El médico explica la progeria, una rara enfermedad genética que hace que el cuerpo del niño envejezca rápidamente. No hay cura, pero el tratamiento puede aliviar o retrasar los síntomas.
La progeria también se conoce como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) o enfermedad de Benjamin Button (llamada así por el cuento y la película El curioso caso de Benjamin Button). Se trata de una enfermedad genética poco frecuente que hace que el cuerpo de un niño envejezca rápidamente. Una mutación en el gen LMNA causa la progeria. La mayoría de los niños con progeria no viven más allá de los 13 años. La enfermedad afecta a personas de todos los sexos y razas por igual. Aproximadamente 1 de cada 4 millones de bebés nace con ella en todo el mundo.
Un único error en un determinado gen hace que se produzca una proteína anormal. Cuando las células utilizan esta proteína, llamada progerina, se descomponen más fácilmente. Esto hace que los niños con progeria envejezcan rápidamente.
Síntomas de la progeria
No suele haber síntomas cuando un bebé nace, pero empiezan a mostrar signos de la enfermedad durante su primer año. Desarrollan rasgos físicos como:
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Crecimiento lento de la altura y el peso
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Una cabeza más grande
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Ojos grandes, que no pueden cerrar del todo
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Una mandíbula inferior pequeña
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Una nariz fina con una punta "en pico"
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Orejas que sobresalen.
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Venas que se pueden ver
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Crecimiento lento y anormal de los dientes
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Una voz aguda
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Pérdida de grasa corporal y de músculo
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Pérdida de cabello, incluidas las pestañas y las cejas
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Piel fina y arrugada que muestra manchas
A medida que los niños con progeria envejecen, contraen enfermedades que se esperarían ver en personas de 50 años o más, como la pérdida de hueso, el endurecimiento de las arterias y las enfermedades del corazón. Los niños con progeria suelen morir de ataques al corazón o derrames cerebrales.
La progeria no afecta a la inteligencia ni al desarrollo cerebral del niño. Tampoco es más probable que un niño con esta enfermedad contraiga infecciones que otros niños.
Causas y factores de riesgo de la progeria
Una mutación en el gen de la lámina A (LMNA) causa la progeria. Este gen produce una proteína que mantiene unido el centro de la célula. En el caso de la progeria, el organismo produce una forma anormal de la lámina A, llamada progerina, que provoca un rápido envejecimiento.
Los investigadores no han encontrado ningún factor de riesgo para la progeria. No se hereda... ni se transmite en las familias.
Diagnóstico de la progeria
Los síntomas son? notables. Es probable que el pediatra los detecte durante una revisión rutinaria.
Si observa cambios en su hijo que parecen síntomas de progeria, pida cita con su pediatra o médico de familia. El médico le hará un examen físico, comprobará la audición y la vista, medirá el pulso y la tensión arterial y comparará la altura y el peso de su hijo con otros niños de su misma edad.
Si su pediatra está preocupado, es posible que tenga que acudir a un especialista en genética médica... que pueda confirmar el diagnóstico con un análisis de sangre. Antes de que existieran los análisis de sangre genéticos, los médicos sólo podían diagnosticar la progeria con radiografías y observación.
Tratamientos de la progeria
No hay cura para la progeria, pero los investigadores están trabajando para encontrarla. Un ensayo clínico está estudiando un tipo de fármaco contra el cáncer, los FTI (inhibidores de la farnesiltransferasa), para ver si puede ayudar a frenar la enfermedad.
Los tratamientos pueden ayudar a aliviar o retrasar algunos de los síntomas de la enfermedad.
Medicación y cambios en la dieta. El médico de su hijo puede sugerirle medicamentos y cambios en la dieta para reducir el colesterol o prevenir los coágulos sanguíneos. Una dosis baja de aspirina diaria puede ayudar a prevenir los infartos de miocardio y los accidentes cerebrovasculares. La hormona del crecimiento puede ayudar a aumentar la estatura y el peso. La FDA ha aprobado el lonafarnib (Zokinvy) para prevenir la acumulación de progerina defectuosa, que puede afectar al corazón.
La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a su hijo a mantenerse en movimiento si tiene rigidez en las articulaciones o problemas de cadera.
Cirugía. Algunos niños pueden someterse a una operación de bypass coronario o a una angioplastia para frenar la progresión de la enfermedad cardíaca.
En casa. Los niños con progeria son más propensos a deshidratarse, por lo que deben beber mucha agua, especialmente cuando están enfermos o hace calor. Hacer pequeñas comidas con más frecuencia también puede ayudarles a comer lo suficiente. Los zapatos acolchados o las plantillas pueden aliviar las molestias y animar a tu hijo a jugar y mantenerse activo.
Protección solar. Utiliza un protector solar de amplio espectro con un FPS de al menos 15. Vuelva a aplicarlo cada dos horas, o más si su hijo está sudando o nadando.
Complicaciones de la progeria
Los niños con progeria suelen desarrollar una afección llamada aterosclerosis, que endurece y ralentiza el flujo sanguíneo de los vasos sanguíneos que transportan nutrientes y oxígeno a su cuerpo. La mayoría de los niños con progeria mueren de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares relacionados con la aterosclerosis.
Condiciones similares
El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch y el síndrome de Werner, similares a la progeria, suelen ser hereditarios. Estos dos raros síndromes también provocan un rápido envejecimiento y una vida más corta.
