Síndrome de Smith-Magenis

El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno del desarrollo que afecta a varias partes del cuerpo.

El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno del desarrollo que afecta a varias partes del cuerpo. Lo padece aproximadamente 1 de cada 25.000 personas en todo el mundo. Pero los expertos creen que puede estar más cerca de 1 de cada 15.000, ya que muchos casos no se diagnostican.

Algunos síntomas están presentes al nacer, pero otros aparecen más tarde. Estos pueden ser:

• Características físicas únicas

• Problemas de comportamiento

• Dificultades de aprendizaje

Causa

La mayoría de los casos de SMS están causados por la falta de partes del cromosoma 17, concretamente de un gen llamado RAI1. En otros casos, el gen RAI1 está presente pero ha mutado, o cambiado. Es posible que haya otros genes que influyan en la enfermedad, pero hay que seguir investigando.

El SMS no suele heredarse de los padres. La mayoría de las personas no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Los cambios se producen al azar en el óvulo o el esperma, o en el bebé antes de nacer. En muy raras ocasiones, una parte del cromosoma 17 de la madre o el padre se desplaza de su lugar normal a otra posición.

Signos y síntomas

Hay muchos, pero depende de la persona. Los signos físicos del SMS pueden ser:

• Una cabeza corta y plana

• Una frente grande

• Una cara ancha y cuadrada

• Ojos profundos

• Una nariz corta

• Un mentón pequeño que se agranda con la edad

• Ser inusualmente bajo

También son posibles los problemas dentales. Estos incluyen:

• Falta de dientes permanentes

• Taurdautismo (dientes grandes con raíces más pequeñas)

• Macroglosia (lengua grande)

• Bruxismo (rechinar de dientes)

Los síntomas físicos más comunes son:

• Infecciones repetidas del oído y de los senos paranasales

• Problemas de audición

• Problemas oculares, como la miopía

• Problemas en la caja de la voz y en las cuerdas vocales

• Problemas con el movimiento de los músculos de los labios, la lengua y la mandíbula

• Aumento de peso

• Escoliosis (columna vertebral curvada)

• Menor sensibilidad al dolor y a la temperatura

Los bebés con SMS suelen tener poco tono muscular y reflejos. A veces les cuesta chupar, por lo que no siempre obtienen los nutrientes que necesitan. Por ello, es posible que no crezcan ni ganen peso tan rápido como los niños que no padecen el trastorno. Los bebés con SMS también tienden a dormir más tiempo y son letárgicos, o no tienen mucha energía.

Pero a medida que crecen, los niños con SMS suelen tener problemas para dormir, que pueden acompañarles hasta la edad adulta. Pueden tener dificultades para conciliar el sueño, despertarse a menudo por la noche y tener más sueño durante el día.

Muchos niños con SMS son más lentos en alcanzar el habla y otros hitos del desarrollo. Los bebés tienden a llorar menos y no hacen mucho ruido en general. Los adultos pueden tener una discapacidad intelectual de leve a moderada.

Los problemas de comportamiento suelen aparecer a medida que envejecen. Estos pueden incluir:

• Golpes en la cabeza

• Abrazarse mucho a sí mismos

• Poco control de los impulsos

• Hiperactividad y dificultad para prestar atención

• Rabietas, mal humor, agresividad

• Autolesiones, como morderse o hurgarse la piel

Pero las personas con SMS también suelen tener un gran sentido del humor y muy buena memoria a largo plazo.

Cómo obtener un diagnóstico

Un análisis de sangre que comprueba los cromosomas puede decirle si usted o su hijo tienen SMS.

Preguntas para su médico

Siempre es bueno anotar las cosas que le vas a preguntar a tu médico para que no se te olviden. Estas podrían incluir:

• Cómo está afectando el SMS a mi cuerpo y desarrollo o al de mi hijo?

• Cuáles son las opciones de tratamiento?

• Cómo puedo encontrar recursos -como la fisioterapia- para mí o para mi hijo?

• Qué puedo hacer para ayudar a mi hijo en casa o me facilita las cosas?

• Hay ciertos síntomas que debo vigilar?

• Qué puedo esperar que cambie con el tiempo a medida que yo o mi hijo envejecemos?

Tratamiento

El tratamiento depende de los síntomas, pero probablemente será un esfuerzo de equipo en el que participarán varios profesionales de la salud. Estos pueden incluir:

• Pediatras

• Cirujanos

• Cardiólogos (médicos del corazón)

• Especialistas en odontología

• Patólogos del habla

• Audiólogos (médicos del oído)

• Oftalmólogos (médicos de los ojos)

• Psicólogos

Cuanto antes se empiece en la infancia, mejor. Por ejemplo, la logopedia, la terapia ocupacional y la fisioterapia pueden ayudar a tu hijo a mejorar con ciertas cosas. La formación laboral, la terapia sensorial y otros servicios pueden ayudar con los retos de la vida diaria. Algunos medicamentos pueden aliviar los problemas de comportamiento y ayudar a dormir. Pero nunca es demasiado tarde: Incluso si eres un adulto con SMS, estas terapias pueden ayudarte a manejar mejor los desafíos relacionados con tu condición.

Qué esperar

Es importante recordar que cada persona con SMS es única. Si tu bebé padece la enfermedad, es probable que necesites apoyo adicional de tu familia y amigos. Pero con la ayuda de los expertos, tu hijo puede aprender y crecer, disfrutar de aficiones, conseguir un trabajo y ganar algo de independencia. Para saber más sobre lo que puede esperar, hable con el médico de su hijo sobre su situación específica.

Cómo cuidar a una persona con síndrome de Smith-Magenis

Cuidar a alguien con SMS puede ser a veces estresante. Es posible que tengas que estar al día con varios médicos y otros profesionales de la salud. Y los problemas de comportamiento que suelen acompañar al SMS pueden ser difíciles de manejar. No puedes hacerlo solo. Es importante que pidas ayuda a tus amigos y familiares y que te tomes tiempo para ti.

Cuidar de ti mismo

Si tienes un SMS, probablemente seas consciente de cómo ha afectado a tu vida. Puede parecer que envejece más rápido que otros, pero es probable que viva igual de tiempo. Algunos problemas médicos pueden empeorar con el tiempo, pero eso puede ocurrir con cualquiera. Sin embargo, sus capacidades mentales seguirán siendo tan fuertes como antes. Como adulto, es probable que siga necesitando ayuda adicional para las actividades diarias y el cuidado personal, o que viva en casa con su familia. Estar informado sobre tus opciones es clave.

Conseguir apoyo

Hay muchos grupos dispuestos a ofrecer apoyo si usted o su hijo tienen SMS. Entre ellos están:

• The Arc, para personas con discapacidad intelectual y del desarrollo

• Easterseals, para personas que viven con discapacidad

• Global Genes, para personas con enfermedades raras y sus seres queridos

• Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD)

• Parent to Parent USA, para familias de personas con discapacidad y/o necesidades sanitarias especiales

• Padres e investigadores interesados en la Fundación Síndrome de Smith Magenis (PRISMS)?

• Fundación del Síndrome de Smith-Magenis del Reino Unido

• Fundación de Investigación Smith-Magenis?

• Variety C the Childrens Charity, para niños con enfermedades graves, discapacidades o desventajas