El TRAPS, o síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral, es una enfermedad genética que afecta al sistema inmunitario. Provoca fiebres que pueden durar más de una semana, dolor muscular y otros síntomas. Descubre más sobre esta rara enfermedad.
Fiebre, escalofríos, dolores musculares. Son características comunes de muchas afecciones, desde la gripe estacional hasta una enfermedad rara llamada síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS). Pero nunca se podría confundir el TRAPS con una enfermedad común.
Con el TRAPS, la fiebre dura más de una semana: a veces 3 semanas, a veces meses. Es recurrente, lo que significa que vuelve una y otra vez a lo largo de la vida. ¿Y esos dolores musculares? Para mucha gente, son más bien dolores musculares severos.
El TRAPS es una enfermedad autoinflamatoria que hace que ciertos glóbulos blancos, que normalmente combaten las infecciones, ataquen y a veces destruyan las células sanas. Se produce porque un gen defectuoso hace que el cuerpo piense que se tiene una infección cuando no es así. El resultado: Las sustancias químicas inflamatorias se disparan en el interior del cuerpo (que es como el cuerpo combate una infección real) y uno se siente mal.
El TRAPS, que antes se llamaba fiebre hiberniana familiar, es bastante raro. Las probabilidades de padecerla son, literalmente, de una entre un millón. Los expertos afirman que sólo un millar de personas en todo el mundo han sido diagnosticadas de TRAPS.
Causas
Muchas enfermedades raras son trastornos genéticos heredados. Esto significa que hay un defecto en uno de los genes o cromosomas que recibes de tus padres cuando naces.
En las personas sanas, este gen proporciona instrucciones para fabricar una proteína llamada receptor del factor de necrosis tumoral 1 (TNFR1)... Esa proteína se unirá a otra proteína, llamada factor de necrosis tumoral (TNF). Al unirse, envían un mensaje a las células: iniciar la inflamación o autodestruirse. Este es el inicio de una cadena de reacciones químicas que ayudan a combatir los virus y las bacterias.
Cuando el TNFR1 está dañado, el proceso inflamatorio no funciona como debería. Los científicos creen que los cambios en el gen TNFR1 desencadenan un exceso de inflamación. Por eso el sistema inmunitario ataca a las células sanas y provoca fiebres recurrentes.
El TRAPS se transmite en las familias. Cuando se hereda el gen anormal de uno de los padres, se corre un mayor riesgo de enfermar. Pero es posible que nunca desarrolle la enfermedad. Ha habido algunas personas sin antecedentes familiares de TRAPS que desarrollan una nueva mutación genética que lo causa.
Síntomas
Las fiebres recurrentes son la principal característica del TRAPS. Algunas personas tienen un pico de fiebre cada 6 semanas aproximadamente. Otras pueden pasar años sin un episodio relacionado con el TRAPS.
Además de la fiebre y el dolor muscular, los síntomas incluyen:
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Ojos rojos e hinchados
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Dolor abdominal
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Náuseas y vómitos
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Diarrea
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Dolor en el pecho (debido a la inflamación alrededor de los pulmones o el corazón)
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Una erupción dolorosa que se extiende desde el torso hasta los brazos y las piernas
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Dolor en las articulaciones
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Inflamación en la boca, la garganta y el tracto digestivo
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Amiloidosis, una acumulación de proteínas en tus órganos que puede provocar insuficiencia renal
Los síntomas suelen aparecer antes de los 10 años, pero pueden empezar en la infancia tardía o incluso en la edad adulta.
Cómo obtener un diagnóstico
El médico le preguntará sobre sus síntomas y su historial médico familiar. Una forma de saberlo con certeza es una prueba genética, que determinará si tiene una mutación en el gen TNFRSF1A... El médico también puede hacer análisis de sangre para comprobar si hay inflamación y otros tipos de síndromes de fiebre periódica.
Las enfermedades raras suelen diagnosticarse erróneamente. El tiempo medio que transcurre desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico preciso de una enfermedad rara es de unos 4,8 años. En el caso del TRAPS, una de las razones por las que un médico puede no identificar rápidamente la enfermedad es porque los casos leves también se parecen:
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Fiebre mediterránea familiar: Similar al TRAPS, esta enfermedad suele afectar a personas de ascendencia mediterránea y de Oriente Medio.
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Dolor de garganta o faringitis estreptocócica: El dolor de garganta puede venir acompañado de fiebre. La faringitis estreptocócica es una infección, por lo que es probable que haya fiebre.
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Síndrome de adenitis cervical (PFAPA): Este tipo de fiebre recurrente también provoca llagas en la boca.
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Urticaria catarral familiar: Este trastorno de la fiebre también puede causar una erupción y dolor en las articulaciones.
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Artritis idiopática juvenil: Esta enfermedad inflamatoria puede causar dolor e hinchazón de las articulaciones, fiebres, sarpullidos e irritación de los ojos.
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Enfermedad de Behçet: Esta enfermedad provoca la inflamación de los vasos sanguíneos y síntomas como llagas en la boca, inflamación de los ojos, sarpullidos y llagas.
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Síndrome de Muckle-Wells: Esta enfermedad genética provoca fiebre, erupciones cutáneas, dolor en las articulaciones y escalofríos.
Preguntas para su médico
Como con cualquier condición, usted va a querer saber acerca de su perspectiva y las opciones de tratamiento. A medida que aprende más sobre la enfermedad de su médico, aquí hay algunas cosas que puede querer preguntar:
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Qué medicación le está recetando?
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Cuáles son los efectos secundarios habituales de este medicamento?
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Cómo puedo manejar el dolor y la fiebre durante los ataques?
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Es seguro recibir las vacunas de rutina si tomo medicamentos inmunosupresores para el TRAPS?
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Qué debo saber para quedarme embarazada si tengo TRAPS?
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Tendré que someterme a diálisis?
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Cómo puedo saber si mis padres o hijos también tienen mutaciones genéticas relacionadas con el TRAPS?
Tratamiento
Dado que el TRAPS es una enfermedad tan rara, todavía no tenemos un medicamento para curarla. Sin embargo, se ha demostrado que algunos fármacos tratan con éxito los síntomas durante un brote.
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Los antiinflamatorios no esteroideos, como el ibuprofeno y el naproxeno, pueden bajar la fiebre.
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Los corticosteroides pueden reducir la inflamación y aliviar los síntomas en la mayoría de las personas?
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El fármaco biológico... etanercept (Enbrel) puede reducir la frecuencia, la duración y la gravedad de los ataques.
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El fármaco biológico canakinumab?(Ilaris)?ha sido aprobado por la FDA para tratar el TRAPS en adultos y niños?
Cuidarse a sí mismo
No siempre puedes controlar cuándo tendrás un brote de TRAPS, pero puedes reducir la probabilidad de algunos desencadenantes bien conocidos, como las lesiones, las infecciones y el estrés.
Su mejor opción es llevar un estilo de vida sano y equilibrado. Empieza con estas estrategias de sentido común:
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Come alimentos sanos y nutritivos y bebe alcohol con moderación.
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Haz ejercicio regular y moderado.
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Saca tiempo para relajarte cada día.
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Evita el tabaco.
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No te esfuerces demasiado mental, física o emocionalmente.
Además, asegúrate de tomar cualquier medicación que te recete tu médico exactamente según las indicaciones.
Qué esperar
Usted va a tener fiebres recurrentes y otros síntomas incómodos cuando tiene TRAPS. Eso es lo que acompaña a esta enfermedad. Lo más probable es que tenga estos síntomas durante toda su vida.
Pero a medida que envejece, las fiebres pueden no ser tan intensas. Además, tener TRAPS no acorta la esperanza de vida de la mayoría de las personas.
Pero hay una excepción. Si no se trata, el TRAPS puede provocar insuficiencia renal. Esto es consecuencia de la amiloidosis, que afecta a entre el 15% y el 20% de las personas con TRAPS. La insuficiencia renal, o enfermedad renal terminal, significa que los riñones han perdido casi toda su función. Para seguir con vida cuando se tiene insuficiencia renal, se necesita una diálisis regular. Este proceso elimina los residuos y el exceso de líquido de su cuerpo. Su médico puede recomendarle un trasplante de riñón.
Conseguir apoyo
Con cualquier enfermedad, los diferentes tipos de apoyo pueden ayudar de muchas maneras. El apoyo de la familia puede aliviar el estrés y ayudarle a sentirse mejor emocionalmente. Los grupos de apoyo relacionados con la salud pueden hacer lo mismo y también ser una valiosa fuente de información sobre su enfermedad. Los miembros pueden ayudar a dirigirte a la investigación, los recursos y los servicios.
¿No sabe por dónde empezar en el caso de una enfermedad rara como el TRAPS? Hable con su médico. También puede consultar Rareconnect.org, que tiene una comunidad en línea para personas con TRAPS y otras enfermedades raras.
