médico explica las causas, los síntomas y el tratamiento de las distrofias musculares, un grupo de enfermedades musculares raras.
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que hacen que los músculos sean más débiles y menos flexibles con el paso del tiempo. Está causada por un problema en los genes que controlan cómo el cuerpo mantiene los músculos sanos. En algunas personas, la enfermedad comienza en la infancia. Otras no presentan síntomas hasta que son adolescentes o adultos de mediana edad.
El modo en que la distrofia muscular le afecta a usted o a su hijo depende del tipo. La mayoría de las personas empeoran con el tiempo y algunas pueden perder la capacidad de andar, hablar o cuidar de sí mismas. Pero eso no le ocurre a todo el mundo. Otras personas pueden vivir muchos años con síntomas leves.
Hay más de 30 tipos de distrofia muscular, y cada uno es diferente en función de:
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Los genes que la causan
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Los músculos a los que afecta
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La edad en la que aparecen los síntomas por primera vez
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La rapidez con la que empeora la enfermedad
Las personas suelen contraer una de las nueve formas principales de la enfermedad:
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Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
es la forma más común. Afecta principalmente a los varones y comienza entre los 3 y los 5 años.
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Distrofia muscular de Becker
es como la de Duchenne, pero más leve. También afecta a los varones, pero los síntomas comienzan más tarde: entre los 11 y los 25 años.
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Distrofia muscular miotónica
es la forma más común en los adultos. Las personas que la padecen no pueden relajar los músculos después de contraerse. Puede afectar tanto a hombres como a mujeres, y suele empezar cuando las personas tienen 20 años.
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Distrofia muscular congénita
comienza al nacer o poco después.
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Distrofia muscular de cinturas
suele comenzar en la adolescencia o a los 20 años.
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Distrofia muscular facioescapulohumeral
afecta a los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos. Puede afectar a cualquier persona, desde adolescentes hasta adultos de 40 años.
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Distrofia muscular distal
afecta a los músculos de los brazos, las piernas, las manos y los pies. Suele aparecer más tarde en la vida, entre los 40 y los 60 años.
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Distrofia muscular oculofaríngea
comienza a los 40 o 50 años de edad. Provoca debilidad en los músculos de la cara, el cuello y los hombros, y párpados caídos (ptosis), seguida de dificultad para tragar (disfagia).
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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
afecta principalmente a los varones, y suele comenzar alrededor de los 10 años. Las personas con esta forma suelen tener problemas cardíacos junto con la debilidad muscular.
Hay muchos tratamientos que pueden ayudar a mantener los músculos fuertes y flexibles, y los científicos también están buscando otros nuevos.Lo importante es recibir el tratamiento que necesitas y encontrar apoyo.
Causa
La distrofia muscular puede ser hereditaria o usted puede ser el primero de su familia en padecerla. Esta enfermedad está causada por problemas en los genes.
Los genes contienen la información que las células necesitan para fabricar las proteínas que controlan todas las funciones del cuerpo. Cuando un gen tiene un problema, las células pueden producir una proteína incorrecta, una cantidad incorrecta o una proteína dañada.
Puedes padecer distrofia muscular aunque ninguno de tus padres haya padecido la enfermedad. Esto ocurre cuando uno de tus genes tiene un defecto por sí mismo. Pero es raro que alguien la padezca de esta manera.
En las personas con distrofia muscular, los genes defectuosos son los que fabrican las proteínas que mantienen los músculos sanos y fuertes. Por ejemplo, las personas con distrofias musculares de Duchenne o Becker producen muy poca cantidad de una proteína llamada distrofina, que fortalece los músculos y los protege de las lesiones.
Síntomas
En la mayoría de los tipos de distrofia muscular, los síntomas comienzan a manifestarse en la infancia o en la adolescencia. En general, los niños con la enfermedad:
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Se caen con frecuencia
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Tener músculos débiles
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Tener calambres musculares
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Tener problemas para levantarse, subir escaleras, correr o saltar
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Caminar de puntillas o deambular.
Algunos también tendrán síntomas como:
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Una columna vertebral curvada (llamada escoliosis)
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Párpados caídos
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Problemas del corazón
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Problemas para respirar o tragar
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Problemas de visión
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Debilidad en los músculos de la cara
Cómo obtener un diagnóstico
El médico tendrá que revisar diferentes partes del cuerpo de su hijo para saber si tiene distrofia muscular. Empezará con un examen físico general. También le hará preguntas sobre los antecedentes médicos de su familia y sobre el tipo de síntomas que observa en su hijo. Pueden preguntar:
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Qué músculos parecen darles problemas?
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Les cuesta caminar o realizar sus actividades habituales?
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Desde cuándo ocurre esto?
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Alguien de su familia tiene distrofia muscular? De qué tipo?
También es posible que te hagan preguntas sobre cómo juega, se mueve y habla tu hijo, así como sobre cómo actúa en casa y en el colegio.
El médico puede utilizar diferentes pruebas para comprobar si hay afecciones que pueden causar debilidad muscular.
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Análisis de sangre.
Comprueban los niveles de ciertas enzimas que los músculos liberan cuando se dañan.
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Electromiografía, o EMG
. El médico colocará unas pequeñas agujas, llamadas electrodos, en diferentes partes del cuerpo de su hijo y le pedirá que flexione y relaje lentamente sus músculos. Los electrodos se conectan con cables a una máquina que mide la actividad eléctrica.
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Biopsia del músculo.
Con una aguja, el médico extrae un pequeño trozo de tejido muscular de su hijo. Lo observará al microscopio para ver qué proteínas pueden faltar o estar dañadas. Esta prueba puede mostrar el tipo de distrofia muscular que puede tener su hijo.
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Pruebas de fuerza muscular, reflejos y coordinación.
Estas ayudan a los médicos a descartar otros problemas en su sistema nervioso.
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Electrocardiograma o EKG
. Mide las señales eléctricas del corazón y dice lo rápido que late el corazón de su hijo y si tiene un ritmo saludable.
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Imagen
pueden mostrar la calidad y la cantidad de músculo en el cuerpo de su hijo. Pueden obtener:
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Resonancia magnética, o imagen de resonancia magnética.
Utiliza potentes imanes y ondas de radio para obtener imágenes de sus órganos.
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Ultrasonido,
que utiliza ondas sonoras para obtener imágenes del interior del cuerpo.
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Los médicos también pueden analizar una muestra de su sangre para buscar los genes que causan la distrofia muscular. Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar la enfermedad, pero también son importantes para las personas con antecedentes familiares de la enfermedad que están planeando formar una familia. Puedes hablar con tu médico o con un asesor genético para saber qué significan los resultados de esta prueba para ti y tus hijos.
Preguntas para su médico
Querrá averiguar todo lo que pueda sobre el estado de su hijo para saber cómo puede mantenerse lo más sano posible. Es posible que quiera preguntar:
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Qué tipo de distrofia muscular tienen?
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Necesitan más pruebas?
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Hay que ver a algún otro médico?
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Cómo afectará la enfermedad a su vida?
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Qué tipos de tratamientos hay disponibles?
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Cómo les harán sentir?
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Qué puedo hacer para mantener sus músculos fuertes?
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Hay algún ensayo clínico que sea bueno para ellos?
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Tendrán mis otros hijos distrofia muscular?
Tratamiento
En este momento, no hay cura para la enfermedad. Pero hay muchos tratamientos que pueden mejorar los síntomas y hacer la vida más fácil para usted y su hijo.
Su médico le recomendará un tratamiento en función del tipo de distrofia muscular que tenga su hijo. Algunos de ellos son:
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Terapia física
utiliza diferentes ejercicios y estiramientos para mantener los músculos fuertes y flexibles.
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Terapia ocupacional
enseña a su hijo a aprovechar al máximo lo que pueden hacer sus músculos. Los terapeutas también pueden enseñarles a utilizar sillas de ruedas, aparatos ortopédicos y otros dispositivos que pueden ayudarles en la vida diaria.
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Terapia del habla
les enseñará formas más fáciles de hablar si los músculos de la garganta o de la cara son débiles.
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Terapia respiratoria
puede ayudar si su hijo tiene problemas para respirar. Aprenderán formas de hacer más fácil la respiración, o conseguirán máquinas que les ayuden.
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Medicamentos
pueden ayudar a aliviar los síntomas. Incluyen:
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Eteplirsen (Exondys 51), golodirsen (Vyondys53) y vitolarsen (Viltepso).
para el tratamiento de la DMD. Son medicamentos inyectables que ayudan a tratar a las personas con una mutación específica del gen que provoca la DMD, concretamente aumentando la producción de distrofina. Hable con el médico de su hijo sobre los posibles efectos secundarios.
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Medicamentos anticonvulsivos
que... reducen los espasmos musculares.
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Medicamentos para la presión arterial
que
?
ayudan con los problemas del corazón.
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Fármacos que reducen el sistema inmunitario del organismo
, llamados inmunosupresores; pueden retrasar el daño a las células musculares.
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Esteroides
como la prednisona... y el defkazacort (Emflaza) que ralentizan el daño muscular y pueden ayudar a tu hijo a respirar mejor. Pueden provocar efectos secundarios graves, como la debilidad de los huesos y un mayor riesgo de infecciones.
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Creatina,
una sustancia química que se encuentra normalmente en el cuerpo, que puede ayudar a suministrar energía a los músculos y mejorar la fuerza de algunas personas. Pregunte al médico de su hijo si estos suplementos son una buena idea para él.
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Cirugía
puede ayudar con diferentes complicaciones de la distrofia muscular, como problemas cardíacos o problemas para tragar.
Los científicos también están buscando nuevas formas de tratar la distrofia muscular en ensayos clínicos. Estos ensayos prueban nuevos fármacos para ver si son seguros y si funcionan. Suelen ser una forma de que la gente pruebe un nuevo medicamento que no está disponible para todo el mundo. Su médico puede decirle si uno de estos ensayos puede ser adecuado para su hijo.
Cómo cuidar a su hijo
Es duro que tu hijo pierda fuerza y no pueda hacer las cosas que otros niños pueden hacer. La distrofia muscular es un reto, pero no tiene por qué impedir que su hijo disfrute de la vida.
Hay muchas cosas que puedes hacer para ayudarles a sentirse más fuertes y aprovechar al máximo la vida.
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Come bien.
Una dieta sana y equilibrada es buena para tu hijo en general. También es importante para ayudarles a mantener un peso saludable, lo que puede aliviar los problemas respiratorios y otros síntomas. Si le resulta difícil masticar o tragar, hable con un dietista sobre los alimentos que pueden ser más fáciles de comer.
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Mantente activo.
El ejercicio puede mejorar la fuerza muscular de tu hijo y hacer que se sienta mejor. Prueba con actividades de bajo impacto, como la natación.
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Duerme lo suficiente.
Pregunte a su médico o terapeuta sobre ciertas camas o almohadillas que pueden hacer que su hijo esté más cómodo y descansado.
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Utiliza las herramientas adecuadas.
Las sillas de ruedas, las muletas o los patinetes eléctricos pueden ayudar a tu hijo si tiene problemas para caminar.
Lo más probable es que la enfermedad tenga un gran impacto en tu familia. Recuerde que está bien pedir ayuda a un médico, a un consejero, a la familia o a los amigos por el estrés, la tristeza o la ira que pueda sentir. Los grupos de apoyo también son buenos lugares para hablar con otras personas que han vivido con distrofia muscular. Pueden ayudar a tu hijo a conectar con otras personas como él y a darte a ti y a tu familia consejos y comprensión.
Qué esperar
La distrofia muscular es diferente para cada persona. Algunos niños pueden perder fuerza muscular muy lentamente, dándoles a ellos y a sus familias tiempo para adaptarse a los cambios. Otros empeorarán más rápidamente. Muchas personas con la enfermedad necesitarán sillas de ruedas y ayuda para la vida diaria en algún momento, pero no siempre es así.
Hable con su médico sobre la distrofia muscular de su hijo. Juntos podréis elaborar el mejor plan de tratamiento posible para él y conseguir el apoyo que necesitáis para vuestra familia.
Cómo obtener apoyo
Para obtener más información sobre la distrofia muscular o encontrar un grupo de apoyo en su zona, visite el sitio web de la Asociación de Distrofia Muscular.
