médico examina las causas, los síntomas y el tratamiento de la enfermedad de Fabry, una afección hereditaria que conlleva una serie de síntomas, como el dolor de manos y pies.
La enfermedad de Fabry... es hereditaria. Puede presentar muchos síntomas diferentes, como dolor en las manos y los pies y un tipo específico de erupción cutánea.
Cuando se padece la enfermedad de Fabry, se acumula un tipo de sustancia grasa en las células del organismo. Esta sustancia estrecha los vasos sanguíneos, lo que puede dañar la piel, los riñones, el corazón, el cerebro y el sistema nervioso.
Su médico puede llamar a la enfermedad de Fabry un "trastorno de almacenamiento". Suele empezar en la infancia y es mucho más frecuente en hombres que en mujeres.
Hay tratamientos que pueden cambiar la forma en que te sientes, día a día. También es clave recibir el apoyo de tu familia y amigos.
Causas
La enfermedad de Fabry la adquieres de tus padres. Se transmite a través de los genes.
El problema es que tu cuerpo no puede producir una enzima llamada alfa-galactosidasa A, que necesitas para descomponer sustancias grasas como aceites, ceras y ácidos grasos. Cuando se padece la enfermedad de Fabry, o bien se ha nacido sin esa enzima o ésta no funciona correctamente.
Síntomas
Puedes notar cosas como:
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Dolor y ardor en las manos y los pies que empeoran con... el ejercicio, la fiebre, el calor o cuando está cansado
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Pequeñas manchas rojas y oscuras que suelen aparecer entre el ombligo y... las rodillas
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Visión nublada
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Pérdida de audición
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Zumbidos en los oídos
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Sudoración... menos de lo normal
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Dolor de estómago,... defecación... justo después de comer
La enfermedad de Fabry puede dar lugar a problemas más graves, especialmente en los hombres. Estos pueden incluir:
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Mayores posibilidades de sufrir un ataque al corazón o un derrame cerebral.
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Problemas renales graves, incluida la insuficiencia renal
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Presión arterial alta
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Insuficiencia cardíaca
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Agrandamiento del corazón
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Osteoporosis
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Cómo obtener un diagnóstico
Puede pasar mucho tiempo hasta que se diagnostique la enfermedad de Fabry. Esto se debe a que los síntomas son comunes y pueden afectar a muchas partes diferentes del cuerpo.
Muchas personas que padecen la enfermedad de Fabry no son diagnosticadas hasta años después de haber presentado los primeros síntomas. A menudo han acudido a varios médicos por diversos síntomas y a veces reciben un diagnóstico erróneo.
Si sus antecedentes familiares sugieren que puede tener riesgo de padecer la enfermedad de Fabry, puede preguntar a su médico sobre la posibilidad de someterse a pruebas genéticas.
Cuando acudas al médico, te harán un examen físico y te harán preguntas como:
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¿Cómo te sientes?
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Qué es lo que te preocupa?
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Qué síntomas has notado?
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Cuándo empezaron esos síntomas?
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Qué condiciones médicas hay en su familia?
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Ha acudido a otros médicos por este problema? Qué le han dicho?
Si tu médico cree que puede tratarse de la enfermedad de Fabry, te pedirá que te hagas un análisis de sangre para medir el nivel de alfa-galactosidasa A o que te hagas una prueba de ADN.
Preguntas para el médico
Cuando el médico te dice que tienes la enfermedad de Fabry, puede ser la primera vez que oigas hablar de ella. Probablemente tengas muchas preguntas, sobre todo si llevas mucho tiempo intentando averiguar la causa de tus síntomas.
Es posible que quieras empezar haciendo a tu médico preguntas como éstas:
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Cómo ha diagnosticado la enfermedad de Fabry?
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Cómo ha afectado a mi cuerpo?
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A cuántas personas con la enfermedad de Fabry ha tratado?
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Hay otros médicos a los que me recomendaría acudir?
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Qué tratamiento me recomienda?
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Cómo sabremos si el tratamiento está funcionando?
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Cuáles son los efectos secundarios?
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Es necesario que otras personas de mi familia se hagan la prueba genética para ver si la tienen?
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Es probable que mis hijos contraigan la enfermedad de Fabry?
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Tratamiento
Existen dos tratamientos. El más común es la terapia de sustitución enzimática (TRE), que sustituye la enzima que falta o no funciona correctamente. Esto permite que el cuerpo descomponga las sustancias de los ácidos grasos como debería. También ayudará a aliviar el dolor y otros síntomas que provoca la enfermedad de Fabry... Probablemente acudirá a un centro ambulatorio cada pocas semanas para que le inyecten la enzima en una vena.
Una opción más reciente es el medicamento oral migalastat (Galafold), que se diferencia de la TRE en que estabiliza las enzimas que no funcionan. Esto también ayuda a aliviar los efectos de la enfermedad en los órganos.
Su médico también puede recomendarle:
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Medicamentos para aliviar el dolor (con o sin receta)
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Medicamentos para... problemas de estómago
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Anticoagulantes... u otros medicamentos para un... latido irregular del corazón... u otros problemas cardíacos
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Medicamento para la presión arterial... que también ayuda a proteger los riñones
Si la enfermedad de Fabry ha provocado un daño renal grave, puede necesitar diálisis o un trasplante de riñón.
También puede esperar que le hagan pruebas periódicas para controlar su evolución. Estas pueden incluir:
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Análisis de sangre, de orina y de tiroides.
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Electrocardiograma: una enfermera u otro profesional médico le colocará unos parches blandos y pegajosos en distintas partes del cuerpo. Estos parches miden las señales eléctricas de su corazón y pueden indicar la velocidad a la que late su corazón y si tiene un ritmo saludable.
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El ecocardiograma es una ecografía del corazón. Puede mostrar si todas las partes de su corazón están sanas y si su bombeo es bueno.
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Resonancia magnética del cerebro... Una resonancia magnética hace imágenes de los órganos y estructuras del interior del cuerpo.
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El TAC de la cabeza... El TAC, o tomografía computarizada, es una potente radiografía que toma imágenes detalladas del interior del cuerpo.
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Exámenes auditivos y... oculares
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Prueba de la función pulmonar... para ver la cantidad de aire que inhala y exhala, y la cantidad de oxígeno que llega a la sangre
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Cuidarse a sí mismo
Sé bueno contigo mismo. Haz cosas que te gusten, pasa tiempo con gente que te haga buena compañía y guarda tu energía para las cosas que realmente te importan. Parte de eso puede implicar decir "no" más a menudo, y hacer saber a la gente lo que te ayudaría.
Es posible que tus familiares y amigos no sepan mucho sobre la enfermedad de Fabry. Ayúdales a entender lo que te ocurre. A veces, cuando las personas tienen problemas de salud graves, se deprimen o se ponen ansiosas porque la enfermedad es mucho para ellos. Tu médico debe comprobar cómo te sientes, pero quizá quieras sacar el tema y pedir que te remitan a un consejero. Hablar con alguien puede ayudar.
Qué esperar
Aunque la enfermedad de Fabry no tiene cura, el tratamiento puede controlar los síntomas.
Aunque no se sienta enfermo ni parezca tener ningún problema, es importante que siga los tratamientos y las pruebas que le sugiera su médico.
Cómo obtener apoyo
Puedes encontrar a otras personas que viven con la enfermedad de Fabry y a sus cuidadores a través del Grupo de Apoyo e Información de Fabry.
