La enfermedad de Batten es un tipo de trastorno poco frecuente que afecta al sistema nervioso. Conozca las causas de la enfermedad de Batten y cómo identificar los síntomas.
Se calcula que, de cada 100.000 bebés nacidos en Estados Unidos, entre dos y cuatro padecen esta enfermedad, que se transmite de padres a hijos. Como es genética, puede afectar a más de una persona en la misma familia. Ambos padres tienen que ser portadores del gen para transmitirlo. Cada uno de sus hijos tiene una posibilidad entre cuatro de padecerla.
Síntomas
Con el tiempo, la enfermedad de Batten daña el cerebro y el sistema nervioso. Existen cuatro tipos principales de esta enfermedad. Estos son sus síntomas comunes:
-
Convulsiones
-
Cambios en la personalidad y el comportamiento
-
Demencia
-
Problemas del habla y de las habilidades motoras que empeoran con el tiempo
Hay cuatro tipos principales de la enfermedad de Batten. El tipo determinará la edad en la que aparecen los síntomas y la rapidez con la que se desarrollan... No hay cura para estos trastornos, pero la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. aprobó en 2017 un tratamiento para una de las formas (la enfermedad CLN2).
Los tipos
Originalmente, los médicos sólo se referían a una forma de NCL como enfermedad de Batten, pero ahora el nombre se refiere al grupo de trastornos. De los cuatro tipos principales, los tres que afectan a los niños provocan ceguera.
La NCL congénita afecta a los bebés y puede hacer que nazcan con convulsiones y cabezas anormalmente pequeñas (microcefalia). Es muy poco frecuente y suele provocar la muerte al poco tiempo de nacer el bebé.
La NCL infantil (INCL) (CLN1) suele aparecer entre los 6 meses y los 2 años de edad (pero normalmente antes del año). También puede causar microcefalia, así como contracciones bruscas (sacudidas) en los músculos. La mayoría de los niños con NCL mueren a principios o mediados de la infancia)...(También hay un inicio juvenil de la NCL, las anomalías se desarrollan alrededor de los 5/6 años y la progresión de la enfermedad es más lenta... Los niños afectados pueden vivir hasta la adolescencia o incluso hasta la edad adulta si desarrollan los síntomas en el periodo de la adolescencia)...
La NCL infantil tardía (LINCL) (CLN2)?suele comenzar entre los 2 y los 4 años con síntomas como convulsiones y la pérdida gradual de la capacidad de caminar y hablar.?La LINCL suele ser mortal cuando el niño tiene entre 8 y 12 años.?No existe un tratamiento específico que pueda curar o revertir los síntomas de cualquier forma de la enfermedad de Batten, pero en 2017 la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó una terapia de sustitución enzimática para la enfermedad CLN2 (deficiencia de TTP1) llamada cerliponasa alfa (Brineura).?Brineura? es un medicamento recetado que se utiliza para ralentizar la pérdida de la capacidad de caminar o gatear (deambulación) en pacientes pediátricos sintomáticos de 3 años o más con lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía de tipo 2 (CLN2)... Brineura se administra en el líquido cefalorraquídeo (LCR) mediante una infusión a través de un depósito específico implantado quirúrgicamente y un catéter en la cabeza (dispositivo de acceso intraventricular)... No existen tratamientos que puedan ralentizar o detener la progresión de la enfermedad para otros trastornos de CLN...
Enfermedad CLN3: Inicio juvenil (4-7 años). La pérdida progresiva de la visión comienza entre los 4 y los 7 años... Se producen problemas de aprendizaje y de comportamiento, hay un deterioro cognitivo y los pacientes pueden empezar a tener convulsiones alrededor de los 10 años... Las convulsiones pueden controlarse o reducirse con medicamentos anticonvulsivos... Los niños en la adolescencia desarrollan síntomas similares a los del parkinsonismo... Existen medicamentos para tratar algunos de los síntomas del parkinsonismo (rigidez y dificultad para caminar/realizar tareas) y la espasticidad (rigidez muscular)... La mayoría muere entre los 15 y los 30 años...
La NCL del adulto (CLN4 o enfermedad de Kufs tipo B) comienza antes de los 40 años (edad adulta temprana)... Estos pacientes tienen problemas de movimiento y demencia temprana...? Las personas que la padecen tienen una vida más corta, pero la edad de la muerte puede variar de una persona a otra. Los síntomas de la ANCL son más leves y tienden a progresar más lentamente. Esta forma de la enfermedad no provoca ceguera.
Diagnóstico y pruebas
La enfermedad de Batten se diagnostica a menudo de forma errónea, porque es poco frecuente y muchas afecciones comparten algunos de los mismos síntomas. Dado que la pérdida de visión suele ser uno de los primeros signos de la enfermedad, los oftalmólogos pueden ser los primeros en sospechar un problema. Pueden ser necesarios múltiples exámenes y pruebas antes de que el médico haga un diagnóstico. Los médicos suelen remitir a los niños a los neurólogos si creen que necesitan más pruebas.
Hay diferentes tipos de pruebas que un neurólogo puede utilizar para diagnosticar la enfermedad de Batten:
Muestras de tejido o examen ocular: Examinando muestras de tejido al microscopio, los médicos pueden buscar la acumulación de ciertos tipos de depósitos. A veces, los médicos pueden ver estos depósitos con sólo mirar los ojos del niño. A medida que los depósitos se acumulan con el tiempo, pueden provocar la aparición de círculos rosados y anaranjados. Esto se llama ojo de buey.
Análisis de sangre u orina: Los médicos pueden buscar ciertos tipos de anomalías en muestras de sangre y orina que pueden indicar la enfermedad de Batten.
Electroencefalograma (EEG): Se trata de una prueba que consiste en colocar parches en el cuero cabelludo para registrar las corrientes eléctricas del cerebro y buscar convulsiones.
Pruebas de imagen: Los TAC (tomografía computarizada) o las RMN (resonancia magnética) pueden ayudar al médico a ver si hay ciertos cambios en el cerebro que indiquen la enfermedad de Batten.
Prueba de ADN: Si sabe que algún miembro de su familia tiene la enfermedad de Batten, puede hacerse una prueba de ADN para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
Actualmente no se conoce la cura para ninguna forma de la enfermedad de Batten, pero la FDA aprobó una terapia de sustitución enzimática para la enfermedad CLN2 (deficiencia de TTP1) llamada cerliponasa alfa (Brineura) para una de las formas (enfermedad CLN2)... en 2017. Los síntomas como las convulsiones pueden mejorar con ciertos medicamentos. También pueden tratarse otros síntomas y problemas. Algunas personas con la enfermedad de Batten reciben terapia física u ocupacional para ayudarles a funcionar. Los científicos siguen investigando posibles tratamientos y terapias.
