El síndrome de Treacher-Collins es una anomalía congénita que afecta a la cabeza y la cara. Puede causar deformidad física, problemas de audición y dificultades sociales. No tiene cura, pero la cirugía puede ayudar.
El TCS afecta a uno de cada 50.000 bebés nacidos. El TCS es siempre genético, pero normalmente no se hereda.
En aproximadamente el 60% de los niños que lo padecen, ninguno de los padres es portador del gen. Para ellos, las posibilidades de transmitirlo a otro hijo son bastante bajas.
En el otro 40% de los casos, el niño lo recibe de uno de sus padres. Las probabilidades de transmitirlo con cada embarazo son del 50%.
Signos y problemas
Los signos físicos del TCS varían de un niño a otro. Algunos tienen casos muy leves que son difíciles de ver. Para otros, es bastante grave. Los signos pueden incluir:
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Aspecto plano, hundido o triste de la cara.
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Pómulos demasiado pequeños
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Ojos que se inclinan hacia abajo
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Falta de tejido en los párpados
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Muesca en el párpado inferior
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Paladar hendido (una abertura en el techo de la boca)
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Vías respiratorias anormales
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Mandíbula superior e inferior y mentón pequeños
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Orejas deformadas o ausentes
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Crecimiento de la piel delante de la oreja
Esta afección puede dificultar la respiración, el sueño, la alimentación y la audición. Los problemas con los dientes y la sequedad de los ojos pueden provocar infecciones.
La vida puede ser difícil para las personas con TCS. Las deformidades pueden provocar problemas en las relaciones familiares y sociales. El asesoramiento y la reunión con un terapeuta pueden ser buenas ideas a medida que su hijo crece.
Tiene mi hijo el síndrome de Treacher Collins?
El médico examinará a su bebé después del nacimiento. A veces es lo único que hace falta para diagnosticar el SCT. Es posible que el médico quiera tomar radiografías u otras imágenes. Estas pueden mostrar cosas como una mandíbula extra pequeña o problemas de oído que son difíciles de ver. Algunos síntomas del síndrome de Treacher Collins se parecen a los de otras enfermedades. Por eso el médico querrá estar seguro.
Las pruebas genéticas pueden mostrar cambios en los genes que pueden haber causado el SCT de su bebé. El primer paso es hablar con un asesor genético que le explique la prueba y por qué puede o no querer hacérsela. Su médico puede ayudarle con esto.
Cómo tratar el síndrome de Treacher Collins
El TCS no se puede curar. Y no hay un tratamiento que sea el mejor para todas las personas que lo padecen. Esto se debe a que cada caso es diferente. Depende de los problemas que tenga tu hijo o que pueda tener en el futuro. Si su hijo tiene un TCS, es conveniente que le revisen la audición.
La deformación de los huesos de la cara también puede dificultar la respiración y la alimentación del niño. Si tu recién nacido tiene estos problemas, tu médico te aconsejará. Es posible que tu bebé necesite una sonda para ayudarle a respirar.
Muchas cirugías pueden mejorar o arreglar los problemas. Hable con su médico sobre qué es lo mejor para su hijo y cuál es el mejor momento para atenderlo.
Posibles operaciones que puede necesitar tu hijo:
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Cirugía de la nariz para abrir una vía respiratoria obstruida
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Cirugía de la boca para un paladar hendido
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Reparación de la cuenca del ojo
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Reparación del párpado
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Reparación de la nariz
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Reparación de los pómulos
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Reparación del hueso de la mandíbula
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Cirugía para reconstruir las orejas
Para ello es necesario un cirujano especialista en operaciones de la cara y la cabeza.
Hay otros tipos de tratamiento que no implican cirugía: ayudas auditivas, así como programas de habla y lenguaje. Tal vez quiera unirse a un grupo de apoyo para familias con niños con TCS u otras anomalías congénitas. Su médico o el hospital pueden ayudarle a encontrar uno.
Si tu bebé tiene esta afección, querrás hacer todo lo posible para facilitarle la vida. Las deformidades de la cara pueden ser un verdadero reto, pero hay mucha información y apoyo disponibles para ayudarte a cuidar de tu hijo.
