guía del médico sobre los síntomas, las causas y el tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna, una rara enfermedad de la sangre.
Es una rara enfermedad de la sangre que proviene de tus genes. Si la padeces, tu sistema inmunitario ataca a los glóbulos rojos de tu cuerpo y los descompone. Les faltan ciertas proteínas que los protegen.
Puedes padecer hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) a cualquier edad. No se nace con ella. Aunque puede ser mortal, los tratamientos pueden ayudarle a sentirse mejor y a controlar algunas de sus complicaciones.
La enfermedad afecta a cada persona de forma diferente. Algunas personas sólo tienen problemas menores. Para otras, es mucho más grave. El mayor riesgo son los coágulos de sangre. Hasta el 30% de las personas con HPN tienen uno en algún momento.
Causas
La HPN está causada por un problema con un gen. Pero no se adquiere de los padres y no se puede transmitir a los hijos.
Un cambio en un gen, llamado mutación, hace que tu cuerpo produzca glóbulos rojos anormales. Estas células no tienen proteínas que las protejan del sistema inmunitario. Por eso, el cuerpo los descompone. Los científicos llaman a este proceso hemólisis.
Algunos médicos creen que la HPN está relacionada con la debilidad de la médula ósea. Las personas con un determinado tipo de anemia, denominada anemia aplásica, son más propensas a padecer HPN.
Lo contrario también es cierto: Las personas con HPN tienen más probabilidades de padecer anemia aplásica, aunque no todo el mundo la padece. En esta enfermedad, la médula ósea deja de producir nuevas células sanguíneas.
Síntomas
La afección recibe su nombre de uno de sus síntomas: sangre roja oscura o brillante en la orina por la noche o por la mañana. "Paroxística" significa "repentina", "nocturna" significa "por la noche" y "hemoglobinuria" significa "sangre en la orina". Ocurre hasta en el 50% de las personas con HPN.
Los síntomas de la enfermedad son causados por:
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Rotura de los glóbulos rojos
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Muy pocos glóbulos rojos (lo que puede causar anemia)
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Coágulos de sangre en las venas
Puedes tener muchos síntomas o sólo unos pocos. Por lo general, cuantos más glóbulos rojos defectuosos tenga en su cuerpo, más le afectará la enfermedad.
Los glóbulos rojos rotos y la anemia pueden hacer que usted:
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Sentirse cansado y débil
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Tener dolores de cabeza
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Sentir falta de aliento
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Tener un ritmo cardíaco irregular
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Tener dolor de vientre
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Tener problemas para tragar
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Tener la piel pálida o amarillenta
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Tener moretones con facilidad
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Los hombres pueden tener problemas para conseguir o mantener una erección
Los síntomas de los coágulos de sangre dependen del lugar donde se produce el coágulo:
Piel
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Zona roja, dolorosa o hinchada
Brazo o pierna:
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Miembro dolorido, caliente e hinchado.
Estómago
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Dolor
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Úlceras y hemorragias
Cerebro
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Dolor de cabeza intenso con o sin vómitos
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Convulsiones
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Problemas para moverse, hablar o ver
Pulmones
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Problemas para respirar
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Dolor agudo en el pecho
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Tos con sangre
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Sudar
Los coágulos de sangre pueden ser peligrosos. Si cree que puede tener uno, llame a su médico de inmediato.
Llamar al 911?
si tiene algún problema para respirar o moverse, para hablar o ver, si tiene un dolor de cabeza repentino, algún dolor en el pecho o si tiene una convulsión.
Cómo obtener un diagnóstico
Su médico le preguntará por su historial médico y por cualquier síntoma que haya notado. También puede preguntarle:
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Ha notado sangre en la orina?
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Qué medicamentos toma?
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Ha tenido algún signo de coágulos de sangre?
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Ha tenido algún problema estomacal o digestivo?
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Le han hecho pruebas de anemia aplásica o de un trastorno de la médula ósea?
Se le harán análisis de sangre rutinarios. Uno de ellos contará el número de células sanguíneas que tiene. Probablemente también te harán otras pruebas, como la citometría de flujo, que comprueba si tus glóbulos rojos tienen las proteínas que deben protegerlos.
El médico también puede comprobar sus niveles de hierro o tomar una muestra de su médula ósea. Si tienes síntomas de un coágulo de sangre, también utilizarán otras pruebas para buscarlos.
Preguntas para su médico
Probablemente tendrás muchas cosas que preguntar. Utilice esta lista para ayudarle a obtener la información que necesita.
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Qué les hace estar seguros de que tengo HPN?
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Necesito alguna otra prueba?
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Cuál es mi nivel de células PNH?
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Me sentiré diferente con el tiempo?
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Son algunos síntomas más peligrosos que otros?
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Qué puedo hacer para sentirme mejor?
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Cuáles son mis opciones de tratamiento?
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Cómo me harán sentir?
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Cómo sabremos si el tratamiento está funcionando?
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Me ayudaría un trasplante de médula ósea?
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Si es así, ¿cómo puedo encontrar una buena compatibilidad para un trasplante?
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Puedo participar en un ensayo clínico?
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Podré tener hijos?
Tratamiento
La mayoría de los tratamientos para la HPN tienen como objetivo aliviar los síntomas y prevenir los problemas. El tratamiento dependerá de la gravedad de los síntomas y de la enfermedad.
Si sólo tiene algunos síntomas de la anemia, puede necesitar:
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Ácido fólico para ayudar a su médula ósea a producir más células sanguíneas normales
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Suplementos de hierro para fabricar más glóbulos rojos
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Eculizumab (Soliris).
Este fármaco... impide la descomposición de los glóbulos rojos. Esto puede mejorar la anemia, disminuir o detener la necesidad de transfusiones de sangre y reducir los coágulos de sangre. Puede hacer que sea más probable que contraiga una infección por meningitis, por lo que es posible que deba vacunarse contra la meningitis.
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Ravulizumab (Ultomiris).
Ravulizumab es prácticamente idéntico a eculizumab, pero se ha demostrado que dura más. En lugar de infusiones quincenales, los pacientes sólo necesitan seis o siete infusiones al año.
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Pegcetacoplan (Empaveli) es una terapia dirigida que puede recetarse a quienes son nuevos en el tratamiento o están cambiando de eculizumab o revulizumab.
Otros tratamientos incluyen:
Transfusiones de sangre.
Estas ayudan a tratar la anemia, el problema más común de la HPN.
Anticoagulantes.
Ÿ Estos medicamentos hacen que la sangre tenga menos posibilidades de coagularse.
Médula ósea
célula madre
trasplante.
Este procedimiento es la única cura para la HPN. Para conseguirlo, necesitarás que alguien sano, normalmente un hermano o hermana, te done células madre para sustituir las de tu médula ósea. No se trata de células madre embrionarias.
Normalmente, debido a los graves riesgos para la salud, los médicos ofrecen un trasplante de médula ósea sólo a personas jóvenes con HPN grave. Si tu médico cree que podría funcionar en tu caso, habla con él sobre los riesgos y beneficios.
Si tu HPN no mejora con los tratamientos habituales, puedes preguntar a tu médico si puedes participar en un ensayo clínico. Estos estudios de investigación prueban nuevas formas de tratar la HPN, antes de que estén disponibles para todo el mundo. Pregunte a su médico en qué consisten y qué debe tener en cuenta antes de inscribirse.
Cuídate
Cuando tienes HPN, es aún más importante que te cuides bien, para que te sientas lo mejor posible. ?
Lleva una dieta saludable
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Tu cuerpo absorbe mejor el hierro cuando lo recibes con vitamina C. Prueba combinaciones como los cereales enriquecidos con hierro con fresas o la ensalada de espinacas con rodajas de naranja.
Haz ejercicio.
La fatiga hace más difícil mantenerse activo. Pregunte a su médico qué tipo de ejercicio es el mejor para usted. Si su recuento de glóbulos rojos es muy bajo, omita las actividades que hacen que su corazón lata más rápido, que le duela el pecho o que le suponga un esfuerzo para respirar.
Protégete.
Intenta no contraer infecciones. Lávate las manos con frecuencia y evita las aglomeraciones y las personas enfermas. Informe a su médico si tiene fiebre o se siente más cansado de lo habitual. Pregunte si está al día con sus vacunas.
Busca apoyo.
Habla con otras personas que sepan por lo que estás pasando. Pregunta a tu médico sobre las formas de ponerte en contacto, como un grupo de apoyo a la HPN que se reúna a nivel local o en línea.
Si eres una mujer que quiere quedarse embarazada, habla primero con tu médico. La HPN puede causar problemas que hacen que el embarazo sea arriesgado para ti y tu bebé. Si te quedas embarazada, los médicos seguirán de cerca tu evolución y la del bebé.
Atiende a tus emociones.
También forman parte de tu salud. No pasa nada por sentir rabia, tristeza o estrés después del diagnóstico. Puede que te ayude hablar con un consejero, especialmente si esos sentimientos empiezan a afectar a tu vida diaria. Pida a su médico que le recomiende uno.
También puede considerar la posibilidad de unirse a un grupo de apoyo, donde podrá hablar con otras personas que entienden lo que está pasando porque también han pasado por ello. Pregúntale a tu médico sobre esto también.
Tus amigos y familiares querrán saber qué te pasa y qué pueden hacer por ti. Hazles saber lo que sería útil.
Qué esperar
La HPN es diferente para cada persona. Es difícil predecir si tendrá síntomas más leves o más graves, o si desarrollará otras afecciones.
La enfermedad también puede aumentar las probabilidades de padecer otras enfermedades relacionadas con la sangre, como la anemia aplásica y los síndromes mielodisplásicos (SMD). Los SMD son un grupo de enfermedades de la médula ósea en las que se tienen problemas para producir células sanguíneas normales.
La HPN también aumenta las probabilidades de desarrollar un tipo de leucemia, un cáncer que comienza en la médula ósea.
Cómo obtener apoyo
La Aplastic Anemia & MDS International Foundation puede ayudarte a ponerte en contacto con otras personas que tienen HPN y a encontrar los servicios que necesitas.
