Cutis laxa es el nombre general de un grupo de trastornos poco frecuentes que afectan al tejido conectivo. Este tejido da estructura a los músculos, las articulaciones, la piel y los órganos. La mayoría de los tipos de cutis laxa se heredan y se presentan al nacer junto con otros trastornos, pero se pueden desarrollar algunas formas más adelante en la vida.
El término cutis laxa significa en latín piel laxa, es decir, piel suelta. Una característica de los trastornos de la cutis laxa es la piel flácida y arrugada que no es elástica. Si se estira la piel, ésta se mueve con una lentitud anormal hacia su lugar. También hay un exceso de piel caída.
Cuáles son los tipos de cutis laxa?
Los cuatro tipos principales de cutis laxa son:
Cutis laxa autosómica dominante (ADCL)?
La cutis laxa autosómica dominante (ADCL) está causada por una copia de un gen irregular que puede heredarse de cualquiera de los padres. Si usted tiene cutis laxa dominante, sus hijos tendrán un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad.
En algunos casos, los cambios genéticos espontáneos ocurren al azar y causan la cutis laxa. Estos tipos se denominan mutaciones de novo y no se heredan.
¿Autosómica recesiva?
La cutis laxa autosómica recesiva se produce cuando se recibe el mismo gen irregular de ambos padres. Si recibe una copia normal del gen y otra irregular, será portador del gen recesivo de la cutis laxa, pero es posible que no presente ningún síntoma. Sus hijos tendrán un 25% de posibilidades de padecer la enfermedad.
Recesivo ligado al X
La forma ligada al cromosoma X también se denomina a veces síndrome del cuerno occipital. Se considera una enfermedad del transporte de cobre. Los niveles bajos de cobre causan problemas de conversión de las proteínas de la elastina, lo que provoca niveles bajos de elastina en la piel.
Adquirida
La cutis laxa adquirida significa que no se nace con esta enfermedad, sino que se puede padecer más adelante. Algunos investigadores creen que, en estos casos, es probable que se sea portador del gen y que un factor desencadenante lo active más adelante.
¿Qué causa la cutis laxa?
La mayoría de los casos de cutis laxa provienen de cambios heredados en los genes de la elastina. Sus genes de la elastina le indican a su cuerpo cómo fabricar proteínas. Si estos genes cambian, su cuerpo tendrá problemas para producir una proteína llamada elastina. Estas proteínas son una parte principal de las fibras elásticas, que forman parte de su tejido conectivo. Es posible que la elastina no funcione correctamente o que no haya suficiente.
Se desconoce la causa exacta del tipo adquirido. Este trastorno suele ocurrir con otras afecciones o tras la exposición a ciertos medicamentos. Entre ellos se encuentran algunos:
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Infecciones
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Cánceres como el linfoma
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Enfermedades inflamatorias como la enfermedad celíaca
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Enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide
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Medicamentos como la penicilina
Se cree que estas condiciones y medicamentos son desencadenantes ambientales y del sistema inmunitario que activan el gen.
Cuáles son los síntomas de la cutis laxa?
Los síntomas de la cutis laxa varían mucho y pueden ser diferentes incluso entre los miembros de una misma familia. En general, la cutis laxa causa problemas de formación de elastina y tejido conectivo. Esto afecta a la piel pero también puede afectar a los órganos internos como el corazón y los pulmones.
Los síntomas incluyen:?
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Piel suelta que cuelga en pliegues, especialmente en la cara, el cuello y los muslos
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Piel con aspecto caído o arrugado
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Parecer más viejo que su edad
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Articulaciones flojas, a veces llamadas de doble articulación
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Estrechamiento irregular o abultamiento en los vasos sanguíneos
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Hernias en la parte baja del abdomen
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Hernias del ombligo
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Bolsas en los intestinos llamadas divertículos
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Enfisema, una enfermedad pulmonar causada por problemas con los pequeños sacos de tus pulmones
Dependiendo del tipo, la cutis laxa puede causar síntomas graves, discapacidades y puede poner en peligro la vida. Algunas formas causan otras complicaciones como malformaciones cerebrales, torsión de las arterias, bajo tono muscular, convulsiones, discapacidades intelectuales y diferencias en los rasgos faciales.
Se puede curar la cutis laxa?
Actualmente no existe una cura para la cutis laxa ni ningún tratamiento que prevenga la enfermedad. El tratamiento de la cutis laxa se centra en el control de los síntomas y en el tratamiento de otras afecciones. Estas incluyen:
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Cirugías para reparar hernias
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Medicamentos para controlar la hinchazón
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Betabloqueantes para los problemas del corazón
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Botox para las arrugas de los pulmones?
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Inhaladores de corticosteroides para el enfisema
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Terapia física
A veces se puede realizar una cirugía plástica para eliminar la piel sobrante y suelta, pero los efectos son sólo temporales, ya que la piel vuelve a aparecer...
Es importante que acudas regularmente a tu médico para controlar los síntomas.
