¿Qué es el angioedema hereditario?
El angioedema hereditario es una enfermedad genética poco frecuente que provoca una hinchazón bajo la piel y el revestimiento del intestino y los pulmones. Puede ocurrir en diferentes partes del cuerpo.
Se nace con angioedema hereditario (AEH). Aunque siempre lo tendrás, el tratamiento te ayuda a controlarlo.
Se han producido grandes mejoras en el tratamiento, y los investigadores siguen buscando nuevas soluciones.
Los síntomas suelen aparecer inicialmente en la infancia y empeoran durante la adolescencia. Muchas personas no saben que el AEH está causando su hinchazón hasta que son adultos. El lugar del cuerpo en el que se encuentra, la frecuencia de los ataques y su intensidad son diferentes para cada persona. Los ataques pueden ir y venir, así como desplazarse a diferentes lugares durante el mismo ataque... La hinchazón... suele desaparecer por sí sola, pero también puede suponer una amenaza para la vida.
La garganta puede hincharse. Esto puede cortar las vías respiratorias y ser mortal. Así que si sabe que tiene AEH y siente algún cambio de este tipo, llame al 911 de inmediato.
La frecuencia de los ataques puede variar. Puede tener ataques con una frecuencia de 1 a 2 semanas o de 1 a 2 al año, y pueden ser difíciles de controlar.
Causas
Con esta enfermedad, una determinada proteína del cuerpo no está en equilibrio. Esto hace que pequeños vasos sanguíneos empujen el líquido hacia las zonas cercanas de su cuerpo. Eso provoca una hinchazón repentina.
Un problema con un gen que produce una proteína de la sangre llamada inhibidor C1 suele causar el AEH. En la mayoría de los casos, usted no tiene suficiente cantidad de esta proteína. En otros, se tienen niveles normales pero no funciona bien.
En el caso de la forma más común de AEH, si uno de sus padres tiene AEH, usted tiene un 50% de probabilidades de padecerlo también. Pero a veces el cambio de gen se produce por razones desconocidas. Si usted tiene el gen roto, puede transmitírselo a sus hijos.
Síntomas
El síntoma principal es la hinchazón. No tendrá el picor ni la urticaria que suelen tener las personas con reacciones alérgicas. Un brote puede durar de 2 a 5 días.
Puede ocurrir en diferentes partes del cuerpo:
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Boca o garganta
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Manos
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Pies
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Cara
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Genitales
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Vientre
La hinchazón en la garganta es el síntoma más peligroso.
La hinchazón en los pies y las manos puede ser dolorosa y dificultar la vida cotidiana.
La hinchazón en el vientre puede causar:
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Dolor extremo
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Náuseas
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Vómitos
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Diarrea
Puede notar signos de advertencia antes de que comience la hinchazón. Estos pueden incluir:
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Fatiga extrema
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Dolor muscular
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Hormigueo
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Dolor de cabeza
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Dolor de vientre
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Ronquera
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Cambios de humor
Disparadores
Aunque es posible que no puedas saber cuáles son tus desencadenantes, los más comunes son:
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Estrés o ansiedad
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Lesión o cirugía menor
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Enfermedades como los resfriados o la gripe
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Actividades físicas como teclear, martillar o empujar un cortacésped
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Medicamentos, incluidos algunos utilizados para la presión arterial alta y la insuficiencia cardíaca congestiva
Las mujeres pueden notar una diferencia en el número o la agudeza de los ataques cuando:
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Tienen la regla
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Están embarazadas. A algunas mujeres no les ocurre con tanta frecuencia cuando están embarazadas, pero luego los ataques vuelven a aparecer después de dar a luz.
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Utilizar anticonceptivos o terapia hormonal sustitutiva que contenga estrógenos. Las mujeres suelen decir que tienen más y peores ataques mientras toman estos medicamentos.
Cómo obtener un diagnóstico
Si ha tenido síntomas de AEH, su médico puede preguntarle:
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Qué cambios ha notado?
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Dónde ha tenido la hinchazón? Con qué frecuencia?
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Ha tenido alguna en la cara, cuello, lengua o garganta?
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Ha notado algún cambio que se produzca antes de que comience la hinchazón?
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Ha tenido algún problema estomacal o ha sido operado del estómago?
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Hay alguien en su familia que tenga problemas de hinchazón?
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Usted o alguien de su familia ha sido tratado por alergias?
El diagnóstico correcto es clave. A veces las personas son tratadas por alergias cuando en realidad es el AEH lo que les causa la hinchazón. Los antihistamínicos y los corticoesteroides que se utilizan para tratar las alergias no funcionan bien en esta enfermedad.
Se puede tener una hinchazón estomacal grave, dolor y diarrea y una deshidratación severa y, si se diagnostica mal, puede llevar a una cirugía que no se necesita.
Tu médico te hará un examen físico. También necesitará análisis de sangre para confirmar que se trata de AEH.
Si lo tiene, pida a su médico que le remita a un especialista familiarizado con la enfermedad. También debe preguntar a su médico sobre la posibilidad de que otros miembros de su familia se sometan a las pruebas, incluso si nadie tiene síntomas.
Preguntas para su médico
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Necesito más pruebas?
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Qué puedo esperar de esta enfermedad?
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Qué tratamientos recomiendan? Cuáles son sus efectos secundarios?
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Qué debo hacer si se me hincha la garganta? Qué probabilidad hay de que ocurra?
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Cómo puedo averiguar qué desencadena mis ataques?
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Transmitiré esta enfermedad a mis hijos?
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Debe mi familia hacerse la prueba del AEH?
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Afectará esto a mis planes de tener una familia?
Tratamiento
Los médicos pueden utilizar medicamentos para tratar o prevenir los ataques:
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Berotralstat (Orladeyo)
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Inhibidor de la esterasa C1 (Berinert, Cinryze, Haegarda)
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Conestat alfa (Ruconest)
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Ecallantide (Kalbitor)
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Icatibant (Firazyr)
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Lanadelumab-flyo (Takhzyro)
También puede necesitar oxígeno o líquidos intravenosos para aliviar sus síntomas.
Su médico le hará recomendaciones sobre lo que necesita.
Cómo cuidarse a sí mismo
Aprenda todo lo que pueda sobre el AEH para poder tomar decisiones informadas sobre su tratamiento... y los medicamentos con los que debe tener precaución.
Si puede conocer sus factores desencadenantes, podrá evitarlos mejor. Es útil llevar un registro de sus ataques y síntomas en un diario y buscar patrones.
Habla con tu médico antes de someterte a cualquier tratamiento dental. Es posible que te pidan que tomes medicación para evitar un brote. Habla también con tu médico antes de tomar cualquier medicamento nuevo con receta. Existe la posibilidad de que desencadenen un ataque.
Lleve siempre consigo su información médica.
Si su hijo tiene AEH, observe cualquier cambio de comportamiento que observe antes de un ataque. A medida que crezca, tendrá que conocer sus desencadenantes y sus necesidades de tratamiento.
Asegúrese de que todos los cuidadores y miembros de la familia conozcan la enfermedad y sepan qué hacer si se produce un ataque.
Recuerde: Cualquier inflamación de la garganta es una emergencia. Tome la medicación para los ataques... y llame al 911.
Póngase en contacto con otras personas que vivan con AEH. Pueden compartir sus ideas y consejos para ayudarle a controlar sus síntomas.
Qué esperar
No hay cura para el AEH, pero los nuevos tratamientos han hecho posible que las personas controlen sus síntomas y disfruten de una vida activa.
Cómo obtener apoyo
Para saber más sobre el AEH y encontrar el apoyo de otras personas que lo padecen, visite el sitio web de la Asociación de Angioedema Hereditario de Estados Unidos en www.haea.org.
