El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de enfermedades que afectan a la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos. Obtenga más información sobre las causas, los síntomas, las pruebas y los tratamientos del SED.
El tejido conectivo es uno de los componentes básicos del cuerpo. Da fuerza, soporte y estructura a todo, desde la piel hasta los órganos. Cuando hay un problema con él, como en el caso del SED, los efectos pueden ser graves.
Para algunos, la enfermedad es leve; para otros, es más grave. Aunque no hay cura, normalmente sólo un tipo, el SED vascular, pone en peligro la vida.
¿Qué lo provoca?
Los genes le dicen a tu cuerpo cómo fabricar proteínas. Por eso, si tienes un problema en uno o más genes, algunas de las proteínas que necesitas no se fabrican de la forma correcta. Es como tener una receta de pastel con una cantidad incorrecta de mantequilla.
En el caso de la EDS, un fallo en los genes significa que el colágeno, una de las principales proteínas del tejido conectivo, no se produce de la misma manera que de costumbre.
Esto, a su vez, significa que tu tejido conectivo funciona de forma diferente a la mayoría de la gente, lo que provoca los síntomas. Los distintos tipos de SED están causados por defectos en diferentes genes que ayudan a fabricar el tejido conjuntivo.
Signos y síntomas
Estos varían en función del tipo que se tenga. Algunos de los más comunes son:
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Articulaciones demasiado flexibles: Por ejemplo, puedes empujar los pulgares hasta el antebrazo o doblar las rodillas hacia atrás.
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Piel que se estira: Puedes separar la piel de tu cuerpo y ésta se vuelve a estirar. También puede ser muy suave y aterciopelada.
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Se magulla con facilidad: Su piel puede ser muy frágil. Puede presentar hematomas y cicatrices con facilidad, y sus heridas tardan mucho en curar.
Otros signos y síntomas comunes son:
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Problemas dentales como el apiñamiento de los dientes o el sangrado de las encías
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Fragilidad de los vasos sanguíneos
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Dolor en las articulaciones
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Articulaciones flojas
Posibles complicaciones
El SDE puede dar lugar a diferentes problemas en función de sus signos y síntomas. Algunos de los más comunes son:
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Dolor articular crónico
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Dislocación de las articulaciones
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Enfermedad de las encías
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Prolapso de la válvula mitral (Es cuando una de las válvulas del corazón no se cierra como debería, lo que provoca problemas en el flujo sanguíneo)
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Artritis crónica (continua) de las articulaciones a una edad más temprana de lo habitual
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Trastornos de la articulación temporomandibular (ATM), que provocan dolor en la mandíbula
EDS vascular
Este tipo puede poner en peligro la vida porque debilita las paredes de los vasos sanguíneos, como las arterias del corazón, los riñones y el bazo. Esto hace que sea más probable que se rompan. También puede afectar al útero y al intestino grueso.
Si eres una mujer con SED vascular y quieres formar una familia, es mejor que se lo comuniques a tu médico. Por su seguridad y la de su bebé, necesitará una atención muy estrecha durante todo el embarazo.
Diagnóstico
Su médico probablemente comenzará con un examen físico que puede incluir una revisión de su piel y de la flexibilidad de sus articulaciones. Le preguntará por sus síntomas y si sabe si alguien de su familia tiene SED. A menudo, el examen físico y los antecedentes familiares son suficientes para saber si lo tienes.
Su médico también puede sugerirle un:
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Análisis de sangre para analizar sus genes y asegurarse de que el SED, y no otra enfermedad, es el causante de sus síntomas
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Ecografía del corazón (ecocardiograma) para buscar problemas cardíacos comunes a algunos tipos de SED
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Biopsia de piel para tomar una pequeña muestra y comprobar el colágeno en busca de signos del síndrome
Tratamientos
No hay cura para el SED, por lo que el tratamiento se centra en las medidas que puede tomar para prevenir y controlar los síntomas. Se basa en tus signos y síntomas y puede implicar a un equipo de médicos y especialistas.
Medicamentos: Para algunas personas, los medicamentos de venta libre como el ibuprofeno (Advil, Motrin) no alivian el dolor. Si usted es una de ellas, su médico puede recetarle un medicamento más fuerte.
Si el SED afecta a los vasos sanguíneos, el médico puede recetarle un medicamento para mantener la presión arterial baja.
Hacer ejercicio: Si se te dislocan las articulaciones, un fisioterapeuta puede enseñarte ejercicios para fortalecer los músculos que rodean esas articulaciones para ayudar a mantenerlas en su sitio. También puede sugerirte que lleves aparatos ortopédicos alrededor de algunas articulaciones para darles más apoyo.
Cirugía: Para algunas personas, el daño articular causado por el SED puede ser grave. La cirugía puede ayudar a veces, pero no es muy común porque la piel puede no curarse bien.
Cuidados personales: En su mayor parte, el autocuidado consiste en la prevención. Lo mejor es evitar:
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Deportes de contacto como el fútbol o el hockey
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Ejercicios que ponen en tensión las caderas, los tobillos y las rodillas, como el aeróbic y el running
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Instrumentos en los que se sopla, como la trompeta o el saxofón
Si montas en bicicleta, patinas o realizas otras actividades similares, te ayudará llevar almohadillas, sobre todo en las espinillas, las rodillas y los codos.
Los ejercicios de menor impacto, como nadar o caminar, pueden ser una buena opción. Consulte a su médico antes de probar cualquier tipo de ejercicio nuevo.
Para proteger su piel, utilice un protector solar cuando esté al aire libre. Y cuando te bañes o duches, los jabones suaves son más delicados para tu cuerpo.
