El médico explica el síndrome de Hunter, una rara enfermedad genética que se observa principalmente en los varones.
El síndrome de Hunter, también llamado mucopolisacaridosis II o MPS II, es una enfermedad rara que se transmite en familia. Afecta principalmente a los varones... Sus cuerpos no pueden descomponer un tipo de azúcar que construye huesos, piel, tendones y otros tejidos. Esos azúcares se acumulan en sus células y dañan muchas partes del cuerpo, incluido el cerebro. Lo que ocurre exactamente es diferente para cada persona.
Cuando su hijo tiene el síndrome de Hunter, hay cosas que puede hacer para ayudarle a jugar, a tener amigos y a hacer algunas de las cosas que hacen los demás niños, aunque parezca diferente a sus compañeros.
Aunque no hay cura para el síndrome de Hunter, hay formas de ayudar a manejarlo y a vivir con los síntomas.
Causas
Los niños que padecen la enfermedad no pueden fabricar una determinada proteína porque hay un problema con un pequeño fragmento de su ADN, llamado gen, que proviene de su madre.
Un padre con síndrome de Hunter transmitirá el gen problemático a su hija, pero ésta no contraerá la enfermedad a menos que también reciba el gen de su madre.
Es posible -pero muy, muy improbable- que alguien pueda desarrollar el síndrome de Hunter aunque nadie en su familia lo haya padecido.
Síntomas
Cuando el síndrome de Hunter afecta al cerebro, que es aproximadamente el 75% de las veces, los síntomas suelen aparecer entre los 18 meses y los 4 años de edad. Comienzan unos 2 años más tarde, cuando la enfermedad es más leve.
El síndrome de Hunter suele afectar al aspecto del niño:
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Mejillas grandes y redondas
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Nariz ancha
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Labios gruesos y lengua grande
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Cejas pobladas
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Cabeza grande
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Crecimiento lento
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Piel gruesa y dura
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Manos cortas y anchas con dedos rígidos y rizados
Probablemente tendrán estos síntomas:
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Problemas en las articulaciones que dificultan el movimiento
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Entumecimiento, debilidad y hormigueo en las manos
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Mucha tos, resfriados e infecciones de sinusitis y garganta
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Problemas respiratorios, incluyendo pausas en la respiración durante la noche, o apnea del sueño
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Pérdida de audición e infecciones de oído
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Problemas para caminar y debilidad muscular
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Problemas intestinales, como la diarrea
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Problemas cardíacos, incluyendo válvulas cardíacas dañadas
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Agrandamiento del hígado y del bazo
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Engrosamiento de los huesos
Cuando el cerebro de un niño está afectado, es probable que tengan:
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Problemas para pensar y aprender cuando tengan entre 2 y 4 años
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Problemas para hablar
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Problemas de comportamiento, como dificultad para quedarse quieto o agresividad
Los niños que tienen el síndrome de Hunter suelen ser alegres y cariñosos, a pesar de los problemas que puede causar.
Cómo obtener un diagnóstico
Los médicos suelen tener que descartar primero otras condiciones médicas. Su médico puede preguntar:
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Qué síntomas ha notado?
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Cuándo los vio por primera vez?
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Van y vienen?
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Hay algo que los mejore? O peor?
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Ha tenido alguien de su familia el síndrome de Hunter u otra enfermedad genética?
Si los médicos no pueden encontrar otra explicación para los síntomas de su hijo, harán una prueba para el síndrome de Hunter comprobando:
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Niveles altos de ese determinado azúcar en su orina
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Qué tan activa es la proteína "faltante" en sus células sanguíneas o de la piel
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El gen anormal
Después de que los médicos estén seguros de que se trata del síndrome de Hunter, es una buena idea informar también a los miembros de la familia extensa sobre el problema del gen.
Si eres una mujer embarazada y sabes que eres portadora del gen o ya tienes un hijo con síndrome de Hunter, puedes averiguar si el bebé que estás esperando está afectado. Habla con tu médico para que te haga la prueba al principio del embarazo.
Preguntas para tu médico
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Cambiarán sus síntomas con el tiempo? Si es así, ¿cómo?
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Qué tratamientos son los mejores para ellos ahora? Hay algún ensayo clínico que pueda ayudar?
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Tienen estos tratamientos efectos secundarios? Qué puedo hacer con ellos?
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Cómo comprobamos su evolución? Hay nuevos síntomas a los que deba prestar atención?
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Con qué frecuencia tenemos que verle?
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Hay otros especialistas que debamos ver?
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Si tengo más hijos, ¿es probable que tengan esta enfermedad?
Tratamiento
El tratamiento temprano puede prevenir algunos daños a largo plazo.
La terapia de sustitución enzimática (TRE) puede ayudar a retrasar la enfermedad en los niños con síndrome de Hunter más leve. Reemplaza la proteína que su cuerpo no produce. La TRE puede ayudar a mejorar:
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Caminar, subir escaleras y la capacidad de mantener el ritmo en general.
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Movimiento y rigidez en las articulaciones
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Respiración
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Crecimiento
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Pelo y rasgos faciales
La TRE es el primer tratamiento para los niños cuyo cerebro no está afectado. No frena la enfermedad en el cerebro.
Trasplantes de médula ósea y de sangre de cordón umbilical
. Estos trasplantes aportan células al cuerpo de tu hijo que, con suerte, pueden fabricar la proteína que les falta. Las nuevas células proceden de un donante de médula ósea cuyas células coinciden con las de tu hijo o de las células madre de la sangre del cordón umbilical de los recién nacidos.
Ambos tratamientos son de alto riesgo. Suelen utilizarse sólo si no son posibles otros tratamientos. Tampoco se ha demostrado que ayuden cuando el cerebro está afectado.
Se está investigando para encontrar tratamientos eficaces para los chicos con síndrome de Hunter grave.
El tratamiento de los síntomas.
Debido a que muchas partes diferentes del cuerpo de su hijo pueden verse afectadas, es probable que tenga que acudir a varios médicos para que le ayuden a tratar la enfermedad, incluyendo:
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Cardiólogo: un especialista del corazón.
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Otorrinolaringólogo: especialista en el oído, la nariz y la garganta
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Oftalmólogo
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Especialista en pulmones
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Profesional de la salud mental
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Neurólogo: trabaja con el cerebro y los nervios
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Logopeda
La medicación o la cirugía pueden aliviar algunas de las complicaciones. La fisioterapia puede ayudar con los problemas articulares y de movimiento. Y la terapia ocupacional puede ayudarte a hacer cambios en casa y en la escuela para que te resulte más fácil moverte y hacer cosas. Los medicamentos como la melatonina pueden ayudar a conciliar el sueño.
Cómo cuidar a su hijo
Céntrese en mantener a su hijo sano y en darle la oportunidad de vivir una vida significativa y gratificante. Inclúyelos en las actividades familiares siempre que sea seguro.
Marca la pauta a los demás
. Sé positivo. Mantenga una mente abierta sobre otras personas; puede que no sepan qué decir para no entrometerse ni ofender o avergonzarle. Cuando alguien pregunte por ellos, sea realista sobre su estado. Hable de ellos como personas: sus intereses, su curiosidad y su personalidad alegre también. Hágales saber cuáles son sus necesidades, así como sus capacidades, y cómo pueden ayudar, si es apropiado.
Actividad
. Empieza pronto a hacer ejercicios de estiramiento y de amplitud de movimiento para mantener sus articulaciones flexibles. Pregunte a su fisioterapeuta sobre las formas de hacer que los ejercicios formen parte del juego. Elija juguetes grandes que sean fáciles de agarrar y sostener, que no se dañen al masticar.
Fomentar las amistades
. Habla con otros niños (o con sus padres) sobre cómo interactuar con tu hijo. Acércate a ellos de frente, con las manos extendidas. Dales un espacio de un brazo. Está bien recordarles que toquen bien y no peguen. Pero los niños serán niños, así que prepáralos para las miradas y las burlas con juegos de rol y humor.
Ayuda extra para el aprendizaje
. Ayúdales a aprender todo lo que puedan mientras su cerebro funciona bien. Si van a la escuela, trabaja con el personal para elaborar un programa educativo individualizado (IEP) para ellos. Es posible que puedan recibir atención individualizada en el aula o ayuda para otros problemas, como los de audición.
Cuídate tú también
. Harás un mejor trabajo en el cuidado de tu hijo cuando tengas personas a las que puedas recurrir para que te ayuden en las tareas de cuidado. Da un paso atrás y tómate un respiro para descansar y recargarte. Dedica tiempo a cultivar tu relación contigo mismo y con tus seres queridos. Recuerda que toda la familia se ve afectada por esta enfermedad. Un consejero puede ayudar a ordenar los sentimientos.
Qué esperar
Algunos chicos con síndrome de Hunter menos grave crecen y tienen una vida larga. Pasan por la pubertad como otros adolescentes y pueden tener hijos. Pero las enfermedades cardíacas y los problemas respiratorios pueden seguir causándoles problemas.
Los niños con síndrome de Hunter grave tienen menos probabilidades de llegar a la edad adulta. Sus cerebros dejarán de funcionar poco a poco y, con el tiempo, necesitarán cuidados especiales para estar cómodos.
Los padres de otros niños con síndrome de Hunter son un gran recurso para entender lo que ocurre, compartir tus sentimientos y obtener ideas sobre cómo vivir con esta enfermedad. Puedes encontrar formas de disfrutar del tiempo que tienes con tu hijo.
Conseguir apoyo
La Sociedad Nacional de MPS tiene más información sobre esta enfermedad. También pueden ayudarte a ponerte en contacto con otras familias que se enfrentan a los mismos retos.
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Si está interesado en una lectura más avanzada sobre este tema, hemos puesto a su disposición el contenido de nuestro sitio para profesionales de la salud, Medscape, en doctor.
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