El médico te lo dice

El médico explica cómo los medicamentos o la cirugía pueden mejorar los síntomas de la enfermedad de Gaucher.

Algunos tratamientos sólo pueden ser utilizados por adultos. Otros están diseñados para un tipo específico de Gaucher.

Si usted o su hijo tienen síntomas leves, es posible que no necesiten ningún tratamiento. Puede esperar a ver si sus problemas empeoran antes de empezar a tomar medicamentos.

Terapia de sustitución enzimática (TRE)

La mayoría de los adultos y niños con la enfermedad de Gaucher de tipo 1 o 3 pueden recibir este tipo de tratamiento. Sustituye o añade las enzimas que el hígado o el bazo ya no pueden producir.

La TRE a menudo puede ayudar:

• Reducir el tamaño de su hígado o bazo si se vuelven demasiado grandes

• Aliviar la anemia que te hace sentir débil o cansado

• Fortalecer los huesos para aliviar el dolor y prevenir las roturas

La TRE no funciona tan bien si tienes una enfermedad de tipo 3 que te provoca problemas cerebrales o del sistema nervioso, como convulsiones. Esto se debe a que el fármaco no puede pasar de la sangre al cerebro.

Hay tres medicamentos de ERT para elegir:

• Imiglucerasa (Cerezyme)

• Taliglucerasa alfa (Elelyso)

• Velaglucerasa alfa (VPRIV)

Se trata de medicamentos intravenosos. El medicamento gotea en tu vena a través de un pequeño tubo. Recibirás este tratamiento que se administra cada 2 semanas en la consulta del médico en una sesión que dura de 1 a 2 horas.

Medicamento que se toma por vía oral

Si eres un adulto con Gaucher tipo 1, puedes tomar pastillas que reducen las grasas que pueden acumularse en el hígado, el bazo o la médula ósea.

Eliglustat (Cerdelga). Es un medicamento nuevo que se toma dos veces al día. Es posible que no funcione bien en las personas que metabolizan -o descomponen- el fármaco con demasiada rapidez.

Miglustat (Zavesca). Lo tomas si eres un adulto con Gaucher tipo 1 de leve a moderado que no ha recibido ayuda de la TRE. Se ingiere una cápsula tres veces al día.

Medicamento para huesos débiles

Los medicamentos llamados bifosfonatos pueden ayudar a reconstruir sus huesos debilitados. Incluyen el alendronato (Fosamax) y el pamidronato (Aredia). Usted o su hijo pueden tomarlos.

Tratamientos para el dolor

Los niños y los adultos con Gaucher… también pueden tomar fármacos como el paracetamol (Tylenol) o el ibuprofeno (Advil, Motrin)… para el dolor leve, u opiáceos para el dolor más fuerte. Los antidepresivos, los ansiolíticos y los relajantes musculares también pueden aliviar el dolor.

Cirugía del bazo

Puede necesitar una operación para aliviar los síntomas que no mejoran con los fármacos. Por ejemplo, si la TRE no ayudó a reducir el tamaño de su bazo inflamado, su médico puede sugerir una operación para extirpar ese órgano.

Trasplante de médula ósea

Unas pocas personas con Gaucher se someten a este procedimiento para ayudarles a reemplazar las células sanguíneas dañadas.

Es un tratamiento arriesgado, y no hay estudios que hayan comparado su eficacia y seguridad… con la terapia estándar con ERT y SRT.

Cirugía de sustitución articular

Si sus articulaciones están débiles y dañadas, este tipo de operación puede ayudarle a moverse mejor y a que le duela menos.

Transfusión de sangre

Esto puede ser útil si Gaucher… te ha provocado una anemia extrema. Una transfusión de sangre puede aumentar su recuento de glóbulos rojos para que se sienta mejor.

Dieta y ejercicio

Tanto los niños como los adultos con Gaucher… deben seguir una dieta saludable con alimentos ricos en vitamina D y calcio para ayudar a mantener los huesos fuertes, y hacer ejercicio con regularidad.

Los suplementos de vitamina D, calcio u otros pueden ayudar a aliviar los síntomas de Gaucher. Tu médico puede recomendarlos si cree que no estás ingiriendo lo suficiente en tu dieta.

Sea cual sea el tratamiento que utilices, ten en cuenta que los investigadores trabajan continuamente para encontrar nuevas formas de tratar la enfermedad de Gaucher en ensayos clínicos. Estos estudios prueban nuevos fármacos para ver si son seguros y si funcionan. Suelen ser una forma de probar nuevos medicamentos que no están disponibles para todo el mundo. Hable con su médico para ver si uno de estos ensayos puede ser adecuado para usted.

Averigüe cómo tratará el médico de su hijo una fractura del cartílago de crecimiento, con qué rapidez se cura y si hay posibles complicaciones.

Los cartílagos de crecimiento son zonas de tejido blando situadas en los extremos de los huesos largos de tu hijo. Se encuentran en muchos lugares, como el muslo, el antebrazo y la mano.

Como su nombre indica, los cartílagos de crecimiento ayudan a los huesos de tu hijo a crecer. Los adultos no los tienen, sólo los niños pequeños o los adolescentes. Cuando tu hijo deja de crecer, se convierten en hueso. La edad en la que esto ocurre varía, pero suele ser a los 20 años.

Como los cartílagos de crecimiento son blandos, se lesionan fácilmente. Cuando eso ocurre se llama «fractura del cartílago de crecimiento».

Complicaciones

Un problema es algo que el médico de tu hijo puede llamar «detención del crecimiento». Esto es cuando la lesión hace que su hueso deje de crecer. Podrían acabar con una pierna o un brazo más corto que el otro.

Es probable que tu hijo tenga las piernas torcidas o una pierna más corta que la otra si sus placas de crecimiento fueron dañadas en la rodilla. Esto se debe a que en esa zona hay muchos nervios y vasos sanguíneos que pueden resultar dañados junto con el cartílago de crecimiento.

A veces, una fractura del cartílago de crecimiento también puede hacer que el hueso crezca más, pero esto tiene el mismo resultado: Una extremidad acaba siendo más larga que la otra.

Un problema menos común es cuando se desarrolla una cresta a lo largo de la línea de fractura. Esto también puede interferir en el crecimiento del hueso o hacer que se curve.

Si el hueso sobresale de la piel, también existe la posibilidad de que se infecte, lo que puede dañar aún más el cartílago de crecimiento.

Los niños más pequeños son más propensos a sufrir complicaciones porque sus huesos aún tienen mucho que crecer. Pero una de las ventajas es que los huesos más jóvenes suelen curarse mejor.

Tratamiento

Para elaborar un plan de tratamiento, el médico tendrá en cuenta la edad de tu hijo, su estado de salud general y si hay alguna lesión relacionada.

Si la fractura no es grave y las partes rotas del hueso siguen alineadas correctamente, el médico de tu hijo podría limitarse a ponerle una escayola, una férula o un corsé. El niño no podrá mover la extremidad de ese modo, lo que dará a la placa de crecimiento tiempo y espacio para curarse. La inmovilización de la fractura también ayudará a controlar el dolor.

Si los trozos de hueso fracturados no se encuentran en línea recta, el médico tendrá que volver a colocarlos en su sitio. Esto se llama «reducción» y puede hacerse con o sin cirugía.

Si se hace sin cirugía, el médico suele mover los huesos en línea con sus manos sin cortar la piel. Esto se llama «manipulación» y puede hacerse en la sala de urgencias o en un quirófano. Tu hijo recibirá analgésicos para que no sienta nada.

Si se opera, el médico hace un corte en la piel, vuelve a alinear los huesos y coloca tornillos, alambres, varillas, clavos o placas metálicas para mantener las piezas unidas. Tu hijo tendrá que llevar una escayola hasta que los huesos se curen. Esto puede durar desde unas semanas hasta dos meses o más.

Si se forma una cresta en la línea de la fractura, el médico de su hijo puede recomendar una intervención quirúrgica para eliminar la cresta. A continuación, puede rellenar la zona con grasa u otro material para evitar que vuelva a crecer.

La mayoría de las veces, los niños vuelven a la normalidad después de una fractura del cartílago de crecimiento sin efectos duraderos. Una excepción es si el cartílago de crecimiento está aplastado. Cuando esto ocurre, el hueso casi siempre crecerá de forma diferente.

Una vez curada la lesión, el pediatra puede sugerirle ejercicios para fortalecer la zona lesionada y asegurarse de que la extremidad se mueve como es debido.

Algunos niños necesitan otra operación, como la cirugía reconstructiva, si la lesión es lo suficientemente grave.

Tu hijo debe acudir a citas de seguimiento durante al menos un año. Cuando todo esté curado y el médico dé el visto bueno, tu hijo podrá volver a divertirse con las actividades que le gustan.

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad poco frecuente que hace que el tejido blando, como los músculos y los ligamentos, se convierta en hueso. Conozca más sobre las causas, las consecuencias y las pruebas que realiza su médico para detectarla.

En una enfermedad poco frecuente llamada fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), este sistema se rompe. Los tejidos blandos del cuerpo -músculos, ligamentos y tendones- se convierten en hueso y forman un segundo esqueleto fuera del normal.

A medida que el hueso toma el control, se hace más difícil o incluso imposible mover diferentes partes del cuerpo, lo que afecta a actividades cotidianas como comer y hablar.

La FOP suele empezar en la primera infancia. Comienza alrededor de los hombros y el cuello, y luego va descendiendo por el resto del cuerpo. A medida que se envejece, el hueso sustituye cada vez más al tejido blando, pero la rapidez con la que esto ocurre varía de una persona a otra.

¿Qué causa la FOP?

Un fallo en uno de los genes que indica al cuerpo cómo deben crecer los huesos y los músculos provoca esta enfermedad. En realidad, es parte del crecimiento normal que algunos tejidos blandos se conviertan en hueso. Pero con este problema en el gen, el hueso crece demasiado y con demasiada frecuencia.

En la mayoría de los casos, no se adquiere la FOP -también conocida como miositis osificante progresiva- de los padres. Eso ocurre a veces, pero lo más frecuente es que haya un cambio en los genes a lo largo de la vida que lo provoque.

Signos y síntomas

Uno de los signos reveladores está presente al nacer: el dedo gordo de cada pie es más corto de lo que debería y está girado hacia los otros dedos. Aproximadamente la mitad de las personas con FOP también tienen un problema similar con los pulgares.

El otro signo principal es que el hueso sustituye al tejido blando. Suele comenzar con crecimientos de tipo tumoral en la espalda, el cuello y los hombros. Los crecimientos son dolorosos y pronto se convierten en hueso. Estos brotes se repiten a lo largo de la vida y se extienden al resto del cuerpo.

No siempre es así, pero muy a menudo una lesión o un virus desencadena un brote. Esto hace que sea especialmente difícil para las personas someterse a cualquier tipo de cirugía o incluso a una inyección antes de rellenar una caries.

Los brotes de FOP suelen durar entre 6 y 8 semanas. Pueden provocar dolor e hinchazón, rigidez en las articulaciones, malestar general y fiebre baja.

Complicaciones

La enfermedad puede causar una inflamación crónica (continua) en casi cualquier parte del cuerpo. A medida que el hueso sustituye al tejido, se pierde la capacidad de mover partes del cuerpo, lo que dificulta:

• Respirar (los pulmones no pueden expandirse completamente)

• Comer (lo que dificulta la obtención de los nutrientes que necesitas)

• Mantener el equilibrio

• Habla

• Caminar o sentarse

En algunas personas, también provoca curvas en la columna vertebral, ya sea de lado a lado o de arriba a abajo.

A medida que su capacidad de movimiento se ve limitada, es más probable que contraiga infecciones en la nariz, la garganta y los pulmones. También tienes más posibilidades de sufrir algunos tipos de insuficiencia cardíaca (cuando los músculos de la pared del corazón se debilitan y no pueden bombear suficiente sangre al cuerpo).

Diagnóstico

Normalmente se detecta durante un examen físico, cuando el médico busca los dos signos principales: los dedos de los pies cortos y orientados hacia dentro y los crecimientos de tipo tumoral en los hombros, la espalda y el cuello.

El médico puede asegurarse de que se trata de FOP con un análisis de sangre que busca el fallo en el gen que lo causa.

Los médicos suelen confundirla con otras enfermedades. Esto puede ser especialmente perjudicial para las personas con FOP, ya que pruebas comunes como una biopsia pueden desencadenar un brote. Lo más frecuente es que se confunda con:

• Cáncer

• Fibromatosis juvenil agresiva, también llamada tumores desmoides, que es un cáncer poco frecuente en los tendones y ligamentos

• Heteroplasia ósea progresiva, otra enfermedad en la que el hueso se forma fuera del esqueleto

Si crees que tu hijo tiene esta enfermedad, puede ser útil hablar con un médico que la conozca.

Hay una cura?

No hay cura, y el tratamiento es limitado. Los medicamentos, como los corticosteroides, pueden aliviar el dolor y la inflamación durante los brotes.

Además, un terapeuta ocupacional puede ayudar con aparatos ortopédicos, zapatos y otras herramientas para ayudar en las actividades cotidianas.

Trisomía 13: ¿Qué es y cuáles son las causas?

Pero es mejor que sepas todo lo que puedas sobre este trastorno cromosómico lo antes posible en tu embarazo. Así podrás discutir todas las opciones con tu médico y determinar qué es lo mejor para ti y para tu bebé.

¿Qué es la trisomía 13?

La trisomía 13 es un trastorno genético que padece tu bebé cuando tiene un decimotercer cromosoma de más. En otras palabras, tienen tres copias de su cromosoma 13 cuando deberían tener sólo dos. Ocurre cuando las células se dividen de forma anormal durante la reproducción y crean material genético extra en el cromosoma 13.

El cromosoma adicional puede proceder del óvulo o del esperma, pero los médicos creen que las posibilidades de que una mujer tenga un bebé con alguna anomalía cromosómica aumentan a partir de los 35 años.

El decimotercer cromosoma de más provoca graves problemas mentales y físicos. Por desgracia, la mayoría de los bebés que nacen con él no viven más allá de su primer mes o año. Pero algunos pueden sobrevivir durante años.

Esto se debe a que hay dos tipos diferentes de trisomía 13. Los bebés pueden tener tres copias del cromosoma número 13 en todas sus células o sólo en algunas de ellas. Los síntomas dependen de cuántas células tengan el cromosoma extra.

Cómo se diagnostica?

Su médico podría detectar signos físicos de trisomía 13 durante las ecografías fetales rutinarias del primer trimestre. O podría aparecer en pruebas como el cribado de ADN libre de células (NIPT) o la PAPP-A (proteína plasmática A asociada al embarazo).

Todas estas pruebas son de cribado, lo que significa que no pueden indicar a tu médico si tu bebé tiene definitivamente la trisomía 13. Sólo alertan a tu médico de que tu bebé tiene más probabilidades de tener trisomía 13 y de que necesitas más pruebas para confirmarlo.

Es probable que tu médico te recomiende una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o una amniocentesis para estar 100% segura.

Defectos de nacimiento

Los bebés que nacen con trisomía 13 suelen tener un peso bajo al nacer… Suelen tener problemas de estructura cerebral, que… pueden afectar también a su desarrollo facial. Un bebé con trisomía 13 puede tener los ojos muy juntos y una nariz o fosas nasales poco desarrolladas y labio leporino o paladar hendido.

Otros defectos congénitos de la trisomía 13 son:

• Manos apretadas

• Labio o paladar hendido

• Dedos de la mano o del pie de más (polidactilia)

• Hernias

• Problemas en los riñones, en las muñecas o en el cuero cabelludo

• Orejas de implantación baja

• Cabeza pequeña (microcefalia)

• Testículos no descendidos

Los bebés que nacen con trisomía 13 pueden tener muchos problemas de salud, y más del 80% no sobreviven más de unas semanas. Los que lo hacen pueden tener complicaciones graves, como:

• Dificultades respiratorias

• Defectos cardíacos congénitos

• Pérdida de audición

• Presión arterial alta (hipertensión)

• Discapacidades intelectuales

• Problemas neurológicos

• Neumonía

• Convulsiones

• Crecimiento lento

• Problemas para alimentarse o digerir la comida

Cuáles son los tratamientos?

No hay cura para la trisomía 13, y los tratamientos se centran en los síntomas de tu bebé. Estos pueden incluir la cirugía y la terapia. Aunque, dependiendo de la gravedad de los problemas de tu bebé, algunos médicos pueden optar por esperar y considerar cualquier medida en función de las posibilidades de supervivencia de tu bebé.

La trisomía 13 no siempre es mortal. Pero los médicos no pueden predecir cuánto tiempo puede vivir un bebé si no tiene ningún problema inmediato que ponga en peligro su vida. Sin embargo, los bebés que nacen con trisomía 13 rara vez llegan a la adolescencia.

Conozca algunas de las razones por las que el médico de su hijo puede sugerir una operación para ayudar a curar su hueso roto.

Muchos niños que se rompen un hueso se arreglan bien con una simple escayola, pero a veces, un niño necesita una operación para ayudar a que la fractura se cure de la manera correcta.

Robyn Parets, propietaria de un pequeño negocio en Boston cuyo hijo adolescente es bailarín de ballet, aprendió de primera mano que la cirugía puede ser a veces la mejor opción.

En el invierno de 2015, su hijo estaba ensayando el musical Billy Elliot. «Noah se rompió el brazo derecho por dos sitios mientras hacía una voltereta hacia atrás», cuenta Parets. «De hecho, escuchó el chasquido del hueso».

Noah fue operado para ponerle un clavo de metal en el brazo. «Esto fue para que el único hueso -la rotura más grave de los dos- pudiera sanar adecuadamente», dice Parets.

Es posible que tu hijo esté en la misma situación. «Hay ciertas fracturas que no se curan bien a menos que la posición se mantenga con clavos», dice el doctor David S. Feldman, profesor de cirugía ortopédica y pediatría en el Centro Médico Langone de la NYU.

Razones comunes para la cirugía

«Los distintos huesos hacen cosas diferentes cuando se fracturan», dice la doctora Donna Pacicca, cirujana ortopédica del Children’s Mercy Hospital. «Hay patrones de fractura específicos que se tratan mejor con la cirugía». Sin ella, su hijo podría no ser capaz de mover su extremidad tan bien cuando se cura.

Su hijo podría necesitar cirugía si:

Si necesitan clavos, tornillos o placas para mantener el hueso en su sitio, como le pasó a Noah,… pueden necesitar cirugía.

Si la fractura de su hijo interrumpe una superficie articular lisa, es posible que no se cure correctamente sin una operación.

Es habitual que una rotura en ese punto haga que el hueso se salga de la posición correcta. Es posible que el médico lo llame «desplazado» o «angulado».

Si esto ocurre, o tu hijo tiene una herida que llega hasta el hueso roto, se llama fractura «abierta» o «compuesta». Puede haber daños adicionales en músculos, tendones y ligamentos. También hay un mayor riesgo de infección.

Los médicos tienen diferentes opiniones sobre la mejor manera de tratar las fracturas abiertas. «Existe un debate sobre si todas ellas requieren cirugía como parte del tratamiento», dice Pacicca.

Como su nombre indica, es una zona cercana al final de los huesos largos de tu hijo que afecta a su crecimiento. Cuando una fractura provoca daños en esa zona, dice Pacicca, podría causar problemas a largo plazo en la forma en que crecen los huesos de su hijo. La cirugía puede frenar el riesgo de problemas.

El médico puede hacer radiografías después de que tu hijo lleve un tiempo escayolado para asegurarse de que los huesos rotos siguen bien alineados.

«Esto se suele hacer en las primeras 1-2 semanas después de la fractura, ya que la hinchazón baja y los yesos pueden aflojarse», dice Pacicca. Si no está bien alineado, es posible que se quiera cambiar la posición del hueso mediante cirugía.

Tomar la decisión

Si le preocupa la cirugía, intente recordar que suele recomendarse porque es lo mejor para la salud de su hijo a largo plazo.

«Curiosamente, como cirujano ortopédico pediátrico, no trato de apuntar a todos los niños a la cirugía», dice Pacicca. «Lo importante es tener en cuenta que los huesos se curan sin cirugía, pero pueden no curarse en la posición correcta».

Parets tuvo que tomar la decisión dos veces. Unas seis semanas después de la operación, el médico de Noah le retiró el clavo y volvió a sus entrenamientos de danza. Pero apenas unos meses después, se rompió otro hueso. Esta vez fue el tobillo derecho. Se trataba de un hueso poco conocido, el os trigonum, que sólo tiene un pequeño número de personas y que no es necesario para el funcionamiento normal del pie. Hubo que extirparlo quirúrgicamente para evitar otra rotura en el futuro, dice Parets.

«Como madre, mi principal preocupación era que el brazo y el tobillo se curasen correctamente y que él tuviese pleno uso y flexibilidad una vez curado», dice Parets. «El ballet es su vida, y me preocupaba que la operación pudiera afectar a su baile».

El cirujano de Noah le explicó que la operación era necesaria y que, con la rehabilitación adecuada, recuperaría la fuerza y la capacidad de bailar. Parets sabía que no tenía otra opción, así que siguieron adelante con la operación. «Además, no volvería a tener esta lesión, ya que el hueso ha desaparecido», dice.

Si su hijo necesita operarse, elija un médico con experiencia en el tratamiento de fracturas infantiles. «Los niños no son adultos pequeños», dice Feldman. «Tienen necesidades especiales en el cuidado de sus fracturas».

Después de tres fracturas y dos cirugías, Parets por fin puede respirar hondo. «Noah está muy bien», dice. Después de actuar en la Ópera de Boston, está de camino a Filadelfia, donde entrenará con una compañía de danza contemporánea y luego actuará con el Ballet de Pensilvania.

¿Sabes todo lo que deberías saber sobre cómo mantener a tus hijos en buen estado de salud? Haz este test para poner a prueba tus conocimientos.

Tu hijo debe ir al dentista por primera vez cuando:?

• Aparece su primer diente

• Tienen la boca llena de dientes

• Se les empiezan a caer los dientes de leche

Su hijo debe ir por primera vez al dentista cuando:?

¡Correcto! Has respondido:

La caries dental puede empezar antes de lo que cabría esperar, y las investigaciones demuestran que los niños que esperan a ver al dentista hasta los 2 o 3 años tienen más probabilidades de acabar necesitando tratamientos. La Academia Americana de Odontología recomienda que todos los niños se sometan a una revisión alrededor de su primer cumpleaños.

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Los bebés amamantados deben recibir:

• Un suplemento de vitamina D

• Un suplemento multivitamínico

• Nada; la leche materna proporciona todo lo que su bebé necesita

Los bebés amamantados deben recibir:

¡Correcto! Has respondido:

La leche materna es rica en nutrientes que ayudan a mantener al bebé sano, pero algo que puede no tener en cantidad suficiente es la vitamina D, que ayuda al cuerpo a absorber el calcio. Por eso, la Academia Americana de Pediatría recomienda dar a tu bebé un suplemento de vitamina D… de 400 UI al día hasta que cambie a la leche de fórmula o a la leche enriquecida a la edad de un año. Puedes comprar el suplemento en forma líquida y dárselo a tu bebé en gotas.

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En cuanto la temperatura de tu hijo pequeño supere los 38 °C, debes darle un medicamento para bajarla.

• Verdadero

• Falso

En cuanto la temperatura de tu hijo pequeño supere los 38 grados, debes darle un medicamento para bajarla.

Correcto. Has respondido:

Las fiebres bajas son comunes en los pequeños. Son una señal de que el cuerpo está luchando contra un invasor germinal. Así que, a no ser que tu hijo parezca realmente incómodo, es mejor que te saltes la medicación. Si la temperatura supera los 40 grados, puede ser el momento de tomar la medicación.

Asegúrate de darle primero paracetamol; de lo contrario, su cuerpo podría empezar a temblar en un intento de recuperar la temperatura.

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Tus hijos podrían tener piojos si:

• No se lavan bien con champú

• Se acurrucan con un perro o un gato

• Van a una fiesta de pijamas

Tus hijos podrían tener piojos si:

¡Correcto! Has respondido:

Los piojos son parásitos, y suelen viajar por contacto directo de cabeza a cabeza. Si los niños se revuelcan con sus amigos en el patio de recreo, duermen cerca en una fiesta de pijamas o se abrazan a un amigo o a un hermano, estos desagradables bichos tienen una gran oportunidad de pasar de una cabeza a otra.

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Si tu hijo tiene piojos, no intentes usar un secador de pelo para matar los piojos o sus huevos; tendrías que poner el calor tan alto que quemarías el cuero cabelludo de tu hijo. Los remedios caseros, como el enjuague con vinagre o la aplicación de mayonesa, pueden matar los piojos existentes, pero no los huevos, que no tardarán en eclosionar. Pide al pediatra de tu hijo que te recomiende un tratamiento aprobado por la FDA. Algunas fórmulas requieren receta médica, mientras que otras son de venta libre.

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Normalmente es seguro empezar a dar a los niños medicamentos para la tos y el resfriado a partir de:

• Edad 1

• Edad 4

• Edades 7

Normalmente es seguro empezar a dar a los niños medicamentos para la tos y el resfriado a partir de:

Correcto. Has contestado:

Puede ser duro ver a tu hijo toser, estornudar y sentirse mal, pero en general no debes dar medicamentos de farmacia para el resfriado a un niño menor de 4 años, y nunca debes dárselos a niños menores de 2 años. No hay pruebas fehacientes de que los antitusígenos y descongestionantes funcionen a una edad tan temprana, y los riesgos son reales: La FDA advierte que estos medicamentos han provocado convulsiones, aceleración del ritmo cardíaco e incluso la muerte en algunos niños pequeños. Un humidificador puede ayudar a eliminar la congestión.

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Los dolores de crecimiento son causados por:

• Un rápido crecimiento

• El inicio de la pubertad

• No se sabe qué las causa

Los dolores de crecimiento son causados por:

¡Correcto! Has respondido:

A pesar del nombre, los dolores de crecimiento no tienen nada que ver con el hecho de crecer o engordar. El proceso físico de crecimiento es demasiado lento para ser doloroso. Pero eso no significa que tu hijo esté mintiendo cuando se queja de dolores en las pantorrillas, los muslos, las piernas o detrás de las rodillas, como hacen entre el 25% y el 40% de los niños.

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Una de las teorías es que los niños no se sienten cansados o doloridos cuando están corriendo y divirtiéndose, por lo que pueden exagerar y sentirse doloridos más tarde, cuando sus músculos han tenido la oportunidad de relajarse.

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Tomar descansos durante la práctica deportiva, disfrutar de un baño caliente antes de acostarse y tomar analgésicos de venta libre adecuados a la edad pueden ayudar. Pero si el dolor es intenso o va acompañado de fiebre u orina oscura, busca ayuda de inmediato, ya que podría tratarse de algo más grave. El enrojecimiento, el calor o la aparición de un bulto en un músculo también son cosas que hay que comunicar al médico.

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Qué medicamentos para el dolor y la fiebre son seguros para la mayoría de los bebés y niños?

• Acetaminofeno

• Aspirina

• Ibuprofeno

• Todas las anteriores

Qué medicamentos para el dolor y la fiebre son seguros para la mayoría de los bebés y niños?

Correcto. Has contestado:

Por lo general, no hay problema en dar a un niño acetaminofén (Tylenol para niños o bebés) después de los 2 meses de edad. A partir de los 6 meses, el ibuprofeno (Advil o Motrin para niños) es otra opción, pero , pero pide consejo a tu pediatra. Sigue siempre atentamente las instrucciones del medicamento. Y nunca des a los niños aspirina. Se ha relacionado con una enfermedad rara pero grave llamada síndrome de Reye.

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Cuánta actividad física necesita su hijo al día?

• 30 minutos

• 60 minutos

• Las pautas de ejercicio sólo se aplican a los adultos

Cuánta actividad física necesita su hijo al día?

Correcto. Has contestado:

No es necesario que le consigas una membresía en un gimnasio a tu hijo de 8 años. Pero sí debe asegurarse de que su hijo, independientemente de su edad, haga mucho ejercicio. Intente combinar una actividad aeróbica intensa (como montar en bicicleta o jugar al pilla-pilla), un trabajo de fortalecimiento muscular (piense en la gimnasia o en colgarse de las barras) y una actividad de fortalecimiento óseo (como saltar a la cuerda o correr).

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Quién debe vacunarse contra el VPH?

• Chicos de 11 o 12 años

• Niñas de 11 o 12 años

• Niños y niñas de 11 o 12 años

Quién debe vacunarse contra el VPH?

¡¡¡Correcto!!! Has respondido:

El VPH, o virus del papiloma humano, puede ser más conocido por causar cáncer de cuello uterino, pero este virus común también puede provocar cánceres de ano, pene y garganta, así como verrugas genitales. Por ello, las directrices de los CDC recomiendan que tanto los niños como las niñas se vacunen.

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Aunque las vacunas pueden administrarse a partir de los 26 años, es mejor hacerlo antes: El VPH es un virus de transmisión sexual, y la vacuna es más eficaz cuando se administra antes de que la persona haya empezado a mantener relaciones sexuales.

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Cuántas horas de sueño necesita la mayoría de los jóvenes de 15 años por noche?

• 6-8 horas

• 8-10 horas

• 10-13 horas

Cuántas horas de sueño necesita la mayoría de los jóvenes de 15 años por noche?

Correcto. Has respondido:

Puede que tu hijo adolescente prefiera enviar mensajes de texto o jugar a los videojuegos hasta altas horas de la madrugada, pero es más importante que duerma bien. Entre los 14 y los 17 años, la mayoría de los niños necesitan de 8 a 10 horas por noche para su salud y bienestar.

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Cuando viajan en coche, la mayoría de los niños de 7 y 8 años deben:

• Sentarse en un asiento de coche

• Utilizar un asiento elevador

• No es necesario ninguno de los dos

Al viajar en coche, la mayoría de los niños de 7 y 8 años deberían:

¡Correcto! Has respondido:

Los cinturones de seguridad salvan vidas, pero sólo cuando se ajustan correctamente. La Academia Americana de Pediatría dice que los niños a los que se les han quedado pequeños los asientos del coche deben utilizar asientos elevadores con cinturón de seguridad hasta que sean lo suficientemente altos como para que el cinturón de seguridad se les ajuste correctamente. Esto suele ocurrir entre los 8 y los 12 años, cuando el niño mide al menos 1,5 metros.

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Con o sin elevador, la posición correcta del cinturón de cadera es baja y ajustada a los muslos; el cinturón de hombro debe cruzar el centro del pecho y el hombro de tu hijo y no estar en su cuello.

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Si tu hijo está muy resfriado, necesita un antibiótico.

• Verdadero

• Falso

Si tu hijo está muy resfriado, necesita un antibiótico.

Correcto. Has respondido:

El resfriado común, por muy grave que sea, está causado por un virus. Los antibióticos sólo combaten las bacterias, así que no sirven de nada. La gripe y la mayoría de los dolores de garganta son virales, así que no esperes que tu médico saque el recetario. Sin embargo, algunas infecciones, como la faringitis estreptocócica, son bacterianas. Para ellas, tu hijo necesitará antibióticos.

Nunca está de más preguntar al pediatra, sobre todo si tu hijo se siente mal o su resfriado se prolonga más de lo habitual.

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Averigüe cómo tratará el médico de su hijo su hueso roto, incluyendo férulas, yesos y cirugía.

Férulas y yesos

Muchas roturas de huesos (también llamadas fracturas) pueden tratarse con una férula o un yeso. Impiden que el hueso se mueva, lo que ayuda a su curación. También reducen la hinchazón y el dolor.

Férulas

Si tu hijo tiene una fractura menor, una férula puede servir. Sirve para sujetar el hueso por un lado y evitar que se mueva para que pueda curarse.

Algunas férulas son de plástico rígido o de metal. Otras están hechas de yeso o fibra de vidrio. Se moldean para que se adapten a la zona lesionada de forma cómoda y ajustada.

Si el médico de tu hijo le pone una férula, la envolverá con tela, correas o velcro. Esto la fija en su sitio. Es posible que la ajusten a medida que se vaya curando.

Si tu hijo está muy hinchado, el médico puede empezar con una férula, que es más suave y suelta que una escayola. Cuando baje la hinchazón, se la quitarán y le pondrán una escayola.

Si está en un centro de urgencias, el médico puede ponerle una férula hasta que su hijo pueda ser visto por un especialista. Éste suele ser un ortopedista.

Escayolas

La mayoría de las fracturas necesitan uno. Rodea toda la zona que se ha roto, por lo que es más fuerte y protege mejor que una férula.

Los yesos tienen dos partes: Una capa interior blanda que amortigua la piel y una capa exterior dura que impide que el hueso se mueva.

Hay dos tipos:

. Si su hijo necesita una sujeción fuerte, puede tener un yeso hecho de esto. Es una pasta espesa que se endurece rápidamente.

La ventaja es que es fuerte. La desventaja es que es pesada y no va bien en el agua.

. Estos yesos están hechos de un plástico moldeable. Son más ligeros que el yeso. La capa exterior es bastante resistente al agua, y algunas tienen un forro impermeable.

Procedimiento no quirúrgico

A veces las piezas del hueso roto de tu hijo no están bien alineadas. Es posible que oigas a su médico llamar a esto «fractura desplazada».

En ese caso, el médico manipulará las piezas óseas para que vuelvan a su sitio. Es un procedimiento no quirúrgico llamado «reducción cerrada».

Alinear las piezas ayuda a que el hueso vuelva a crecer en posición recta.

Una vez terminada, el médico de tu hijo hará una radiografía para asegurarse de que está bien alineado. Luego le colocará una escayola. Eso mantiene los fragmentos de hueso en la posición correcta mientras se curan.

Cirugía

Si la rotura es demasiado complicada para una reducción cerrada, el médico de tu hijo puede hacer un procedimiento quirúrgico llamado «reducción abierta.» Le harán un corte en la piel y fijarán clavos o placas metálicas a los fragmentos de hueso. Esto los mantiene en su sitio mientras se curan.

Medicación

Es posible que el médico de tu hijo te recomiende un analgésico de venta libre, como el paracetamol (Tylenol) o el ibuprofeno, para los primeros días, o un medicamento con receta. También pueden recetar antibióticos para combatir la infección, sobre todo si ha sido necesario operar.

El proceso de curación

Los huesos de los niños son más blandos que los de los adultos, por lo que suelen curarse en menos tiempo del que tardan los adultos. Los niños pequeños suelen tener una recuperación más rápida que los adolescentes.

Puedes esperar que tu hijo tenga una escayola durante unas 4-8 semanas, aunque a veces son sólo 3 semanas.

Incluso después de quitarle la escayola, el hueso seguirá curándose. Al principio, tendrá una gruesa capa de hueso nuevo rodeando la zona. Esto se llama callo y se siente como un nudo o bulto. Poco a poco se irá reduciendo.

Cómo quitar el yeso

Cuando el hueso roto de tu hijo esté curado, el médico le quitará la escayola.

Primero examinará la zona para asegurarse de que todo está bien. Después, utilizará una herramienta especial para quitar la escayola. Es como una sierra, pero tiene una hoja sin filo que se mueve de un lado a otro. Hace vibraciones que rompen la escayola.

Una vez retirado el yeso, el médico examinará la zona lesionada, comprobará si hay dolor y verá si su hijo tiene una buena capacidad de movimiento. El médico puede pedir una radiografía de seguimiento para asegurarse de que el hueso se ha curado.

La piel de su hijo puede estar seca, escamosa o pálida al principio. Puede tener el pelo más grueso y oscuro en el lugar donde estaba la escayola. Puede notar un olor extraño. Sus músculos pueden ser más pequeños y débiles. No te preocupes. Con el tiempo, volverá a la normalidad.

Es posible que su hijo tenga que abstenerse de realizar ciertas actividades después de que le quiten la escayola. Su médico le dirá qué es lo que está bien y cuándo puede volver a las cosas divertidas que le gustan.

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad genética poco frecuente causada por la eliminación de una parte del cromosoma 4 durante el desarrollo del bebé. Descubra si se puede prevenir y tratar.

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un raro trastorno genético que padece su bebé cuando se elimina parte del cromosoma 4. Se produce cuando las células se dividen de forma anormal durante la reproducción.

Cuando falta alguna parte de un cromosoma, puede perjudicar el desarrollo normal. El cromosoma 4 suprimido provoca los rasgos de Wolf-Hirschhorn, que incluyen rasgos faciales como ojos muy abiertos, una protuberancia clara en la frente, una nariz ancha y orejas de implantación baja.

Cada caso es diferente, ya que la cantidad de síntomas depende de la cantidad de cromosoma eliminado.

¿Cuáles son las causas?

Los médicos no saben realmente qué causa este cambio genético espontáneo que se produce durante el desarrollo del bebé. El cromosoma roto no suele heredarse de ninguno de los progenitores; la supresión suele producirse después de la fecundación. Los médicos creen que pueden eliminarse tres genes diferentes del cromosoma 4, y todos son importantes para el desarrollo temprano.

Cada uno de los genes que faltan provoca un conjunto distinto de síntomas de la enfermedad. Por ejemplo, uno de ellos está relacionado con anomalías en la cara, mientras que otro parece desencadenar las convulsiones que afectan a casi todos los niños con Wolf-Hirschhorn.

Sin embargo, a veces el síndrome de Wolf-Hirschhorn se produce cuando uno de los progenitores tiene algo llamado translocación equilibrada. Esto significa que dos o más de sus cromosomas se rompen y cambian de lugar durante su desarrollo. Normalmente no causa ningún síntoma en ese progenitor, ya que los cromosomas siguen estando equilibrados. Pero aumenta las probabilidades de que esa persona tenga un hijo con un trastorno cromosómico, incluido el Wolf-Hirschhorn.

Puede hacerse una prueba genética para ver si tiene una translocación equilibrada.

¿Cuáles son los síntomas?

El Wolf-Hirschhorn afecta a muchas partes del cuerpo, tanto físicas como mentales. Los síntomas más comunes son anomalías en la cara, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y convulsiones.

Otros problemas que puede tener tu bebé son:

• Ojos saltones y muy abiertos

• Párpados caídos y otros problemas oculares

• Labio o paladar hendido

• Boca abatida

• Bajo peso al nacer

• Microcefalia, o una cabeza inusualmente pequeña

• Músculos poco desarrollados

• Escoliosis

• Problemas cardíacos y renales

• Fallo en el desarrollo de la vida

Cómo se diagnostica?

A veces el médico puede encontrar los signos físicos del síndrome de Wolf-Hirschhorn con ecografías rutinarias durante el primer trimestre del embarazo. O los problemas cromosómicos pueden aparecer en lo que se conoce como prueba de detección de ADN libre de células expandido. Pero ambas son pruebas de detección, no de diagnóstico. Tu médico tendrá que hacer más pruebas para saber si tu bebé tiene Wolf-Hirschhorn.

Una prueba que puede detectar más del 95% de las deleciones cromosómicas en Wolf-Hirschhorn se llama prueba de hibridación in situ con fluorescencia (FISH). Las pruebas realizadas después del nacimiento de su bebé también pueden identificar la deleción parcial del cromosoma.

Si su médico confirma que su hijo tiene Wolf-Hirschhorn, puede sugerirle varias pruebas de imagen para conocer a fondo todas las zonas afectadas del cuerpo de su bebé. Usted y su pareja también deben someterse a la prueba si piensan tener más hijos en el futuro.

¿Cómo se trata?

No hay cura para el síndrome de Wolf-Hirschhorn, y cada paciente es único, por lo que los planes de tratamiento se adaptan para controlar los síntomas. La mayoría de los planes incluirán:

• Terapia física u ocupacional

• Cirugía para reparar los defectos

• Apoyo a través de los servicios sociales

• Asesoramiento genético

• Educación especial

• Control de las convulsiones

• Terapia farmacológica

La administración de medicamentos a un bebé puede ser un poco abrumadora. El médico te ayuda a quitar la ansiedad para que te sientas seguro al tratar a tu pequeño.

Son las 3 de la mañana y tu bebé está llorando. Está caliente, pero no tiene fiebre. Le gotea la nariz, pero los mocos parecen limpios. Otro padre de la guardería ha dicho que hay un virus en circulación. O tal vez sea sólo un resfriado y está llorando porque está cansado e incómodo.

¿Qué puedes darles para que se sientan mejor?

En el caso de los niños menores de 4 años, las opciones de medicamentos de venta libre son limitadas. Es el caso de los medicamentos para tratar la tos y el resfriado, así como las náuseas y los vómitos.

La mayoría de los medicamentos para el resfriado, por ejemplo, están prohibidos para los bebés y los niños pequeños. Lo mismo ocurre con la mayoría de los medicamentos sin receta que tratan el malestar estomacal.

Afortunadamente, puedes manejar estas situaciones con un conocimiento básico de los medicamentos y de lo que está bien para tu pequeño.

¿Qué se necesita?

Hay que saber qué medicamentos son los adecuados para determinadas afecciones.

Los antibióticos, por ejemplo, no sirven para un resfriado o cualquier otra cosa causada por un virus. Sólo tratan las infecciones bacterianas. Si tu médico te dice que los antibióticos no te ayudarán, no exijas los medicamentos.

Los analgésicos acetaminofeno e ibuprofeno vienen en dosis infantiles y pueden aliviar la fiebre. Pero se encuentran en muchos productos, y si accidentalmente le das a tu hijo demasiado, es peligroso. Así que consulta con tu pediatra o farmacéutico la dosis y los límites, y sigue siempre las indicaciones de la etiqueta.

En caso de resfriado, la FDA recomienda encarecidamente no dar a los bebés y niños menores de 4 años medicamentos para la tos y el resfriado que contengan antihistamínicos y descongestionantes, a menos que el médico lo indique.

Puede sentirse mejor sabiendo que el tiempo es el mejor sanador para los resfriados de los bebés.

Los pacientes mejorarán por sí solos en una o dos semanas sin necesidad de medicamentos, dice la doctora Amy M. Taylor, médico de la División de Salud Pediátrica y Maternal de la FDA.

Sigue las instrucciones

Incluso cuando tengas prisa por ayudar a tu hijo, lee atentamente las instrucciones y las etiquetas de advertencia de todos los medicamentos, incluidos los que no necesitan receta.

Siga la información sobre la dosis y la dosificación en las etiquetas de los medicamentos tal como están escritas. Trátelas como reglas absolutas, no como sugerencias. No le dé una dosis mayor, ni le dé el medicamento más a menudo de lo que aconseja la etiqueta.

Dar la dosis exacta puede ser más complicado de lo que se piensa. Si eres padre o madre primerizos, usar un gotero o una cuchara dosificadora para medir la dosis puede resultarte desconocido. Si el medicamento no viene con un cuentagotas, un vaso medidor o una cuchara dosificadora, pregúntale a tu farmacéutico. Puede que le den uno o le vendan uno barato.

Nunca utilices una cucharilla normal de tu cocina. Puede ser más difícil conseguir una dosis exacta con ellas.

Descubrimos que los padres suelen cometer errores con los medicamentos líquidos, dice Taylor. A menudo les resulta difícil medir correctamente los medicamentos líquidos porque no entienden lo que es un mililitro o pueden estar confundidos sobre la diferencia entre una cucharadita y una cucharada (Tsp significa cucharadita y Tbsp es una cucharada).

Cuando utilices un cuentagotas, coloca un par de gotas cada vez en la parte inferior de la mejilla de tu bebé. No apriete el medicamento hasta la parte posterior de la garganta. Tu bebé puede empezar a toser o atragantarse. Deja que el medicamento se deslice por la garganta de forma natural cuando trague.

Tampoco mezcles el medicamento con un biberón de leche artificial, zumo o agua. Si el bebé sólo se toma la mitad del biberón, no podrás saber la cantidad de medicamento que ha tomado.

Si tu hijo escupe el medicamento nada más tomarlo o vomita justo después de tomarlo, llama a la consulta del pediatra para que te aconseje. Algunos medicamentos se pueden volver a dar. Con otros, es posible que tengas que esperar por el riesgo de dar a tu bebé demasiado medicamento.

Si tienes dudas o necesitas consejo, pregunta al farmacéutico, dice Taylor. Él podrá indicarte qué instrumento de dosificación debes utilizar, qué cantidad de medicamento debes dar y con qué frecuencia.

Estar seguro

Si alguna vez tienes dudas sobre un medicamento, un síntoma o un efecto secundario concreto, llama a la consulta de tu pediatra. Es posible que una enfermera esté disponible para responder a su pregunta o, al menos, para ponerse en contacto con usted lo antes posible.

Un farmacéutico también debería poder informarle sobre cualquier posible interacción entre dos o más medicamentos.

A pesar de lo difícil que puede ser para un padre -incluso cuando su bebé está bien-, es posible que sepa más de lo que cree.

Confíe en sus propios instintos, especialmente si los síntomas son graves y su hijo es muy pequeño.

Tienes que conocer a tu hijo, dice Taylor. Por ejemplo, en el caso de los bebés pequeños, la fiebre es una de las principales preocupaciones y es necesario contar con asesoramiento médico.

Con los consejos de los profesionales, estarás preparada para ayudar a tu pequeño la próxima vez que se despierte a las 3 de la mañana necesitando un poco de cariño y quizá también algún medicamento.

Aprenda cómo los trastornos del almacenamiento lisosómico afectan a las enzimas que el cuerpo de su hijo necesita para funcionar correctamente. Descubra cómo detectar los síntomas de los trastornos lisosomales y cómo se tratan estas afecciones.

A las personas con estos trastornos les faltan importantes enzimas (proteínas que aceleran las reacciones en el organismo). Sin esas enzimas, el lisosoma no puede descomponer esas sustancias.

Cuando esto ocurre, se acumulan en las células y se vuelven tóxicas. Pueden dañar las células y los órganos del cuerpo.

Este artículo cubre algunos de los trastornos de almacenamiento lisosómico más comunes.

Tipos de trastornos del almacenamiento lisosómico

Cada trastorno afecta a una enzima diferente y tiene su propio conjunto de síntomas. Entre ellos se encuentran:

La enfermedad de Fabry: Afecta a la capacidad de producir alfa-galactosidasa A. Esta enzima descompone una sustancia grasa llamada globotriaosilceramida. Sin la enzima, esta grasa se acumula en las células y las daña.

Los síntomas pueden ser:

• Dolor, entumecimiento, hormigueo o ardor en las manos y los pies

• Dolores en el cuerpo

• Fiebre

• Cansancio

• Llagas rojas o moradas en la piel

• Problemas de sudoración

• Hinchazón en la parte inferior de las piernas, los tobillos y los pies

• Opacidad de la córnea (la cubierta transparente de la parte delantera del ojo)

• Diarrea, estreñimiento o ambos.

• Problemas para respirar

• Zumbidos en los oídos y pérdida de audición

• Mareos

• Ritmos cardíacos anormales, infarto de miocardio y accidente cerebrovascular

Enfermedad de Gaucher: La falta de glucocerebrosidasa (GBA) provoca esta enfermedad. Esta enzima descompone una grasa llamada glucocerebrósido. Sin la GBA, la grasa se acumula en el bazo, el hígado y la médula ósea.

La enfermedad de Gaucher se presenta en tres tipos, cada uno con síntomas diferentes. En general, los síntomas incluyen:

• Anemia (recuento bajo de glóbulos rojos)

• Agrandamiento del bazo y del hígado

• Facilidad para el sangrado y los hematomas

• Cansancio

• Dolor de huesos y fracturas

• Dolor en las articulaciones

• Problemas en los ojos

• Convulsiones

Enfermedad de Krabbe: Afecta al sistema nervioso. La falta de la enzima galactosilceramidasa provoca esta enfermedad. Esta enzima ayuda a fabricar y mantener la mielina, la capa protectora que rodea las células nerviosas y que ayuda a los nervios a comunicarse entre sí.

Los síntomas comienzan en los primeros meses de vida e incluyen:

• Debilidad muscular

• Extremidades rígidas

• Problemas para caminar

• Pérdida de la visión y de la audición

• Espasmos musculares

• Convulsiones

Leucodistrofia metacromática (LDM): La leucodistrofia metacromática puede producirse si no se dispone de la enzima arilsulfatasa A, que normalmente descompone un grupo de grasas denominadas sulfátidos. Sin la enzima, estas grasas se acumulan en la materia blanca, la parte del cerebro que contiene las fibras nerviosas. Destruyen la capa de mielina que rodea y protege las células nerviosas.

La DLM se presenta en diferentes formas. Los síntomas pueden incluir:

• Pérdida de sensibilidad en las manos y los pies

• Convulsiones

• Problemas para caminar y hablar

• Pérdida de la visión y de la audición

Mucopolisacaridosis (MPS): Se trata de un grupo de enfermedades que afectan a las enzimas que descomponen ciertos hidratos de carbono. Los hidratos de carbono no descompuestos se acumulan en muchos órganos diferentes.

Los síntomas de la MPS afectan a muchas partes del cuerpo y pueden incluir:

• Baja estatura

• Articulaciones rígidas

• Problemas para hablar y oír

• Goteo nasal continuo

• Problemas de aprendizaje

• Problemas del corazón

• Problemas articulares

• Problemas para respirar

• Depresión

Enfermedad de Niemann-Pick: Se trata de un grupo de trastornos. Las formas más comunes son los tipos A, B y C.

• En los tipos A y B, las personas carecen de una enzima llamada esfingomielinasa ácida (ASM). Ésta descompone una sustancia grasa llamada esfingomielina, que se encuentra en todas las células.

• En el tipo C, el cuerpo no puede descomponer el colesterol y las grasas en las células. El colesterol se acumula en el hígado y el bazo. Otras grasas se acumulan en el cerebro.

Los síntomas de Niemann-Pick incluyen:

• Un hígado y un bazo agrandados

• Problemas para mover los ojos… hacia arriba y hacia abajo

• Ictericia (piel y ojos amarillos)

• Desarrollo lento

• Problemas respiratorios

• Enfermedades del corazón

Enfermedad de Pompe: Afecta a la enzima alfa-glucosidasa (GAA). Esta enzima descompone el azúcar glucógeno en glucosa. Sin la GAA, el glucógeno se acumula en las células musculares y otras células.

Los síntomas incluyen:

• Debilidad muscular severa

• Tono muscular deficiente

• Falta de crecimiento y aumento de peso en los bebés

• Un corazón, un hígado o una lengua agrandados

Enfermedad de Tay-Sachs: Está causada por la falta de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A). Esta enzima descompone una sustancia grasa llamada gangliósido GM2 en las células del cerebro. Sin ella, la grasa se acumula en las células nerviosas y las daña.

Los bebés con Tay-Sachs crecen normalmente durante los primeros meses de vida. Después, su desarrollo se ralentiza. Pierden el control de sus músculos. Les resulta más difícil sentarse, gatear y caminar. Otros síntomas son:

• Una mancha roja en la parte posterior del ojo

• Pérdida de visión y de audición

• Convulsiones

Cómo se producen estos trastornos?

La mayoría de los trastornos por almacenamiento lisosómico se transmiten de padres a hijos. Normalmente, un niño tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres. Si un niño recibe el gen de uno solo de sus padres, será portador y no mostrará síntomas.

Los genes defectuosos afectan a la forma en que el cuerpo produce las enzimas que descomponen el material en las células.

Las enfermedades de almacenamiento lisosómico son raras, pero algunas formas son más comunes en ciertos grupos de personas. Por ejemplo, las enfermedades de Gaucher y Tay-Sachs se dan con más frecuencia en personas de ascendencia judía europea.

Síntomas

Los síntomas dependen de la enzima que falte.

Cada una de estas afecciones tiene diferentes síntomas en función de las células y los órganos a los que afecta.

Diagnóstico

Su médico puede hacer pruebas para detectar estos trastornos en su bebé durante el embarazo. Si tiene un hijo con síntomas, los análisis de sangre pueden buscar la enzima que falta.

El médico también podría hacer estas pruebas:

• La resonancia magnética utiliza potentes imanes y ondas de radio para obtener imágenes del cerebro.

• BiopsiaSe extrae un pequeño trozo de tejido, que se examina al microscopio para detectar signos de enfermedad.

Detectar estas enfermedades a tiempo es clave. Los tratamientos pueden frenar los trastornos por almacenamiento lisosómico y mejorar el pronóstico de su hijo.

Tratamientos

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Aunque no existe una cura para los trastornos por almacenamiento lisosómico, algunos tratamientos pueden ayudar.

• La terapia de sustitución enzimática suministra la enzima que falta a través de una vena (IV).

• La terapia de reducción de sustrato reduce la sustancia que se acumula en las células. Por ejemplo, el medicamento miglustat (Zavesca) trata una forma de la enfermedad de Gaucher.

• El trasplante de células madre utiliza células donadas para ayudar al cuerpo a producir la enzima que le falta.

Los tratamientos para controlar los síntomas de la enfermedad incluyen:

• Medicamento

• Cirugía

• Fisioterapia

• Diálisis (un tratamiento que elimina las sustancias tóxicas del cuerpo)