médico describe las causas, los síntomas y el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar homocigótica, una enfermedad que provoca niveles muy altos de colesterol y aumenta el riesgo de padecer enfermedades cardíacas.
La hipercolesterolemia familiar homocigótica es un trastorno en el que al organismo le resulta difícil eliminar el colesterol "malo" LDL de la sangre. Esta enfermedad aumenta las posibilidades de sufrir un infarto a una edad temprana, pero los medicamentos y otros tratamientos pueden reducir el riesgo.
El colesterol es una sustancia cerosa que se encuentra en las células. La función de las LDL es transportar el colesterol por todo el cuerpo en el torrente sanguíneo.
Cuando se tienen niveles altos de LDL, el colesterol se acumula en las arterias, los vasos sanguíneos que suministran oxígeno al corazón. El colesterol puede llegar a obstruirlos y cortar el flujo de sangre y oxígeno al corazón, provocando un infarto.
La hipercolesterolemia familiar homocigótica es una enfermedad de nacimiento. Puedes empezar a desarrollar colesterol alto cuando eres un niño.
Es una enfermedad grave. Sin tratamiento, los hombres con hipercolesterolemia familiar homocigótica pueden padecer una enfermedad cardíaca a los 40 años, y las mujeres pueden padecerla a los 50 años.
No tiene cura, por lo que tendrá que tomar medicamentos y seguir una dieta saludable para el corazón durante toda su vida.
Si eso no es suficiente, existen tratamientos especiales, entre ellos uno que extrae sangre del cuerpo, elimina el colesterol y luego te devuelve la sangre.
Para algunas personas, este tratamiento sigue sin mantener el colesterol bajo control. Si ese es su caso, es posible que tenga que someterse a un trasplante de hígado. Se trata de una cirugía mayor con mucho tiempo de recuperación, por lo que es importante acudir a familiares y amigos para obtener el apoyo emocional que necesitas.
Causas
Cuando se tiene hipercolesterolemia familiar homocigótica, se heredan dos copias de un gen que no funciona bien, una de cada uno de los padres.
Normalmente, el hígado elimina el colesterol LDL sobrante de la sangre mediante unas partículas denominadas receptores LDL. Estos receptores se adhieren al colesterol LDL y desempeñan un papel fundamental en el control de los niveles de colesterol. Cuando se padece esta enfermedad, el gen defectuoso impide que los receptores de LDL funcionen correctamente. Sus niveles de colesterol se elevan.
Es posible que oiga el término hipercolesterolemia familiar heterocigótica. Se trata de una enfermedad relacionada. En ella, se hereda el gen defectuoso sólo de uno de los padres. No es tan grave como la forma homocigótica.
Síntomas
El principal signo de que padece esta enfermedad son los niveles muy elevados de colesterol total y colesterol LDL. Por ejemplo, puede tener un nivel de colesterol total de 600 puntos o más. En comparación, la Asociación Americana del Corazón recomienda que la cifra ideal de colesterol total sea inferior a 200.
Puede tener manchas amarillas y cerosas en la piel de los codos, las rodillas y las nalgas. Se denominan xantomas.
En los párpados pueden aparecer depósitos de grasa amarillenta llamados xantelasmas. Además, pueden aparecer círculos grises o blancos alrededor de la córnea, la parte frontal transparente del ojo.
Algunos síntomas de enfermedad cardíaca que puede tener son:
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Dolor en el pecho (angina)
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Latidos rápidos del corazón
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Falta de aliento
Cómo obtener un diagnóstico
Su médico le hará un examen físico y también le hará algunos análisis de sangre. Para ayudar a hacer un diagnóstico, pueden preguntarle:
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Ha notado alguna mancha amarillenta en su piel?
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Tiene algún dolor en el pecho?
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Ha notado que le falta el aire?
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Alguna vez le parece que los latidos de su corazón están acelerados?
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Tus padres tienen el colesterol alto?
Su médico comprobará sus niveles de colesterol tomando una muestra de sangre y enviándola a un laboratorio para que la analicen.
Es posible que le hagan un análisis de sangre para buscar el gen anormal que causa esta enfermedad. Es posible que su médico también quiera analizar a algunos de sus parientes cercanos para ver si tienen la enfermedad.
Preguntas para su médico
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Tengo que cambiar mi dieta?
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Hay medicamentos que puedan ayudar a reducir mi colesterol?
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Cómo se comprueba si mi tratamiento está funcionando?
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Si la dieta y los fármacos no reducen mi colesterol, ¿hay otros tratamientos que puedan ayudar?
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Mis hijos heredarán mi enfermedad?
Tratamiento
El objetivo es reducir sus niveles de colesterol LDL, y su riesgo de sufrir una enfermedad cardíaca.
Es probable que le remitan a un médico especializado en el tratamiento de personas con trastornos del colesterol o de los lípidos. El médico probablemente le recomendará que siga una dieta baja en grasas saturadas, colesterol y azúcar.
Es posible que tengan que probar diferentes combinaciones de fármacos y tratamientos hasta encontrar la que mejor funcione para usted.
Dado que la hipercolesterolemia familiar homocigótica eleva el colesterol a niveles extremadamente altos, el médico puede empezar a administrarle dosis elevadas de estatinas. Las estatinas impiden que el hígado produzca colesterol.
El médico también puede intentar combinar las estatinas con otros fármacos que reducen la cantidad de colesterol que entra en el organismo a través de los alimentos. Las opciones son: ezetimiba (Zetia), un inhibidor de la PCSK9 como alirocumab (Praluent) y evolocumab (Repatha), o lomitapida (Juxtapid).
Si las diferentes combinaciones de medicamentos no funcionan, su médico puede añadir inyecciones de inclisiran (Leqvio), que ha sido aprobado como tratamiento complementario para reducir aún más el LDL-C.
También puede pedirle que pruebe un tratamiento llamado aféresis. Este tratamiento elimina el colesterol de la sangre. Es un poco como la diálisis, el tratamiento que se utiliza para la enfermedad renal. Usted acude a una clínica u hospital donde se le extrae parte de la sangre a través de un tubo llamado catéter. Se extrae el colesterol LDL de la sangre antes de devolverlo al organismo. El procedimiento dura varias horas y hay que realizarlo con regularidad.
A veces, ninguno de los tratamientos funciona. En ese caso, es posible que necesite un trasplante de hígado. El nuevo hígado tendrá receptores LDL normales que eliminarán el colesterol malo de su sangre.
Su médico le pondrá en una lista de espera para recibir un hígado de un donante. Un trasplante de hígado es una cirugía mayor, y podría llevarle de 6 meses a un año antes de poder volver a su estilo de vida habitual. Después del trasplante, tendrá que tomar medicamentos que impidan que su cuerpo rechace el nuevo hígado.
Si está considerando la posibilidad de someterse a un trasplante de hígado, probablemente necesitará el apoyo emocional de sus familiares y amigos. Pregunte a su médico sobre los talleres educativos que pueden ayudar a explicar lo que se puede esperar antes y después de un trasplante.
Cuidarse a sí mismo
Practique hábitos de vida inteligentes para reducir el riesgo de enfermedad cardíaca... Si fuma, deje de hacerlo. Debe limitar el consumo de alcohol, intentar reducir el estrés, tratar/controlar la hipertensión arterial y la diabetes y procurar tener un peso saludable.
Siga una dieta en la que predominen las frutas y verduras, los cereales integrales, los frutos secos, las legumbres, el marisco, las aves de corral magras y los lácteos bajos en grasa.
Además, mantenga la grasa en su dieta en un 30% o menos de sus calorías diarias. Por ejemplo, si ingieres 2.000 calorías al día, no deberías comer más de 65 gramos de grasa al día. Compruebe las etiquetas de los alimentos para ver la cantidad de grasa que contienen.
Intente evitar o limitar las fuentes de grasa saturada y colesterol, como:
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Carne roja
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Mantequilla
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Leche entera
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Aceites de coco y de palma
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Yemas de huevo
Intenta hacer ejercicio cada día, lo que también te ayudará a controlar tus niveles de colesterol.
Qué esperar
Después de que te hayan diagnosticado, trabajarás estrechamente con un especialista en colesterol llamado lipidólogo.
Mientras el médico trata de encontrar el tratamiento que mejor funcione, es probable que tengas que hacer visitas periódicas para hacerte análisis de sangre para comprobar tus niveles de colesterol.
Es importante ser paciente y tomarse el tiempo necesario para conseguir el plan de tratamiento adecuado para usted. A veces, es posible que tu médico tenga que probar varias cosas diferentes antes de que tu colesterol alto esté bajo control.
Tendrás que controlar tu enfermedad durante toda tu vida. Asegúrese de seguir los medicamentos que le recete su médico y de seguir una dieta sana.
A veces, los tratamientos no funcionan y el riesgo de enfermedad cardíaca sigue siendo alto. Pregunte a su médico si puede participar en un ensayo clínico. Estos ensayos prueban nuevos fármacos para ver si son seguros y si funcionan. Suelen ser una forma de probar nuevos medicamentos que no están disponibles para todo el mundo.
Asegúrate de contar con una red de apoyo que pueda darte un empujón emocional cuando lo necesites. También puedes unirte a un grupo de apoyo para obtener ideas y ayuda de otras personas que saben por lo que estás pasando.
Conseguir apoyo
Para saber más sobre la hipercolesterolemia familiar homocigótica, visite la página web de la Fundación FH. Tiene información sobre cómo participar en un ensayo clínico y dónde encontrar especialistas.
