Las causas, los síntomas y el tratamiento de la poliquistosis renal autosómica dominante, que provoca el crecimiento de quistes en los riñones.
La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) provoca el crecimiento de muchos sacos llenos de líquido, llamados quistes, en los riñones. Los quistes impiden que los riñones funcionen como deberían. Esto puede provocar problemas de salud como hipertensión, infecciones y cálculos renales. También puede causar insuficiencia renal, aunque esto no le ocurre a todo el mundo.
Se puede tener PQRAD y no saberlo durante muchos años. A menudo se denomina PKD del adulto, porque los síntomas no suelen aparecer hasta que las personas tienen entre 30 y 40 años.
Con el tiempo, la PQRAD puede empezar a dañar los riñones.
Se puede ralentizar el daño y prevenir algunas de las complicaciones incorporando a su vida hábitos saludables (especialmente los que le ayudan a reducir y mantener la tensión arterial) y tomando los medicamentos necesarios. Dependiendo del tipo de PQRAD que padezca, puede llevar una vida activa durante muchos años si controla sus síntomas y colabora con su médico. No hay cura, pero los científicos están investigando para buscar nuevos tratamientos.
Síntomas de la PQRAD
No todas las personas con PQRAD tendrán síntomas. Los que los tienen pueden no notar nada durante muchos años. La mayoría de las personas con la enfermedad tienen la presión arterial alta. También son frecuentes las infecciones del tracto urinario y los cálculos renales.
Otros signos de que se padece PQRAD son:
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Dolor en la espalda o en los costados, a menudo debido a la rotura de un quiste, un cálculo renal o una infección del tracto urinario
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Sangre en la orina
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Hinchazón en el vientre a medida que los quistes crecen
Con el tiempo, los quistes pueden crecer lo suficiente como para dañar sus riñones y, en algunas personas, pueden hacer que fallen. Si eso ocurre, puede tener:
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Fatiga
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La necesidad de orinar con frecuencia
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Períodos menstruales irregulares
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Náuseas
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Dificultad para respirar
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Hinchazón de tobillos, manos y pies
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Disfunción eréctil
Causas de la ADPKD
La ADPKD está causada por un problema en uno de los dos genes de su ADN: PKD1 o PKD2. Estos genes fabrican proteínas en las células renales que les permiten saber cuándo deben crecer. Un problema con cualquiera de los dos genes hace que las células renales crezcan sin control y formen quistes.
Muchas enfermedades genéticas se producen cuando una persona recibe genes defectuosos de ambos progenitores, pero en el caso de la PQRAD sólo se necesita un gen defectuoso para padecer la enfermedad. Por eso este tipo de PKD se denomina autosómica dominante, lo que significa que sólo uno de los padres tiene que transmitir el gen defectuoso.
Si uno de los progenitores tiene la enfermedad, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de padecerla.
Se puede padecer PQRAD aunque ninguno de los padres tenga la enfermedad. Esto ocurre cuando uno de los genes de la PKD presenta un defecto por sí mismo. Pero es raro que alguien la contraiga de esta manera.
Diagnóstico de la PQRAD
Si su médico cree que hay un problema con sus riñones, puede querer que vea a un nefrólogo, un especialista que trata las enfermedades renales. Te harán preguntas como:
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¿Qué tipo de síntomas tiene? Cuándo han empezado?
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Con qué frecuencia te sientes así?
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Conoce su presión arterial?
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Ha tenido algún dolor? Si es así, ¿dónde?
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Ha tenido alguna vez cálculos renales? Con qué frecuencia los tienes?
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A alguien de su familia se le ha diagnosticado una enfermedad renal?
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Se ha hecho alguna vez una prueba genética?
El médico te hará algunas pruebas para obtener imágenes de tus riñones y comprobar si hay quistes. Es posible que empiecen con una ecografía, que utiliza ondas sonoras para obtener una imagen del interior de tu cuerpo. Para buscar quistes que son demasiado pequeños para que los encuentre una ecografía, también podrían utilizar:
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LA RESONANCIA MAGNÉTICA. Utiliza potentes imanes y ondas de radio para obtener imágenes de los órganos y estructuras del interior del cuerpo.
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Tomografía computarizada. Es una potente radiografía que realiza imágenes detalladas del interior de tu cuerpo.
Los médicos también pueden analizar tu ADN para ver si tienes un gen PKD1 o PKD2 roto. Pero es importante conocer los límites de la prueba. Puede mostrar si tiene el gen, pero no puede decir cuándo padecerá la PQRAD o la gravedad de la misma.
Preguntas que debe hacer a su médico sobre la PQRAD
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Cómo me hará sentir esta enfermedad?
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Necesito más pruebas?
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Necesito acudir a un especialista?
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Cuáles son mis opciones de tratamiento?
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Tienen los tratamientos efectos secundarios?
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Qué esperan para mi caso?
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Qué puedo hacer para que mis riñones sigan funcionando?
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Si tengo hijos, ¿se contagiarán de la enfermedad?
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Es necesario que mis hijos se hagan una prueba genética?
Tratamiento de la PQRAD y cuidados en el hogar
No hay cura para la PQRAD, pero se pueden tratar los problemas de salud que causa la enfermedad y posiblemente prevenir la insuficiencia renal. Es posible que necesite:
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Medicamento para prevenir la insuficiencia renal. Tolvaptán (Jynarque) puede ralentizar el deterioro de la función renal en adultos cuya enfermedad corre el riesgo de empeorar rápidamente.
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Medicamentos para reducir la presión arterial
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Antibióticos para tratar las infecciones del tracto urinario
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Medicamentos para el dolor
Si sus riñones fallan, necesitará diálisis, que utiliza una máquina para filtrar su sangre y eliminar los desechos, como la sal, el exceso de agua y ciertas sustancias químicas. También puede inscribirse en una lista de espera o recibir un riñón de un donante vivo para un trasplante de riñón. Pregunte a su médico si esa es una buena opción para usted.
Es importante que te mantengas lo más sano posible para proteger tus riñones y mantenerlos en funcionamiento el mayor tiempo posible. Sigue cuidadosamente los consejos de tu médico. También puedes mantener estos hábitos para mantenerte bien:
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Come bien. Sigue una dieta sana y equilibrada, baja en grasas y calorías. Intenta limitar la sal, porque puede aumentar la presión arterial.
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Manténgase activo.El ejercicio puede ayudar a controlar su peso y su presión arterial. Eso sí, evita cualquier deporte de contacto en el que puedas lesionarte los riñones.
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No fume. Si fuma, pida ayuda a su médico para dejar de hacerlo. Fumar daña los vasos sanguíneos de los riñones y puede crear más quistes.
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Beba mucha agua.La deshidratación puede hacer que tenga más quistes.
Perspectiva de la ADPKD
Los quistes suelen crecer muy lentamente. Pueden crecer incluso más lentamente cuando se controla la presión arterial y se toman decisiones de estilo de vida saludables. Pero después de muchos años, pueden crecer lo suficiente como para dañar los riñones. Con el paso del tiempo, algunas personas sufren insuficiencia renal y necesitan diálisis o un trasplante de riñón.
La rapidez con la que empeora la enfermedad puede depender de cuál de los dos genes de la PKD esté roto. Las personas con un defecto en el gen PKD1 tienden a padecer insuficiencia renal antes que las que tienen un problema en el PKD2.
Complicaciones de la PQRAD
La PQRAD también puede aumentar el riesgo de padecer otros problemas de salud, como:
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Un abultamiento en un vaso sanguíneo del cerebro, llamado aneurisma
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Quistes en el hígado y el páncreas
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Diverticulosis
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Hernias
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Valvulopatías cardíacas como el prolapso de la válvula mitral y la regurgitación aórtica
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Hipertensión arterial
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Pérdida de la función renal
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Dolor continuo
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Presión arterial alta durante el embarazo (preeclampsia)
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Problemas de colon
Obtención de apoyo
Para obtener más información sobre la PQRAD, visite el sitio web de la Fundación PKD.
