Ponerse pálido o enrojecer

• Sudar

• Tener las pupilas grandes

• Tener los ojos llorosos

• Respirar más rápido o más lento

• Tener un ritmo cardíaco más rápido o más lento

Cambios en el desarrollo

A medida que tu bebé crece, va alcanzando hitos. Se da la vuelta, reconoce tu voz o se lleva cosas a la boca. Si tu bebé tiene el síndrome de West, puede tardar más en alcanzar estos puntos. Los médicos lo llaman retraso en el desarrollo.

También puede olvidar cómo hacer cosas que ya ha aprendido a hacer. Por ejemplo, puede parecer que tu bebé ha olvidado cómo sentarse. Si iba avanzando y cumpliendo hitos, puede parecer que se detiene o se ralentiza. Su médico puede llamar a esto regresión del desarrollo.

Síntomas en el cerebro

Aunque sean pequeños, hay mucha actividad eléctrica en el cerebro de tu bebé. Si es anormal, puede tener convulsiones. El médico puede utilizar la electroencefalografía (EEG) para medir la actividad cerebral del bebé mientras está despierto y dormido. Para ello, le colocarán unas lengüetas adhesivas, llamadas electrodos, en la cabeza y una máquina registrará los datos que capte. Los bebés con espasmos infantiles suelen presentar un patrón anormal de actividad eléctrica en el cerebro. Se llama hipsarritmia.

Es posible que el médico también quiera hacer exploraciones de su cerebro. La tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM) crean imágenes que permiten ver si hay partes del cerebro que no se han formado correctamente. Estas imágenes también pueden mostrar lesiones, o lugares en los que una lesión o infección puede haber dañado su cerebro.

Otros signos que no se ven

Una condición llamada esclerosis tuberosa es una causa común del síndrome de West. Puede causar tumores no cancerosos que a menudo parecen bultos incoloros en la piel del bebé. El médico puede utilizar una lámpara especial para detectarlas.

Los análisis de sangre y de orina pueden ayudar al médico a determinar si el bebé tiene una infección que causa el síndrome de West. Es posible que el médico también quiera hacer una punción lumbar (a menudo se le llama punción espinal) y extraer parte del líquido de la columna vertebral para comprobar si hay meningitis. También puede utilizar ese líquido para ver si un problema genético es el culpable de su síndrome de West.

¿Qué causa el síndrome de West?

Cualquier cosa que dañe el cerebro puede causar espasmos infantiles. Algunas de las causas ocurren antes de que el bebé nazca, y otras ocurren después del nacimiento.

La causa más común es una enfermedad hereditaria llamada complejo de esclerosis tuberosa. Hace que crezcan tumores no cancerosos en distintas partes del cuerpo, como el cerebro, la piel, los riñones u otros órganos del bebé. Si tu bebé los tiene, es posible que notes bultos incoloros en su piel.

Las condiciones genéticas, como el síndrome de Down, también pueden causar estos espasmos. También puede deberse a un problema no hereditario en los genes de tu bebé.

Otras causas del síndrome de West son:

• Lesión cerebral

• Problemas en la forma en que se formó el cerebro

• Cambios en la estructura del cerebro

• Falta de oxígeno en el cerebro

• Infecciones cerebrales

• Lesiones en el cerebro

• Hemorragia en el interior del cráneo

• Inflamación en el cerebro (también llamada encefalitis)

• Trastornos del metabolismo

• Deficiencia de vitamina B

A veces, los médicos no pueden encontrar una causa para el síndrome de West. Pero no hay pruebas de que pueda estar relacionado con las vacunas o el sexo del bebé.

Las infecciones del tracto urinario (ITU) son frecuentes en los niños y pueden ser graves si no se tratan. Conoce los síntomas y descubre cómo prevenir estas infecciones.

A veces, los síntomas de esta infección pueden ser difíciles de detectar en los niños. Es importante que tu hijo reciba tratamiento, porque una ITU puede convertirse en una infección renal más grave. Con el tratamiento adecuado, tu hijo debería empezar a sentirse mejor en pocos días.

Cómo se contagian los niños de las ITU?

Ocurre cuando las bacterias de su piel o de sus cacas llegan al tracto urinario y se multiplican. Estos desagradables gérmenes pueden causar infecciones en cualquier parte del tracto urinario, que está formado por el:

• Los riñones, que filtran los desechos y el agua sobrante de la sangre para producir la orina

• Uréteres, que envían la orina de los riñones a la vejiga

• La vejiga, que almacena la orina

• Uretra, que vacía la orina de la vejiga hacia el exterior

Una infección de la vejiga se llama cistitis. Una infección renal se llama pielonefritis.

Las niñas son más propensas a padecer ITU que los niños porque su uretra es más corta. Las bacterias del ano pueden llegar más fácilmente a la vagina y la uretra.

Algunos niños tienen un problema en la vejiga o en los riñones que les hace más propensos a padecer ITU. El estrechamiento de las vías urinarias puede bloquear el flujo de orina y permitir que los gérmenes se multipliquen. Una afección llamada reflujo vesicoureteral (RVU) puede hacer que la orina retroceda desde la vejiga hasta los uréteres y los riñones.

Cuáles son los signos y síntomas?

En los niños mayores, los síntomas suelen ser claros. Los principales síntomas son el dolor en la parte baja del vientre, la espalda o el costado y la necesidad urgente de orinar o de hacer pis con más frecuencia. Algunos niños que ya están entrenados para ir al baño pierden el control de la vejiga y pueden mojar la cama… Incluso puede ver gotas de sangre en la orina, y/o la orina es de color rosa.

En el caso de los niños más pequeños, es posible que tengas que indagar un poco para saber qué les pasa. Los bebés pueden presentar síntomas más generales, como inquietud, poco interés por la comida o fiebre.

Otros síntomas de una ITU son:

• Ardor o dolor cuando su hijo hace pis

• Orina con mal olor o turbia

• Una necesidad urgente de ir, y luego sólo orinar unas pocas gotas

• Fiebre

• Náuseas o vómitos

• Diarrea

Cómo se diagnostica?

Si su hijo tiene síntomas de una ITU, acuda al pediatra. El médico tomará una muestra de orina y la analizará en busca de bacterias. Pueden recoger la orina de varias maneras:

• Los niños mayores pueden orinar en un vaso (los médicos llaman a esto una captura limpia).

• A los niños más pequeños que no están entrenados para ir al baño se les coloca una bolsa de plástico sobre los genitales para recoger la orina.

• A los niños que llevan pañales se les puede introducir un tubo (catéter) en la uretra y la vejiga para recoger la muestra.

• En los bebés, el médico puede colocar una aguja directamente en la vejiga a través del estómago para obtener la muestra.

En el laboratorio, un técnico examina la muestra al microscopio para ver si hay gérmenes en la orina. También es posible que se realice un cultivo, es decir, que el técnico de laboratorio coloque la orina en un plato para ver qué tipo de bacterias crecen en ella. Esto puede ayudar al médico a encontrar los gérmenes exactos que han provocado la infección urinaria de tu hijo para saber qué tipo de medicamento debe recetar para eliminarlos.

Si tu hijo ha tenido varias ITU, es posible que tu médico te remita a un nefrólogo (especialista en riñones) y le haga una o varias de estas pruebas de imagen para buscar problemas en las vías urinarias:

• La ecografía utiliza ondas sonoras para mostrar cualquier obstrucción u otros problemas en los riñones

• El cistouretrograma miccional (VCUG) coloca líquido en la vejiga a través de un tubo para mostrar cualquier problema en la uretra o la vejiga cuando su hijo orina

• La gammagrafía utiliza líquidos que contienen una pequeña cantidad de material radiactivo para ver el funcionamiento de los riñones

• El TAC, o tomografía computarizada, es una potente radiografía que realiza imágenes detalladas de la vejiga y los riñones

• La IRM, o resonancia magnética, utiliza potentes imanes y ondas de radio para obtener imágenes de la vejiga y los riñones

Cuáles son los tratamientos para las ITU?

Los antibióticos, principalmente. Estos medicamentos matan las bacterias. Los niños suelen tomarlos entre 3 y 10 días (lo más habitual es entre 7 y 10 días). Es posible que el médico haga otro análisis de orina después de que tu hijo termine el medicamento para ver si la infección ha desaparecido.

Asegúrese de que su hijo termine todos los medicamentos, aunque empiece a sentirse mejor. Dejar de tomarla demasiado pronto puede hacer que los gérmenes sean resistentes a los antibióticos y causar otra infección.

La mayoría de las infecciones urinarias desaparecen en una semana aproximadamente. Algunos niños tienen síntomas durante varias semanas. Llame al médico si los síntomas de su hijo no empiezan a mejorar después de 3 días desde que empezó a tomar los antibióticos, o si empeoran.

Cómo puedes prevenir las ITU en el futuro?

Cambia los pañales de tu bebé con frecuencia para evitar que crezcan las bacterias. A medida que tu hijo crezca, enséñale buenos hábitos en el baño para prevenir las ITU. Instruya a las niñas para que se limpien de adelante hacia atrás. Esto ayuda a evitar que las bacterias de las cacas lleguen a la vagina y al tracto urinario. Anima a tus hijos a ir al baño en cuanto sientan la necesidad, y no a aguantarse.

Las niñas deben evitar los baños de burbujas y no deben utilizar jabones perfumados. Además, deben usar ropa interior de algodón -no de nailon- para mejorar la circulación del aire y evitar la proliferación de bacterias.

Haz que tus hijos beban mucha agua, que ayuda a eliminar las bacterias del tracto urinario. El agua adicional también evita el estreñimiento, que puede crear obstrucciones en el tracto urinario que permiten el crecimiento de las bacterias.

La fibrosis quística (FQ) está causada por un gen que no funciona correctamente. Conozca lo que las pruebas genéticas pueden decirle sobre este gen defectuoso y cuáles pueden ser sus próximos pasos.

Estas pruebas se utilizan por diferentes motivos. Pueden diagnosticar la fibrosis quística o ayudar a su médico a prescribir un tratamiento. Las pruebas genéticas también pueden indicar las posibilidades de tener un hijo con la enfermedad.

Cómo se hacen las pruebas genéticas?

El material genético, llamado ADN, está en tus células. Su médico le extraerá algunas de sus células mediante una extracción de sangre o un suave hisopo en el interior de su mejilla.

Enviará la muestra a un laboratorio. Allí, los científicos buscarán cambios (mutaciones) en un gen llamado CFTR. Se han encontrado unas 2.000 mutaciones diferentes en el gen, pero no todas ellas causan FQ. Las pruebas genéticas de la enfermedad suelen realizarse de dos maneras:

• Prueba de panel: Esta prueba comprueba las mutaciones más comunes que causan la FQ. Si el resultado es positivo, significa que hay un 99% de certeza de que se trata de una mutación genética. Un resultado negativo no es tan sólido como uno positivo. Esto se debe a que podría tener una mutación rara que no aparece en la prueba.

• Secuenciación de genes: Esta prueba estudia los 250.000 pares que componen el gen CFTR. Detecta mutaciones raras. Pero es más cara, por lo que los médicos no la utilizan tan a menudo.

Pruebas genéticas para la planificación familiar

Los médicos ofrecen pruebas genéticas, o de portadores, a todas las parejas que están embarazadas o que están pensando en quedarse embarazadas. Esta prueba de panel le permite conocer sus posibilidades de tener un hijo con FQ. Puede ayudarle a tomar decisiones a la hora de planificar su familia.

Los genes vienen por parejas. Para tener FQ, un niño necesita heredar dos copias defectuosas del gen CFTR, una de cada padre. Un niño con sólo una copia se llama portador. Esto significa que no tiene la enfermedad, pero puede transmitir el gen a sus hijos.

Si usted es portador pero su pareja no lo es, las probabilidades de tener un hijo con la enfermedad son muy pequeñas. Si ambos son portadores, hay un 25% de posibilidades de que su hijo tenga FQ.

Es posible que quiera hablar con un asesor genético sobre su riesgo y sus opciones. Si está embarazada, una prueba genética de seguimiento puede mostrar si el feto tiene FQ. Hay dos tipos de pruebas:

• Muestra de vellosidades coriónicas (CVS): En ella se analizan las células de la placenta. Se realiza después de las 9 semanas de embarazo, normalmente entre las semanas 10 y 12.

• Amniocentesis: Esta prueba utiliza células del líquido amniótico. Puedes hacértela entre las semanas 15 y 20 de embarazo.

Si estás planeando tener hijos en el futuro, tus opciones son:

• Prueba de CVS o amniocentesis para cada embarazo.

• Adopción

Fecundación in vitro con un óvulo o esperma de un donante que no sea portador (o puede hacer que su propio óvulo fecundado se someta a una prueba de FQ antes de su implantación)

Pruebas genéticas para recién nacidos

Los recién nacidos se someten a pruebas de detección de enfermedades genéticas, incluida la FQ, en el hospital. A los pocos días de nacer el bebé, una enfermera le pinchará el talón para obtener una muestra de sangre, que se enviará al laboratorio. Allí, los médicos buscan niveles elevados de una sustancia química llamada TIR, que puede significar FQ. En algunos estados, los bebés también se someten a una prueba genética. Si el resultado es positivo, el médico pedirá otra prueba para confirmarlo. Esto se llama prueba del sudor.

Pruebas genéticas para pacientes con fibrosis quística

Si tiene síntomas de FQ, o si es un paciente, su médico puede solicitar una prueba genética por una de las siguientes razones:

• Para diagnosticar la FQ: La mayoría de las personas que la padecen son diagnosticadas antes de los 2 años, pero a veces no se descubre hasta más tarde.

• Para saber más sobre tu caso: Algunas mutaciones en el gen CFTR causan diferentes síntomas. Por ejemplo, algunas causan más problemas en el sistema digestivo que en los pulmones. Un examen genético puede revelar la mutación exacta que tienes. Esto puede ayudar a tu médico a encontrar el tratamiento adecuado para tu enfermedad.

• Prescribir terapias dirigidas: Se trata de una nueva línea de medicamentos para la FQ. Tratan las proteínas defectuosas causadas por mutaciones específicas. Su médico puede pedir una prueba genética para ver si uno de estos medicamentos puede ayudarle.