El médico explica la Inmunodeficiencia Combinada Grave de Adenosina Deaminasa (ADA-SCID), una enfermedad hereditaria que priva al niño de su capacidad para combatir las infecciones.
Cuando se tiene una inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), el sistema inmunitario no puede combatir por sí mismo ni siquiera las infecciones leves.
En el caso de la inmunodeficiencia combinada grave por adenosina deaminasa (IDCS), las defensas del organismo dejan de funcionar debido a un problema en los genes.
La ADA-SCID es una enfermedad grave que suele manifestarse a una edad temprana. Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar, y las personas que reciben tratamiento antes de que se produzca una infección pueden tener una vida larga y saludable.
Todo el mundo tiene genes ADA. Si tienes una deficiencia de ADA, tienes un fallo (mutación) en los tuyos. Como resultado, tu cuerpo no produce suficiente cantidad de una herramienta, llamada enzima, que ayuda a tus glóbulos blancos a protegerte de las enfermedades. Sin esa protección, puedes contraer infecciones fácilmente.
Si su hijo nace con una deficiencia de ADA, es probable que le diagnostiquen SCID a los 6 meses de edad. Si la enfermedad comienza más tarde, los síntomas pueden ser menos graves.
Con el tratamiento, se pueden controlar los síntomas y evitar las infecciones. Si no se trata, el organismo es cada vez menos capaz de combatir las infecciones, lo que puede poner en peligro la vida.
Causa
La ADA-SCID sólo se contrae si ambos padres le transmiten una copia de un gen defectuoso. Si obtienes una copia de un solo progenitor, no padecerás el trastorno, pero puedes transmitir esa copia a tus propios hijos.
Síntomas
Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida. Si tu bebé tiene esta enfermedad, puede tener muchas infecciones en diferentes partes de su cuerpo, incluyendo:
-
Oído
-
Sinus
-
Boca
-
Pulmón
-
Piel
Es habitual que los bebés tengan infecciones. Preste especial atención si su hijo las tiene a menudo y ellas:
-
Son graves
-
Son de larga duración
-
Son inusuales
-
Se repiten con frecuencia
Los niños con ADA-SCID suelen tener diarrea y erupciones cutáneas generalizadas. También pueden crecer lentamente y tener un retraso en otras áreas del desarrollo, como las habilidades motoras y sociales.
Si la enfermedad no aparece hasta más tarde en la infancia o en la edad adulta, los síntomas pueden ser leves al principio. Los primeros síntomas pueden ser infecciones de oído o de las vías respiratorias superiores que vuelven a aparecer.
Cómo obtener un diagnóstico
Sus posibilidades de vivir bien son mejores con un diagnóstico y tratamiento tempranos.
Algunos estados examinan a todos los recién nacidos para detectar la ADA-SCID, y muchos expertos dicen que las pruebas tempranas deberían ser obligatorias en todos los estados. Puede hacerse la prueba a cualquier edad. Un médico tomará una muestra de sangre y la analizará para ver si el sistema inmunitario funciona correctamente.
A veces el médico necesita hacer más de un análisis de sangre para diagnosticar la ADA-SCID.
Su médico querrá saber:
-
Qué tipo de infecciones ha tenido usted (o su hijo)?
-
Cuánto tiempo han durado?
-
Desaparecieron después del tratamiento?
-
Volvieron a aparecer?
-
Alguien más de su familia tiene problemas del sistema inmunitario?
-
Alguien de la familia se ha sometido a pruebas genéticas?
Si descubre que usted o su hijo tienen ADA-SCID, su médico puede hablar con usted sobre el asesoramiento genético y el análisis de sangre temprano de todos sus hijos.
Preguntas para su médico:
-
Necesito más pruebas?
-
Qué gravedad tiene mi caso?
-
Ha tratado a alguien con esta condición antes?
-
Qué tipo de medicamentos tendré que tomar?
-
Dónde puedo obtener más información?
-
Cómo puedo encontrar a otras familias que tratan con ADA-SCID?
-
Cómo me mantengo a salvo de las infecciones?
-
Puedo participar en ensayos clínicos? ¿Cómo?
-
Lo recibirán otros miembros de la familia?
Tratamiento
Querrás empezar el tratamiento de inmediato. Busca un especialista que trate las inmunodeficiencias.
Su médico le recetará medicamentos antibióticos, antimicóticos o antivirales para tratar cualquier infección existente.
El médico también puede recetar antibióticos para prevenir nuevas infecciones. Un bebé o un niño con ADA-SCID puede tener que pasar algún tiempo en una habitación de hospital aislada, pero sus padres podrán estar con ellos.
Aunque no cura la enfermedad, la terapia de sustitución enzimática (TRE) puede ayudar a que su sistema inmunitario funcione mejor y prevenir las infecciones. En esta terapia, se reciben inyecciones de enzimas saludables, generalmente de una vaca.
La única forma de curar la ADA-SCID es con un trasplante de células madre. Los médicos introducen células madre sanas en el cuerpo para intentar reconstruir el sistema inmunitario. Tiene más éxito en los bebés y cuando las células madre del donante provienen de un pariente cercano. En algunos casos, las personas necesitan quimioterapia antes de recibir un trasplante para eliminar primero las células dañadas.
Los científicos están buscando más formas de tratar la ADA-SCID. Los estudios que utilizan la terapia génica son prometedores. En estos estudios, los investigadores añaden genes sanos a sus propias células en un laboratorio y las trasplantan de nuevo a su cuerpo para corregir las células defectuosas.
Cómo cuidarse a sí mismo o a su hijo
Si usted o su hijo tienen ADA-SCID, evite en lo posible las infecciones. Lávese las manos con frecuencia, manténgase alejado de las personas enfermas y hable con su médico antes de vacunarse. No debes recibir ninguna vacuna que esté hecha con virus vivos. Entre ellas se encuentran el rotavirus, la triple vírica, la varicela y la vacuna de la gripe que viene en forma de niebla. (Puedes recibir otros tipos de vacunas contra la gripe que no tienen el virus vivo).
Cuídate. Come bien, haz ejercicio y duerme lo suficiente para que tu cuerpo se mantenga sano.
Manténgase en contacto con su médico y siga las revisiones.
Busca apoyo. Otras familias que viven con la enfermedad pueden ayudar. Habla de tus retos y obtén consejos para hacer más fácil tu vida diaria.
Qué esperar
La clave está en lo pronto que se inicie el tratamiento. Sin él, los bebés con ADA-SCID rara vez viven más allá de su segundo cumpleaños. Pero los que reciben tratamiento antes de que se produzcan las infecciones pueden tener una vida larga y saludable.
Conseguir apoyo
Para saber más sobre la ADA-SCID, visite el sitio web de la Fundación de Inmunodeficiencias. El sitio tiene enlaces para ayudarle a conectarse con otras familias que enfrentan esta condición.
