Infórmese sobre la trisomía 8 en mosaico, incluyendo la causa de este trastorno genético y cómo manejarlo.
Esta afección no suele poner en peligro la vida del bebé y no representa un peligro durante el embarazo. Una vez que el bebé nace, es probable que tenga discapacidades físicas. Algunas personas con trisomía 8 en mosaico también tienen discapacidades intelectuales.
Qué son la trisomía y el mosaicismo cromosómico?
Los cromosomas son estructuras en forma de hilo que contienen nuestro ADN. El ADN es el material genético heredado que recibes de tus padres. Una copia de toda tu estructura cromosómica está presente en cada célula de tu cuerpo. Los cromosomas vienen en pares, con uno de cada uno de sus padres biológicos. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas.
La trisomía y el mosaicismo son situaciones en las que tus cromosomas no se desarrollan de forma típica. Los cromosomas forman parte del manual de instrucciones genético que indica a cada una de tus células cómo desarrollarse y qué hacer. Una estructura cromosómica inusual o una distribución variable de los cromosomas puede dar lugar a diferencias físicas y cognitivas...
Trisomía. A veces, puedes tener un cromosoma de más. En lugar del par típico, habrá tres cromosomas seguidos. Esto se llama trisomía. La presencia de un cromosoma de más puede dar lugar a diferencias físicas o cognitivas de por vida. El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía.
Mosaicismo. La trisomía puede afectar al ADN de todas las células del cuerpo. Sin embargo, en algunos casos, no todas las células tienen el cromosoma extra. Esta mezcla de células típicas y células con una trisomía cromosómica se llama mosaicismo.
Causas de la trisomía 8 en mosaico
La formación del cromosoma extra y la distribución de los cromosomas en las células ocurre mientras el bebé se desarrolla en el útero. La mayoría de las veces, se producen de forma espontánea sin que se conozca ningún factor desencadenante. No son el resultado de ninguna condición genética que pueda tener cualquiera de los padres biológicos.
La edad del progenitor gestacional es el principal factor de riesgo de ésta y todas las trisomías. Las personas que se quedan embarazadas entre los 30 y los 40 años tienen un mayor índice de bebés con trisomías. Puede hablar con su médico sobre las pruebas prenatales para detectar trastornos genéticos.
Síntomas de la trisomía 8 en mosaico
En la trisomía 8 en mosaico, hay una copia extra del octavo cromosoma en algunas de sus células. No es una afección común, ya que sólo se da en aproximadamente 1 bebé de cada 25.000 a 50.000 nacidos vivos. Aparece con más frecuencia en los niños que en las niñas. Se han descrito unos 120 casos de trisomía 8 en mosaico en la literatura médica.
Las personas con trisomía 8 en mosaico suelen presentar diferencias físicas. Algunas de las características físicas más comunes de la condición incluyen:
-
Rasgos faciales distintivos como una frente prominente, ojos muy separados, ojos muy marcados y nariz ancha y respingona
-
Mandíbula y dientes pequeños
-
Paladar muy arqueado o hendido
-
Cuello corto con pliegues de piel adicionales
-
Forma corporal distintiva con un pecho, hombros y pelvis estrechos
-
Problemas en los riñones?
-
Anomalías del corazón
-
Dedos doblados y articulaciones rígidas
-
Falta o malformación de la rótula
-
Problemas de columna vertebral como la escoliosis
-
Afecciones oculares como el estrabismo?
Las capacidades cognitivas de las personas con trisomía 8 en mosaico son variables. Algunas personas tienen una inteligencia típica sin diferencias de aprendizaje. Otras tienen discapacidades intelectuales, con un coeficiente intelectual de entre 50 y 75.
Los expertos han descubierto que las personas con trisomía 8 en mosaico pueden tener un mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades. Pueden ser susceptibles a las infecciones. La enfermedad puede aumentar el riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer, como el tumor de Wilms, la mielodisplasia y la leucemia mieloide aguda. La esperanza de vida de las personas con trisomía 8 en mosaico es normal, a menos que surjan otras condiciones de salud como el cáncer.
Tratamiento de la trisomía 8 en mosaico
No hay tratamiento para las condiciones genéticas como la trisomía o el mosaicismo cromosómico. No se puede cambiar ni reparar la estructura de los cromosomas. La trisomía 8 en mosaico es una condición de por vida.
Existen tratamientos para ayudar a controlar los síntomas causados por la enfermedad. Algunas personas se benefician de la terapia ocupacional y la fisioterapia para ayudarles con sus discapacidades físicas. Las personas que necesitan adaptaciones en la escuela debido a discapacidades cognitivas pueden trabajar con los profesores y administradores para obtener los servicios adecuados.
