La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que afecta a los pulmones, el páncreas y otros órganos. Conozca los síntomas, las causas, el diagnóstico y el tratamiento de la fibrosis quística de la mano del médico.
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético, lo que significa que se adquiere de los padres al nacer. Afecta a la forma en que tu cuerpo produce mucosidad, una sustancia que ayuda a tus órganos y sistemas a funcionar. La mucosidad debería ser fina y resbaladiza, pero cuando se tiene FQ, se vuelve espesa y pegajosa. Esto bloquea los tubos y conductos de todo el cuerpo.
Con el tiempo, esta mucosidad espesa se acumula dentro de las vías respiratorias. Esto dificulta la respiración. La mucosidad atrapa gérmenes y provoca infecciones. También puede causar daños pulmonares graves, como quistes (sacos llenos de líquido) y fibrosis (tejido cicatricial). De ahí el nombre de la FQ.
Más de 30.000 personas en EE.UU. padecen fibrosis quística. Los médicos diagnostican unos 1.000 nuevos casos cada año.
Síntomas de la fibrosis quística
Las personas con FQ pueden tener síntomas que incluyen:
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Problemas con las deposiciones o heces frecuentes y grasientas
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Sibilancias... o problemas para respirar
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Infecciones pulmonares frecuentes
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Infertilidad, especialmente en los hombres
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Problemas de crecimiento o de aumento de peso
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Piel con un sabor muy salado
Causas de la fibrosis quística
La fibrosis quística está causada por un cambio, o mutación, en un gen llamado CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). Este gen controla el flujo de sal y líquidos que entran y salen de las células. Si el gen CFTR no funciona como debería, se acumula una mucosidad pegajosa en el cuerpo.
Para padecer FQ, hay que heredar la copia mutada del gen de ambos padres. El 90% de los afectados tienen al menos una copia de la mutación F508del.
Si sólo hereda una copia, no tendrá ningún síntoma, pero será portador de la enfermedad. Eso significa que existe la posibilidad de que la transmita a sus hijos.
Unos 10 millones de estadounidenses son portadores de la FQ. Cada vez que dos portadores de FQ tienen un hijo, hay un 25% (1 de cada 4) de posibilidades de que el bebé nazca con FQ.
Diagnóstico de la fibrosis quística
Un diagnóstico temprano significa un tratamiento temprano y una mejor salud más adelante. Todos los estados de Estados Unidos realizan pruebas a los recién nacidos para detectar la fibrosis quística utilizando una o más de estas tres pruebas:
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Análisis de sangre. Esta prueba comprueba los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo (TIR). Las personas con FQ tienen niveles más altos en la sangre.
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Prueba de ADN. Con ella se buscan mutaciones en el gen CFTR.
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Prueba del sudor. Mide la sal en el sudor. Los resultados más altos de lo normal sugieren CF.
Algunas personas a las que no se les hizo la prueba al nacer no se les diagnostica la FQ hasta que son adultos. Tu médico puede hacerte pruebas de ADN o de sudor si tienes síntomas de la enfermedad.
Tratamiento de la fibrosis quística
No hay cura para la fibrosis quística, pero los medicamentos y otras terapias pueden aliviar los síntomas.
Medicamentos. Su médico puede administrarle fármacos para abrir las vías respiratorias, diluir la mucosidad, prevenir las infecciones y ayudar al organismo a obtener los nutrientes de los alimentos. Estos incluyen:
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Antibióticos. Pueden prevenir o tratar las infecciones pulmonares y ayudar a que tus pulmones funcionen mejor. Podrías recibirlos en forma de pastillas, en un inhalador o en una inyección.
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Medicamentos antiinflamatorios. Entre ellos están el ibuprofeno... y los corticoides.
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Broncodilatadores. Se obtienen con un inhalador. Relajan y abren las vías respiratorias.
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Diluyentes de la mucosidad. Le ayudarán a eliminar la mucosidad de sus vías respiratorias. Los obtendrás con un inhalador.
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Moduladores del CFTR. Estos ayudan a que el CFTR funcione como debería. Pueden hacer que tus pulmones funcionen mejor y ayudarte a ganar peso.
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Terapia combinada. El nuevo medicamento elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trikafta) combina tres moduladores de la CFTR para dirigirse a la proteína CFTR y hacerla funcionar de forma eficiente.
Técnicas de limpieza de las vías respiratorias. Estas pueden ayudar a eliminar la mucosidad. Puede probar:
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Terapia de pecho o percusión. Consiste en dar golpes o palmadas en el pecho o la espalda para eliminar la mucosidad de los pulmones. Otra persona lo hace por ti.
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Dispositivos oscilantes. Respiras en un dispositivo especial que oscila, o hace vibrar, tus vías respiratorias. Esto afloja la mucosidad y facilita la expectoración. En su lugar, puedes llevar un chaleco pectoral oscilante.
Fisioterapia para la FQ. Esto incluye ejercicios de respiración diseñados para empujar el aire entre las capas de moco y su pared torácica. Facilitan la expulsión de la mucosidad y alivian la obstrucción de las vías respiratorias. Algunos ejercicios comunes son:
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Drenaje autógeno. Para ello, se exhala con fuerza, o se resopla. Esto desplaza la mucosidad desde tus vías respiratorias más pequeñas hasta las centrales y facilita su salida.
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Ciclo activo de respiración. Esto controla la respiración y relaja la parte superior del pecho y los hombros, lo que puede ayudar a eliminar la mucosidad y evitar la obstrucción de las vías respiratorias. Se inspira profundamente, se retiene la respiración y luego se resopla durante distintos periodos de tiempo.
Complicaciones de la fibrosis quística
Los pulmones no son la única parte del cuerpo que la FQ daña. La fibrosis quística también afecta a los siguientes órganos:
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Páncreas... La mucosidad espesa causada por la FQ bloquea los conductos del páncreas. Esto impide que las proteínas que descomponen los alimentos, llamadas enzimas digestivas, lleguen al intestino. Como resultado, el cuerpo tiene dificultades para obtener los nutrientes que necesita. Con el tiempo, esto también puede conducir a la diabetes.
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Si los conductos que eliminan la bilis se obstruyen, el hígado se inflama. Esto puede provocar una cicatrización grave llamada cirrosis.
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Intestino delgado... Como puede ser difícil descomponer los alimentos muy ácidos que vienen del estómago, el revestimiento del intestino delgado puede desgastarse.
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Intestino grueso... El líquido espeso del estómago puede hacer que las cacas sean más grandes y difíciles de expulsar. Esto puede provocar obstrucciones. En algunos casos, tu intestino también puede empezar a plegarse sobre sí mismo como un acordeón, una condición llamada intususcepción.
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Vejiga: la tos crónica o de larga duración debilita los músculos de la vejiga. Casi el 65% de las mujeres con FQ tienen incontinencia de esfuerzo. Esto significa que pierden un poco de orina al toser, estornudar, reír o levantar algo. Aunque es más frecuente en las mujeres, los hombres también pueden padecerla.
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Riñones... Algunas personas con FQ tienen cálculos renales. Estos pequeños y duros grumos de minerales pueden causar náuseas, vómitos y dolor. Si no los tratas, puedes contraer una infección renal.
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Órganos reproductores... El exceso de moco afecta a la fertilidad en hombres y mujeres. La mayoría de los hombres con FQ tienen problemas con los conductos que mueven los espermatozoides, llamados vasa deferentia. Las mujeres con FQ tienen un moco cervical muy espeso, lo que puede dificultar que un espermatozoide fecunde un óvulo.
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Otras partes del cuerpo... La FQ también puede provocar debilidad muscular y adelgazamiento de los huesos, u osteoporosis... Como altera el equilibrio de los minerales en la sangre, también puede causar presión arterial baja, fatiga, ritmo cardíaco acelerado y una sensación general de debilidad.
Aunque la fibrosis quística es una enfermedad grave que requiere cuidados diarios, hay muchas formas de tratarla, y esos tratamientos han mejorado mucho a lo largo de los años. Las personas que padecen FQ ahora pueden esperar una vida mucho más larga que las que la padecían en el pasado.
