La deficiencia de alfa-1 antitripsina comienza en el hígado

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (alfa-1) puede dañar el hígado, especialmente en los niños pequeños. El médico explica los síntomas, los tratamientos, quiénes corren riesgo y cómo prevenirla.

Sin embargo, la mayoría de las personas no tienen problemas hepáticos graves. Y si tiene un hijo pequeño con alfa-1, lo más probable es que disfrute de una infancia sana.

Su mejor defensa es llevar un estilo de vida saludable y colaborar con su médico para cuidar bien de sus problemas hepáticos, o aliviar los problemas si se producen.

Cómo afecta el Alfa-1 a su hígado

La alfa-1 es una enfermedad rara que hace que una enzima de su hígado funcione mal. La proteína alfa-1 antitripsina suele viajar desde el hígado a través de la sangre para proteger los pulmones y otros órganos. Pero si las proteínas no tienen la forma adecuada, pueden quedarse atascadas en el hígado.

Esto puede causar cirrosis, daños y cicatrices graves en el hígado, y cáncer de hígado. Y como las proteínas no llegan a los pulmones como deberían, también pueden causar problemas pulmonares.

Síntomas del hígado

Si usted es un adulto cuyo hígado está afectado por la alfa-1, puede tener:

  • Ictericia (coloración amarillenta de la piel o de los ojos, que puede producirse a cualquier edad si la enfermedad hepática es lo suficientemente grave)

  • Vómitos

  • Hinchazón o dolor en el vientre

Un niño nacido con alfa-1 puede tener síntomas hepáticos en las primeras semanas de vida. Acuda al médico de su hijo si su bebé tiene los síntomas anteriores o:

  • Crecimiento deficiente

  • Diarrea

  • Picor

Los síntomas hepáticos también pueden aparecer cuando el niño es mayor. Estos pueden incluir:

  • Falta de apetito

  • Abdomen hinchado

  • Fatiga

¿Está usted en riesgo?

El alfa-1 es hereditario. Sólo puedes padecerlo si tus dos padres son portadores del gen defectuoso y te lo transmiten... Si el gen te lo transmite sólo uno de tus padres, serás portador y podrás transmitirlo a tus hijos. Con muy poca frecuencia, los portadores pueden desarrollar una enfermedad hepática y pulmonar importante, y la enfermedad pulmonar se da principalmente en los fumadores.

La mayoría de las personas con alfa-1 no tienen problemas hepáticos. La probabilidad de padecerlos a lo largo de la vida es del 30% al 40%. La enfermedad hepática es más probable después de los 50 años.

Los bebés y los problemas hepáticos de la AAT

Entre el 5% y el 10% de los bebés con dos genes rotos padecerán una enfermedad hepática durante su primer año.

Pero la mayoría de los niños con este trastorno crecen sin problemas hepáticos importantes. Muchos no presentan nunca síntomas. La enfermedad puede mejorar por sí sola en la adolescencia.

En casos raros, su hijo puede necesitar un trasplante de hígado en los primeros años de vida.

Tratamiento de los problemas hepáticos

Si su hígado está dañado, puede recibir tratamiento para ayudar a prevenir o ralentizar los problemas de salud que esto puede causar. También puede recibir tratamientos para aliviar los síntomas. Estos tratamientos incluyen:

  • Suplementos vitamínicos

  • Medicamentos para aliviar el picor o la ictericia

  • Tratamientos para el sangrado y el líquido en el vientre

El tratamiento pulmonar para el alfa-1, llamado terapia de aumento, no previene ni reduce el daño hepático, pero puede retrasar la progresión de la enfermedad pulmonar.

Si el daño hepático pone en peligro su vida o es grave, puede necesitar un trasplante de hígado.

Manténgase sano para prevenir problemas

No hay cura para el alfa-1. Pero una vida sana y un buen cuidado de la salud pueden ayudarle a prevenir problemas y a mantenerse en su mejor momento:

  • Hazte las revisiones y pruebas periódicas que te recomiende tu médico.

  • Evite el alcohol y el humo del tabaco.

  • Vacúnate contra las hepatitis A y B, que pueden causar daños en el hígado.

  • Mantén una dieta y un peso saludables.

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