Aprende más sobre esta rara enfermedad de por vida que causa inflamación.
El síndrome de hiperinmunoglobulina D es una enfermedad que desencadena episodios de inflamación en el organismo. También se denomina síndrome de hiper-IgD o HIDS. Es una forma menos grave de un trastorno metabólico llamado deficiencia de mevalonato quinasa (MKD).
Esta enfermedad provoca los siguientes síntomas:
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Dolor en las articulaciones
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Fiebre
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Sarpullido
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Dolor de vientre
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Inflamación de los ganglios linfáticos
El SMIS es algo con lo que se nace. Los síntomas suelen aparecer en el primer año de vida. No hay cura, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas.
Causas
Es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que ambas copias del gen en cada una de tus células tienen la mutación que causa el SMSL. Una de ellas proviene de tu padre y la otra de tu madre. Los padres con la mutación no suelen padecer el trastorno. Puede que sólo sean portadores de una copia del gen.
La mutación del gen que causa el SMSL afecta a la forma de la proteína MVK, haciéndola inestable. Esto impide que funcione como lo haría la MVK normal.
Los investigadores no están seguros de lo que desencadena los síntomas del SMSL. Creen que podría estar relacionado con una acumulación de ácido mevalónico, que la MVK utiliza cuando funciona de forma correcta.
También es posible que tenga menos moléculas que ayuden a controlar la inflamación. Esto significa que ciertos desencadenantes de la inflamación en tu cuerpo pueden provocar un episodio de HIDS. Estos incluyen:
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Infección
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Estrés emocional o físico
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Trauma
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Cirugía
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Vacunas
No hay una razón clara la mayoría de las veces. Pero los episodios tienden a ocurrir con menos frecuencia a medida que se envejece.
Síntomas
La fiebre alta es el principal síntoma del SMSL. Las fiebres suelen producirse cada 2-12 semanas. Suelen aparecer de forma repentina con escalofríos. La fiebre puede durar de 3 a 7 días. No tiene ningún síntoma entre los episodios.
Otros síntomas son:
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Ganglios linfáticos inflamados
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Dolor en el vientre
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Diarrea
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Vómitos
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Pérdida de apetito
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Síntomas parecidos a los de la gripe
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Dolor de cabeza
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Dolor en las articulaciones
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Hígado más grande (hepatomegalia)
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Bazo más grande (esplenomegalia)
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Erupciones cutáneas
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Aftas
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Sangrado en el tracto gastrointestinal
Todas las personas con SMIS tienen síntomas diferentes. Es raro, pero puede haber una acumulación de depósitos de proteínas en ciertos órganos, incluidos los riñones. Esta enfermedad, denominada amiloidosis, puede provocar una insuficiencia renal.
La mayoría de los afectados por el SMSL tienen niveles elevados de ciertas proteínas del sistema inmunitario denominadas inmunoglobulina D (IgD) e inmunoglobulina A (IgA). Los expertos no están seguros de por qué esto ocurre en algunas personas y no en otras. No parece causar ningún síntoma.
Cómo obtener un diagnóstico
Dado que el HIDS es poco frecuente, lo mejor es acudir a un médico que haya tratado la enfermedad para saber si la tiene. Normalmente puedes encontrarlos acudiendo a:
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Grupos de apoyo
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Investigadores que realizan ensayos clínicos para la medicación
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Investigadores que han publicado estudios sobre el síndrome
Las universidades y los grandes centros médicos también pueden tener conexiones con médicos que pueden ayudar. Su médico puede obtener la mayor información haciendo ciertas pruebas durante un episodio. Pueden pedir estas pruebas:
Análisis de sangre. Puede mostrar si tiene niveles altos de IgD. También puede mostrar si tiene ciertos marcadores de inflamación. La prueba no siempre confirma que se tiene el síndrome. Esto se debe a que los niveles altos de IgD pueden ser un signo de otras enfermedades autoinflamatorias. La prueba tampoco funciona en niños menores de 3 años.
Prueba de orina. La orina puede mostrar niveles elevados de ácido mevalónico durante un episodio.
Prueba genética. Su médico le pedirá que acuda a un especialista en genética para asegurarse de que padece el SMSL. Pueden examinar sus genes para ver si hay un defecto en el gen MVK.
Preguntas para tu médico
Puede resultarle útil llevar una lista de preguntas e inquietudes a su cita con el médico. Algunas cosas que puede preguntar son:
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¿Necesito más pruebas?
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Qué puedo hacer en casa para controlar mis síntomas?
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Cuál es el mejor tratamiento para mí?
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Cuáles son los objetivos de mi tratamiento?
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Qué efectos secundarios debo tener en cuenta de mi tratamiento?
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Hay algún medicamento que deba evitar?
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Hay ensayos clínicos que puedan ayudarme?
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Tratamiento
Como el SMS es genético, no se puede curar. Pero hay tratamientos para ayudar con los síntomas.
Puedes tomar antiinflamatorios no esteroideos (AINE) durante un episodio para ayudar a controlar el dolor. Entre ellos están el ibuprofeno y el naproxeno. El médico también puede recetar esteroides para ayudar a la inflamación.
También puede necesitar una terapia biológica. Se trata de fármacos que utilizan sustancias procedentes de seres vivos para tratar enfermedades. Las terapias biológicas para el SMSL actúan bloqueando las proteínas inflamatorias. Esto puede evitar un ataque o impedir que los tenga con tanta frecuencia.
Las opciones incluyen:
Anakinra (Kineret). Este fármaco bloquea el marcador inflamatorio interleucina-1. Se administra en forma de inyección bajo la piel al principio de un episodio para ayudar a aliviar los síntomas.
Canakinumab (Ilaris). También es un bloqueador de la interleucina 1. Puede recibir esta inyección una vez al mes para evitar que los ataques sean tan frecuentes.
Etanercept (Enbrel). Es un tipo de medicamento biológico llamado bloqueador del factor de necrosis tumoral. Los médicos suelen recetarlo si tienes una forma más grave de la enfermedad.
También puede preguntar a su médico si participar en un ensayo clínico podría ayudarle.
Cómo cuidarse
Puedes alejar los episodios evitando los desencadenantes en la medida de lo posible. Estas prácticas para aliviar el estrés pueden ayudar:
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Meditación
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Ejercicios de respiración profunda
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Yoga
También deberías intentar:
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¿Hacer ejercicio?
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Dormir lo suficiente
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Comer sano
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Evita el tabaco, el alcohol y los alimentos procesados.
Pregunte a su médico sobre otras formas de mantenerse alejado.
Qué esperar
Aunque no hay cura para el SMSL, es probable que tus episodios mejoren y ocurran con menos frecuencia con el tiempo. Esto suele ocurrir después de la adolescencia. En la edad adulta puede seguir teniendo hasta 6 episodios al año. El SMSL no acorta la vida.
Los niños con SMSL pueden faltar mucho a la escuela porque tienen fiebre. Pero no es contagioso. No se puede contagiar a nadie como un resfriado o una gripe.
Obtener apoyo
Hay organizaciones que pueden darte más información sobre la enfermedad. También facilitan la conexión con otras personas que la padecen. Es posible que encuentres grupos de apoyo en línea o en persona, dependiendo de dónde vivas.
Entre las organizaciones centradas en el SMS y otras enfermedades autoinflamatorias se encuentran:
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Alianza autoinflamatoria
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Comunidad de enfermedades inflamatorias raras del Reino Unido (RACC-UK)
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Fiebre mediterránea familiar y enfermedades autoinflamatorias (FMF & AID Global Association)
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Sociedad internacional de enfermedades autoinflamatorias sistémicas (ISSAID)
Dígale a su médico si el SMIS está causando síntomas de depresión o ansiedad. Ellos pueden ayudarle a encontrar un terapeuta u otro profesional de la salud mental para hablar de lo que siente.
