El médico le explica cómo colaborar con él y qué preguntas hacerle para controlar los síntomas de la enfermedad de Gaucher.
Médicos que verá
Es posible que usted o su hijo tengan que acudir a diferentes tipos de médicos. Su equipo de Gaucher... podría incluir especialistas como un:
-
Cardiólogo ?para su corazón
-
Hematólogo que maneja los problemas de la sangre
-
Neurólogo para tratar los problemas del cerebro y del sistema nervioso
-
Ortopedista para revisar sus huesos
-
Cirujano si necesita una operación
-
Psicólogo u otro experto en salud mental para problemas emocionales
-
Consejero genético que le explique el riesgo de transmitir Gaucher... a sus hijos
Planifique su visita al médico
Antes de cada cita, escriba una lista de preguntas para hacer. Esté preparado para contarle a su médico sobre:
-
Síntomas como la fatiga, los hematomas o las hemorragias y cómo han cambiado
-
Medicamentos que usted o su hijo toman
-
Cualquier otro problema de salud que haya tenido
Qué esperar en las revisiones
Su médico le hará exámenes cada pocos meses para ver su evolución. Durante cada visita te preguntarán sobre tus síntomas. Puede que te hagan pruebas de los huesos, el bazo y otros órganos.
La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos, por lo que tu médico los controlará con pruebas especiales. Por lo general, se trata de una resonancia magnética, pero también se puede utilizar un escáner DXA.
El médico también puede pedir una resonancia magnética para buscar cambios en el bazo y el hígado. Esta prueba utiliza potentes imanes y ondas de radio para obtener imágenes de los órganos y estructuras del interior del cuerpo. Tendrá que permanecer inmóvil durante esta prueba y es posible que también tenga que contener la respiración brevemente. La resonancia magnética dura unos 45 minutos.
Si su hijo no puede permanecer quieto durante mucho tiempo, es posible que le den medicamentos para ayudarle a dormir durante la resonancia.
Durante las visitas, el médico repasará los tratamientos que necesita para controlar la enfermedad y manejar los síntomas. Cada vez que le receten un nuevo medicamento, pregúntele:
-
Cómo ayudará este tratamiento a la enfermedad de Gaucher?
-
Con qué frecuencia tendré que verle durante el tratamiento?
-
Qué efectos secundarios puede provocar el medicamento y qué puedo hacer con ellos?
Es probable que recibas un tratamiento llamado terapia de sustitución enzimática (TRE), que sustituye una enzima que le falta a tu cuerpo. En tus visitas, el médico ajustará la dosis y comprobará si has tenido algún efecto secundario por ello... Otro tipo de tratamiento llamado terapia de reducción de sustrato (TRE) también puede ser una opción.
Asegúrese de que entiende todo lo que le dice su médico durante la cita. Si algo no está claro, pida una explicación. Puede ser útil anotar las instrucciones del médico. Asegúrese de que sabe cómo tomar la medicación y cuidar de sí mismo o de su hijo en casa.
Aprenda a controlar los síntomas
La enfermedad de Gaucher puede provocar síntomas como fatiga, hematomas y hemorragias. Durante las revisiones, su médico le explicará cómo manejar estos problemas en casa.
Pregunte a su médico:
-
Cómo conseguir más energía cuando te sientes cansado
-
Qué hacer con el colegio cuando tu hijo no se siente bien
-
Qué deportes o actividades debe evitar su hijo para evitar hemorragias, hematomas y rotura de bazo
-
Cómo proteger tus huesos y evitar las roturas
Para mantenerse sano, siga su plan de tratamiento. Si deja de tomar el medicamento, los síntomas de Gaucher pueden reaparecer.
Acuda a todas sus visitas de seguimiento. Informe a su médico de inmediato si sus síntomas empeoran, o si tiene otros nuevos.
Cuándo acudir a un asesor genético
La enfermedad de Gaucher se transmite de padres a hijos. Si usted y su pareja son portadores del gen de Gaucher, cada uno de sus hijos tiene una probabilidad de 1 entre 4 de padecer la enfermedad.
Si la enfermedad de Gaucher está presente en su familia, un asesor genético puede ayudarle a conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos. Le preguntará por su historial médico familiar.
Puede hacerse un análisis de sangre para ver si usted y su pareja son portadores del gen que causa la enfermedad de Gaucher. También se pueden hacer pruebas genéticas durante el embarazo para averiguar si el bebé por nacer tiene la enfermedad.
