Síndrome Urémico Hemolítico Atípico: Causas, síntomas y tratamiento

Conozca las causas, los síntomas y el tratamiento del síndrome hemolítico urémico atípico.

El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es una enfermedad que provoca coágulos de sangre en los pequeños vasos sanguíneos de los riñones y otros órganos. Estos coágulos impiden que la sangre llegue a los riñones, lo que puede provocar problemas médicos graves, como la insuficiencia renal. No hay cura, pero el tratamiento puede ayudar a controlar la enfermedad.

Además de la insuficiencia renal, las complicaciones del SHU pueden incluir:

  • Anemia hemolítica (los glóbulos rojos mueren más rápido de lo que usted puede fabricarlos)

  • Trombocitopenia (recuento bajo de plaquetas en la sangre)

El síndrome hemolítico atípico es diferente del síndrome hemolítico urémico "típico", que es una condición más común. El síndrome hemolítico urémico típico tiene síntomas y causas diferentes.

Se puede padecer el SHU a cualquier edad. En los niños, lo padecen el mismo número de niños que de niñas. Más adelante, suelen padecerlo más las mujeres que los hombres, ya que el embarazo puede ser un factor desencadenante de la enfermedad.

El síndrome urémico hemolítico atípico es poco frecuente. Los expertos no saben exactamente cuántas personas lo padecen, pero algunos estudios afirman que sólo afecta a 2 personas de cada millón en EE.UU.

Causas

La mayoría de los casos de SHUa se producen debido a un cambio llamado mutación en un gen. La mutación en sí misma no es suficiente para causar la enfermedad. Los síntomas de la enfermedad comienzan después de que ciertas cosas los desencadenen, como:

  • Embarazo

  • Infección

  • Cáncer

  • Ciertos medicamentos

  • Trasplante de órganos

  • Ciertas enfermedades crónicas, como la esclerosis sistémica o la hipertensión maligna

Hasta la mitad de las personas con SHUa no tienen una mutación genética que los médicos puedan encontrar. Este tipo de SHUa se denomina "idiopático", lo que significa que se desconoce su causa. Los investigadores creen que estos casos de SHU se deben a mutaciones genéticas que no han podido identificar.

Síntomas

Los síntomas del SHUa suelen aparecer de forma repentina tras un desencadenamiento. Estos brotes pueden ser leves o graves. Los brotes leves pueden no afectar a los riñones, pero los graves pueden causar insuficiencia renal.

Algunos de los síntomas que puede tener en las primeras fases del SHU son:

  • Debilidad y falta de energía

  • Sensación general de estar enfermo

La enfermedad es "progresiva", lo que significa que los síntomas empeorarán con el tiempo, especialmente si su médico no es capaz de diagnosticarla durante la fase inicial.

Los principales órganos afectados por el SHU son los riñones. Pero la obstrucción del flujo sanguíneo también puede dañar otros órganos del cuerpo, como el cerebro, el hígado, los pulmones y el corazón.

Las complicaciones son comunes e incluyen:

  • Daño o insuficiencia renal

  • Presión arterial alta

  • Enfermedad cardíaca o infarto de miocardio

  • Dolores de cabeza

  • Visión doble

  • Parálisis facial

  • Convulsiones

Cómo obtener un diagnóstico

El diagnóstico del SHU puede ser complicado si no se tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Lo más probable es que un nefrólogo (médico especialista en riñones) o un hematólogo (médico especialista en sangre) conozcan el SHUa. Buscarán estos signos:

  • Anemia hemolítica

  • Recuento bajo de plaquetas (células sanguíneas que ayudan a la coagulación)

  • Problemas renales

Es probable que le hagan un recuento sanguíneo completo (CBC) para medir sus niveles de plaquetas y glóbulos rojos.

Es posible que su médico compruebe el funcionamiento de sus riñones con una prueba rutinaria denominada eGFR (tasa de filtración glomerular estimada). Esta prueba comprueba los niveles de creatinina, un producto de desecho, en la sangre. La prueba funciona mejor si tienes más de 18 años.

Dado que el SHU puede parecerse mucho a una enfermedad llamada púrpura trombocitopénica trombótica (PTT), el médico también analizará su sangre para detectar una proteína específica llamada ADAMTS13. Si sus niveles son bajos, usted tiene PTT en lugar de SHU.

Las pruebas genéticas también pueden ayudar a su médico a determinar si tiene SHUa. Pero una prueba genética no siempre mostrará el SHUa porque los investigadores no han identificado todos los genes implicados en la enfermedad.

Preguntas para su médico

Para estar seguro de sacar el máximo provecho de la visita al médico, anote sus síntomas y una lista de preguntas que quiera hacer. Es útil que te acompañe un ser querido para que te ayude a entender la información que te da el médico.

Puedes preguntar:

  • Cuál es el mejor tratamiento para mí?

  • Cuáles son los objetivos del tratamiento?

  • Tendrá mi tratamiento algún efecto secundario?

  • Debo hacerme una prueba genética?

  • Debo acudir a un especialista?

  • Hay algún ensayo clínico del que pueda formar parte?

Tratamiento

La FDA ha aprobado dos medicamentos para tratar el SHUa:

  • Eculizumab (Soliris)

  • Ravulizumab (Ultomirus)

Ambos fármacos son anticuerpos monoclonales. Se trata de proteínas fabricadas por el ser humano que actúan como las proteínas de los anticuerpos naturales de su cuerpo. Se unen a otras proteínas llamadas antígenos. Una vez que se adhieren, indican a su sistema inmunitario que destruya las células con ese antígeno.

El eculizumab puede aumentar el recuento de plaquetas y de glóbulos rojos en la sangre. Si lo toma con suficiente antelación, también puede revertir cualquier daño renal que tenga.

Su médico le administrará eculizumab mediante una inyección en su consulta. Puede tener efectos secundarios del medicamento, como:

  • Dolor de cabeza

  • Irritación de la nariz o la garganta

  • Síntomas de resfriado o de gripe

  • Dolor de espalda

  • Estreñimiento

  • Náuseas, diarrea o dolor de estómago

  • Sensación de mareo, cansancio o debilidad

  • Problemas para dormir

  • Dolor muscular o articular

  • Dolor en el brazo o en la pierna

  • Espasmos musculares

  • Pérdida de cabello

También puede recibir ravulizumab en forma de inyección. Los efectos secundarios más comunes son la presión arterial alta, el dolor de cabeza y los síntomas de resfriado. También podría tener problemas del sistema digestivo como diarrea, náuseas y vómitos.

El eculizumab y el ravulizumab son un tipo de fármacos llamados inhibidores del complemento. Este tipo de fármacos puede conllevar el riesgo de contraer la enfermedad meningocócica. Los CDC sugieren que las personas que los toman se vacunen contra el meningococo. Su médico también puede sugerirle que tome antibióticos para ayudar a prevenir la enfermedad meningocócica.

Además del eculizumab y el ravulizumab, también se pueden tratar los síntomas del SHU con terapia de plasma. El plasma es una porción líquida de la sangre que lleva importantes nutrientes, hormonas y proteínas a todo el organismo.

Cuando usted recibe terapia con plasma, puede recibir una infusión de plasma o un intercambio de plasma.

En una infusión de plasma, un médico introduce en su cuerpo plasma de un donante. En el intercambio de plasma, el médico filtra partes de plasma de su sangre y las sustituye por plasma de un donante.

Si sus riñones no responden al tratamiento, puede necesitar diálisis renal o un trasplante de riñón.

Qué esperar

Algunas personas que padecen SHU tienen una sola exacerbación. Otras tienen reagudizaciones regulares que pueden ser graves. Cuando te diagnostican, es posible que tengas que permanecer en el hospital durante algún tiempo.

Aunque el SHU es una enfermedad de por vida, con un tratamiento temprano se pueden controlar sus efectos. Manténgase en contacto con sus médicos para que puedan vigilar su salud y mantenerle al día con las terapias y el control de los síntomas.

Conseguir apoyo

Es útil hablar con la familia y los amigos para obtener el apoyo emocional que puede necesitar mientras controla su enfermedad. También puedes preguntar a tu médico cómo unirte a un grupo de apoyo, donde podrás hablar con otras personas con SHU que entienden por lo que estás pasando.

Hay varias organizaciones a las que puedes acudir para encontrar información, las últimas investigaciones y otras personas que se enfrentan al SHU y a otras enfermedades raras. A menudo, estos grupos ofrecen la posibilidad de participar como defensor del paciente, lo que puede ayudar a los médicos a desarrollar mejores tratamientos.

Los recursos incluyen:

  • Organizaciones centradas específicamente en el SHUa, como la aHUS Alliance y la Atypical HUS Foundation

  • Organizaciones centradas en el riñón, como la American Association of Kidney Patients, la American Kidney Fund y la National Kidney Foundation

  • Organizaciones de enfermedades raras, como el Genetic and Rare Diseases Information Center y la National Organization for Rare Disorders

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