El médico explica el síndrome de Williams, un raro trastorno genético que puede causar problemas físicos y cognitivos.
Los niños con síndrome de Williams tendrán que acudir a muchos médicos a lo largo de su vida. Pero con el tratamiento adecuado, pueden mantenerse sanos y tener un buen rendimiento escolar.
Causas
Los bebés con síndrome de Williams nacen sin ciertos genes. Los síntomas que tienen dependen de los genes que les faltan. Por ejemplo, alguien que nace sin un gen llamado ELN tendrá problemas de corazón y vasos sanguíneos.
Los genes suelen faltar en el esperma o en el óvulo antes de que se junten para formar el bebé. En un pequeño número de casos, los bebés heredan la deleción genética de un progenitor con la enfermedad, pero suele ser un trastorno aleatorio en los genes.
Síntomas
El síndrome de Williams puede causar síntomas en diferentes partes del cuerpo, como la cara, el corazón y otros órganos. También puede afectar a la capacidad de aprendizaje del niño.
Características faciales
Los niños con síndrome de Williams tienen rasgos faciales únicos que pueden incluir:
-
Frente ancha
-
El puente de la nariz está aplanado
-
Nariz corta con una punta grande
-
Boca ancha con labios carnosos
-
Mentón pequeño
-
Dientes pequeños y muy espaciados
-
Dientes ausentes o torcidos
-
Ojos desiguales
-
Pliegues sobre las esquinas de los ojos
-
Patrón de estrellas blancas alrededor del iris, o parte coloreada del ojo
-
Cara y cuello largos (en la edad adulta)
Corazón y vasos sanguíneos
Muchas personas con síndrome de Williams tienen problemas con el corazón y los vasos sanguíneos.
-
La aorta, la arteria principal que lleva la sangre del corazón al resto del cuerpo, puede estar estrechada.
-
Las arterias pulmonares que llevan la sangre del corazón a los pulmones también pueden estar estrechadas.
-
Es frecuente la hipertensión arterial.
El estrechamiento de las arterias no permite que llegue al corazón y al cuerpo tanta sangre rica en oxígeno. La presión arterial alta y la disminución del flujo sanguíneo pueden dañar el corazón.
Problemas de crecimiento
Los bebés que nacen con el síndrome de Williams pueden ser muy pequeños. Pueden tener problemas para comer, y puede que no ganen peso o no crezcan tan rápido como otros niños.
De adultos, suelen ser más bajos que la mayoría de las personas.
Personalidad
Los niños con síndrome de Williams pueden ser ansiosos, pero también suelen ser muy amables y extrovertidos.
Problemas de aprendizaje
Los problemas de aprendizaje son comunes en los niños con síndrome de Williams. Van de leves a graves. Los niños son más lentos para caminar, hablar y adquirir nuevas habilidades en comparación con otros niños de su edad. Pueden tener un trastorno del aprendizaje como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
Por otro lado, muchos niños con síndrome de Williams tienen muy buena memoria y aprenden cosas nuevas con rapidez. Suelen hablar y leer bien, y a menudo tienen talento musical.
Otros posibles síntomas
-
Columna vertebral curvada, llamada escoliosis.
-
Infecciones de oído
-
Pubertad precoz
-
Hipermetropía
-
Hernia
-
Niveles elevados de calcio en la sangre
-
Voz ronca
-
Problemas articulares y óseos
-
Problemas renales
-
Infecciones de las vías urinarias
Diagnóstico
El síndrome de Williams suele diagnosticarse antes de que el niño tenga 4 años. El médico le hará un examen y le preguntará por su historial médico familiar. A continuación, el médico buscará rasgos faciales como nariz respingona, frente ancha y dientes pequeños. Un electrocardiograma (ECG) o una ecografía pueden detectar problemas cardíacos.
Una ecografía de la vejiga y los riñones puede detectar afecciones del tracto urinario.
Su hijo puede someterse a un análisis de sangre llamado FISH, o hibridación in situ con fluorescencia, para ver si falta algún gen. La mayoría de las personas con síndrome de Williams no tienen el gen ELN.
Como estos problemas pueden desarrollarse con el tiempo, los médicos querrán ver a su hijo con regularidad.
Tratamiento
Muchos cuidadores diferentes pueden participar en el cuidado de su hijo, incluyendo un:
-
Cardiólogo: un médico que trata los problemas del corazón.
-
Endocrinólogo: un médico que trata los problemas hormonales
-
Gastroenterólogo: médico que trata los problemas gastrointestinales.
-
Oftalmólogo: un médico que trata los problemas de los ojos
-
Psicólogo
-
Terapeuta del habla y del lenguaje
-
Terapeuta ocupacional
-
Fisioterapeuta
Algunos de los tratamientos que puede necesitar su hijo:
-
Una dieta baja en calcio y vitamina D para bajar los niveles altos de calcio en la sangre
-
Medicamento para bajar la presión arterial
-
Educación especial, incluida la terapia del habla y del lenguaje
-
Fisioterapia
-
Cirugía para arreglar un vaso sanguíneo o un problema cardíaco
Su hijo podría necesitar también tratamientos para otros síntomas.
Cómo vivir con el síndrome de Williams
Un asesor genético puede ayudarle a conocer el riesgo de su familia de padecer el síndrome de Williams. Esto puede ser útil si planea tener hijos.
El síndrome de Williams no se puede curar, pero los tratamientos pueden ayudar con los síntomas y los problemas de aprendizaje.
Cada niño con síndrome de Williams es diferente. Algunos pueden llevar una vida muy normal. Otros tienen problemas de salud y de aprendizaje más graves. Pueden necesitar atención médica de por vida.
Recursos
Para saber más sobre el síndrome de Williams, busca ayuda en una organización especializada en trastornos raros.
