El médico le ofrece un vistazo al raro trastorno de la esclerosis tuberosa, y su posible impacto en la salud.
Si tienes el complejo de esclerosis tuberosa (CET), tus células no dejan de dividirse cuando deberían hacerlo. Esto significa que tienes tumores en muchas partes del cuerpo. No son un cáncer, pero pueden causar problemas allí donde crecen. Hay tratamientos que pueden reducir los tumores y hacer que te sientas más cómodo.
Cada caso es diferente. Usted puede padecer CET en determinadas partes de su cuerpo, y el CET puede afectar a otra persona de forma diferente. Los tumores pueden tener el aspecto de manchas gruesas o claras en la piel, y si están en los pulmones, pueden causar problemas respiratorios.
Los tratamientos pueden ayudarle a controlar los síntomas y a llevar una vida independiente.
Entre 1 y 2 millones de personas en todo el mundo padecen esta enfermedad.
Causas
El CET se produce por un problema en los genes. En la mayoría de los casos, la causa son los cambios que se produjeron cuando las células se unieron por primera vez o cuando se trataba de un embrión.
Aproximadamente un tercio de las personas heredan el CET de uno de sus padres. Si uno de tus padres lo tiene, tienes un 50% de posibilidades de padecerlo.
Síntomas
Los síntomas suelen aparecer pronto, poco después del nacimiento. Pero también pueden aparecer más adelante.
Los síntomas dependen del número de tumores que tenga, de su tamaño y de su localización. Cuando se tiene CET, todo eso puede cambiar a lo largo de la vida.
Los tumores en un riñón pueden impedir que funcione como debería. También pueden provocar hemorragias en el interior del cuerpo o una presión arterial alta.
Los tumores en el corazón suelen aparecer cuando se es joven y se reducen con el tiempo. Pero pueden bloquear el flujo sanguíneo o causar problemas con el ritmo cardíaco.
Los tumores pulmonares pueden hacer que le falte el aire, incluso después de un ejercicio leve. También pueden provocar tos o hacer que el pulmón se colapse.
Los tumores en el cerebro pueden causar:
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Convulsiones, que pueden ser leves al principio.
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Cambios en el comportamiento, como rabietas, ansiedad o problemas de sueño
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Náuseas o dolores de cabeza
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Problemas como el autismo y los retrasos en el desarrollo
Los tumores en los ojos pueden hacer que veas doble o que tengas una visión borrosa.
En otros lugares de tu cuerpo, puedes tener parches de piel de diferente color y crecimientos oscuros o claros que pueden parecer verrugas.
En la boca, la esclerosis tuberosa puede debilitar el esmalte de los dientes o hacer que las encías crezcan en exceso.
Cómo obtener un diagnóstico
Con tantos síntomas diferentes, el diagnóstico de esta enfermedad puede ser complicado.
Su médico hablará con usted antes de hacer cualquier prueba, haciéndole preguntas como:
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Qué has notado que te ha traído hoy aquí? Cuándo ha empezado?
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Has tenido convulsiones? Si es así, ¿qué ocurre? Cuánto tiempo duran? Con qué frecuencia?
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Con qué frecuencia tienes dolores de cabeza? Qué tan fuertes son?
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Hay alguien más en su familia que tenga convulsiones o epilepsia?
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Hay alguien en su familia que tenga CET?
Su médico puede examinarle los ojos y la piel, así como pedirle que se haga pruebas de imagen. Estas pueden incluir:
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Una tomografía computarizada. Esta serie de radiografías crea imágenes detalladas de su cuerpo para comprobar si hay tumores y otros cambios relacionados con la enfermedad.
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Una resonancia magnética. Esta hace una imagen más detallada que la TC. Una resonancia magnética puede mostrar cómo fluye la sangre y el líquido cefalorraquídeo, y puede ayudar a localizar los tumores y otros cambios. El médico puede inyectar un tinte para que ciertos tipos de tejido se vean diferentes en la imagen. Eso les ayuda a ver los cambios con mayor rapidez y claridad.
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Un ecocardiograma es una prueba de ultrasonido del corazón. Muestra tumores y otros cambios en el corazón.
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Las pruebas genéticas, realizadas a partir de una muestra de sangre, también pueden confirmar que se tiene CET.
Preguntas para su médico
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A qué velocidad podrían crecer los tumores?
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Cómo causan los tumores los síntomas?
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Cómo pueden cambiar mis síntomas con el tiempo?
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Qué tratamientos hay disponibles? Cuáles son las posibles complicaciones de esos tratamientos?
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Cuándo tengo que ir a urgencias?
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Debe hacerse la prueba el resto de mi familia?
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Si tengo otro bebé (o si mi hijo tiene un hijo), ¿qué posibilidades hay de que el bebé tenga CET?
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Existe una red de apoyo local para las familias afectadas por esta enfermedad?
Tratamiento
Su tratamiento dependerá de su caso particular. Los médicos se dirigen a los lugares donde crecen los tumores.
Si el CET está afectando a los riñones, los médicos pueden bloquear o reducir el flujo sanguíneo a los tumores renales, o administrarle fármacos para ayudar a reducirlos. Es posible que haya que operar para extirpar los tumores. En algún momento, también puede necesitar diálisis o un trasplante de riñón.
Si tiene tumores en el cerebro, a veces los fármacos pueden reducir su tamaño o los cirujanos pueden extirparlos.
El fármaco Afinitor (everolimus) está aprobado por la FDA para tratar también tipos específicos de tumores cerebrales y renales causados por el CET.
Cuando un niño con convulsiones recibe tratamiento, ayuda a que su cerebro se desarrolle y pueda aprender mejor.
Algunas personas con problemas pulmonares a causa del CET toman el fármaco sirolimus, que actúa sobre el sistema inmunitario.
El tratamiento con láser (dermoabrasión) puede ayudar a "refinar" o alisar la piel antes de que los tumores se hagan grandes.
Cómo cuidarse
Tener una enfermedad como el CET puede ser duro, así que busca formas de reducir tu estrés y seguir haciendo las cosas que te gustan. Si su hijo tiene CET, recuerde que aún es pequeño. Déjeles ser un niño.
Preste mucha atención a los cambios en su cuerpo y comuníqueselos a su médico. Siga el tratamiento y visite regularmente a su médico para informarle de cualquier cosa que le preocupe.
Habla con tu familia y amigos sobre la enfermedad. Querrán saber cómo pueden apoyarte. Pídeles las cosas que necesitas, ya que puede que no sepan qué es lo más útil para ti.
Unirse a un grupo de apoyo puede ayudarte a llevarlo mejor. Escuchar a otras personas y familias que se enfrentan a retos similares puede ayudarte a entender lo que ocurre y hacerte sentir conectado. También pueden ofrecerte consejos para afrontar los síntomas.
Si te sientes abrumado o deprimido, pregunta a tu médico si puede recomendarte un terapeuta o consejero que pueda ayudarte.
Qué esperar
Aunque el CET no tiene cura, los médicos pueden ayudarle a evitar problemas.
Con los tratamientos adecuados, la mayoría de las personas con CET pueden esperar una vida normal. Muchos tienen una vida activa, productiva e independiente.
Obtenga apoyo
La Organización Nacional de Enfermedades Raras o la Alianza de Esclerosis Tuberosa pueden ayudarle a encontrar una clínica de CET y un grupo de apoyo online o local.
