La enfermedad de Fabry es una afección poco frecuente. Pero hay muchas opciones de tratamiento que pueden ayudarle a seguir con su vida.
Terapia enzimática
Un tipo de tratamiento eleva los niveles de la enzima ausente o defectuosa en su cuerpo que causa la enfermedad de Fabry. El otro ayuda a que su propia enzima funcione mejor. Puede recibir estos tratamientos mediante una infusión con aguja (IV) o con una cápsula que se toma por vía oral.
Terapia de sustitución enzimática. Esta terapia repone la enzima llamada alfa-galactosidasa A (alfa-Gal A). La FDA sólo ha aprobado una terapia de sustitución en EE.UU., denominada agalsidasa beta (Fabrazyme). Se administra por vía intravenosa cada dos semanas.
Si es usted varón, es posible que su médico quiera iniciar el tratamiento inmediatamente después del diagnóstico, aunque no tenga síntomas. Esto se debe a que usted puede sentirse perfectamente bien, pero los problemas renales pueden haber comenzado ya.
La enfermedad de Fabry suele afectar menos a las mujeres. Por eso, normalmente sólo hay que tratarla si se presentan síntomas. La terapia de sustitución enzimática puede provocar escalofríos o fiebre. Su médico puede darle una inyección de un antihistamínico para ayudar a prevenir esto.
Migalastat (Galafold). Este es un medicamento oral más nuevo aprobado por la FDA en 2018. Es un poco más barato y más conveniente que los intravenosos. El medicamento ayuda a la enzima alfa-Gal A en su cuerpo a trabajar mejor. Funciona para aproximadamente menos de la mitad de las personas con la enfermedad de Fabry. Su médico tiene que comprobar si tiene ciertas mutaciones genéticas que han demostrado responder a este fármaco.
Manejo de los síntomas
La enfermedad de Fabry también puede causar síntomas molestos, así como complicaciones graves como un accidente cerebrovascular, un ataque al corazón y daños en los riñones. Por eso su médico puede recomendarle otros medicamentos para ayudar a tratar los síntomas. Estos incluyen:
Fenitoína, carbamazepina o gabapentina. Su médico puede recetarle estos medicamentos anticonvulsivos para tratar los episodios de dolor intenso y ardiente en las manos y los pies.
Inhibidores de la ECA. Si ya tiene la tensión arterial alta, este tipo de medicamento para la tensión arterial cumple una doble función para proteger los riñones. Esto ayuda a reducir la posibilidad de que necesite diálisis o incluso un trasplante de riñón. Las personas que padecen la enfermedad de Fabry son más propensas a padecer trastornos como latidos irregulares del corazón. Por ello, es posible que también necesite otros medicamentos para el corazón.
Medicamentos gastrointestinales. El médico puede dárselos si tiene vómitos, diarrea, estreñimiento, náuseas y otros problemas de estómago.
Tratamientos para la piel. La enfermedad de Fabry puede dilatar los pequeños vasos sanguíneos de la cara. Su dermatólogo puede eliminarlos durante una visita a la consulta.
Audífonos. Pueden ayudar con el zumbido en los oídos (tinnitus), los mareos o la pérdida de audición derivada del estrechamiento de los vasos sanguíneos en los oídos.
Pruebas para controlar la enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry afecta a todo el cuerpo. Y los síntomas tienden a ser más graves a medida que se envejece. Por lo tanto, es importante estar al tanto de su bienestar general.
Los exámenes médicos periódicos desempeñan un papel fundamental. Es posible que necesite estas pruebas al menos una vez al año, y más a menudo si padece otras afecciones como enfermedades renales o cardíacas.
Análisis de sangre. Comprueban el recuento de glóbulos blancos y rojos, así como los electrolitos y el funcionamiento de los riñones y el hígado.
Análisis de orina. Se trata de buscar sangre o proteínas en la orina, lo que puede ser un signo temprano de enfermedad renal.
Electrocardiograma. Registra las señales eléctricas del corazón para detectar un ritmo cardíaco inusual.
Ecocardiograma. Utiliza ondas sonoras para obtener una imagen del corazón. Permite comprobar si existen problemas en las válvulas o en las cavidades del corazón.
Prueba de audición. Puede necesitarla anualmente.
Imágenes del cerebro. Se puede realizar cada dos años para buscar cambios en los vasos sanguíneos del cerebro que puedan indicar riesgos de ictus.
Su equipo de atención a la enfermedad de Fabry
Además de su médico de atención primaria, es posible que tenga que acudir a especialistas al menos una vez al año, en función de sus síntomas. Estos incluyen:
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Neurólogos (cerebro y sistema nervioso)
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Cardiólogos (corazón)
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Nefrólogos (riñones)
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Oftalmólogos (ojos)
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