El síndrome de Stickler es un trastorno genético que afecta al tejido conectivo. Conozca más sobre los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento.
La mayoría de las personas con síndrome de Stickler son diagnosticadas cuando son bebés o niños. Aproximadamente 1 de cada 7.500-9.000 recién nacidos tiene el síndrome de Stickler, lo que significa que es bastante común. Los hombres y las mujeres lo padecen en la misma proporción. Puede ser muy leve o más grave. Pero no afecta a la duración de la vida.
El riesgo de padecer el síndrome de Stickler es mayor si alguien de tu familia lo padece. Pero a veces es el resultado de un cambio genético espontáneo, o una mutación.
¿Qué causa el síndrome de Stickler?
El síndrome de Stickler se produce cuando hay una mutación en uno de los genes que ayudan a crear colágeno. El colágeno es una proteína que básicamente ayuda a mantener tu cuerpo unido. Conecta y sostiene tus músculos, piel y huesos.
La mayoría de las personas con síndrome de Stickler lo heredan de forma autosómica dominante. Esto significa que sólo es necesario heredar una copia del gen mutado para padecer la enfermedad.
Cuáles son los síntomas del síndrome de Stickler?
Los síntomas del síndrome de Stickler son diferentes para cada persona. Pueden incluir:
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Problemas óseos y articulares, como articulaciones rígidas o demasiado flexibles, curvatura de la columna vertebral (escoliosis), osteoartritis o rodillas valgas
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Problemas de oído y audición, como pérdida de audición o infecciones frecuentes de oído
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Problemas oculares, como miopía severa, desprendimiento de retina, cataratas u ojos bizcos
Muchos niños con síndrome de Stickler tienen deformidades faciales similares, como:
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Paladar hendido (una hendidura en el techo de la boca)
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Una cara aplanada con una nariz pequeña
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Micrognatia (una mandíbula inferior irregularmente pequeña y hundida)
Complicaciones relacionadas con el síndrome de Stickler
Además de los problemas oculares, auditivos, articulares y óseos, las complicaciones del síndrome de Stickler podrían incluir:
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Problemas respiratorios
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Dificultades de alimentación en los bebés
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Problemas de aprendizaje por problemas de audición y visión
Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Stickler?
Aunque la afección está presente al nacer, es posible que los médicos no diagnostiquen al bebé inmediatamente. El tiempo que se tarda en diagnosticar el síndrome de Stickler suele depender de la gravedad de los síntomas.
A veces, los médicos pueden diagnosticar a un niño sólo con su historial médico y un examen físico. Pero suelen utilizar pruebas adicionales para determinar la gravedad de los síntomas. A continuación, decidirán el mejor tratamiento. Pueden hacer:
Pruebas de imagen. Las radiografías pueden detectar irregularidades o daños en las articulaciones o la columna vertebral de su hijo.
Pruebas de audición. Pueden medir la capacidad de su hijo para detectar diferentes volúmenes y tonos de sonido.
Pruebas oculares: las pruebas oculares pueden ayudar a detectar problemas en el material gelatinoso, llamado vítreo, que rellena el ojo o el revestimiento del ojo (retina). Este material es crucial para la vista. Estos exámenes también pueden detectar cataratas y glaucoma.
Pruebas genéticas: los médicos pueden utilizar las pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico o para diagnosticar a un bebé antes de su nacimiento. Las pruebas genéticas también pueden utilizarse para determinar si otros miembros de la familia están en riesgo.
Cómo tratan los médicos el síndrome de Stickler?
El tratamiento varía en función de los síntomas. Los médicos no pueden curar el síndrome de Stickler, pero pueden tratar muchos de sus efectos.
Estas terapias pueden incluir:
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Audífonos
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Lentes correctoras, como lentes de contacto o gafas
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Medicamentos para ayudar con el dolor de las articulaciones
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Fisioterapia para fortalecer las articulaciones
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Logopedia si la pérdida de audición afecta a la capacidad de hablar
Su médico puede sugerirle una intervención quirúrgica para solucionar las irregularidades causadas por el síndrome de Stickler. Estas pueden incluir:
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Reparación de un desprendimiento de retina
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Cirugía para corregir un paladar hendido
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Sustitución o reparación de una articulación dañada
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Una traqueotomía (creación de un agujero en la garganta) para ayudar a respirar
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Cirugía de la mandíbula
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Tubos de oído para ayudar a disminuir la frecuencia y la gravedad de las infecciones de oído
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Fusión o refuerzo de la columna vertebral
También puedes probar remedios caseros y ajustes en el estilo de vida para ayudarte a ti o a tu hijo a estar cómodos:
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Utilice analgésicos de venta libre para ayudar con la hinchazón, la rigidez y el dolor de las articulaciones
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Evitar los deportes de contacto para evitar la tensión en las articulaciones y disminuir el riesgo de desprendimiento de retina
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Buscar ayuda adicional o tecnologías de asistencia en la escuela o el trabajo para los problemas de audición o visión
Cuándo se debe acudir al médico?
Los síntomas del síndrome de Stickler no suelen poner en peligro la vida. Pero podría tener un mayor riesgo de desprendimiento de retina, que podría provocar ceguera si no se trata.
Póngase en contacto con un médico si usted o su hijo tienen el síndrome de Stickler y presentan alguno de estos síntomas:
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Destellos de luz en los ojos
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Visión borrosa
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Una sombra sobre parte de su campo de visión
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Un aumento de las "moscas volantes", pequeñas motas que flotan en sus ojos
