La enfermedad de Fabry puede tener diferentes síntomas en hombres y mujeres. Esta enfermedad hereditaria también puede manifestarse de forma diferente según el tipo de enfermedad de Fabry.
Los signos comunes de la enfermedad de Fabry pueden incluir:
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Dolor, entumecimiento, ardor u hormigueo en las manos y los pies
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Pequeñas manchas rojas y oscuras en la piel, a menudo entre el ombligo y las rodillas
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Fiebre
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Sudar menos de lo normal
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Hinchazón en las piernas y los pies
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Sentirse débil y cansado
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Visión nublada
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Dolor de estómago y deposiciones justo después de comer
Síntomas de Fabry en mujeres y hombres
Esta enfermedad es mucho más común en los hombres que en las mujeres. La condición también puede afectar a los sexos de manera diferente. En general, las mujeres con la enfermedad de Fabry son más propensas que los hombres a no tener síntomas o a tenerlos más leves.
Riñones. La insuficiencia renal es una de las principales causas de muerte prematura en los hombres con la enfermedad de Fabry. Sin embargo, esto no suele ocurrir en las mujeres.
El estrechamiento de los vasos sanguíneos causado por la enfermedad de Fabry puede dañar los riñones. Puede empeorar con el tiempo. Los signos de problemas renales incluyen sangre en la orina e hinchazón en la parte inferior de las piernas, los tobillos o los pies. La acumulación de proteínas en la orina puede requerir tratamientos de diálisis.
La enfermedad de Fabry puede dañar el corazón y los riñones juntos o por separado. Si tiene una forma más leve de la enfermedad, esto puede ocurrir cuando sea mayor. Y la enfermedad puede afectar sólo a estos dos órganos.
La piel. Pueden aparecer grupos de pequeñas manchas de color rojo oscuro. No suelen doler. Los varones con la enfermedad de Fabry suelen encontrarlas en las manos, las rodillas y los codos, así como en la zona entre las rodillas y las caderas. Las mujeres suelen tener menos lesiones, y rara vez en las zonas genitales.
En las personas mayores, las manchas pueden aparecer en los labios, el ombligo y las palmas de las manos, así como alrededor de los dedos de las manos y los pies.
Sistema nervioso. Para muchos, la enfermedad de Fabry está marcada por períodos de dolor, especialmente en las manos o los pies. Estos episodios pueden durar poco o mucho tiempo. Pueden ser leves o tan dolorosos que no sientas que puedes hacer nada más. Junto con el dolor, puede tener dolores corporales y fiebre, y a menudo sentirse extremadamente cansado.
Son frecuentes el entumecimiento, el hormigueo, el ardor o el dolor, especialmente en las manos o los pies. Las mujeres y las niñas con la enfermedad de Fabry suelen manifestar fuertes dolores nerviosos. Su enfermedad puede provocar artritis.
Corazón. Los problemas con este órgano son comunes. Los daños en el corazón pueden provocar latidos irregulares. Una parte del corazón puede agrandarse o formar tejido cicatricial. Otros problemas son la insuficiencia mitral.
Ojos. Pueden aparecer rayas nubladas y nebulosas o patrones en forma de círculo cerca de la parte delantera de sus ojos. Este síntoma no es habitual, por lo que suele ayudar a los médicos a diagnosticar antes la enfermedad de Fabry. Estas vetas no suelen afectar a la visión.
Oídos. Es posible que oiga zumbidos en los oídos, lo que se denomina acúfenos. Incluso puede notar una pérdida de audición que se produce repentinamente y que empeora con el tiempo, especialmente con los sonidos más altos.
Pulmones. Algunas personas con la enfermedad de Fabry suelen tener sibilancias o falta de aire. También puede toser mucho, un problema que puede empeorar si fuma.
Sistema digestivo. La enfermedad de Fabry suele causar diversos problemas para digerir los alimentos. Desde la infancia, puede tener heces blandas con frecuencia o sólo de vez en cuando. También puede tener gases y sentirse hinchado, tener calambres y náuseas, y vomitar. Aproximadamente la mitad de las mujeres con la enfermedad de Fabry tienen síntomas similares a los del síndrome del intestino irritable.
Glándulas sudoríparas. Los hombres y algunas mujeres pueden producir poco o ningún sudor. Eso puede hacer que las temperaturas más altas o el ejercicio sean incómodos.
Síntomas del tipo 1 y del tipo 2
La enfermedad de Fabry clásica de tipo 1 puede comenzar en la primera infancia. El dolor ardiente en las manos y los pies puede ser uno de los primeros síntomas.
El tipo 2 también se denomina de inicio tardío. Los hombres con el tipo 2 pueden tener una infancia normal y una edad adulta temprana normal. Sus síntomas pueden no aparecer hasta los 20 años o más tarde.
Ambos tipos de enfermedad de Fabry empeoran con la edad, sobre todo por la acumulación de sustancias grasas en los vasos sanguíneos. La enfermedad suele seguir caminos más imprevisibles entre las mujeres.
