Conozca las causas, los síntomas y el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar heterocigótica, una enfermedad que le hace tener los niveles de colesterol muy altos.
Seguro que has oído que hay que vigilar el colesterol para mantener alejadas las enfermedades del corazón. Eso también es cierto en el caso de la hipercolesterolemia familiar heterocigótica. Esta enfermedad puede hacer que sus cifras de colesterol suban mucho. Si su médico le dice que la padece, es importante que reciba tratamiento para reducir las posibilidades de sufrir un ataque al corazón o un ictus.
La HeFH no se contrae como un resfriado. Es una enfermedad con la que se nace y que se transmite a través de los genes de los padres. Con el tiempo, los niveles elevados de colesterol pueden dañar las arterias, que llevan la sangre y el oxígeno del corazón al resto del cuerpo. Esto aumenta las posibilidades de sufrir un infarto a una edad temprana.
La dieta, el ejercicio y, sobre todo, los medicamentos pueden reducir los niveles de colesterol. Conozca su riesgo de padecer HeFH y trátese a tiempo para reducir sus posibilidades de sufrir una enfermedad cardíaca.
Causas
La HeFH está causada por un cambio en un gen que dificulta al organismo la eliminación del colesterol LDL del torrente sanguíneo.
El colesterol es una sustancia grasa y cerosa presente en la sangre y las células. Viaja por el cuerpo en dos formas: HDL y LDL.
El HDL ayuda a transportar el colesterol al hígado para eliminarlo del cuerpo. Se denomina colesterol "bueno". El LDL se conoce como colesterol "malo" porque daña las arterias y puede provocar enfermedades cardíacas.
Si tiene HeFH, hereda un gen defectuoso de uno de sus padres. Si usted es padre y tiene el gen, tiene un 50% de posibilidades de transmitirlo a cada uno de sus hijos.
La HeFH afecta a 1 de cada 500 personas. En las personas blancas cuyas familias proceden de Europa, la tasa puede llegar a ser de 1 de cada 200 personas.
Es posible que oiga hablar de una enfermedad con un nombre similar llamada hipercolesterolemia familiar homocigótica (HFH). Se diferencia de la HFH en la forma en que se transmite de los padres. En lugar de recibir un gen defectuoso de uno solo de los padres, la HFHo se produce cuando se hereda un gen defectuoso de cada uno de los padres.
La HFHo es más grave que la HFe, pero es poco frecuente. Sólo 1 de cada millón de personas la padece.
Síntomas
Sin tratamiento, la HFH hará que sus niveles de colesterol LDL y total sean extremadamente altos.
El exceso de colesterol LDL puede formar cúmulos llamados placa en las paredes de las arterias. La placa estrecha las arterias, de modo que la sangre puede fluir menos por ellas. Esto se denomina endurecimiento de las arterias.
Cuando esto ocurre, el corazón tiene que esforzarse más para hacer circular la sangre por el cuerpo. Con el tiempo, el corazón puede resultar dañado y se pueden producir enfermedades cardíacas. Si esto ocurre, uno de los principales síntomas es un dolor en el pecho llamado angina de pecho. Si no se trata, puede provocar un ataque al corazón o un derrame cerebral.
El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede impedir que llegue suficiente sangre al corazón. O un trozo de placa puede desprenderse y quedarse atascado en un vaso sanguíneo que suministra sangre al corazón o al cerebro.
Si el flujo de sangre al corazón se bloquea, partes del músculo cardíaco pueden morir y usted tendrá un ataque cardíaco. Si eres hombre y no recibes tratamiento, puedes sufrir un infarto a partir de los 40 o 50 años. Si eres mujer, también tienes un mayor riesgo de sufrir un ataque al corazón, pero a menudo puede ocurrir más tarde en tu vida, posiblemente a los 60 años.
Busque ayuda médica de inmediato si tiene síntomas de un ataque al corazón:
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Presión, opresión o dolor en el pecho.
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Dolor en la parte superior de la espalda o en el cuello
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Dolor que se irradia hacia los brazos
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Náuseas o vómitos
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Dificultad para respirar
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Fatiga
Obtenga ayuda médica de emergencia de inmediato si tiene signos de advertencia de un accidente cerebrovascular, incluyendo:
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Dificultad para hablar
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Debilidad en el brazo o la pierna
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Caída de la cara en un lado
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Pérdida de equilibrio
El colesterol alto en la sangre también puede causar otros síntomas.
Xantomas
Son protuberancias bajo la piel que se forman cuando el colesterol extra en la sangre se aglutina. Suelen ser de color amarillo o naranja.
Es más probable que los vea en los tendones, especialmente en el tendón de Aquiles en la parte posterior del talón y en las articulaciones de las manos.
A veces, estos crecimientos también pueden formarse en tu:
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Las manos
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Codos
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Rodillas
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Pies
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Nalgas
Algunos xantomas pueden ser muy pequeños. Otros pueden crecer hasta 5 centímetros. Las protuberancias más pequeñas pueden unirse para formar crecimientos más grandes. No necesariamente causan dolor, pero depende de su ubicación.
Xantelasmas
Son xantomas que crecen en los párpados. Son amarillos y se forman cerca de la esquina interna del ojo, a menudo en el párpado superior. Suelen tener la misma forma tanto en el párpado izquierdo como en el derecho. Pueden aumentar de tamaño con el tiempo y pueden ser permanentes.
Tendinitis de Aquiles
Cuando los xantomas se forman en el tendón de Aquiles, pueden causar tendinitis de Aquiles: dolor, rigidez e hinchazón en la parte posterior del talón.
Arco corneal
Es una afección que se produce cuando el colesterol forma depósitos alrededor de la parte exterior de la córnea, la cubierta transparente que cubre la parte delantera del ojo.
Parece un anillo blanco o gris alrededor del iris, la parte coloreada del ojo. No afectará a su visión.
Cómo obtener un diagnóstico
Algunos exámenes sencillos pueden ayudar a su médico a averiguar si usted o su hijo tienen HeFH. Es importante obtener el diagnóstico correcto, tan pronto como sea posible, para iniciar el tratamiento para reducir los niveles de colesterol.
Aunque los niños no corran el riesgo de sufrir un ataque al corazón, sus altos niveles de colesterol los ponen en riesgo de padecer enfermedades cardíacas más adelante. El tratamiento temprano o los cambios en el estilo de vida pueden ayudar a su hijo a reducir su colesterol y a mantenerse sano.
Si usted o su hijo tienen alguno de estos signos, hable con su médico para ver si necesita hacerse un examen para detectar la HeFH:
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Colesterol LDL alto en un análisis de sangre que no baja con cambios en la dieta. Alto significa más de 190 miligramos por decilitro (mg/dL) en adultos y 160 mg/dL en niños menores de 16 años.
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Antecedentes familiares de colesterol alto.
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Parientes varones que hayan tenido un infarto o una enfermedad cardíaca antes de los 60 años, o parientes mujeres que hayan tenido cualquiera de los dos antes de los 70 años
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Xantomas
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Inflamación de los tendones de Aquiles
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Pies doloridos e hinchados
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Manchas amarillas o blancas en los ojos
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Dolor en el pecho
Su médico o el pediatra de su hijo también le harán un examen físico para buscar signos de la enfermedad.
Pruebas
Su médico también le hará una o más pruebas para comprobar si usted o su hijo tienen HeFH.
Análisis de sangre. Si su médico cree que tiene HeFH, le hará un análisis de sangre para comprobar su nivel de colesterol. Con la HeFH, su:
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El nivel de colesterol total será superior a 300 mg/dL
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El nivel de colesterol LDL será superior a 200 mg/dL
Pruebas del corazón. Una prueba de esfuerzo anormal puede ser un indicio de que tiene una enfermedad cardíaca. Este examen muestra lo bien que funciona tu corazón cuando lo aceleras. Caminarás en una cinta de correr mientras el médico hace un seguimiento de los latidos de tu corazón.
Prueba genética. El signo genético más común de la HFH es una mutación, o cambio, en su gen LDLR. Ese es el gen que afecta a sus niveles de colesterol.
Los cambios en estos otros genes también podrían sugerir que usted tiene HeFH:
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Apolipoproteína B-100
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PCSK9
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LDLRAP1
Tendrá que dar una pequeña muestra de tejido para esta prueba. Puedes pasar un hisopo por el interior de la mejilla para raspar algunas células, que se envían al laboratorio para ver qué cambios genéticos puedes tener. A los bebés se les puede hacer un pequeño pinchazo en la piel del talón para recoger un poco de sangre en lugar de un hisopo en la mejilla.
Si en tu familia hay colesterol alto o ataques al corazón, todos pueden someterse a pruebas para detectar estos problemas genéticos.
Preguntas para su médico
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Qué medicamentos son los mejores para mí?
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Tienen los medicamentos efectos secundarios?
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A qué nuevos síntomas debo estar atento?
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Con qué frecuencia debo acudir a la consulta?
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Necesito ver a algún otro especialista? A cuáles?
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Tengo que perder peso?
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Qué alimentos debo evitar?
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Cuánto ejercicio debo hacer y qué tipos son los mejores?
Tratamiento
Si le han diagnosticado hipercolesterolemia familiar heterocigótica (HFH), su médico trabajará con usted para determinar la mejor manera de tratar la enfermedad. Decida lo que decida, el objetivo es reducir los niveles de colesterol "malo" LDL y disminuir el riesgo de padecer enfermedades cardíacas. A menudo, puede ser necesaria una combinación de fármacos, junto con la dieta y el ejercicio, para reducir las cifras de colesterol.
Cambios en el estilo de vida
Los estudios realizados con personas que padecen HFH demuestran que cuanto más saludable sea su estilo de vida, menos probabilidades tendrá de padecer una enfermedad cardíaca en el futuro.
Intente mantener un peso saludable, mantenga la tensión arterial bajo control y evite el tabaco. Hable con su médico sobre cómo realizar estos cambios de la forma más segura para usted. Aquí tienes más consejos para tener unos hábitos más saludables:
Lleve una dieta baja en grasas. Evita los alimentos ricos en grasas saturadas y trans, como la carne de vacuno, el cerdo, el aceite de coco, las yemas de huevo y la leche entera. En su lugar, come más verduras, frutas, cereales integrales, frutos secos, marisco, carne de ave magra y lácteos bajos en grasa.
Puedes hacer un seguimiento de lo que comes llevando un diario o trabajando con un nutricionista. Una vez que aprendas algunos consejos sencillos sobre los alimentos que debes evitar o sustituir, la dieta se convertirá en algo natural. Algunas formas de empezar:
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Aléjate de los alimentos preenvasados, altamente procesados y fritos.
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Evite la mantequilla, la margarina, el aderezo para ensaladas y la mayonesa. En su lugar, prueba el aceite vegetal.
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Elige carnes magras como el pollo, el pescado y el pavo, y evita las carnes rojas o grasas como la carne de vacuno y el tocino.
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Limita las bebidas con alcohol o mucho azúcar.
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Come una gran variedad de frutas, verduras y cereales integrales.
Haz ejercicio. Camina, nada, baila, monta en bicicleta, sube escaleras y realiza otras actividades que hagan que tu corazón bombee más fuerte. Aunque lleves una dieta ideal y tengas un peso saludable, es importante que te mantengas activo. Haga algún tipo de ejercicio aeróbico -actividad que haga bombear su corazón- durante al menos 30 minutos, cuatro o más veces a la semana, para ayudar a reducir los niveles de grasas y colesterol en la sangre.
Fíjese un objetivo en cuanto a la cantidad de ejercicio que desea realizar, y empiece poco a poco. Luego, aumente lentamente el número de veces por semana que hace ejercicio y la duración del mismo.
Pierde el peso que te sobra. Si tiene sobrepeso, baje algunos kilos con dieta y ejercicio.
Si fuma, deje de hacerlo. Pregunte a su médico cómo dejar de fumar. Los cigarrillos aumentan el riesgo de padecer enfermedades cardíacas.
Tratamiento médico
Los cambios en el estilo de vida no suelen ser suficientes para tratar la HFH. También deberá tomar medicamentos para reducir sus niveles de colesterol.
Estatinas. El primer tipo de medicamento que puede recetar su médico se llama estatina. Bloquea uno de los compuestos que el cuerpo necesita para producir colesterol y le ayuda a absorber el colesterol que hay en la sangre. Dado que la HFH puede elevar mucho los niveles de colesterol, su médico puede sugerirle dosis elevadas de estatinas.
Los estudios demuestran que tomar las cantidades máximas de rosuvastatina o atorvastatina -las estatinas más potentes- puede reducir los niveles de LDL en más de un 50%. Otras estatinas son:
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Lovastatina (Mevacor)
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Pravastatina (Pravachol)
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Simvastatina (Zocor)
Inhibidores de la PCSK9. Alirocumab (Praluent) y evolocumab (Repatha) son medicamentos de este grupo. Facilitan que el hígado elimine el colesterol LDL de la sangre. Su médico puede recomendarle estos medicamentos si toma la dosis máxima de estatinas pero sigue teniendo niveles altos de LDL. Evolocumab ha sido aprobado para el tratamiento en la prevención de ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares en personas con enfermedades cardiovasculares.
Ezetimiba (Zetia). Se trata de un fármaco que impide que el organismo absorba todo el colesterol que ingiere. Suele funcionar bien cuando se combina con estatinas. Su médico puede sugerirle Liptruzet, que contiene atorvastatina y ezetimiba, o Vytorin, un medicamento que es una combinación de ezetimiba y una estatina llamada simvastatina.
Otros medicamentos. No es raro que las personas con HFHe tomen dos, tres o incluso cuatro medicamentos para reducir el colesterol. El médico también puede recetar secuestradores de ácidos biliares (colesevelam, WelChol), fibratos (fenofibrato, gemfibrozilo) y ácido nicotínico (Niaspan, Slo-Niacin).
Procedimientos
Si la medicación y los cambios en el estilo de vida no son suficientes para reducir los niveles de LDL, el médico puede sugerir otros métodos para ayudar a prevenir las enfermedades del corazón.
Aféresis de LDL. Se trata de una forma segura y eficaz de eliminar todo el LDL de su sangre filtrándolo. Usted se relajará en una cama de hospital mientras su sangre se extrae lentamente a través de una máquina y se devuelve a su cuerpo. Algunas personas se sienten mareadas, enrojecidas o con náuseas mientras se lleva a cabo. Para obtener el máximo beneficio, es probable que tenga que repetir el procedimiento cada pocas semanas para seguir eliminando el LDL de su sangre.
Trasplante de hígado. Es posible que oiga hablar de los trasplantes de hígado como un posible tratamiento, pero rara vez se utilizan para la HFHe. Se utilizan con más frecuencia para tratar la hipercolesterolemia familiar homocigótica (HFH).
Qué se puede esperar
Para proteger su corazón y prevenir las enfermedades cardíacas, tendrá que controlar la HFH durante toda su vida. Probablemente tendrá que mantener una buena dieta, hacer ejercicio y tomar estatinas y otros medicamentos para controlar el colesterol.
Las pruebas pueden averiguar si otros miembros de su familia tienen HeFH. Los parientes cercanos, como sus hermanos o hijos, pueden querer hacérselas para tomar medidas que reduzcan su colesterol LDL y prevenir problemas cardíacos.
Si planea formar una familia, pregunte a su médico si debe hacerse las pruebas genéticas antes de quedarse embarazada para saber si su bebé podría estar en riesgo.
Cómo obtener apoyo
Hable con su médico para encontrar formas de conocer a otras personas que tienen HeFH. Ellos pueden compartir con usted consejos para la dieta y el ejercicio que les han ayudado.
Acérquese también a sus familiares y amigos para obtener su respaldo y apoyo, especialmente para los cambios en la dieta y el estilo de vida, que son una parte importante del tratamiento de la HFH.
Puede obtener información sobre recursos de la Fundación HF. Esta organización ayuda a las personas a entender su diagnóstico y a gestionar mejor su salud.
