La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una enfermedad transmitida por los padres que puede dificultar la respiración. Descubre sus causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento.
La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una enfermedad genética, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Puede causar graves enfermedades pulmonares o hepáticas. También puede oírse que se llama deficiencia de AAT. Los síntomas suelen ser problemas para respirar y piel amarilla o ictérica.
No hay cura, pero los tratamientos pueden ayudarte a controlar los problemas hepáticos y respiratorios.
La enfermedad se debe a que el hígado no produce suficiente cantidad de una proteína llamada alfa-1 antitripsina o AAT. La AAT es necesaria para proteger los pulmones. Sin ella, las infecciones y otros agentes irritantes, como el humo del tabaco, descomponen partes del pulmón con mayor rapidez.
Si tiene una deficiencia de AAT, es posible que no tenga síntomas respiratorios hasta los 20 o 30 años. Cuando empiezan, puedes sentir que te falta el aire o que respiras con dificultad, como alguien que tiene asma.
En algunas personas, la deficiencia de AAT puede provocar una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Cuando se padece EPOC, a menudo se presentan síntomas de enfisema, una enfermedad grave que dificulta la expulsión de aire de los pulmones. La EPOC puede hacer que tosa con mucosidad, que tenga sibilancias o problemas para respirar y que sienta opresión en el pecho.
También puede tener bronquitis crónica, una irritación de las vías respiratorias que le hace toser mucho y le provoca problemas respiratorios.
Es probable que tengas que tomar medicamentos a través de un inhalador que llevas encima, como el que usan los asmáticos. Esto es algo que tendrás que hacer el resto de tu vida.
Ten en cuenta que no hay dos casos de deficiencia de AAT iguales. No todo el mundo tiene síntomas graves. Con el tratamiento, probablemente podrá seguir trabajando, haciendo ejercicio y disfrutando de muchas de sus aficiones favoritas.
Acérquese a un círculo de amigos y familiares, y pregunte a su médico por los grupos de apoyo. Puede ser útil hablar con personas que entienden por lo que estás pasando.
Síntomas de la deficiencia de AAT
Es posible que no sepas que tienes la enfermedad hasta que seas adulto. La mayoría de las personas la contraen entre los 20 y los 40 años. Es posible que sientas que te falta el aire, sobre todo cuando intentas hacer ejercicio. También podrías empezar a tener sibilancias o un sonido silbante al respirar.
También puede tener muchas infecciones pulmonares. Otros signos de advertencia son:
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Sensación de cansancio
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Tu corazón late rápido cuando te pones de pie
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Pérdida de peso
Si la deficiencia de AAT causa problemas en el hígado, podría tener síntomas como:
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Piel u ojos amarillentos
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Vientre o piernas hinchadas
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Toser con sangre
Un bebé recién nacido puede tener:
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Ictericia, un tinte amarillo en la piel o en los ojos.
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Orina amarilla
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Problemas para ganar peso
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Un hígado agrandado
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Sangrado por la nariz o por el muñón umbilical
Es raro, pero algunas personas también contraen una enfermedad de la piel llamada paniculitis. Provoca un endurecimiento de la piel junto con bultos o manchas dolorosas.
Causas de la deficiencia de AAT
La deficiencia de alfa-1 antitripsina es hereditaria. Si la tienes, la has adquirido por genes defectuosos que te han transmitido tus dos padres.
Algunas personas tienen los genes pero no presentan ningún síntoma. O tienen una versión leve de la enfermedad.
Los genes defectuosos que recibes de tus padres hacen que tengas un nivel bajo de proteína AAT en la sangre. Puede acumularse en el hígado en lugar de pasar al torrente sanguíneo.
Esa acumulación en el hígado provoca la enfermedad hepática. La escasez de proteína AAT en tu torrente sanguíneo provoca una enfermedad pulmonar.
Pruebas para detectar la deficiencia de AAT
Su médico puede hacerle preguntas como:
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Siente que le falta el aire?
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Ha tenido muchos resfriados o infecciones pulmonares?
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Ha perdido peso últimamente?
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Ha notado alguna coloración amarillenta en la piel o en los ojos?
Su médico también escuchará su respiración con un estetoscopio para comprobar si hay sibilancias u otros signos de que sus pulmones no están funcionando bien.
Es necesario que te hagan análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Estos análisis comprueban si tienes los genes rotos que causan la deficiencia de AAT. También se comprueba la cantidad de esta proteína que hay en el torrente sanguíneo.
El médico también examinará los pulmones y el hígado para ver el grado de daño que ha causado la enfermedad. Por ejemplo, una radiografía de tórax puede mostrar signos de enfisema.
Un análisis de sangre especial comprueba el nivel de oxígeno en las arterias, un signo del funcionamiento de los pulmones. Es posible que respire en un tubo para ver la cantidad de aire que le llega a los pulmones.
Otro análisis de sangre comprueba si hay problemas en el hígado. También puede hacerse una biopsia de hígado. Para esta prueba, el médico utiliza una aguja muy fina para extraer algunas células del hígado y comprobar si hay signos de daño.
Tratamiento de la deficiencia de AAT
Aunque no hay cura para la deficiencia de AAT, se puede aumentar la cantidad de proteína AAT en la sangre, lo que le protege contra un mayor daño pulmonar. Los médicos llaman a esto terapia de aumento. También puede someterse a este tratamiento si padece enfisema.
La terapia de aumento también se denomina terapia de sustitución. Usted recibe un nuevo suministro de proteína AAT procedente de la sangre de donantes humanos sanos. El tratamiento se realiza una vez a la semana. La proteína alfa-1 de reemplazo llega a su cuerpo a través de una vía intravenosa. Puede hacérselo en casa con la ayuda de un técnico, o puede ir a la consulta del médico.
El objetivo de la terapia de aumento es ralentizar o detener el daño en los pulmones. No revertirá la enfermedad ni curará los daños que ya tenga. Necesitará estos tratamientos durante el resto de su vida.
Dependiendo de su estado de salud, también puede recibir una medicación que se insufla en los pulmones con un inhalador. Los médicos lo llaman broncodilatador, lo que significa que abre las vías respiratorias.
Si los problemas respiratorios provocan niveles bajos de oxígeno en la sangre, es posible que tenga que recibir oxígeno adicional a través de una mascarilla o una pieza nasal. Su médico también le remitirá a un programa de rehabilitación pulmonar para ayudarle a respirar mejor.
Cuidarse a sí mismo
Los buenos hábitos son importantes para ayudarle a mantenerse sano con esta enfermedad. No debe fumar, y debe vacunarse contra la neumonía y vacunarse anualmente contra la gripe. Hable con su médico sobre cómo hacer ejercicio de forma segura, lo que fortalece sus pulmones.
Una buena nutrición puede ayudarle a mantener el hígado sano. Evita el polvo y el humo, y lávate las manos a menudo para prevenir infecciones. Limite el consumo de alcohol para proteger su hígado.
Los bebés con deficiencia de AAT pueden necesitar una fórmula láctea especial o vitaminas adicionales. También es importante que se sometan a revisiones médicas periódicas para controlar el funcionamiento de sus pulmones e hígado.
El apoyo de tus seres queridos y de otras personas que padecen la misma enfermedad también supone una gran diferencia, ya que sabes que hay gente que entiende lo que estás pasando.
Preguntas para tu médico
Hazle a tu médico cualquier pregunta que tengas sobre esta enfermedad. Puede empezar con estas:
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Ha tratado a otras personas con deficiencia de AAT?
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Cómo puedo proteger mis pulmones y mi hígado?
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Qué tratamiento me sugiere?
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Cómo sabremos cómo estoy?
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Debo hacer que mis hijos se hagan la prueba de esta enfermedad?
Qué esperar
La deficiencia de AAT es diferente para cada persona. Algunas personas tienen problemas graves. Otras pueden tener pocos o ningún síntoma.
En los bebés y los niños, es más probable que la afección cause daños en el hígado que problemas en los pulmones. No obstante, sólo un 10% de los niños que la padecen presentan una enfermedad hepática grave. Los niños con deficiencia de AAT también pueden tener asma.
Serán más sensibles al humo y al polvo. Incluso el resfriado común puede provocar problemas respiratorios. Entre el 30% y el 40% de las personas con esta afección tendrán problemas hepáticos en algún momento de su vida. Averiguar si tiene deficiencia de AAT es el primer paso hacia los hábitos saludables y los tratamientos médicos que ayudan a controlar la enfermedad.
Obtenga apoyo
Puede encontrar nombres de médicos, enlaces a grupos de apoyo, recursos de asesoramiento genético y otra información del sitio web de la Fundación Alfa-1.
