El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad rara en la que las placas del cráneo del bebé se unen antes de lo normal. Aprenda más sobre las causas, los síntomas y las opciones de tratamiento, incluida la cirugía.
Al nacer, la parte superior del cráneo no es una pieza sólida. En realidad está formada por varios huesos con articulaciones especiales entre ellos. Esto le permite expandirse para que su cerebro tenga espacio para crecer. Normalmente, los huesos del cráneo sólo se unen cuando la cabeza alcanza su tamaño completo.
Pero en este síndrome, las placas se unen demasiado pronto. El cráneo no puede expandirse a medida que el cerebro crece, lo que afecta a la forma de la cabeza y la cara.
Hay tres tipos de síndrome de Pfeiffer. Todos ellos afectan al aspecto del niño, pero los tipos 2 y 3 son más graves. Pueden causar retrasos en el desarrollo, así como otros problemas en el cerebro y el sistema nervioso.
El tratamiento comienza poco después del nacimiento. Como la enfermedad varía de una persona a otra, la atención adecuada depende de los signos y síntomas de su hijo.
¿Cuáles son las causas?
El síndrome de Pfeiffer está causado por un fallo en los genes que controlan el crecimiento y la muerte de ciertas células.
Puede transmitirse de padres a hijos, pero en la mayoría de los casos, los padres no tienen el síndrome. Los genes del bebé sufren un cambio que parece surgir de la nada.
¿Cuáles son los síntomas?
Varían en función del tipo y de su gravedad. Puede afectar a la cabeza y a la cara, a los dedos de las manos y de los pies, y a otras muchas zonas.
La cabeza y la cara: Los signos de la enfermedad suelen aparecer más claramente aquí. Esto se debe, en parte, a que el cráneo no puede expandirse como es habitual. Pero el síndrome de Pfeiffer también afecta a los huesos de la parte media de la cara, desde los ojos hasta la boca, que no crecen tan hacia delante como es habitual.
Cuando su hijo tiene esta enfermedad, puede ver:
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Una nariz en forma de pico
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Dientes apiñados y torcidos
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Ojos que parecen más grandes y separados de lo normal
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Una cabeza que es corta de adelante hacia atrás
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Una frente alta
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Un maxilar superior muy pequeño
Dedos de las manos y de los pies: También es común que los niños tengan:
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Dedos de las manos y de los pies cortos
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Pulgares y dedos gordos del pie más anchos de lo normal y que se doblan lejos de los otros dedos de las manos y de los pies
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Dedos de las manos y de los pies palmeados
Otros problemas: Más de la mitad de los niños tienen pérdida de audición. Algunos también tienen:
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Problemas dentales
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Reflujo ácido
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Apnea del sueño (cuando se deja de respirar brevemente o se respira superficialmente muchas veces por la noche)
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Problemas de visión
Tipos 2 y 3
Los niños con síndrome de Pfeiffer tipos 2 y 3 suelen presentar un retraso en el desarrollo y otros problemas en el cerebro y el sistema nervioso.
Sin un tratamiento precoz, también es más probable que tengan problemas de salud que pongan en peligro su vida.
Diagnóstico
A menudo, un médico puede saber si su hijo tiene el síndrome de Pfeiffer a partir de un examen físico, ya que revisa el cráneo, los pulgares y los dedos gordos de los pies.
Para asegurarse de que se trata de Pfeiffer y no de otra cosa, el médico también puede pedir:
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Radiografías o imágenes, como una tomografía computarizada, para revisar el cráneo
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Pruebas genéticas (toma de una muestra de sangre o saliva para comprobar el fallo genético que lo provoca)
Tratamientos
El tratamiento de su hijo depende de los signos y síntomas. Es posible que necesite un equipo de especialistas que incluya médicos, cirujanos, psicólogos, logopedas y otros.
La cirugía suele desempeñar un papel fundamental en el tratamiento.
Cirugía de cráneo: La mayoría de los niños se someten a la primera intervención quirúrgica para remodelar el cráneo antes de los 18 meses.
En el caso de los niños menores de 3 meses, puede realizarse con aberturas muy pequeñas en la cabeza. Para los niños mayores, los médicos utilizan la cirugía tradicional. Normalmente, los niños necesitarán de dos a cuatro cirugías de cráneo a lo largo de su vida.
Cirugía de la parte media de la cara: Algunos niños pueden necesitarla para corregir problemas en la mandíbula y llevar los huesos del tercio medio facial hacia delante. Los niños suelen tener al menos 6 años antes de realizar esta cirugía.
Tratamiento de problemas respiratorios: Algunos niños tienen obstrucciones que les dificultan la respiración. Esto provoca problemas como la apnea del sueño.
Para corregir estos problemas, el médico puede sugerir lo siguiente:
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Su hijo puede llevar una máscara especial mientras duerme. Se llama máscara de presión positiva continua en las vías respiratorias, CPAP para abreviar. Es un tratamiento estándar para la apnea del sueño.
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La cirugía del tercio medio facial puede ayudar a eliminar las obstrucciones.
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Un cirujano puede extirpar las amígdalas o las adenoides (tejidos de la parte posterior de la nariz que ayudan a combatir las infecciones).
En los casos graves, los médicos pueden realizar una operación llamada traqueotomía.
El médico crea una abertura en el cuello del niño que llega directamente a la tráquea para facilitar la respiración. Se realiza en niños demasiado pequeños para que se les practiquen otras cirugías para corregir los problemas respiratorios.
Otros tratamientos: Su hijo también puede necesitar:
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Trabajo dental para ayudar con problemas como una submordida y dientes que están fuera de posición
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Cirugía para corregir problemas en los dedos de las manos y de los pies
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Terapia para ayudar al aprendizaje del habla y del lenguaje
