El médico explica los síntomas y el tratamiento de la hemocromatosis y la deficiencia de alfa-1 antitripsina, ambas enfermedades hereditarias.
Hemocromatosis
La hemocromatosis es una enfermedad en la que se acumulan depósitos de hierro en el hígado y otros órganos. La forma primaria de esta enfermedad es una de las enfermedades hereditarias más comunes en Estados Unidos: hasta una de cada 200 personas la padece, muchas sin saberlo. Cuando un miembro de la familia padece este trastorno, los hermanos, los padres y los hijos también están en riesgo.
Una forma secundaria de hemocromatosis no es genética y está causada por otras enfermedades, como la talasemia, un trastorno sanguíneo genético que provoca anemia.
La sobrecarga de hierro asociada a la hemocromatosis afecta más a los hombres que a las mujeres. Dado que las mujeres pierden sangre con la menstruación, es poco probable que muestren signos de sobrecarga de hierro hasta después de la menopausia. La hemocromatosis es más frecuente en personas de ascendencia europea occidental.
Cuáles son los síntomas de la hemocromatosis?
Los síntomas de la hemocromatosis pueden ser:
-
Enfermedad hepática
-
Dolor en las articulaciones
-
Fatiga
-
Pérdida de peso inexplicable
-
Un oscurecimiento de la piel frecuentemente denominado "bronceado"
-
Dolor abdominal
-
Pérdida del deseo sexual
Las personas con hemocromatosis también pueden presentar signos de diabetes y enfermedades cardíacas y también pueden desarrollar cáncer de hígado, cirrosis, atrofia testicular (desgaste) e infertilidad.
Cómo se diagnostica y se trata la hemocromatosis?
Siempre que se sospecha de una hemocromatosis, se realiza un análisis de sangre para buscar un exceso de hierro en la sangre. Si se detecta un exceso de hierro, se puede solicitar un análisis de sangre genético (prueba de ADN de la hemocromatosis). La prueba genética también se utiliza para examinar a los familiares de los pacientes con una prueba genética positiva. El objetivo del tratamiento es eliminar el exceso de hierro del organismo, así como reducir los síntomas o las complicaciones derivadas de la enfermedad.
El exceso de hierro se elimina del organismo mediante un procedimiento denominado flebotomía. Durante el procedimiento, se extrae medio litro de sangre del cuerpo cada semana durante un periodo de hasta dos o tres años, hasta que la acumulación de hierro se haya reducido.
Después de este tratamiento inicial, las flebotomías son necesarias con menos frecuencia. La frecuencia varía en función de las circunstancias individuales.
Otro tratamiento para la hemocromatosis es la terapia de quelación del hierro. La quelación del hierro utiliza medicamentos para eliminar el exceso de hierro del organismo, y es una buena opción para las personas que no pueden someterse a una extracción de sangre rutinaria.
El medicamento utilizado en la terapia de quelación del hierro se inyecta o se toma por vía oral (por la boca). La terapia de quelación del hierro inyectada se realiza en la consulta del médico. La terapia de quelación del hierro por vía oral puede realizarse en casa.
Para ayudar a mantener bajos los niveles de hierro, las personas con hemocromatosis deben evitar el hierro, que suele estar presente en los preparados vitamínicos. Si tiene hemocromatosis, su médico o un dietista pueden elaborar una dieta adecuada para usted. La mayoría de las personas con hemocromatosis deben evitar el alcohol.
Si la hemocromatosis ha causado cirrosis, el riesgo de cáncer de hígado es mayor. Por ello, debe realizarse periódicamente una prueba de detección de cáncer.
Deficiencia de alfa-1 antitripsina
En esta enfermedad hepática hereditaria falta una importante proteína hepática conocida como alfa-1 antitripsina o existe en niveles inferiores a los normales en la sangre. Las personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina son capaces de producir esta proteína; sin embargo, la enfermedad impide que entre en el torrente sanguíneo y en su lugar se acumula en el hígado.
La proteína alfa-1 antitripsina protege a los pulmones de los daños causados por las enzimas naturales. Cuando la proteína es demasiado baja o inexistente, los pulmones pueden resultar dañados, lo que provoca dificultad para respirar y, en muchas personas con la enfermedad, enfisema. Las personas con esta enfermedad también corren el riesgo de desarrollar cirrosis.
¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
Los primeros síntomas de la deficiencia de alfa-1 antitripsina suelen ser los de sus efectos en los pulmones, como la falta de aire o las sibilancias. La pérdida de peso inexplicable y el tórax en forma de tonel, que suele asociarse a la presencia de enfisema, también pueden ser signos de la enfermedad. A medida que la enfermedad avanza, los síntomas típicos del enfisema o la cirrosis incluyen:
-
Fatiga
-
Tos crónica
-
Hinchazón de los tobillos y los pies
-
Ictericia (esto se asocia más comúnmente con la cirrosis)
-
Líquido en el abdomen (ascitis)
Cómo se diagnostica y se trata el déficit de alfa-1 antitripsina?
Los signos físicos, como un tórax en forma de tonel y problemas respiratorios, pueden hacer sospechar a su médico de una deficiencia de alfa-1 antitripsina. Un análisis de sangre que analice específicamente la proteína alfa-1 antitripsina ayudará a confirmar el diagnóstico.
No existe un tratamiento establecido para curar la deficiencia de alfa-1 antitripsina, pero puede tratarse sustituyendo la proteína en el torrente sanguíneo. Sin embargo, los expertos no tienen claro la eficacia de esta técnica ni quién debe recibirla. Otros enfoques para tratar la deficiencia de alfa-1 antitripsina consisten en tratar las complicaciones del enfisema y la cirrosis. Esto incluye antibióticos para combatir las infecciones respiratorias, medicación inhalada para facilitar la respiración y diuréticos y otros medicamentos para reducir la acumulación de líquidos en el abdomen.
El comportamiento personal, como evitar el alcohol, dejar de fumar y seguir una dieta saludable, también puede ayudar a evitar que los síntomas y las complicaciones sean graves. El médico o el dietista pueden recomendar una dieta adecuada para usted.
Como la enfermedad afecta a los pulmones, las personas que la padecen son más propensas a las infecciones respiratorias. Por ello, se recomienda la vacunación contra la gripe y la neumonía para ayudar a prevenir estas infecciones. Si cree que está desarrollando un resfriado o tos, póngase en contacto con su proveedor de atención médica inmediatamente para que el tratamiento pueda comenzar lo antes posible. En ocasiones, los pulmones o el hígado se deterioran a pesar del tratamiento. En estos casos, puede ser necesario un trasplante de hígado.
Cuál es el pronóstico de las personas con enfermedades hepáticas hereditarias?
Con el tratamiento adecuado, la hemocromatosis y la enfermedad por déficit de alfa-1 antitripsina no suelen ser mortales. Sin embargo, las complicaciones asociadas a las enfermedades pueden serlo. Es muy importante que las personas con enfermedades hepáticas hereditarias hagan todo lo posible por mantenerse sanas.
