Aprenda cómo los trastornos del almacenamiento lisosómico afectan a las enzimas que el cuerpo de su hijo necesita para funcionar correctamente. Descubra cómo detectar los síntomas de los trastornos lisosomales y cómo se tratan estas afecciones.
A las personas con estos trastornos les faltan importantes enzimas (proteínas que aceleran las reacciones en el organismo). Sin esas enzimas, el lisosoma no puede descomponer esas sustancias.
Cuando esto ocurre, se acumulan en las células y se vuelven tóxicas. Pueden dañar las células y los órganos del cuerpo.
Este artículo cubre algunos de los trastornos de almacenamiento lisosómico más comunes.
Tipos de trastornos del almacenamiento lisosómico
Cada trastorno afecta a una enzima diferente y tiene su propio conjunto de síntomas. Entre ellos se encuentran:
La enfermedad de Fabry: Afecta a la capacidad de producir alfa-galactosidasa A. Esta enzima descompone una sustancia grasa llamada globotriaosilceramida. Sin la enzima, esta grasa se acumula en las células y las daña.
Los síntomas pueden ser:
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Dolor, entumecimiento, hormigueo o ardor en las manos y los pies
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Dolores en el cuerpo
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Fiebre
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Cansancio
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Llagas rojas o moradas en la piel
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Problemas de sudoración
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Hinchazón en la parte inferior de las piernas, los tobillos y los pies
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Opacidad de la córnea (la cubierta transparente de la parte delantera del ojo)
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Diarrea, estreñimiento o ambos.
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Problemas para respirar
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Zumbidos en los oídos y pérdida de audición
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Mareos
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Ritmos cardíacos anormales, infarto de miocardio y accidente cerebrovascular
Enfermedad de Gaucher: La falta de glucocerebrosidasa (GBA) provoca esta enfermedad. Esta enzima descompone una grasa llamada glucocerebrósido. Sin la GBA, la grasa se acumula en el bazo, el hígado y la médula ósea.
La enfermedad de Gaucher se presenta en tres tipos, cada uno con síntomas diferentes. En general, los síntomas incluyen:
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Anemia (recuento bajo de glóbulos rojos)
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Agrandamiento del bazo y del hígado
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Facilidad para el sangrado y los hematomas
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Cansancio
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Dolor de huesos y fracturas
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Dolor en las articulaciones
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Problemas en los ojos
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Convulsiones
Enfermedad de Krabbe: Afecta al sistema nervioso. La falta de la enzima galactosilceramidasa provoca esta enfermedad. Esta enzima ayuda a fabricar y mantener la mielina, la capa protectora que rodea las células nerviosas y que ayuda a los nervios a comunicarse entre sí.
Los síntomas comienzan en los primeros meses de vida e incluyen:
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Debilidad muscular
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Extremidades rígidas
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Problemas para caminar
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Pérdida de la visión y de la audición
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Espasmos musculares
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Convulsiones
Leucodistrofia metacromática (LDM): La leucodistrofia metacromática puede producirse si no se dispone de la enzima arilsulfatasa A, que normalmente descompone un grupo de grasas denominadas sulfátidos. Sin la enzima, estas grasas se acumulan en la materia blanca, la parte del cerebro que contiene las fibras nerviosas. Destruyen la capa de mielina que rodea y protege las células nerviosas.
La DLM se presenta en diferentes formas. Los síntomas pueden incluir:
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Pérdida de sensibilidad en las manos y los pies
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Convulsiones
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Problemas para caminar y hablar
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Pérdida de la visión y de la audición
Mucopolisacaridosis (MPS): Se trata de un grupo de enfermedades que afectan a las enzimas que descomponen ciertos hidratos de carbono. Los hidratos de carbono no descompuestos se acumulan en muchos órganos diferentes.
Los síntomas de la MPS afectan a muchas partes del cuerpo y pueden incluir:
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Baja estatura
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Articulaciones rígidas
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Problemas para hablar y oír
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Goteo nasal continuo
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Problemas de aprendizaje
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Problemas del corazón
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Problemas articulares
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Problemas para respirar
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Depresión
Enfermedad de Niemann-Pick: Se trata de un grupo de trastornos. Las formas más comunes son los tipos A, B y C.
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En los tipos A y B, las personas carecen de una enzima llamada esfingomielinasa ácida (ASM). Ésta descompone una sustancia grasa llamada esfingomielina, que se encuentra en todas las células.
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En el tipo C, el cuerpo no puede descomponer el colesterol y las grasas en las células. El colesterol se acumula en el hígado y el bazo. Otras grasas se acumulan en el cerebro.
Los síntomas de Niemann-Pick incluyen:
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Un hígado y un bazo agrandados
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Problemas para mover los ojos... hacia arriba y hacia abajo
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Ictericia (piel y ojos amarillos)
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Desarrollo lento
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Problemas respiratorios
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Enfermedades del corazón
Enfermedad de Pompe: Afecta a la enzima alfa-glucosidasa (GAA). Esta enzima descompone el azúcar glucógeno en glucosa. Sin la GAA, el glucógeno se acumula en las células musculares y otras células.
Los síntomas incluyen:
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Debilidad muscular severa
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Tono muscular deficiente
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Falta de crecimiento y aumento de peso en los bebés
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Un corazón, un hígado o una lengua agrandados
Enfermedad de Tay-Sachs: Está causada por la falta de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A). Esta enzima descompone una sustancia grasa llamada gangliósido GM2 en las células del cerebro. Sin ella, la grasa se acumula en las células nerviosas y las daña.
Los bebés con Tay-Sachs crecen normalmente durante los primeros meses de vida. Después, su desarrollo se ralentiza. Pierden el control de sus músculos. Les resulta más difícil sentarse, gatear y caminar. Otros síntomas son:
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Una mancha roja en la parte posterior del ojo
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Pérdida de visión y de audición
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Convulsiones
Cómo se producen estos trastornos?
La mayoría de los trastornos por almacenamiento lisosómico se transmiten de padres a hijos. Normalmente, un niño tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres. Si un niño recibe el gen de uno solo de sus padres, será portador y no mostrará síntomas.
Los genes defectuosos afectan a la forma en que el cuerpo produce las enzimas que descomponen el material en las células.
Las enfermedades de almacenamiento lisosómico son raras, pero algunas formas son más comunes en ciertos grupos de personas. Por ejemplo, las enfermedades de Gaucher y Tay-Sachs se dan con más frecuencia en personas de ascendencia judía europea.
Síntomas
Los síntomas dependen de la enzima que falte.
Cada una de estas afecciones tiene diferentes síntomas en función de las células y los órganos a los que afecta.
Diagnóstico
Su médico puede hacer pruebas para detectar estos trastornos en su bebé durante el embarazo. Si tiene un hijo con síntomas, los análisis de sangre pueden buscar la enzima que falta.
El médico también podría hacer estas pruebas:
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La resonancia magnética utiliza potentes imanes y ondas de radio para obtener imágenes del cerebro.
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BiopsiaSe extrae un pequeño trozo de tejido, que se examina al microscopio para detectar signos de enfermedad.
Detectar estas enfermedades a tiempo es clave. Los tratamientos pueden frenar los trastornos por almacenamiento lisosómico y mejorar el pronóstico de su hijo.
Tratamientos
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Aunque no existe una cura para los trastornos por almacenamiento lisosómico, algunos tratamientos pueden ayudar.
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La terapia de sustitución enzimática suministra la enzima que falta a través de una vena (IV).
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La terapia de reducción de sustrato reduce la sustancia que se acumula en las células. Por ejemplo, el medicamento miglustat (Zavesca) trata una forma de la enfermedad de Gaucher.
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El trasplante de células madre utiliza células donadas para ayudar al cuerpo a producir la enzima que le falta.
Los tratamientos para controlar los síntomas de la enfermedad incluyen:
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Medicamento
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Cirugía
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Fisioterapia
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Diálisis (un tratamiento que elimina las sustancias tóxicas del cuerpo)
