La enfermedad de los huesos frágiles, u osteogénesis imperfecta, es un trastorno de por vida y potencialmente mortal que hace que los huesos se rompan con mucha facilidad. El médico explica las causas, los síntomas y el tratamiento de este trastorno genético.
Afecta a ambos sexos y a todas las razas por igual.
La enfermedad de los huesos frágiles no tiene cura, pero su médico puede tratarla.
Causas
La enfermedad de los huesos frágiles se transmite de padres a hijos, o se hereda. Está causada por un defecto en un gen que debe producir una sustancia llamada colágeno. El colágeno es una proteína del cuerpo que forma y fortalece los huesos. Si no hay suficiente colágeno, los huesos se vuelven muy débiles y se rompen con facilidad.
La mayoría de los niños que padecen la enfermedad de los huesos frágiles heredan este gen de un solo progenitor, pero es posible que lo hereden ambos. A veces, un niño no hereda el gen de ninguno de sus padres, sino que la mutación genética se desarrolla por sí sola.
Síntomas
El principal síntoma de la enfermedad de los huesos frágiles es la rotura de los mismos. Se rompen con mucha facilidad. Su hijo puede tener una rotura de hueso durante un cambio de pañal, o incluso al eructar. Una persona con esta enfermedad puede tener sólo unos pocos huesos rotos a lo largo de su vida, o puede tener cientos de ellos. A veces, los bebés nacen con fracturas o las sufren mientras crecen en el vientre materno. Otras veces, los síntomas no aparecen hasta la adolescencia o más tarde.
Los síntomas generales de la enfermedad de los huesos frágiles pueden ser leves o muy graves. Incluyen:
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Huesos rotos (fracturas)
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Hemorragia y fácil aparición de moretones (hemorragias nasales frecuentes o sangrado abundante después de una lesión)
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Color azul en la parte blanca de los ojos
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Arqueo de las piernas
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Problemas de respiración
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Dientes frágiles y descoloridos
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Columna vertebral curvada, llamada escoliosis.
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Sentirse muy cansado
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Piel que se lastima fácilmente
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Pérdida de audición que comienza en la edad adulta temprana
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No soporta las temperaturas cálidas
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Articulaciones flojas
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Estatura corta
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Músculos y tejidos débiles
Los médicos agrupan la enfermedad de los huesos frágiles en tipos, según los síntomas y el número de fracturas.Los tipos más comunes de la enfermedad de los huesos frágiles son:
Leve
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Pocos signos de la enfermedad
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Poca o ninguna deformidad ósea
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Número de huesos rotos de pocos a muchos
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La altura no suele verse afectada
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Puede tener una pérdida de audición prematura
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Las roturas de huesos disminuyen después de la pubertad
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Esperanza de vida media
Moderada a severa
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Aumento del número y la frecuencia de los huesos rotos
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Los bebés pueden nacer con muchos huesos rotos, un cuello inestable o un cráneo blando
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Los problemas con los huesos largos empeoran lentamente
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Baja estatura
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Columna vertebral y caja torácica de forma anormal
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Puede tener entre una docena y varios cientos de huesos rotos a lo largo de su vida
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Puede no ser capaz de moverse y necesitar una silla de ruedas motorizada
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Los problemas respiratorios graves pueden provocar una muerte prematura
Letal
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Los bebés suelen morir en el vientre materno o poco después del nacimiento
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Las fracturas graves y los problemas respiratorios provocan la muerte poco después del nacimiento
Diagnóstico
Si su bebé nace con huesos rotos, el médico puede diagnosticar la afección con un examen físico.
El médico examinará al niño y le hará preguntas sobre su familia y su historial médico.
Los análisis de sangre y orina descartarán otras condiciones de salud que pueden causar huesos débiles, como el raquitismo.
Las pruebas genéticas pueden confirmar la enfermedad de los huesos frágiles. Las pruebas genéticas también pueden indicar si usted o sus familiares son portadores del gen.
Tratamiento
No hay cura para la enfermedad de los huesos frágiles, pero el tratamiento puede aliviar los síntomas, prevenir la rotura de los huesos y maximizar el movimiento.
Las formas graves de la enfermedad pueden afectar a la forma de la caja torácica y la columna vertebral, lo que puede provocar problemas respiratorios que pongan en peligro la vida. Algunas personas pueden necesitar oxígeno.
Pero en muchos otros casos, las personas con esta enfermedad llevan una vida sana y productiva con un control regular y el tratamiento adecuado.
Ese tratamiento puede incluir:
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Férulas y yesos para los huesos rotos
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Aparatos ortopédicos para piernas, tobillos, rodillas y muñecas débiles
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Fisioterapia para fortalecer el cuerpo y mejorar el movimiento
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Medicamentos para fortalecer los huesos
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Cirugía para implantar varillas en los brazos o las piernas
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Trabajos dentales especiales, como coronas, para dientes frágiles
Otras cosas que pueden ser útiles:
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Intenta mantener un peso saludable. Demasiado peso añade tensión a los huesos.
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Hable con el médico o el fisioterapeuta sobre una rutina de ejercicios segura.
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Lleve una dieta rica en vitamina D y calcio. Pero no se recomiendan dosis elevadas de estos suplementos.
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Evite el alcohol, o tómelo sólo ocasionalmente.
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Reduzca el consumo de cafeína.
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Comente con su médico el uso de cualquier medicamento con esteroides. Estos medicamentos reducen la densidad ósea.
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No fume. Evite el humo de segunda mano.
