El médico describe el síndrome de Apert, un trastorno genético que puede causar anomalías en la formación de la cabeza y otras partes del cuerpo.
Causas del síndrome de Apert
El síndrome de Apert está causado por una rara mutación en un único gen. Este gen mutado es normalmente responsable de guiar a los huesos para que se unan en el momento adecuado durante el desarrollo. En casi todos los casos, la mutación del gen del síndrome de Apert parece ser aleatoria. Sólo uno de cada 65.000 bebés nace con el síndrome de Apert.
Síntomas del síndrome de Apert
El gen defectuoso en los bebés con síndrome de Apert permite que los huesos del cráneo se fusionen prematuramente, un proceso llamado craneosinostosis. El cerebro sigue creciendo dentro del cráneo anormal, ejerciendo presión sobre los huesos del cráneo y la cara.
El crecimiento anormal del cráneo y de la cara en el síndrome de Apert produce sus principales signos y síntomas:
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Una cabeza alargada, con la frente alta
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Ojos anchos y saltones, a menudo con párpados que se cierran mal
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Una cara media hundida
Otros síntomas del síndrome de Apert también son consecuencia del crecimiento anormal del cráneo:
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Pobre desarrollo intelectual (en algunos niños con síndrome de Apert)
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Apnea obstructiva del sueño
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Infecciones repetidas del oído o de los senos paranasales
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Pérdida de audición
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Dientes apiñados debido al subdesarrollo de la mandíbula
La fusión anormal de los huesos de las manos y los pies (sindactilia) -con manos o pies palmeados o en forma de manopla- son también síntomas comunes del síndrome de Apert. Algunos niños con síndrome de Apert también tienen problemas cardíacos, gastrointestinales o del sistema urinario.
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Diagnóstico del síndrome de Apert
Los médicos suelen sospechar el síndrome de Apert u otro síndrome de craneosinostosis al nacer por el aspecto del recién nacido. Las pruebas genéticas suelen permitir identificar el síndrome de Apert u otra causa de formación anormal del cráneo.
Tratamientos del síndrome de Apert
El síndrome de Apert no tiene cura conocida. La cirugía para corregir las conexiones anormales entre los huesos es el principal tratamiento del síndrome de Apert.
En general, la cirugía para el síndrome de Apert tiene lugar en tres pasos:
1. Liberación de la fusión de los huesos del cráneo (liberación de la craneosinostosis). Un cirujano separa los huesos del cráneo anormalmente fusionados y reorganiza parcialmente algunos de ellos. Esta cirugía suele realizarse cuando el niño tiene entre 6 y 8 meses de edad.
2. Avance del tercio medio facial. A medida que el niño con síndrome de Apert crece, los huesos faciales vuelven a desalinearse. Un cirujano corta los huesos de la mandíbula y las mejillas y los lleva hacia delante a una posición más normal. Esta cirugía puede realizarse en cualquier momento entre los 4 y los 12 años. Puede ser necesaria una cirugía correctiva adicional, especialmente cuando el avance del tercio medio facial se realiza a una edad temprana.
3. Corrección de los ojos muy separados (corrección del hipertelorismo). Un cirujano elimina una cuña de hueso en el cráneo entre los ojos. El cirujano acerca las cuencas de los ojos y puede ajustar también la mandíbula.
Otros tratamientos del síndrome de Apert son:
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Gotas para los ojos durante el día, con una pomada lubricante para los ojos por la noche; estas gotas pueden evitar la peligrosa sequedad ocular que puede producirse en el síndrome de Apert.
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Presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP); un niño con síndrome de Apert y apnea obstructiva del sueño puede llevar una máscara por la noche, conectada a una pequeña máquina. La máquina suministra una presión que mantiene abiertas las vías respiratorias del niño durante el sueño.
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Antibióticos. Los niños con síndrome de Apert son propensos a las infecciones de oído y de los senos paranasales causadas por bacterias, lo que requiere una terapia con antibióticos.
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Traqueotomía quirúrgica, o colocación de un tubo respiratorio en el cuello; esta cirugía puede realizarse en niños con apnea obstructiva del sueño grave debida al síndrome de Apert.
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Colocación quirúrgica de tubos en el oído (miringotomía), para niños con infecciones repetidas del oído debido al síndrome de Apert.
Otras cirugías pueden ser beneficiosas para ciertos niños con síndrome de Apert, dependiendo de su patrón individual de problemas de formación ósea facial.
Pronóstico del síndrome de Apert
Los niños con síndrome de Apert suelen requerir una intervención quirúrgica para la liberación de los huesos del cráneo y así dar una oportunidad al cerebro de desarrollarse normalmente. Cuanto mayor sea el niño antes de que se realice esta cirugía, menor será la posibilidad de alcanzar una capacidad intelectual normal. Sin embargo, incluso con una cirugía temprana, algunas estructuras cerebrales pueden seguir estando poco desarrolladas.
En general, los niños criados por sus padres tienen más posibilidades de alcanzar una capacidad intelectual normal. Aproximadamente cuatro de cada 10 niños con síndrome de Apert que se crían en un entorno familiar sano alcanzan un cociente intelectual (CI) normal. Entre los niños con síndrome de Apert institucionalizados, sólo uno de cada 18 alcanza un coeficiente intelectual normal. En un estudio, tres de 136 niños con síndrome de Apert acabaron asistiendo a la universidad.
Los niños con síndrome de Apert y otras afecciones similares que tienen un CI normal no parecen tener un mayor riesgo de sufrir problemas de comportamiento o emocionales. Sin embargo, es posible que necesiten apoyo social y emocional adicional para ayudar a sobrellevar su condición. Los niños con síndrome de Apert con coeficientes intelectuales más bajos suelen tener problemas de comportamiento y emocionales.
Puede haber una gran variabilidad entre los niños con síndrome de Apert, ya que algunos están gravemente afectados y otros sólo lo están levemente. Los expertos no están seguros de por qué la misma mutación genética puede dar lugar a tal variación en el pronóstico del síndrome de Apert de un niño.
La esperanza de vida también varía entre los niños con síndrome de Apert. Los niños con síndrome de Apert que sobreviven a la infancia y no tienen problemas cardíacos tienen probablemente una esperanza de vida normal o casi normal. Es probable que la esperanza de vida mejore gracias a los avances en las técnicas quirúrgicas y los cuidados de seguimiento.
