Trisomía 13: ¿Qué es y cuáles son las causas?
Pero es mejor que sepas todo lo que puedas sobre este trastorno cromosómico lo antes posible en tu embarazo. Así podrás discutir todas las opciones con tu médico y determinar qué es lo mejor para ti y para tu bebé.
¿Qué es la trisomía 13?
La trisomía 13 es un trastorno genético que padece tu bebé cuando tiene un decimotercer cromosoma de más. En otras palabras, tienen tres copias de su cromosoma 13 cuando deberían tener sólo dos. Ocurre cuando las células se dividen de forma anormal durante la reproducción y crean material genético extra en el cromosoma 13.
El cromosoma adicional puede proceder del óvulo o del esperma, pero los médicos creen que las posibilidades de que una mujer tenga un bebé con alguna anomalía cromosómica aumentan a partir de los 35 años.
El decimotercer cromosoma de más provoca graves problemas mentales y físicos. Por desgracia, la mayoría de los bebés que nacen con él no viven más allá de su primer mes o año. Pero algunos pueden sobrevivir durante años.
Esto se debe a que hay dos tipos diferentes de trisomía 13. Los bebés pueden tener tres copias del cromosoma número 13 en todas sus células o sólo en algunas de ellas. Los síntomas dependen de cuántas células tengan el cromosoma extra.
Cómo se diagnostica?
Su médico podría detectar signos físicos de trisomía 13 durante las ecografías fetales rutinarias del primer trimestre. O podría aparecer en pruebas como el cribado de ADN libre de células (NIPT) o la PAPP-A (proteína plasmática A asociada al embarazo).
Todas estas pruebas son de cribado, lo que significa que no pueden indicar a tu médico si tu bebé tiene definitivamente la trisomía 13. Sólo alertan a tu médico de que tu bebé tiene más probabilidades de tener trisomía 13 y de que necesitas más pruebas para confirmarlo.
Es probable que tu médico te recomiende una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o una amniocentesis para estar 100% segura.
Defectos de nacimiento
Los bebés que nacen con trisomía 13 suelen tener un peso bajo al nacer... Suelen tener problemas de estructura cerebral, que... pueden afectar también a su desarrollo facial. Un bebé con trisomía 13 puede tener los ojos muy juntos y una nariz o fosas nasales poco desarrolladas y labio leporino o paladar hendido.
Otros defectos congénitos de la trisomía 13 son:
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Manos apretadas
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Labio o paladar hendido
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Dedos de la mano o del pie de más (polidactilia)
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Hernias
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Problemas en los riñones, en las muñecas o en el cuero cabelludo
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Orejas de implantación baja
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Cabeza pequeña (microcefalia)
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Testículos no descendidos
Los bebés que nacen con trisomía 13 pueden tener muchos problemas de salud, y más del 80% no sobreviven más de unas semanas. Los que lo hacen pueden tener complicaciones graves, como:
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Dificultades respiratorias
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Defectos cardíacos congénitos
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Pérdida de audición
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Presión arterial alta (hipertensión)
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Discapacidades intelectuales
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Problemas neurológicos
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Neumonía
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Convulsiones
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Crecimiento lento
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Problemas para alimentarse o digerir la comida
Cuáles son los tratamientos?
No hay cura para la trisomía 13, y los tratamientos se centran en los síntomas de tu bebé. Estos pueden incluir la cirugía y la terapia. Aunque, dependiendo de la gravedad de los problemas de tu bebé, algunos médicos pueden optar por esperar y considerar cualquier medida en función de las posibilidades de supervivencia de tu bebé.
La trisomía 13 no siempre es mortal. Pero los médicos no pueden predecir cuánto tiempo puede vivir un bebé si no tiene ningún problema inmediato que ponga en peligro su vida. Sin embargo, los bebés que nacen con trisomía 13 rara vez llegan a la adolescencia.
